תוכן עניינים:
- מה גורם לתסמונת מחסור בדופמין?
- מהם התסמינים של תסמונת מחסור בדופמין?
- כיצד לאבחן תסמונת מחסור בדופמין?
- האם יש דרך לטפל במצב זה?
דופמין הוא תרכובת כימית טבעית בגוף המיוצרת על ידי המוח ואחראית על תמיכה בתפקודי גוף שונים. למרבה הצער, רמות הדופמין יכולות להיות משובשות בגלל הפרעות גנטיות. מצב זה מכונה תסמונת מחסור בדופמין (תסמונת מחסור בדופמין), המוריד את רמות הדופמין בגוף. בדוק את הסקירה המלאה של תסמונת המחסור בדופמין הבאה.
מה גורם לתסמונת מחסור בדופמין?
תסמונת מחסור בדופמין היא הפרעה גנטית נדירה שעוברת מהורים לילדים. המשמעות היא שמצב זה אינו מגיע פתאום, אלא קיים מאז שנולד התינוק.
לתסמונת שמות נוספים כמו תסמונת מחסור בתחבורה דופמין ו פרקינסוניזם אינפנטילי-דיסטוניה מבין אלה, רוב אלה מתחילים להופיע רק בילדות. גם היכולת של הילד להזיז את גופו ואת שריריו מופרעת.
הסיבה העיקרית היא מכיוון שיש מוטציה בגן, כלומר SLC6A3. בדרך כלל, גן זה צריך להיות מעורב בייצור של חלבון טרנספורטר הדופמין, אשר בתורו שולט בכמה דופמין יש להוביל מהמוח לתאי הגוף.
ובכן, אם לשני ההורים יש עותק אחד של הגן SLC6A3, אז הילד נמצא בסיכון לקבל שני עותקים של הגן ולרשת את תסמונת המחסור בדופמין זה. כתוצאה מכך, לא ניתן להפיץ אופטימלי דופמין מהמוח לכל חלקי הגוף הזקוקים לו.
כפי שהוסבר קודם, דופמין מעורב בעבודות גוף שונות. החל משיפור מצב הרוח, ויסות הרגשות ועד להקלת תנועות הגוף. לכן, אם חסר לגוף דופמין בגלל גנים המווסתים את רמות הדופמין שאינן מתפקדות כראוי, זה ישפיע באופן אוטומטי על עבודתם של חלקים אחרים בגוף.
מהם התסמינים של תסמונת מחסור בדופמין?
הסימפטומים של תסמונת מחסור בדופמין תמיד יהיו זהים בכל גיל. למעשה, הסימפטומים של הפרעה גנטית זו מפורשים לרוב באופן שגוי מכיוון שהם דומים לסימני מחלת פרקינסון.
להלן התסמינים הנפוצים של תסמונת מחסור בדופמין:
- התכווצויות או עוויתות שרירים
- רַעַד
- תנועת שרירים איטית (ברדיקינזיה)
- שרירים נוקשים
- עצירות (עצירות)
- קושי בבליעת אוכל
- קשה לדבר בצורה שוטפת
- קושי להתאים את תנועות הגוף ותנוחותיו
- קל לאבד שיווי משקל בעמידה והליכה
- תנועות עיניים שקשות לשליטה
בנוסף, סימפטומים אחרים כמו מחלת ריפלוקס בחומצה בקיבה (GERD), דלקת ריאות ונדודי שינה יכולים להיות גם יחד עם תסמינים שכיחים.
כיצד לאבחן תסמונת מחסור בדופמין?
הרופא יתחיל לאבחן חריגה גנטית בדופמין לאחר התבוננות בסימנים הקשורים לתנועת הגוף ולאיזון. יתר על כן, נבחרת בדיקת דגימת דם כדי לאשר את נכונות האבחנה.
יתכן שניתן יהיה לאסוף דגימות נוזל מוחין במוח כדי לחקור את החומצות הקשורות לדופמין.
האם יש דרך לטפל במצב זה?
תסמונת מחסור בדופמין היא מחלה מתקדמת, מה שאומר שעם הזמן היא עלולה להחמיר. אנשים הסובלים ממחלה זו נחשבים לתוחלת חיים קטנה למדי.
למרבה הצער, עד כה לא נמצא תרופה שבאמת פועלת לריפוי תסמונת הפרעה גנטית נדירה זו. כל הטיפולים המומלצים מתמקדים יותר בניהול תסמינים.
עם זאת, החוקרים עדיין מנסים למצוא את הטיפול המתאים ביותר לתסמונת מחסור בדופמין. לפחות ישנן תרופות שמטרתן להפוך הפרעות תנועה הנגרמות על ידי רמות דופמין נמוכות. למשל לבודופה, רופינורול ופרמיפקסול כתרופות פרקינסון.
עם זאת, עדיין נדרש מחקר נוסף בכדי לקבוע את תופעות הלוואי של תרופות אלו בטווח הקצר והארוך. מצד שני, אם תסמונת המחסור בדופמין גורמת לסימפטומים בצורת מצב רפואי, אזי שינויים באורח החיים והטיפול התרופתי בהתאם למחלה יתמודד איתה בצורה הטובה ביותר.
