תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי תסמונת נונאן?
- עד כמה מצב זה שכיח?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
- מאפייני פנים
- הפרעות גדילה
- הפרעות שריר - שלד
- בעיות לב
- תסמינים אחרים
- מתי לפנות לרופא
- גורם
- מה גורם לתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
- גורמי סיכון
- מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
- אבחון וטיפול
- מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
- מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
איקס
הַגדָרָה
מהי תסמונת נונאן?
מקור: מלמד סמנטי
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא מום מולד הנגרם על ידי הפרעה גנטית עם מגוון תסמינים, כגון מומי לב ותווי פנים חריגים.
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן הינה הפרעה מולדת או מום מלידה המקשה על התפתחותו התקינה של הגוף.
פרט לחוויה של מומי לב ומאפייני פנים חריגים, מום מולד זה גורם גם לילד להיות בעל קומה קצרה ובעיות פיזיות אחרות.
ילדים עם תסמונת נונאן עשויים לחוות עיכובים התפתחותיים.
מאפייני הפנים אצל ילדים הסובלים מתסמונת נונאן כוללים כניסה עמוקה בין האף והפה (פילטרום), מרחק עיניים רחב ומיקום אוזניים נמוכות.
לילדים עם תסמונת נונאן יש בדרך כלל קשת גבוהה בגג הפה, שיניים לא מסודרות וגודל לסת תחתונה קטנה (מיקרוגנתיה).
לא רק זאת, תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא הפרעה מולדת הגורמת גם לתינוקות שנולדים עם צוואר קצר.
לתינוקות עם מצב זה יש גם עור עודף בצוואר וקו שיער נמוך בחלק האחורי של הצוואר.
אם כי לא תמיד, כמעט ילד ממוצע עם תסמונת נונאן הוא קצר עד שהוא מבוגר.
משקלו ואורכו או גובהו של התינוק בלידה הם תקינים, אך צמיחתם יכולה להאט ככל שהם מזדקנים.
עד כמה מצב זה שכיח?
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא מום מולד או הפרעה המונעת מהגוף להתפתח כרגיל. מספר המקרים המדויק אינו ידוע תסמונת רט או תסמונת רט.
רק שמבוסס על הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מצב זה מוערך לפגוע בכ -1 מתוך 1,000-2,500 ילודים בדרגת חומרה שונה.
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא אחד ממגוון מצבים המכונים RASopathies.
RASopathies הן תסמונות התפתחותיות הנגרמות על ידי מוטציות או שינויים בגנים. לכל המצבים הרפואיים הקשורים ל- RASopathies אלה בדרך כלל יש אותם סימנים ותסמינים.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
הסימפטומים של תסמונת נונאן או תסמונת נונאן יכולים להשתנות עבור כל תינוק וילד. חומרת הסימפטום של מצב זה יכולה לנוע גם בין קלה לחמורה.
ההבדל במאפייני התסמינים בתסמונת נונאן נגרם על ידי גנים ספציפיים העוברים מוטציות או שינויים.
הסימפטומים האופייניים לתינוקות שנולדו עם תסמונת נונאן הם תווי פנים יוצאי דופן למדי, קומה נמוכה, מומי לב, בעיות דימום, מומים בעצמות.
התסמינים השונים של תסמונת נונאן או תסמונת נונאן הם כדלקמן:
מאפייני פנים
מאפייני פנים מובהקים הם אחד התופעות העיקריות הקשורות לתסמונת נונאן או לתסמונת נונאן.
תווי פנים אלו בדרך כלל בולטים יותר אצל תינוקות וילדים. עם זאת, מאפיינים אלה יכולים להשתנות גם ככל שהילד מתבגר.
צורות הפנים של תסמונת נונאן האופיינית מאוד או תסמונת נונאן הן כדלקמן:
- עיניים רחבות מדי ונוטות להטות כלפי מטה (צניחה). הקשתית (החלק הצבעוני סביב גלגל העין) הוא כחול בהיר או ירוק.
- תנוחת אוזן נמוכה ומעט גב.
- גשר האף רחב עם קצה מעוגל.
- המצח רחב ובולט.
- ילד עם עיניים צולבות.
- חריצי השפה העליונה (פילטרום) עמוקים מאוד.
- לסת תחתונה קטנה יותר (מיקרוגנתיה).
- הצוואר נוטה להיות קצר ומתרחב עם גבנון מוגזם של עור הצוואר. קו שיער נמוך בחלק האחורי של הצוואר.
- חריצים לא אחידים או יישור שיניים.
- הפנים נראות קודרות וחסרות הבעה.
- העור נראה דק יותר עם הגיל.
הפרעות גדילה
כ- 50-70% מהילדים הסובלים מתסמונת נונאן נמוכים בקומה. בלידה הם בדרך כלל אורכים ומשקלם תקינים, אך צמיחתם תאט ככל שהם מתבגרים.
לכן ילד עם תסמונת נונאן ייראה קצר יותר מילדים אחרים בגילו. תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא גם הפרעה גנטית שעלולה לגרום לתינוקות שנולדים עם ידיים ורגליים נפוחות.
זה נגרם על ידי הצטברות של נוזלים (לימפאדמה) בידיים וברגליים אשר יכולים להתכווץ לאורך זמן.
תסמינים שונים אחרים של הפרעות גדילה הקשורות לתסמונת נונאן או לתסמונת נונאן הם כדלקמן:
- קשה לאכול ולכן קשה לילד לעלות במשקל.
- פחות מרמות הורמון גדילה מיטביות.
- קפיצת הגדילה אצל ילדים מתעכבת בגיל ההתבגרות.
הפרעות שריר - שלד
הפרעות בשלד והשרירים הן בעיות הכרוכות בתפקוד השרירים, השלד, העצבים, המפרקים והעצמות.
ילדים הסובלים מתסמונת נונאן חווים לעיתים קרובות דפורמציות בעצמות המאופיינות בעצם חזה שקועה (pectus excavactum) או בעצם החזה הבולט (pectus carinatum).
אם שמים לב, המרחק בין שתי הפטמות נראה רחוק. בחלק מהמקרים ישנם גם ילדים שחווים עקמת כתסמין לתסמונת נונאן.
בעיות לב
רוב האנשים עם תסמונת נונאן נולדים גם עם מומי לב מולדים קריטיים.
מום הלב השכיח ביותר בקרב ילדים הסובלים מתסמונת נונאן או תסמונת נונאן הוא היצרות המסתם השולט בזרימת הדם מהלב לריאות (היצרות מסתמי ריאתי).
לחלקם יש קרדיומיופתיה היפרטרופית המגדילה ומחלישה את שריר הלב. בנוסף, בדרך כלל הקצב או הדופק של ילדים הסובלים מהפרעה מולדת זו אינם סדירים.
קצב לב לא סדיר זה יכול להתרחש עם או בלי הפרעות לב מבניות.
תסמינים אחרים
דיווחים על הפרעות דימום שונות אצל מרבית הילדים הסובלים מתסמונת נונאן.
החל מחבלות מוגזמות, דימום באף תכוף או דימום ממושך לאחר פציעה או ניתוח.
נערים מתבגרים שנולדו עם תסמונת נונאן בדרך כלל לא מצליחים להתבגר. לכן, רוב הגברים הסובלים מתסמונת נונאן סובלים מאשכים שלא יורדו הנקראים קריפטורכיזם.
מצב אשכים לא יורד זה יכול להשפיע על פוריותם של נערים בגיל העשרה עם תסמונת נונאן או תסמונת נונאן. בעוד אצל נשים, בדרך כלל מאפייני ההתבגרות יגיעו באיחור.
לרוב הילדים המאובחנים עם תסמונת נונאן יש יכולות קוגניטיביות רגילות או אינטליגנציה.
עם זאת, ילדים מסוימים עשויים להיות בעלי מוגבלות שכלית שגורמת להם להזדקק לחינוך מיוחד.
ילדים עם תסמונת נונאן יכולים גם לחוות בעיות ראייה ושמיעה.
בעיות ראייה אצל ילדים עם מומים מולדים או הפרעות כוללות בעיות בשרירי העיניים, בקוצר ראייה, לחווית גלילים (אסטיגמציה).
הילד יכול גם להיות בעל תנועת עיניים מהירה ולפתח קטרקט בהמשך חייו.
מתי לפנות לרופא
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא הפרעה מולדת או מום העלולים לגרום לתסמינים בדרגות חומרה שונות.
אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.
המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
גורם
מה גורם לתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
הגורם לתסמונת נונאן או לתסמונת נונאן נובע ממוטציות או שינויים גנטיים המתרחשים במהלך צמיחתו והתפתחותו של העובר ברחם.
גנים נושאים מסרים ליצירת חלבונים המתפקדים בוויסות תפקודי גוף שונים. עם זאת, נוכחות של מוטציות או שינויים בגנים יכולה להשפיע על כל פונקציה שיש לחלבונים אלה.
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן מתרחשת כאשר לפחות 8 גנים נפגעים או משתנים בתפקוד ממה שהם צריכים להיות.
כתוצאה מכך, מצבים אלו משבשים את תהליך הצמיחה, ההתפתחות והחלוקה של תאי הגוף.
הגורם למוטציות או שינויים בגנים הקשורים לתסמונת נונאן או לתסמונת נונאן יכול להיגרם משני דברים, כלומר לעבור על ידי ההורים או להתרחש באופן אקראי (ספונטני).
לתינוקות יש סיכוי של 50% להיוולד עם תסמונת זו אם הם יורשים עותק מוטציה של הגן מאחד מהוריהם.
תסמונת נונאן או תסמונת נונאן היא הפרעה או פגם גנטי שעוברים בתורשה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית.
על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, פירוש הדבר שלילד עם תסמונת נונאן יש עותק אחד של הגן מההורה.
עם זאת, הורים אינם חייבים לקבל תסמונת נונאן תחילה כדי לרשת מחלה זו אצל צאצאים עתידיים.
ברוב המקרים, ההורה הוא רק נושא האב של המוטציה הגנטית (מוֹבִיל) שאפילו לא מבינים שיש להם את הגן שמפעיל את תסמונת נונאן.
מלבד היותם מולדים, מוטציות גנטיות יכולות להתרחש גם באופן אקראי או ספונטני עקב תוכנית היווצרות קוד גנטי שגויה במהלך ההתעברות.
מוטציה גנטית אקראית זו מכונה גם "דה נובו".
גורמי סיכון
מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
הסיכון לתינוק לפתח תסמונת נונאן או תסמונת נונאן עולה כאשר הוא נולד עם הורים שיש להם גם הפרעה זו.
להורים הסובלים מתסמונת נונאן יש סיכוי של כ- 50% להעביר את המוטציה או שינוי הגן לילדם.
אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
האבחנה של תסמונת נונאן או תסמונת נונאן יכולה להיעשות על ידי התבוננות בסימפטומים האופייניים בבדיקת היילוד.
אך במקרים מסוימים, תסמונת נונאן עשויה לא להיות מאובחנת עד לבגרות. אדם מגלה שיש לו תסמונת נונאן רק כאשר ילדו יחווה תסמינים הקשורים להפרעה גנטית זו.
בינתיים, אם ליילוד יש בעיות בתפקוד איבר הלב, מומחה לב יכול לסייע בקביעת סוג המחלה וחומרתה.
מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת נונאן (תסמונת נונאן)?
לתסמונת נונאן או לתסמונת נונאן אין טיפול או טיפול מיוחד. עם זאת, ניתן לנהל מצב זה בדרכים מסוימות בהתאם לתסמינים המופיעים.
לדוגמא, אם התינוק נולד גם עם מום בלב, ניתן לטפל בבעיית הלב באמצעות ניתוח.
ניתן לתקן בעיות גובה באמצעות טיפול בהורמון גדילה, כך שגובהן יכול להתאים לילדים אחרים באותו גיל.
אצל חלק מהילדים הסובלים מתסמונת נונאן, שרירי הפנים, בעיקר הפה, מוחלשים, מה שמשפיע על יכולתם לדבר ולאכול.
ניתן לעשות טיפול בדיבור בכדי להתגבר על בעיה זו על ידי אימון שרירי הפה לנוע כראוי.
אצל בנים, אם מצב האשכים עדיין לא יורד, מטפלים בדרך כלל בניתוח או במה שמכונה פעולה של אורכידופקסי.
ככל שאנשים מתבגרים, ילדים עם תסמונת נונאן עדיין צריכים להיבדק באופן קבוע כדי לעקוב אחר הסימפטומים שלהם.
ככל שהוא מתבגר בדרך כלל אין חסמים בריאותיים משמעותיים עקב מצב זה. ילדים עם הפרעה זו עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים כמו ילדים אחרים בני גילם.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
