תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי מוקופוליסכרידוזיס II?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של מוקופוליסכרידוזיס II?
- גורם
- מה גורם למוקופוליסכרידוזיס II?
- אבחון וטיפול
- כיצד מאבחנים מוקופוליסכרידוזיס II?
- תרופות סבתא
- מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במוקופוליסכרידוזיס II?
איקס
הַגדָרָה
מהי מוקופוליסכרידוזיס II?
Mucopolysaccharidosis II (MPS II) היא הפרעה גנטית תורשתית נדירה הגורמת להפרעות בחילוף החומרים בפחמימות. מצב זה מתרחש כמעט רק אצל גברים.
MPS II מונע מהגוף לפרק את הסוכרים המיוחדים הבונים עצמות, עור, גידים ורקמות אחרות. הצטברות זו של סוכר בגוף גורמת בהדרגה לפגיעה בתאים ובאיברים אחרים בגוף, כולל המוח. הסימפטומים המופיעים יכולים להשתנות מאדם לאדם.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של מוקופוליסכרידוזיס II?
תסמינים של מוקופוליסכרידוזיס II עשויים לכלול:
- לחיים גדולות ועגולות
- אף עבות
- שפתיים עבות עם לשון גדולה
- גבות עבותות
- ראש גדול
- צמיחה והתפתחות איטית
- עור עבה וקשה
- אצבעות קצרות, מעוקלות; מידת יד רחבה
- בעיות משותפות שמקשות על תנועה
- קהות חושים (קהות), חולשת שרירים ותחושת עקצוץ בידיים
- לעיתים קרובות מקבלים שיעולים קרים, סינוסים וכאב גרון
- בעיות נשימה, כולל דום נשימה בשינה
- אובדן שמיעה ודלקת אוזניים
- קושי בהליכה, שרירים חלשים
- קלקול קבה, כולל שלשולים
- בעיות לב, כולל נזק לשסתום הלב
- נפיחות בכבד ובטחול (hepatosplenomegaly)
- עיבוי העצמות
כאשר המוח מושפע, התסמינים כוללים:
- קשיי למידה וחשיבה בסביבות גיל 2-4 שנים
- קשה לדבר
- הפרעות התנהגות, כמו חוסר מנוחה או תוקפנות
אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.
גורם
מה גורם למוקופוליסכרידוזיס II?
מצב זה גורם לכך שגוף הגבר אינו מסוגל לייצר חלבונים מסוימים, מכיוון שיש מוטציה גנטית שעברה בירושה מהאם.
אב שיש לו את המוטציה הגנטית שגורמת ל- MPS II יכול להעביר את זה לבתו, אך הילד לא יפתח מצב זה אלא אם כן יורש מהאם את אותה מוטציה גנטית.
במקרים נדירים מאוד (מאוד לא סבירים), MPS II יכול להופיע אצל ילדים למרות שההיסטוריה המשפחתית נקייה ממוטציות גנטיות.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
כיצד מאבחנים מוקופוליסכרידוזיס II?
MPS II הוא מצב נדיר. כדי לשלול אפשרויות אחרות ולאשר אבחנה, הרופא שלך ישאל אותך לגבי הסימפטומים שלך (מתי הם התחילו; מה קרה; האם הם חזרו; האם הסימפטומים שלך משתפרים אם אתה עושה משהו, או שהם מחמירים) וההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך .
אם הרופא שלך לא יכול לקבוע סיבה אחרת למצבך, הם יעשו בדיקה ל- MPS II עם בדיקת שתן כדי לחפש סוכרים ספציפיים וחלבון חסר.
אם אישור שמצבך נגרם על ידי MPS II, הרופא ימליץ לך לספר לבני משפחה אחרים.
אם אתה אישה בהריון ולאחר בדיקה גנטית, אתה יודע שאתה נושא את המוטציה הגנטית שגורמת ל- MPS II, אתה יכול לבקש מהרופא שלך לבדוק אם התינוק שלך נמצא בסיכון למצב זה. ערכו בדיקה גנטית מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון.
כיצד מטפלים במוקופוליסכרידוזיס II?
ניתן לטפל ב- MPS II בטיפול חלופי באנזים (ERT) המשתמש בתרופה הנקראת larodination (Aldurazyme). תרופה זו היא גרסה סינתטית של החלבון שאבד בגוף עם MPS 1. היא יכולה להקל על מרבית התסמינים, כולל עזרה:
- הליכה, טיפוס במדרגות, ויכולת תנועה באופן כללי ויכולת לעמוד בקצב בכלל
- תנועה משותפת
- נשימה
- גדילה והתפתחות
- צמיחת שיער ומאפייני פנים
עם זאת, טיפול באנזים אינו מסייע בתסמינים הקשורים לתפקוד המוח, כמו קשיי למידה או חשיבה.
אפשרות טיפולית נוספת היא השתלות תאי גזע המטופויטיות. הליך זה מבוצע על ידי השתלת תאי גזע בריאים המייצרים חלבון, מתורם לגופו של המקבל. בדרך כלל תאים אלה מתקבלים ממח העצם או מהדם בחבל הטבור. אם ההשתלה נעשית לפני שהילד בן שנתיים, יכולת הלמידה שלהם עשויה להשתפר. עם זאת, הליך זה אינו יכול לתקן בעיות בעצמות ובעיניים.
בהתאם לסימפטומים שלך, ייתכן שיהיה עליך לעבוד עם מומחים אחרים, כגון מומחי לב, אף אוזן גרון, פסיכולוגים, נוירולוגים ורופאי עיניים.
תרופות סבתא
מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במוקופוליסכרידוזיס II?
להלן אמצעי חיים ותכשירים ביתיים שיכולים לעזור לך לטפל במוקופוליסכרידוזיס II:
- תמוך ועודד את ילדך להיות עצמאי, בטוח ויוצא. הזמינו אותם לזוז ולשחק כמו ילדים אחרים.
- תישאר חיובי. הראו אהבה וחיבה. ציין בשלב מוקדם שלמרות שהקטנה שלך עשויה להיראות אחרת, זה לא אומר שהם "חסרים". כל בן אדם נולד שונה. כשאנשים אחרים שואלים לגבי מצבו של ילדך, תהי כנה באשר למחלות שיש להם ומה הם לא יכולים לעשות. אל תשכח להזכיר את היכולות, התחביבים והאישיות של ילדך כדי לעזור לאחרים לקבל את מצבו יותר.
- עודד את הילד למתוח או לחמם שרירים קלים כדי לשמור על תפקוד תקין של המפרקים. שוחח תחילה עם הרופא שלך כדי לגלות כיצד נראית תנועה בטוחה.
- צרו אסטרטגיה עם צוות רופאים ומורים בבתי ספר לילדים כדי לאפשר לילדים להמשיך ולקיים פעילויות למידה כמו ילדי בית ספר רגילים. אולי הוא זקוק לצרכים מיוחדים, כמו מושב פרטי.
- הימנע מספורט הדורש מגע פיזי, כגון כדורגל, תרגילי רצפה, כדורסל וספורט דומים בכדי להגן על צווארו של הילד.
- בצע התאמות בבית.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
