להבין את הגורמים להמופיליה וכיצד היא עוברת בתורשה

המופיליה היא הפרעה בקרישת דם הגורמת לדם לא להיקרש לחלוטין. כאשר לאדם יש המופיליה, הדימום המתרחש בגופו יימשך זמן רב מהרגיל. מה גורם להמופיליה? בדוק את הביקורות הבאות.

מוטציה גנטית, הגורם העיקרי להמופיליה

בעיקרון, המופיליה היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. הגן המוטציה בדרך כלל שונה בהתאם לסוג ההמופיליה שיש לך.

בהמופיליה סוג A, הגן המוטציה הוא F8. בינתיים, הגן המוטל F9 מעורר המופיליה מסוג B.

גן F8 ממלא תפקיד בהכנת חלבון הנקרא גורם קרישה VIII. בינתיים, הגן F9 ממלא תפקיד בייצור גורם קרישה IX. גורמי קרישה הם חלבונים הפועלים בתהליך קרישת הדם.

כאשר יש פצע, חלבונים אלה יגנו על הגוף על ידי קרישת דימום. זה יגן על כלי הדם הפגועים וימנע מהגוף לאבד יותר מדי דם.

הגן F8 או F9 המוטציה מעורר ייצור של גורם קרישה VIII או IX שאינו תקין, אפילו המספר מצטמצם מאוד. גורם קטן מדי לקרישה בהחלט מביא ליכולת קרישת דם לקויה. לבסוף, הדם לא נקרש לחלוטין כאשר מתרחש דימום.

איך עוברים המופיליה מההורים?

הגורם העיקרי להמופיליה הוא מוטציה גנטית, וזה בדרך כלל תורשתי. מוטציה גנטית זו מתרחשת רק בכרומוזום המין X.

כל בן אנוש נולד עם שני כרומוזומי מין. כל כרומוזום עובר בירושה מהאב והאם. בנות מקבלות שני כרומוזומי X (XX), אחד כל אחד מאמם ואביהם. בעוד שלילד (XY) יהיה כרומוזום X מאמו וכרומוזום Y מאביו.

דיווחים מאתר המופיליה של גאורגיה, רוב הנשים שנולדות עם מוטציה גנטית בדרך כלל אינן מראות סימנים או תסמינים של המופיליה. נשים שאין להן תסמינים אלו מכונות בדרך כלל מוֹבִיל או נשאים של גנים מוטציה. א געורק לא בהכרח יש המופיליה.

לדוגמא, אישה נולדת עם כרומוזום X מאמה שאינה מכילה את הגן הבעייתי. עם זאת, הוא קיבל את כרומוזום ה- X מאביו שעבר המופיליה.

הילדה לא תסבול ממופיליה מכיוון שהגנים הרגילים מהאם דומיננטיים הרבה יותר מהגנים הבעייתיים של האב. ואז, הילדה רק תהפוך מוֹבִיל של גנים העלולים לגרום למופיליה.

עם זאת, לנשים אלו יש אפשרות להעביר את הגן המוטציה לילדיהן בעתיד. הסיכויים של בנה יהיו מוֹבִיל או אפילו סובל ממופיליה יהיה תלוי במין הילד מאוחר יותר.

ביסודו של דבר, ישנם 4 מפתחות עיקריים המסבירים את הסיכון שילד נולד עם המופיליה, כלומר:

• בנים שנולדו לאבות עם המופיליה, לא יהיו חולי המופיליה
• בנות שנולדו לאבות עם המופיליה, יהפכו מוֹבִיל
• אם מוֹבִיל להביא ילד לעולם, הסיכוי של הילד לפתח המופיליה הוא 50%
• אם מוֹבִיל שיש לה בת, ההזדמנות של אותה ילדה להיות מוֹבִיל הוא 50%

מכיוון שהמופיליה פוגעת רק בכרומוזום X, ובגברים יש כרומוזום X בלבד, גברים בדרך כלל לא הופכים להיות מוֹבִיל או מוביל. בניגוד לנשים שיש להן שני כרומוזומי X, ולכן יש להן את האפשרות להיות נורמליות, מוֹבִיל, או סובלים ממופיליה.

לאב יש המופיליה, לאמא אין המופיליה והוא לא מוֹבִיל

אם לאב יש גן מוטציה ויש לו המופיליה, אך כל הגנים שבבעלות האם הם בריאים ונורמליים, הבן בוודאי לא יפתח המופיליה או יידבק. מוֹבִיל.

עם זאת, אם יש לך ילדה, סביר להניח שבתה תיוולד עם הגן הגורם להמופיליה, גם כן מוֹבִיל.

לאבא אין המופיליה, אמא מוֹבִיל

במקרה זה, אם התינוק יקבל את כרומוזום Y מהאב, התינוק יהיה זכר. בנים יקבלו את כרומוזום X מאם חד הורית מוֹבִיל. עם זאת, הסיכויים שהילד יקבל מהגן את הגן הבעייתי (הופכים מוֹבִיל) הוא בערך 50%.

בינתיים, תינוקות שנולדו לאבות בריאים יקבלו גם כרומוזום X בריא מאביהם. עם זאת, כי האם לבד מוֹבִיל, לילדה יש ​​גם 50% סיכוי להיות מוֹבִיל מהגנים הגורמים להמופיליה.

לאבא יש המופיליה, לאמא כן מוֹבִיל

אם אב עם המופיליה מעביר את כרומוזום Y לתינוק, הילד ייוולד זכר. התינוק יקבל את כרומוזום ה- X מהאם מוֹבִיל.

אם כרומוזום ה- X המועבר מהאם מכיל מוטציה גנטית, התינוק יפתח המופיליה. לעומת זאת, אם האם תורש כרומוזום X בריא, לתינוק יהיו גנים של קרישת דם תקינים, המכונים גם בריאים.

הדברים קצת שונים עבור תינוקות. תינוקת בטוחה שתקבל את כרומוזום ה- X מאב שיש לו המופיליה, כך שהיא תהפוך מוֹבִיל של הגן המוטציה.

אם האם היא האחת מוֹבִיל בהורדת כרומוזום ה- X הבריא, הילדה רק הולכת להיות מוֹבִיל. עם זאת, אם לכרומוזום ה- X התורשתי יש את המוטציה בגן הגורם להמופיליה מהאם, הוא יפתח המופיליה.

אז האב שסובל ממופיליה והאם הופכת להיות מוֹבִיל יש סיכוי:

• 25% ללדת תינוקות זכרים עם המופיליה
• 25% ללדת בנים בריאים
• 25% ללדת תינוקת שהופכת מוֹבִיל
• 25% ללידת תינוקות עם המופיליה

האם המופיליה יכולה להתרחש בהיעדר תורשה?

לאחר שהבנת את ההסבר לעיל, אתה עשוי לתהות האם מחלה זו יכולה להתרחש גם אם לאדם אין הורים שיש להם המופיליה? התשובה, עדיין אתה יכול. עם זאת, מקרים אלה נדירים מאוד.

המופיליה המתרחשת בהיעדר תורשה נקראת המופיליה נרכשת. מצב זה יכול להופיע בכל עת בו אדם הגיע לבגרות.

על פי אתר הפניה לבית גנטי, סוג המופיליה נרכש (נרכש) מתרחש כאשר הגוף מייצר חלבונים מיוחדים הנקראים נוגדנים עצמיים. נוגדנים עצמיים אלה יתקפו ויעכבו את ביצועי גורם קרישה VIII.

בדרך כלל, ייצור נוגדנים עצמיים אלה קשור להריון, ליקויים במערכת החיסון, לסרטן או לתגובות אלרגיות לתרופות מסוימות. עם זאת, מחצית מהמקרים של המופיליה הם מהסוג נרכש הסיבה העיקרית אינה ידועה.

אם יש לך היסטוריה של מחלה זו ואתה מתכנן הריון, מומלץ להתייעץ עם רופא. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות. בדרך זו, ניתן לצפות יותר להריון שלך.