פרוגריה: תסמינים, סיבות, סיבוכים של טיפול ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי פרוגריה?

פרוגריה, או המכונה גם תסמונת פרוג'ריה האצ'ינסון-גילפורד (HPGS), היא מצב או מום מולד אצל תינוקות.

פרוגריה היא מצב המאופיין בהזדקנות מהירה מאוד אצל תינוקות, אפילו אורך חייהם לא יכול להיות ארוך.

תוחלת החיים הממוצעת המשוערת של תינוקות עם פרוגריה היא 13 או 14 שנים, אך חלקן מתות מוקדם יותר וחלקן שורדות יותר מ -20 שנה.

תינוקות שנולדו עם פרוגריה נראים בתחילה נורמליים כמו תינוקות באופן כללי. עם זאת, לאחר השנה או השנתיים הראשונות מתחילים להופיע סימנים ותסמינים של פרוגריה כמו נשירת שיער, קמטים בעור וצמיחה איטית.

פרוגריה היא מצב שיכול להיגרם על ידי מוטציה גנטית. עד כה לא נמצא טיפול שיכול לרפא פרוגריה לחלוטין. הטיפול מתמקד בסיוע בהפחתת סימנים ותסמינים אצל תינוקות.

עד כמה מצב זה שכיח?

פרוגריה היא מחלה נדירה מאוד. ההערכה היא שרק כ -1 מתוך 4 מיליון ילודים ברחבי העולם עם מצב זה.

עד כה ישנם 134 ילדים מ -46 מדינות הסובלים מהפרעה מולדת זו של פרוגריה. פרוגריה משפיעה על שני המינים של בנים ובנות תינוקות ובאותה מידה בכל הגזעים.

למידע נוסף אודות פרוגריה אצל תינוקות, ניתן להתייעץ עם רופא.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של פרוגריה?

הסימנים והתסמינים של פרוגריה בדרך כלל אינם נראים לעין בלידה. עם זאת, כאשר התינוק הוא בן שנה או שנתיים, פרוגריה תתחיל להשפיע על המראה הגופני של התינוק.

ילדים שנולדו עם פרוגריה יראו האטה בהתפתחות הגופנית. עם זאת, התפתחות מוטורית גסה, התפתחות מוטורית עדינה ואינטליגנציה של התינוק לא יושפעו.

פרוגריה היא מצב שיכול לגרום גם לתינוקות לא לעלות במשקל באופן רגיל, כך שהצמיחה הגופנית שלהם תהיה מעוכבת.

ציטוטים ממרפאת קליבלנד, הסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר של פרוגריה הם כדלקמן:

• היקף הראש של התינוק הולך וגדל
• העיניים מוגדלות והעפעפיים לא נסגרים לחלוטין
• הלסת התחתונה לא צומחת, ולכן היא נראית קטנה משאר הפנים
• אף דק עם קצה דמוי מקור
• אוזניים שנראות בולטות
• עור דליל, טלאים וקמטים עם ורידים הנראים מבחוץ
• צמיחת שיניים איטית וחריגה
• קול גבוה
• מאבדים שומן ושרירים בגוף
• נשירת שיער, כולל ריסים וגבות

ככל שהם גדלים, ילדים עלולים לחוות מחלות שחוו מבוגרים, כמו אובדן עצם והפרעות לב וכלי דם.

התקפי לב ושבץ הם הגורמים השכיחים ביותר למוות הקשור לפרוגיריה. חלק מהתנאים שיכולים להתרחש הקשורים לפרוגריה הם כדלקמן:

• עור בגוף, ברגליים ובידיים מתהדק (בדומה לסקלרודרמה)
• היווצרות שיניים מאוחרת וחריגה
• אובדן שמיעה חלקי
• איבוד שומן בגוף ומסת שריר
• עצמות שבירות
• מפרקים נוקשים
• נקע באגן
• הגנת אינסולין
• מחלה מתקדמת של הלב וכלי הדם (לב וכלי דם)

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי עלי לפנות לרופא?

עליך לפנות לרופא מיד אם אתה מבחין במשהו לא תקין בהתפתחות ילדך.

התנאים שאתה צריך לשים לב אליהם הם הבעיה של נשירת שיער, שינויים במרקם העור או צמיחה איטית.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לפרוגריה?

פרוגריה היא מצב הנגרם על ידי מוטציה גנטית. מוטציה גנטית זו מתרחשת מלידה, אך מומחים סבורים כי מצב זה אינו מועבר מההורים.

המשמעות היא שהורים שיש להם ילדים עם פרוגריה לא יולידו בהכרח ילדים עם אותם תנאים.

משיקה ממרפאת מאיו, מוטציות גנטיות אצל תינוקות עם פרוגריה מתרחשות בגן LMNA או lamin A. גן זה ממלא תפקיד בייצור חלבונים המחזיקים את הגרעין בתא.

אם יש שינוי או מוטציה בגן זה, החלבון ייפגם. זה גורם למבנה הגרעין להיות לא יציב כך שתאי הגוף מתים מהר יותר.

מאמינים שמצב זה הוא הגורם לתהליך ההזדקנות המוקדם אצל ילדים. מוטציות גנטיות כמו אלה שנמצאו במחלה זו מסווגות גם למספר סוגים, כלומר:

תסמונת וידמן-ראוטנשטראוך

ידועה גם בשם תסמונת ילודים פרוגרידית, מחלה זו מתפתחת מכיוון שהתינוק עדיין ברחם. סימני ההזדקנות הופיעו כאשר התינוק נולד.

תסמונת ורנר

תסמונת ורנר ידועה גם בשם פרוגריה למבוגרים. תסמינים מתחילים להופיע בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, כמו הזדקנות מוקדמת.

ישנם גם מחלות הסובלות בדרך כלל ממבוגרים, כמו קטרקט וסוכרת.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לחלות בפרוגריה?

גורמי סיכון הם תנאים סביבתיים או אורח חיים שיכולים להגדיל את הסיכון של אדם לחלות במחלות מסוימות.

למרבה הצער, עד כה, לא בטוח אילו גורמים, אורח החיים ותנאי הסביבה משפיעים על לידתו של תינוק עם פרוגריה.

בהתחשב במצב זה הוא נדיר מאוד ונדיר מאוד, אין גורמי סיכון ידועים. הסיבה לכך היא שמוטציה גנטית משפיעה על זרע או ביצה אחת לפני שמתרחשת הפריה.

בכ -1 מכל 100 מקרים של פרוגריה, ניתן להעביר חריגה מולדת או מום זה לדור הבא במשפחה.

סיבוכים

מהם הסיבוכים הנגרמים על ידי פרוגריה?

ילדים שנולדים עם פרוגריה בדרך כלל חווים התקשות של העורקים (טרשת עורקים). מצב זה מתרחש כאשר קירות העורקים מתעבים ונוקשים.

זה יכול לגרום לחוסר זרימת דם וחמצן מהכבד לאיברי גוף אחרים.

במקרים מסוימים, תינוקות וילדים שגדלים עם פרוגריה מתים מסיבוכים הקשורים לטרשת עורקים, כלומר:

1. בעיות לב וכלי דם

אם כלי דם פגומים גורמים גם לבעיות לב, זה עלול לעורר התקפי לב ואי ספיקת לב.

2. בעיות מוחיות

אם נזק לכלי הדם מתרחש בחלק מהמוח, מצב זה יכול להגדיל את הסיכון לשבץ מוחי, אפילו נזק מוחי קבוע.

בעיות בריאותיות נוספות העלולות להופיע הן דלקת פרקים, קטרקט וסיכון מוגבר לחלות בסרטן.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד לאבחן מצב זה?

פרוגריה היא מצב שניתן לאבחן עם הסימפטומים הברורים ביותר. רופאים בדרך כלל יאבחנו מחלה זו על סמך הסימנים והתסמינים המופיעים בשנה הראשונה או השנייה מאז לידת התינוק.

בדרך כלל, מחלה זו מתגלה כאשר הרופא מבצע בדיקות שגרתיות בילדים. הרופא יבצע בדיקה גופנית, בדיקת שמיעה לתינוק, בדיקת ראייה של התינוק, וישווה את משקל וגובה התינוק והילד בהתאם לגילם.

הבדיקה הגופנית שתבוצע על ידי הרופא אם ילדך חשוד שיש לו פרוגריה היא כדלקמן:

• מדוד גובה ומשקל.
• השווה בין גדילה לבין תרשים גדילה של ילד רגיל.
• בדוק שמיעה וראייה.
• בדוק איברים חיוניים, כולל לחץ דם.
• חפש סימנים ותסמינים אופייניים למחלה.

לרוב נדרש גם מומחה גנטי לאשר אבחנה. כמה בדיקות נוספות ייעשו על מנת להשיג תוצאות מדויקות יותר, כגון בדיקות דם ובדיקות גנטיות.

איך מטפלים בפרוגריה?

עד כה לא נמצא תרופה לפרוגריה. עם זאת, חוקרים עובדים על מוצא ולחקור כמה תרופות שעשויות להיות מסוגלות להתגבר על מחלה זו.

החוקרים בחנו כימיקלים הנקראים מעכבי Farnesyltransferase (FTI), המשמשים לטיפול בסרטן. הוא האמין כי חומרים אלה יכולים להפוך את החריגות המבניות הגרעיניות שלדעתם גורמות לפרוגריה.

כהורה עם ילד הסובל ממחלה זו, באפשרותך להמשיך לעקוב אחר צמיחתו והתפתחותו של הילד על ידי פנייה שוטפת לרופא או טיפול.

פיזיותרפיה חשובה לשמירה על היציבה של הילד, כמו גם להפחתת כאבים במותניים וברגליים. טיפול נחוץ גם כדי שילדים יוכלו לבצע פעילויות יומיומיות רגילות, כגון אכילה, רחצה וכתיבה.

הטיפול והטיפול בפרוגריה מתמקדים בהפחתת הסימפטומים כדי שהילד יוכל לחיות בצורה נוחה וטבעית ככל האפשר. להלן סוגי התרופות והטיפולים הרפואיים הקיימים לפרוגריה:

1. צג על תפקוד הלב

מומלץ מאוד לתינוקות וילדים הסובלים מפטרת, לבצע בדיקות שגרתיות של לבם ולחץ הדם, כמו למשל בדיקת אקו לב.

2. בדיקת צילום שגרתית

ניתן לבצע בדיקות כמו סריקת MRI או CT כדי לבדוק אם קיימות מחלות אחרות המופיעות מלבד פרוגריה, כמו שבץ מוחי או חבלה בראש.

3. בדיקות ראיה שגרתיות

חלק מהילדים הסובלים מהתסמונת סובלים מבעיות ראייה, כמו רוחק ראייה או יובש בעיניים.

עם הזמן ילדך עלול להיות בסיכון לקטרקט, לרגישות מוגברת לאור ולגירוי בעיניים.

4. מבחן שמיעה

בחלק מהמקרים, ילדים הסובלים מבעיות בתסמין גם חווים ירידה בשמיעה. ניתן להתגבר על מצב זה על ידי חבישת מכשירי שמיעה.

5. בדיקות שיניים שגרתיות

בעיות שיניים ופה שכיחות מאוד בקרב אנשים עם מחלה זו, כגון אבנית, צְפִיפוּת, בקיעת שיניים מאוחרת ונזק לחניכיים.

לכן כדאי לקחת את הקטן שלך באופן קבוע לרופא השיניים כדי לשמור על בריאות השיניים והפה שלהם.

6. מתן אספירין

הרופא שלך ירשום גם מינון נמוך של אספירין בכדי לסייע במניעת התקפי לב ושבץ מוחי.

7. תרופות אחרות

מתן תרופות לטיפול בפרוגריה תלוי במצב הילד. הרופא עשוי גם לרשום תרופות אחרות.

סוגים אחרים של תרופות שניתן לתת כגון סטטינים להורדת כולסטרול, תרופות להורדת לחץ דם, תרופות מדללות דם ומשככי כאבים.

תרופות סבתא

מהם כמה שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל בתופעות מחלות?

להלן אמצעי חיים ותכשירים ביתיים שיכולים לעזור לך לנהל או להפחית תסמיני פרוגריה:

• ילדים עם מצב זה בדרך כלל סובלים מבעיות בהידרציה. וודאו שילדכם שותה הרבה נוזלים, במיוחד כאשר הוא חולה או במזג אוויר חם.
• אם ילדכם מתקשה לאכול, נסו לחלק את האוכל למנות קטנות יותר אך תכופות יותר.
• לספק לילדים הזדמנויות ללמוד ולהיות פעיל בחייהם. התייעץ עם רופא הילדים שלך כדי לגלות אילו פעילויות מתאימות לילדים.
• כדי להקל על רגלי הילד, השתמשו בכריות או בכפות הרגליים.
• השתמש בקרם הגנה עם SPF של לפחות 15 כדי להגן על עור ילדך.
• וודאו שילדכם מקבל את כל החיסונים הדרושים.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.