תוכן עניינים:
יתכן שאתה מכיר מחלות עצם כגון אוסטאופורוזיס. עם זאת, עליכם לדעת שבעולם זה ישנן מחלות עצמות נדירות רבות. דוגמאות כגון, אוסטיאוגנזה אי שלמות (OI), מלורהוסטוזיס, כורדומה, ו היסטיוציטומה סיבית ממאירה (MFH). למרות שמדובר במחלת עצם נדירה, היא התגלתה לעיתים קרובות בגוף האדם. לכן, בואו נסתכל יותר על ארבע מחלות העצם הנדירות הבאות.
1. אוסטאוגנזה אי שלמות (OI)
OI או מחלת עצם שבירה היא מחלה מורכבת, מגוונת ונדירה. המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא שלד שביר, אך גם מערכות גוף רבות אחרות מושפעות. OI נגרם על ידי מוטציות (שינויים) בגנים המשפיעים על היווצרות העצם, חוזק העצם ומבני רקמות אחרים. מחלה זו הינה הפרעה לכל החיים. OI יכול להופיע אצל אנשים בכל הגילאים והגזעים. בארצות הברית מעריכים כי בין 25,000 ל -50,000 אנשים נפגעים ממחלת עצם נדירה זו.
לאנשים שסבלו מ- OI יש לעיתים קרובות שברים מגיל ינקות ועד גיל ההתבגרות. התדירות בדרך כלל פוחתת בבגרות המוקדמת, אך תגדל שוב במהלך החיים המאוחרים יותר. לעיתים קרובות רואים בעיות נשימה, כולל אסטמה. מאפיינים רפואיים ונושאים אחרים כולל:
- עיוותים וכאבים בעצמות.
- נמוך קומה.
- עמוד שדרה מעוקל.
- צפיפות עצם נמוכה.
- מפרקים רופפים, רצועות רפויות ושרירים חלשים.
- הגולגולת כוללת מובהק, כולל סגירת כתר מאוחרת, והיקף ראש גדול מהרגיל.
- שיניים שבירות.
- בעיות נשימה.
- בעיות ראייה, כמו קוצר ראייה.
- חבורות עור בקלות.
- בעיות לב.
- עייפות.
- בעיות במוח.
- שבירות עור, כלי דם ואיברים.
OI מראה שונות רבה במראה ובחומרה. חומרה מתוארת כמתונה, בינונית וחמורה. הצורה הקשה ביותר של OI עלולה לגרום למוות בטרם עת.
2. מלורהוסטוזיס
מחלת עצם נדירה זו עלולה לפגוע בנשים וגברים כאחד, היא יכולה להשפיע גם על העצמות אך גם על הרקמות הרכות. זהו סוג פרוגרסיבי של מחלה, והוא מאופיין בעיבוי שכבת העצם החיצונית. למרות מעמדו השפיר, הוא יכול לתרום לכאבים משמעותיים ולעיוותים בעצמות, ועלול לגרום למגבלות תפקודיות.
מחלה זו מופיעה בדרך כלל בילדות, לפעמים מספר ימים לאחר הלידה. מבין הנפגעים, 50% יפתחו תסמינים עד יום הולדתם העשרים. למרות שהסיבה המדויקת אינה ידועה, אחת התיאוריות היא שמצב זה נגרם על ידי חריגה עצבית חושית של הטרשת.
3. Chordoma
Chordoma הוא סוג נדיר של סרטן העצם, הוא מופיע לעתים קרובות בגולגולת ובעמוד השדרה. זה חלק ממשפחת סרטן הנקראת סרקומה, הכוללת סרטן העצם, הסחוס, השריר ורקמות חיבור אחרות.
מחלת עצם נדירה זו נחשבת לנבוע מפסולת נוטוקרד עוברי, מבנה סחוס בצורת מוט ומתפקד כתומך ביצירת עמוד השדרה. תאי נוטורד נמצאים בדרך כלל בלידה, ומקננים בעצמות ובגולגולת. לעיתים רחוקות מאוד תאים אלה עוברים טרנספורמציה ממאירה המובילה להיווצרות כורדומות.
Chordoma בדרך כלל גדל לאט, אך ללא עצירה ונוטה לחזור על עצמו לאחר הטיפול. מכיוון שהם קרובים לחוט השדרה, לגזע המוח, לעצבים ולכלי הדם, קשה לטפל בהם ודורשים טיפול מיוחד מאוד.
4. היסטיוציטומה סיבית ממאירה (MFH)
MFH הוא סוג של סרקומה, שהיא ניאופלזמה ממאירה ללא מקור ברור הנובעת מרקמות רכות ועצמות. MFH נחשב למחלת עצם נדירה. מחלה זו פוגעת בדרך כלל בחולים בגילאי 50-70, אם כי היא יכולה להופיע בכל גיל. תסמינים המופיעים, כגון האם הירידה במשקל של התינוק היא נורמלית? מתי זה קרה? ועייפות יכולה להיות בחולים עם מחלה מתקדמת. עם זאת, הסימפטומים הנמצאים לעיתים קרובות הם כאב, חום, צמרמורות והזעות לילה. חולים במחלה זו מתלוננים לעיתים קרובות על מסת או גוש המופיעים בפרק זמן קצר משבועות לחודשים.
