Alkaptonuria: סיבות, תסמינים וטיפול & bull; שלום בריא

הַגדָרָה

מהי alchaptonuria?

Alkaptonuria הוא מצב תורשתי נדיר המתרחש כאשר הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק אנזים כביכול homogentisicdioxygenase (HGD). אנזים זה אמור לתפקד כדי לפרק חומר רעיל הנקרא חומצה הומוגנית. בשל היעדר הורמון זה, הוא גורם להצטברות של חומצה הומוגנית בגוף.

העלייה בחומצה הומוגנית גורמת לעצמות ולסחוסים לשנות את צבעם ולהיות שבירים. זה בדרך כלל גורם לדלקת מפרקים ניוונית (הסתיידות המפרקים), במיוחד בעמוד השדרה ובמפרקים הגדולים.

אנשים עם אלכאפטונוריה מייצרים גם שתן (שתן) שהופך לחום או שחור כשנחשף לאוויר.

כמה נפוצה אלכאפטונוריה?

Alkaptonuria היא מחלה נדירה. לפי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), המספר המדויק של מקרים של מחלה זו אינו ידוע, אך לפי הערכות הוא מופיע אצל אחד מכל 250,000 איש. עם זאת, מצב נדיר זה שכיח יותר באזורים מסוימים במדינות אירופה, כמו סלובקיה וגרמניה, כמו גם באזור האי הקריבי, אם לדייק את הרפובליקה הדומיניקנית.

ניתן להתגבר על מצב זה על ידי הפחתת גורמי הסיכון שלך. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של אלכאפטונוריה?

הסימנים והתסמינים של אלכאפטונוריה הופכים להיות בולטים יותר ככל שמתבגרים. הסימפטום הברור ביותר של אלכאפטונוריה הוא שתן שהופך לחום כהה או שחור כאשר הוא נחשף לאוויר. עד שתגיע לגיל 20 או 30, ייתכן שתבחין בסימנים של דלקת מפרקים ניוונית בשלב מוקדם.

סימנים ותסמינים שכיחים אחרים של מצב נדיר זה כוללים:

• נמשים על הסקלרה (לבנה) של העיניים
• סחוס מעובה, כהה באוזן
• העור משנה את צבעו לכתמים כחולים, במיוחד סביב בלוטות הזיעה
• כתמי זיעה בצבע זיעה או כהה
• שעוות אוזניים שחורה
• אבנים בכליות ואבני ערמונית
• דלקת פרקים או כאבי מפרקים (במיוחד במפרקי המותניים והברכיים).

לפעמים Alkaptonuria יכול לגרום לבעיות לב. הצטברות החומצה ההומוגנית גורמת להתקשות שסתומי הלב וגורמת להפרעה במסתמי אבי העורקים והמיטרל.

מתי עלי לפנות לרופא?

אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע החמרה במצבים רפואיים אחרים ובמקרי חירום, לכן התייעץ עם הרופא בהקדם האפשרי כדי למנוע מצב חמור זה.

אם יש לך שאלות כלשהן, התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כל אחד מגיב אחרת. עדיף תמיד לדון במה שמתאים ביותר למצבך עם הרופא שלך.

גורם

מה גורם לאלקטטונוריה?

Alkaptonuria נגרמת על ידי מוטציות (שינויים חריגים) בגן 1,2-dioxygenase (HGD) הומוגנטי. זהו מצב אוטוזומלי רצסיבי, כלומר אתה יכול לקבל מצב נדיר זה אם לשני ההורים יש גן נשא (לא סתם סטא שגוי).

טריגרים

מה מסכן אדם במצב זה?

אתה יכול להיות בסיכון גבוה יותר לפתח מצב נדיר זה אם:

• יש היסטוריה משפחתית. מאחר שאלקפטונוריה עוברת בתורשה, גורם הסיכון היחיד הידוע הוא היסטוריה משפחתית קשור להפרעה זו. גברים ונשים הם בעלי פוטנציאל זהה למצב זה. על פי ההערכות, שיעור ההיארעות הוא אחד מכל 250,000 איש ברחבי העולם. קשה לאמוד את מספר המקרים של אלצ'פטונוריה בוודאות מכיוון שהקרנת הילודים לאלצ'טוניוריה אינה מיושמת באופן נרחב. יתר על כן, יש אנשים שיש להם את המוטציה הגורמת להפרעה זו לא מראים תסמינים.
• גר באזור מסוים. למרות שמדובר בהפרעה נדירה, מקרים של אלקטונוריה שכיחים יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות. מחלה זו שכיחה יותר באזורים מסוימים בסלובקיה. שם מאובחן כחולה מכל 19,000 אנשים עם אלכאפטונוריה. מצב זה שכיח יותר גם ברפובליקה הדומיניקנית, אך שכיחותו אינה ידועה.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

כיצד מאבחנים אלכפטונוריה?

במקרה זה, הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך מחלה מולדת נדירה זו אם השתן שלך הופך לחום כהה כשנחשף לאוויר. הרופא שלך יכול גם לבדוק את מצבך אם אתה חווה תסמינים מוקדמים של דלקת מפרקים ניוונית.

הרופא שלך יכול להשתמש בבדיקה הנקראת כרומטוגרפיה כדי לבדוק אם יש עקבות של חומצה הומוגנית בשתן. הוא יכול גם להשתמש בבדיקות DNA כדי לבדוק אם ישנם גנים שעברו מוטציה של HGD.

היסטוריה משפחתית שימושית מאוד באבחון של אלכאפטונוריה. עם זאת, אנשים רבים אינם יודעים שהם נושאים את הגן הזה. ההורים שלך עשויים להיות נשאים או "מארחים" של הגן מבלי לדעת זאת.

מהם הטיפולים באלכאפטונוריה?

אין באמת טיפול ספציפי למצב נדיר זה. עם זאת, ישנן מספר דרכים שעשויות לעזור לך להקל על הסימפטומים.

עליכם לאכול דיאטה דלת חלבונים. רופאים עשויים להמליץ ​​על מינונים גבוהים של חומצה אסקורבית (המכונה גם ויטמין C) כדי להאט את הצטברות החומצה ההומוגנית בסחוס. עם זאת, נורד מזהיר כי שימוש ארוך טווח בוויטמין C הוכיח כי הוא אינו יעיל לטיפול במצב זה.

טיפולים אחרים באלכאפטונוריה מתמקדים בדרך כלל בטיפול בסיבוכים שעלולים להתרחש, כגון:

• דַלֶקֶת פּרָקִים
• מחלת לב
• אבנים בכליות

מְנִיעָה

מה אני יכול לעשות כדי למנוע ולטפל באלכאפטוניוריה?

כמה טיפים שיכולים לעזור לך או לילדך לזהות מצב זה מוקדם ולקבל את הטיפול הנכון, כוללים:

• יש להעריך מיד את תצפית השתן הכהה אצל תינוקות או ילדים צעירים
• ייעוץ עם גנטיקאי יכול להיות שימושי לבעלי היסטוריה משפחתית של אלקפטונוריה
• ניתן לשקול בדיקות טרום לידתיות לאיתור מצב זה ברחם או לפני שאתה מנסה להיכנס להריון

לאנשים שאובחנו כסובלים ממצב נדיר זה, עליהם לעקוב אחר עצתו של רופא ומעקב קבוע יכול לסייע באיתור וטיפול מוקדם בתסמינים.

חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש כוללים דלקת פרקים, מחלות לב ואבנים בכליות או בערמונית, הנגרמות בעיקר מתצהיר עודף חומצה. שמירה על שגרה בריאותית עם תזונה מאוזנת והגבלת צריכת חלבונים יכולה להועיל. ניתן לבצע פעילות גופנית על פי עצת הרופא שלך.

אם יש לך שאלות כלשהן, התייעץ עם הרופא שלך כדי להבין את הפיתרון הטוב ביותר עבורך.

קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.