תסמונת פראדר ווילי: תסמינים, סיבות, טיפול ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת פראדר ווילי?

תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה מולדת בתינוקות המופיעה מלידה. תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה מולדת הגורמת למספר בעיות גופניות, כולל צמיחת גוף מעוכבת, פיגור שכלי ובעיות התנהגות.

המאפיין העיקרי של תסמונת פראדר ווילי הוא רעב מתמשך שמתחיל בדרך כלל בסביבות גיל שנתיים.

תינוקות הסובלים מתסמונת פראדר ווילי תמיד רוצים לאכול מכיוון שהם לעולם אינם חשים שובע, המכונה גם היפרפגיה. לכן תינוקות וילדים עם מצב מולד זה בדרך כלל סובלים מבעיות בשליטה על משקלם.

הרצון לאכול כמויות גדולות וכל הזמן יכול לגרום לתינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו לחוות סיבוכים בדמות עודף משקל או השמנת יתר.

תסמונת פראדר ווילי או תסמונת פראדר ווילי היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר להשמנה אצל תינוקות וילדים.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת פראדר ווילי היא מום מולד שיכול להופיע אצל תינוקות וילדות.

לפי ציטוטים מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מעריכים כי אחד מכל 10,000-30,000 ילודים חווים תסמונת זו.

ניתן לטפל בתסמונת פראדר ווילי על ידי הפחתת גורמי הסיכון. אנו ממליצים שתדון עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

תסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת פראדר ווילי?

הסימנים והתסמינים של תסמונת פראדר ווילי יכולים להשתנות מאדם לאדם. מכיוון שהתינוק נולד עד שהתפתח לבסוף לשלב הילדות והמבוגרים, הסימפטומים של תסמונת זו יכולים להשתנות לאט.

תסמינים של תסמונת פראדר ווילי בתינוקות בשנה הראשונה

התסמינים השונים של תסמונת פראדר ווילי אצל תינוקות שנולדו עד גיל שנה הם כדלקמן:

1. חולשת שרירים

בשרירים חלשים (היפוטוניה) אצל תינוקות עשויים להיות מרפקים וברכיים נפולים שגורמים לה להרגיש כמו בובה רפה כשהיא מוחזקת.

2. תווי פנים מובחנים

תינוקות עם תסמונת פראדר ווילי נולדים בדרך כלל עם צורות פנים שונות. קחו למשל את העיניים בצורת שקדים, הראש מצטמצם במקדשים, הפה נראה כאילו הוא הפוך, והשפה העליונה דקה.

3. עיכובים התפתחותיים

לתינוק לא יכול להיות רפלקס יניקה חזק בגלל חולשת שרירים. זה הקשה עליו לאכול כך שהתקשה לעלות במשקל.

4. תיאום גרוע של העין (פזילה)

שתי עיניו של הילד אינן זזות בו זמנית, למשל, כל עין מוצלבת או הצידה (פזילה).

5. פחות מגיבים

התינוק נראה חלש מהרגיל, אינו מגיב טוב לגירויי קול או מגע, מתקשה להתעורר או בעל בכי חלש.

6. איברי מין לא מפותחים

הפין ושק האשכים אצל תינוקות גברים עם תסמונת זו הם בדרך כלל קטנים. בנוסף, האשכים של תינוקות עשויים להיות קטנים או לא לרדת לשק האשכים.

בינתיים, אצל תינוקות נקבה הדגדגן והלבילה.

תסמינים של תסמונת פראדר ווילי אצל ילדים ומבוגרים

הסימפטומים השונים של תסמונת פראדר ווילי בקרב ילדים עד גיל הבגרות הם כדלקמן:

1. רעב מתמיד ועליה במשקל

הסימפטומים האופייניים לתסמונת פראדר ווילי הם רעב מתמשך ועלייה מהירה במשקל.

הסיבה לכך היא שילד הסובל מתסמונת זו תמיד מרגיש רעב ולכן הם נוטים לאכול לעתים קרובות יותר עם מנות גדולות.

2. התפתחות לקויה של אברי המין

תסמונת פראדר ווילי עלולה לגרום לאיברי המין של בנים ובנות לייצר הורמוני מין מעט או ללא.

זה יכול להשפיע על התפתחות איברי המין הלא מושלמים בגיל ההתבגרות. אם הטיפול לא נעשה, ייתכן שבנות עם תסמונת זו לא תקופות עד גיל 30 או שלא יהיו להן תקופות כלל.

בעוד שלנערים אין שיער פנים והקול לא מסתבר כבד יותר.

3. צמיחה והתפתחות פיזית לא מושלמים

מסת השריר של ילדים עם תסמונת פראדר ווילי בדרך כלל נמוכה ונמוכה מלווה בגודל קטן של הידיים והרגליים.

היציבה של ילדים עם תסמונת זו היא לרוב גם פחות אופטימלית. זה מוריד את הגובה כמבוגר בגלל חוסר הורמון גדילה.

4. התפתחות קוגניטיבית מעוכבת

ליקויים בהתפתחות הקוגניטיבית עלולים להקשות על הילדים לחשוב בהיגיון, לקבל החלטות ולפתור בעיות.

5. פיתוח מוטורי מעוכב

תינוקות וילדים עם תסמונת פראדי ווילי בדרך כלל נוטים להיות איטיים יותר להגיע אליהם אבן דרך (שלבי התפתחות הילד).

קחו למשל את התינוק שהלך מאוחר, התינוק יכול לשבת אבל קצת מאוחר, התינוק יכול לקום אבל לא בגיל כמו חבריו, ואחרים.

6. בעיות דיבור

לתינוקות יש בדרך כלל יכולת דיבור לקויה. ביטוי מילים גרוע יכול להמשיך לבגרות.

7. בעיות התנהגות

ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונת זו עלולים לעיתים להיות עקשניים, עצבניים, בעלי שליטה או מניפולציה.

הם יכולים להיות מוקדקים במיוחד כאשר הם לא רוצים לאכול וייתכן שלא יוכלו להסתגל לשינויים המשתנים.

בנוסף, יתכן שהם סובלים מהפרעה כפייתית או התנהגות חוזרת, או שניהם.

הפרעות נפשיות אחרות, כגון קטיף עור (פילינג תכוף של העור) עלול להופיע.

8. הפרעות שינה

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי עלולים לסבול מהפרעות שינה, כולל הפרעות במחזור השינה הרגיל דום נשימה בשינה (התעורר כי הנשימה נעצרה לרגע).

הפרעה זו עלולה להחמיר את הנמנום בשעות היום ולהחמיר את בעיות ההתנהגות.

9. עקמת

יש ילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי עם עקמומיות חריגה בעמוד השדרה (עקמת).

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי לפנות לרופא?

אנו ממליצים לשים לב כאשר תינוקות וילדים חווים את הסימפטומים הבאים:

תינוקות מתקשים להאכיל
חוסר תגובה בעת קבלת גירוי
צולע כשהוא מוחזק
הילד אוכל ברציפות
עלייה מהירה במשקל

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת פראדר ווילי?

תסמונת פראדר ווילי היא הפרעה גנטית, מצב הנגרם על ידי טעות בגן אחד או יותר.

למעשה, הגן הגורם לתסמונת פראדר ווילי לא זוהה בבירור. עם זאת, סביר להניח שהבעיה נעוצה בחלק מסוים בכרומוזום ה -15.

השקה מדף Mayo Clinic, בעיה בכרומוזום 15 עלולה לגרום להפרעה לתפקוד התקין של המוח הנקרא היפותלמוס.

ההיפותלמוס הוא החלק במוח השולט ברעב, בצמא, ומפריש הורמונים האחראים לצמיחה והתפתחות מינית של ילדים.

ההיפותלמוס שאינו מתפקד כראוי בגלל חריגות בכרומוזום 15 יפריע לתהליכים אלה.

זה מה שגורם לילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי לחוש רעב בלתי נשלט, גופים מעוכבים, פיגור מיני, ומאפיינים אחרים.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח תסמונת פראדר ווילי?

מקרים של תסמונת פראדר ווילי יכולים פשוט לקרות ללא היסטוריה משפחתית. במילים אחרות, ההפרעה בכרומוזום 15 מתרחשת מעצמה.

בינתיים, במקרים נדירים, הפרעה זו יכולה לעבור בירושה או לעבור מהורים לילדים.

לכן, לתינוקות שנולדו למשפחות עם היסטוריה של תסמונת פראדר ווילי יש סיכון גבוה יותר לפתח את המצב.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

תרופות ותרופות

לא ניתן להשתמש במידע שלמטה כתחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע אודות תרופות.

כיצד לאבחן מצב זה?

רופאים יכולים לחזות שליילוד יש תסמונת פראדר ווילי כאשר הם רואים סימנים ותסמינים מיוחדים.

יתר על כן, בדרך כלל רופאים מבצעים בדיקות דם כדי לאשר את תקינות המצב הרפואי שחווה התינוק. בדיקת דם זו נועדה לבדוק האם קיימים הפרעות בכרומוזומי הילד המובילות לתסמונת פראדר ווילי.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת פראדר ווילי?

טיפול מוקדם ככל האפשר יכול לשפר את איכות חייהם של תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי.

בנוסף, כמה טיפולים הנדרשים גם לתינוקות וילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי הם כדלקמן:

תזונה לתינוקות

תינוקות רבים עם תסמונת פראדר-ווילי מתקשים להאכיל בגלל חולשת שרירים.

הרופא שלך עשוי להמליץ על פורמולה עתירת קלוריות או על שיטות האכלה מיוחדות שיעזרו לתינוק שלך לעלות במשקל ולנטר את הצמיחה.

טיפול בהורמון גדילה אנושי

הורמון גדילה אנושי (HGH) הוא הורמון האחראי על גירוי הצמיחה.

טיפול על ידי מתן הורמון גדילה לילד עם תסמונת פראדר ווילי יכול לסייע בהגדלת הגדילה, שיפור צורת השריר והפחתת שומן בגוף.

הרופא בדרך כלל יעזור לקבוע אם הילד צריך לקבל טיפול הורמונלי או לא.

טיפול בהורמון המין

הרופא ימליץ לילד לעבור טיפול הורמונלי חלופי (טסטוסטרון לגברים או אסטרוגן לנשים).

מטרתו למלא רמות נורמליזציה של הורמוני מין בילדים החסרים. טיפול בתחליפי הורמונים מתחיל בדרך כלל כשהילד מגיע לגיל ההתבגרות.

דיאטה בריאה

ככל שילדך מתבגר, תזונאי יכול לעזור לך לקבוע תזונה בריאה ודלת קלוריות כדי לשמור על משקלך.

שלא לשכוח, גם הליכות התזונה של ילדים תילקח בחשבון בהתאם לצרכיהם.

טיפול בהפרעות שינה

טיפול דום נשימה בשינה ובעיות שינה אחרות יכולות לשפר את ישנוניות היום ובעיות התנהגות.

הטיפול בהפרעת שינה זו צריך להיעשות לפני שמתחילים בטיפול בהורמון גדילה.

עוברים טיפול

יש צורך בטיפולים שונים כדי לתמוך בהתפתחות ובמיומנויות של ילדים. קחו לדוגמא פיזיותרפיה לשיפור הניידות והאנרגיה וטיפול בדיבור לשיפור מיומנויות מילוליות.

ילדים יכולים גם לעבור ריפוי בעיסוק כדי לתמוך בכישוריהם היומיומיים.

טיפול נפשי

מטפל בבריאות הנפש יכול לעזור לך לזהות בעיות פסיכולוגיות שהקטן שלך עלול לחוות. למשל התנהגות או הפרעה טורדנית כפייתית מַצַב רוּחַ.

ייתכן שיהיה צורך בטיפולים אחרים בהתאם לסימפטומים או לסיבוכים הספציפיים שילדך חווה.

טיפול ביתי

מה יכולים ההורים לעשות לילדים עם תסמונת פראדר ווילי?

כמה דברים שהורים יכולים לעשות כדי לתמוך בהתפתחותם של ילדים עם תסמונת פראדר ווילי הם כדלקמן:

היזהר בעת אחיזה או ערסל של התינוק

לתינוקות וילדים עם תסמונת פראדר ווילי יש שרירים חלשים. אם לא נושאים אותו בזהירות, למשל הרמת התינוק על ידי הנחת הידיים מתחת לבית השחי, עלול להגביר את הסיכון לנפילה.