המופיליה ב ': תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי המופיליה סוג B?

המופיליה B היא הפרעת קרישת דם המביאה לדימום שנמשך זמן רב מהרגיל. מחלה זו נגרמת על ידי היעדר גורם קרישת דם או קרישה IX (תשע) בגוף.

גורמי קרישה הם חלבונים הממלאים תפקיד בתהליך קרישת הדם כאשר יש פציעה או דימום. בגוף האדם ישנם כ 13 סוגים של גורמי קרישת דם העובדים עם טסיות דם לקרישת הדם. כאשר אחד מגורמי הקרישה מצטמצם, תהליך קרישת הדם אינו יכול להתרחש לחלוטין.

המופיליה היא מחלה המורכבת מכמה סוגים, כלומר A, B ו- C. מה שמבדיל כל סוג של המופיליה הוא סוג גורם הקרישה המופחת מהגוף.

המחלה אשר נקראת גם מחלת חג המולד זוהי מחלה גנטית, המכונה גם תורשתית. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם נרכשת המופיליה (נרכש), לא מונמך.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

דיווח מאתר מרכז המופיליה והפקקת באינדיאנה, המופיליה B נמצאת אצל 1 מכל 25,000 ילודים. שכיחות המופיליה מסוג זה נמוכה פי 4 מזו של המופיליה A.

למרות שמחלה זו תורשתית, בערך 1/3 מהמקרים מתרחשים בהעדר תורשה.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של המופיליה מסוג B?

הסימנים והתסמינים של המופיליה מסוג B אינם שונים מאוד מסוגים אחרים של המופיליה. הסימפטומים השכיחים של המופיליה מסוג B הם דימום באף וחבלות תכופות בכמה חלקים בגוף. הסובלים עשויים לחוות תסמינים הדומים לאנמיה, בהם הגוף עייף וחיוור יותר.

במקרים חמורים או קשים יותר, הסובלים עשויים לחוות דימום באופן ספונטני או ללא סיבה.

דימום ספונטני מופיע בדרך כלל ברקמות בגוף, כגון מפרקים ושרירים. מצב זה גורם לכאב, נפיחות וקושי בתנועה. דימום במפרק נקרא hemarthrosis.

מתי עלי ללכת לרופא?

פנה לטיפול רפואי מיידי אם יש לך או למישהו אחר:

• תסמיני דימום במוח (כאבי ראש חזקים, הקאות, ירידה בהכרה)
• תאונות שמקשות על הדם להפסיק לזרום
• מפרקים נפוחים ומרגישים חמים למגע

אם למשפחתך או להוריך יש היסטוריה של המופיליה, תצטרך גם לעבור בדיקות גנטיות כדי לראות אם קיים סיכון למחלה זו בגופך.

גורמים וגורמי סיכון

מהם הגורמים וגורמי הסיכון להמופיליה B?

ההפחתה של גורם קרישת הדם VIII בהמופיליה B נגרמת על ידי מוטציה גנטית שבדרך כלל עוברת בתורשה מההורה.

עם זאת, קיימת גם אפשרות להופעת מחלה זו למרות שלחולה אין הורה שיש לו המופיליה. על פי אתר הפניה לבית הגנטי, המצב נקרא המופיליה נרכשת זה יכול להתרחש עקב הריון, הפרעות במערכת החיסונית, סרטן, תגובות אלרגיות לתרופות או גורמים לא ידועים אחרים.

לכן, ניתן להסיק כי הגורם העיקרי למחלת המופיליה מסוג B הוא שיש הורים עם היסטוריה של המופיליה או נושאים גנים מוטציה בגוף.

לכן, המניעה היחידה להתפתחות המופיליה היא לעבורבדיקה לפני הנישואין כך שניתן יהיה למזער את הסיכויים להוליד צאצאים עם מחלה זו.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

אילו בדיקות נעשות על מנת לאבחן מצב זה?

בדרך כלל, המופיליה B וסוגים אחרים של המופיליה ייבדקו מיד אצל תינוקות, במיוחד אם ההורים סבלו מהמופיליה.

ניתן לאבחן מחלה זו באמצעות בדיקת ריכוז גורמי קרישה, שמטרתה לקבוע את כמות גורמי קרישת הדם בגוף.

לא נדיר שמישהו יגלה שיש לו המופיליה לאחר שעבר הליך כירורגי או תאונה. זה יכול להיות בגלל שיש לו המופיליה קלה, או שהוא לא מרגיש את הסימפטומים של המופיליה עד שהוא מבוגר.

מהן אפשרויות הטיפול בהמופיליה B?

כמו סוגים אחרים של המופיליה, גם המופיליה B אינה ניתנת לריפוי. הטיפול בהמופיליה הקיים מטרתו לשלוט רק בסימפטומים ולהפחית את חומרת הדימום המתרחש.

הטיפול בהמופיליה B דומה להמופיליה מסוג A בכך שהוא מכוון למנוע דימום חמור על ידי מתן זריקה המכילה תרכיז גורם קרישת דם. למרות זאת, בדרך כלל הסימנים המסחריים המשמשים לרפואה שונים.

הזרקה זו יכולה להיעשות לבד בבית. במקרים חמורים, עלולים הסובלים מלעבור טיפול זריקות קבוע.

עם זאת, הטיפול יכול להגדיל את הסיכון של המטופל לפתח סיבוכים ממופיליה, כלומר מעכבים. מעכבים הם מצבים בהם מערכת החיסון של הגוף הופכת לגורמי קרישת הדם בגוף.