פנילקטונוריה: סימפטומים, סיבות, לטיפול

איקס

הַגדָרָה

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה, המכונה גם פנילקטונוריה (PKU), היא הפרעה גנטית בה גופך אינו יכול לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין. אנזים בגופך הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז יכול לעבד פנילאלנין לטירוזין כדי ליצור נוירוטרנסמיטרים, כגון אפינפרין, נוראדרנלין ודופמין.

כתוצאה מהפרעה גנטית זו, פנילאלנין יצטבר בגופך, ומצד שני אין מספיק טירוזין ליצירת תאים חדשים. זה יכול להוביל לסיבוכים בריאותיים חמורים.

אנשים עם PKU צריכים להקפיד על תזונה קפדנית עם כמויות מוגבלות של חלבון. הפנילאלנין בגופך מגיע מהחלבון שאתה צורך, במיוחד מזון עשיר בחלבון, כגון בשר, דגים, ביצים, גבינה וחלב.

כמה נפוץ פנילקטונוריה?

מצב זה הוא הפרעה נדירה ותורשתית בה תינוקות נולדים עם המחלה. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של פנילקטונוריה?

מצוטט ממרפאת מאיו, פניקטקטונוריה בילודים היא מצב שלרוב אינו גורם לתסמינים. עם זאת, ללא טיפול, תינוקות חווים בדרך כלל סימנים ותסמינים תוך מספר חודשים.

פנילאלנין ממלא תפקיד בייצור המלנין בגוף, הפיגמנט האחראי על צבע העור והשיער. לכן, לתינוקות עם מצב זה יש לעיתים קרובות עור, שיער ועיניים בצבע בהיר יותר מאשר לאחים שאינם סובלים ממצב זה.

טירוזין, מוצר נוסף של תהליך פנילאלנין, משמש לייצור נוירוטרנסמיטרים. חוסר בחומצת אמינו זו עלול לגרום נזק למוח ולמערכת העצבים, המאופיינת בתסמינים הבאים:

• דִכָּאוֹן
• הפרעת חרדה
• פוביות
• הערכה עצמית נמוכה.

אם לא מטפלים במצב זה עלול להוביל לסיבוכים חמורים אצל ילדים:

• נזק מוחי בלתי הפיך ופגיעה אינטלקטואלית במהלך החודשים הראשונים
• הפרעות התנהגות והתקפים אצל ילדים גדולים יותר

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.

חוּמרָה

חומרת PKU לפי סוג היא:

• PKU קלאסי. הצורה החמורה ביותר של מצב זה נקראת PKU קלאסי. האנזימים הדרושים להמרת פנילאלנין חסרים או מופחתים מאוד. התוצאה היא רמות גבוהות של פנילאלנין ונזק מוחי חמור.
• PKU עם צורה קלה יותר. בצורות קלות עד בינוניות, האנזימים שומרים על מספר פונקציות, כך שרמות פנילאלנין אינן גבוהות. המשמעות היא שהסיכון לנזק מוחי נמוך יותר מסוגים אחרים.

ילדים עם פנילקטונוריה עדיין זקוקים למזונות מסוימים כדי למנוע מוגבלות שכלית וסיבוכים אחרים.

הריון ו- PKU

נשים בהריון הסובלות מפנילקטונוריה נמצאות בסיכון למצב אחר הנקרא PKU אימהי. אם נשים לא עוקבות אחר דיאטת ה- PKU המיוחדת לפני ההריון ובמהלכו, רמות הפנילאלנין בדם יכולות לעלות ותפגע בעובר או תגרום להפלה.

תינוקות שנולדים לאמהות עם רמות פנילאלנין גבוהות בדרך כלל לא יורשים פנילקטונוריה. עם זאת, הם עלולים להיות בסיכון חמור אם רמות פנילאלנין גבוהות בדם האם במהלך ההריון.

סיבוכים לתינוקות בלידה לאמהות עם PKU הם:

• משקל לידה נמוך
• ההתפתחות מתעכבת
• הפרעות פנים
• ראש קטן באופן חריג
• מומי לב ובעיות לב אחרות
• נכות אינטלקטואלית
• בעיות התנהגותיות.

מתי עלי לפנות לרופא?

עליך לפנות לרופא אם אתה נתקל באחת מהתופעות הבאות:

• תינוק שזה עתה נולד. אם בדיקות סינון שגרתיות של יילודים מצביעות על כך שלתינוקך יש PKU, הרופא שלך ימליץ מיד על תזונה למניעת בעיות ארוכות טווח.
• נשים בגיל הפוריות. חשוב מאוד שנשים עם היסטוריה של PKU יבקרו אצל רופא ויאמצו את דיאטת PKU לפני הכניסה להריון ובמהלך ההריון כדי להפחית את הסיכון לרמות פנילאלנין גבוהות בדם.
• מבוגרים. אנשים עם PKU ימשיכו לקבל טיפול לאורך כל חייהם. מבוגרים עם PKU המפסיקים את דיאטת PKU כנער עשויים להזדקק לעצת רופא.

אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.

גורם

מה גורם לפנילקטונוריה?

פנילקטונוריה או PKU הוא מצב גנטי שבו גן ה- PAH האחראי על הפקת פנילאלנין הידרוקסילאז אינו תקין.

אולי להורה יש חריגה בגן, אך ללא תסמינים. לכן, PKU מועבר לילדים של שני ההורים הנושאים הפרעה זו, מבלי להבין זאת.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לפנילקטונוריה?

חלק מגורמי הסיכון ל- PKU הם:

• לאחר שני ההורים עם הפרעת הגן PKU. על שני ההורים להעביר עותק מוטציה של הגן PKU כדי שהילד יפתח מצב זה.
• שיש צאצאים מסוימים.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים פנילקטונוריה?

ניתן לזהות פנילקטונוריה על ידי בדיקת דם בלידת הילד. בדיקה זו יכולה גם לדעת אם ישנם מצבים רפואיים מדאיגים אחרים.

אם הבדיקה חיובית, יהיה צורך בבדיקות דם ושתן נוספות וכן בדיקות גנטיות בכדי לאשר את האבחנה.

מבוגרים עם PKU יזדקקו גם לבדיקת דם כדי למדוד את רמות הפנילאלנין בדם.

מהם הטיפולים בפנילקטונוריה?

הטיפול נעשה ברגע שאובחנתם במצב זה. בחלק מהמקרים הטיפול מתבצע לאחר הלידה.

הרופא ימליץ להורים על מאכלים שאינם טובים לילדים. הטיפול העיקרי ב- PKU הוא דיאטה דלת חלבון הנמנעת ממזון עשיר בחלבונים, כגון בשר, ביצים ומוצרי חלב, ושולטת בצריכת מזונות אחרים, כמו תפוחי אדמה ודגנים.

דפוס אכילה זה ימשיך לבגרות. תצטרך לתת לילדך תוסף חומצת אמינו.

אצל מבוגרים, אותה דיאטה ניתנת גם, למרות שמבוגרים סובלניים יותר למאכלים עם חלבון עשיר. כתוצאה מכך, אנשים מסוימים עלולים לחוש שהם לא מסוגלים לתפקד כראוי, כמו לאבד ריכוז או להגיב לאט יותר.

לחלקם אין שום בעיות והם מנהלים חיים נורמליים. בנשים בהריון מומלצת דיאטה דלת חלבונים למניעת סיבוכים בעובר.

ישנן מספר נוסחאות ספציפיות לתינוקות עם PKU, ויכולות לשמש כמקור חלבון בעל מעט מאוד פנילאלנין ומאוזן לשאר חומצות האמינו.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן להשתמש בהם לטיפול בפנילקטונוריה?

להלן סגנון חיים ותרופות ביתיות שיכולים לעזור לך להתמודד עם פנילקטונוריה או PKU:

• בצעו בדיקות גנטיות לפני שילדתם ילדים
• בחר מאכלים עם גרסאות דלות חלבון
• רשמו צריכת חלבון
• נסה מתכונים דלי חלבון
• תכנון לפני אכילה
• חנך את עצמך, חברים ובני משפחה על מצבך.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.