אנצפליה: הגדרה, סיבות, תסמינים, טיפול

איקס

הַגדָרָה

מהי אנצפליה (אנצפליה)?

אנצפליה או אנצפליה היא מום מולד רציני שגורם לתינוק להיוולד ללא חלק ממוחו וגולגולתו.

אנצפליה היא מום מולד המתרחש כאשר צינור העצבים אינו נסגר לחלוטין במהלך השבועות הראשונים להתפתחות העובר ברחם.

צינור העצבים עצמו הוא שכבת תאים שתתפתח בהמשך למוח התינוק, גולגולתו, חוט השדרה ורקמות נלוות אחרות.

הצינור העצבי נוצר בדרך כלל בשלב מוקדם של ההריון ונסגר ביום ה -28 לאחר ההתעברות.

סגירה לא נכונה זו של צינור העצבים גורמת למוח התינוק המתפתח ולחוט השדרה להיחשף למי השפיר המקיף את הרחם.

חשיפה זו למי השפיר גורמת אז להתפרקות רקמת מערכת העצבים ולהתפרק. אנצפליה או אנצפליה היא מצב הנגרם על ידי מום בצינור העצבי המסווג גם כמום בצינור העצבי.

איור של תינוק עם אנצפליה (מקור: CDC)

אנצפליה יכולה לגרום לתינוקות שנולדו ללא חלקים במוח המכונים המוח הקטן והמוח הקטן.

למעשה, אזור זה במוח הכרחי לחשיבה, שמיעה, ראייה, רגשות ותיאום תנועה.

גם עצמות הגולגולת היו חסרות חלקית או לא נוצרו לחלוטין. כתוצאה מכך החלק הנותר של המוח לרוב אינו מכוסה בעצם או בעור.

כמה נפוצה אנצפליה?

אנצפליה היא סיבוך הריון שכיח למדי. עם זאת, המספר המדויק אינו ידוע מכיוון שהריונות רבים הקשורים למומים בצינור העצבי מסתיימים בהפלה או בלידה מתה.

לאחד מכל 1,000 הריונות יש סיכוי גבוה לחוות זאת. אנצפליה שכיחה יותר אצל בנות שזה עתה נולדו מאשר בנים עם יחס של שלוש לשניים.

זה יכול להיות בגלל שכיחות גבוהה יותר של הפלה ספונטנית או לידת מת בקרב עוברים גברים.

בכ- 90 אחוז מהמקרים, להורי התינוק עם אנצפליה אין היסטוריה משפחתית של ההפרעה.

עם זאת, אם להורים נולדו ילדים שנולדו עם אנצפליה, סביר יותר שהם ילדו תינוק נוסף עם מצב זה.

עם זאת, שיעור ההישנות נמוך למדי ועומד על ארבעה עד חמישה אחוזים. סיכון זה יכול לעלות ל -10 עד 13 אחוזים אם להורה יש שני ילדים קודמים עם אנצפליה.

על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מצב זה של אנצפליה חמור למדי. זו הסיבה שכמעט כל התינוקות הסובלים מאנצפליה יכולים למות לפני הלידה או בתוך שעות לאחר שנולדו.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של אנצפליה?

הסימן והתסמין הברור ביותר של אנצפליה או אנצפליה הוא אובדן חלק מגולגולת התינוק שאמור להיות חלק מהעצם בחלק האחורי של הראש.

בנוסף, העצמות שנמצאות בצד או בקדמת הגולגולת יכולות גם ללכת לאיבוד או להיווצר, אך במצב גרוע.

למעשה, המוח של התינוק בדרך כלל לא נוצר בצורה ברורה. למעשה, ללא מוח קטן שמתפקד כראוי, אין זה סביר שהתינוק יצליח לשרוד.

כמה סימנים אחרים שניתן לראות עקב אנצפליה או אנצפליה כוללים את מצב קפלי האוזניים, החך ורפלקסי הגוף הירודים. לא רק זאת, ישנם כמה תינוקות שנולדו עם אנצפליה שיש להם גם מומי לב.

מתי לפנות לרופא?

אם אתה רואה שלילד שלך יש את הסימנים הנ"ל של אנצפליה או שאלות אחרות, התייעץ עם הרופא שלך. המצב הבריאותי של כל אדם שונה.

התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר בנוגע למצבך הבריאותי ושל תינוקך.

גורם

מה גורם לאנצפליה?

על פי מרפאת קליבלנד, לא ידוע כי כל המקרים של אנצפליה גורמים לה. יש תינוקות שנולדים עם אנצפליה בגלל שינוי בגנים או בכרומוזומים שלהם.

הנחקר ביותר מבין הגנים הללו הוא MTHFR, הגן המספק הוראות להכנת חלבון המעורב בעיבוד של חומצה פולית (המכונה גם ויטמין B9).

מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון או לפני תכנון הריון הוא גורם סיכון חזק למומים בצינור העצבי, אחד מהם כולל אנצפליה או אנצפליה.

אנצפליה עלולה להיגרם גם משילוב של גנים וגורמים אחרים, כגון דברים שקשורים לסביבת האם או מה שהיא אוכלת או שותה.

אם אישה משתמשת בתרופות מרשם מסוימות במהלך ההריון, זה יכול להגדיל את הסיכון ללדת תינוק עבור אנצפליה או אנצפליה.

מצד שני, אמהות שנחשפות לרעלים מהסביבה, סמים, לאוכל או לשתייה יכולות גם לגרום לאנצפליה.

למרות זאת, אין למומחי הבריאות ראיות מספיקות כדי לאשר זאת.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח אנצפליה?

גורמי סיכון המגבירים את הסבירות להתפתחות אנצפליה בתינוקות כוללים סוכרת והשמנת יתר.

לכן, אם היה לך סוכרת והשמנת יתר לפני ההריון, אתה עלול להיות בסיכון לגרום לסיבוכים במהלך ההריון.

לכן מומלץ להתייעץ תמיד עם רופא לגבי כל המצבים הבריאותיים בהריון.

ידוע גם כי חשיפה לטמפרטורות גבוהות מסאונות וקדחות גבוהות מגבירה את הסיכון של התינוק למומים בצינור העצבי, כולל אנצפליה.

אחד מגורמי הסיכון לאנצפליה או אנצפליה הוא צריכה לא מספקת של חומצה פולית אימהית. צריכת חומצה פולית משולה לחומר מזין חשוב העלול להגביר את הסיכון ללדת תינוק עם מומים בצינור העצבי, כולל אנצפליה.

בנוסף, גם לידת תינוק עם אנצפליה היא גורם סיכון או הזדמנות לחוות זאת שוב.

אם זהו ההריון השני, הסיכוי שלתינוק לחלות באנצפליה או באנצפליה הוא 4-10 אחוזים.

בינתיים, אם זה ההריון השלישי, הסיכוי של התינוק לחוות אנצפליה עולה ל 10-13 אחוז.

רפואה ורפואה

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון אנצפליה?

רופאים יכולים לעשות בדיקות לאבחון אנצפליה או אנצפליה במהלך ההריון או לאחר לידת התינוק.

האבחנה שנעשתה לאחר לידת התינוק תהיה בדרך כלל קלה יותר מכיוון שחריגות הגולגולת נראות בבירור. בחלק מהמקרים, חלק מהקרקפת היה חסר יחד עם הגולגולת.

בעוד שבדיקות במהלך ההריון לקביעת אנצפליה יכולות להיעשות בין השבוע ה -14 ל -18 להריון.

להלן מספר בדיקות שאמהות יכולות לעבור במהלך ההריון:

• בדיקת דם. רמות גבוהות של חלבון אלפא-פיטופרוטאין בכבד עשויות להצביע על אנצפליה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. נוזל מי השפיר ייבדק עם התפתחות חריגה.
• אולטרסאונד. גלי הקול בתדירות גבוהה מאולטרסאונד יכולים לעזור להראות את הסימנים הפיזיים של אנצפליה.
• MRI עוברי. בדיקת MRI עוברית תציג תמונות מפורטות יותר מאשר אולטרסאונד של מצב העובר ברחם.

מהן אפשרויות הטיפול באנצפליה?

המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מסביר כי אין תרופה או טיפול בתינוקות עם אנצפליה.

כמעט כל התינוקות שנולדו עם אנצפליה ימותו זמן קצר לאחר הלידה. למרות זאת, תינוקות שישרדו יקבלו טיפול תומך.

התינוק יוחמם בחממה והאזורים הפגיעים במוח יהיו מוגנים.

לפעמים משתמשים בבקבוקים מיוחדים כדי לעזור בהאכלת תינוקות שעלולים להתקשות בבליעת חלב אם, על ידי הנקה ישירה או דרך בקבוק הפטמה ממשאבת השד.

מְנִיעָה

כיצד למנוע אנצפליה בתינוקות?

קבלת חומצה פולית מספקת לפני ובמהלך ההיריון המוקדם יכולה לסייע במניעת פגמים בצינור העצבי, כגון אנצפליה.

נשים בגיל הפוריות מעודדות לצרוך חומצה פולית מדי יום, באמצעות צריכת מזון או באמצעות תוספי מזון.

תוכל להתייעץ עם הרופא שלך לקבלת הכללים לנטילת חומצה פולית והמינון המתאים למניעת אנצפליה.

הגשמת חומצה פולית עדיין חשובה גם אם אינך מתכוון להיכנס להריון. זהו אמצעי זהירות מכיוון שליקויים בצינור העצבי נוצרים בשלב מוקדם מאוד של ההריון, לעתים קרובות לפני שנשים בכלל מבינות שהן בהריון.

לנשים שעברו הריונות קודמים שנפגעו ממומים בצינור העצבי מומלץ לקחת חומצה פולית החל 30 יום לפני ההתעברות.

ממשיך להיות מומלץ כלל זה להתבצע החל מהשליש הראשון להריון במינון הנכון בפיקוח רופא.

עם זאת, אין ליטול יותר מדי חומצה פולית, אלא אם כן מומלץ על ידי רופא. מינון גבוה מדי של חומצה פולית יכול להסוות אבחנה של אנמיה מזיקה הנגרמת על ידי מחסור בוויטמין B12.