גורם לתסמונת דאון, הפרעה כרומוזומלית גנטית אצל תינוקות

כל ההורים רוצים שהתינוק שלהם ייוולד בבטחה ובריאות לעולם. למרבה הצער, ישנם כמה תינוקות שיש להם מומים מולדים שהופכים את גופם לפחות מושלם. אחד התנאים למומים מולדים בתינוקות הוא תסמונת דאון. אז מה בדיוק גורם לתסמונת דאון או לתסמונת דאון?

מה גורם לתסמונת דאון?

תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומית הגנטית הנפוצה ביותר. באופן כללי, הגורם לתסמונת דאון או לתסמונת דאון הוא מכיוון שלתינוק יש עודף כרומוזומים בזמן שהוא נמצא ברחם.

אין לזלזל במצב זה של תסמונת דאון מכיוון שהוא עלול לגרום לילדים לקשיי למידה.

שיעור ההיארעות של תסמונת דאון או תסמונת דאון ברחבי העולם נאמד בכ -1 מתוך 700 מכלל הילודה.

במילים אחרות, ישנם כשמונה מיליון ילדים הסובלים מתסמונת דאון. בינתיים, בהתבסס על מרכז הנתונים והמידע של משרד הבריאות האינדונזי, מקרי תסמונת דאון באינדונזיה נוטים לגדול.

על פי תוצאות מחקר בריאותי בסיסי (Riskesdas), ישנם כ- 0.12 אחוזים ממקרי תסמונת דאון בקרב ילדים בגילאי 24-59 חודשים.

תוצאה זו עלתה ל -0.13 אחוזים בשנת 2013 והשתנה ל -0.21 אחוזים בשנת 2018. יש לציין כי תסמונת דאון היא בדרך כלל לא מחלה תורשתית.

כאמור, נוכחות של הפרעות גנטיות כאשר לתינוק שטרם נולד כרומוזום נוסף 21 היא הגורם לתסמונת דאון או לתסמונת דאון.

כרומוזון 21 הנוסף יכול להתרחש בעותקים מלאים או חלקיים בלבד, בין אם הוא נוצר במהלך התפתחות ביצית, היווצרות תא זרע או עובר.

בפירוט רב יותר, בדרך כלל ישנם 46 כרומוזומים בתאים אנושיים וכל זוג כרומוזומים נוצר מהאב והאם.

אם כאשר חלוקת תאים חריגה כוללת גם כרומוזום 21, כאן מתרחשת תסמונת דאון או תסמונת דאון. חריגות בתהליך חלוקת התאים, מה שמביא לכרומוזום 21 או כרומוזומים חלקיים נוספים.

וריאציות גנטיות הגורמות לתסמונת דאון

ההשקה מדף Mayo Clinic כוללת מספר וריאציות גנטיות העלולות לגרום לתסמונת דאון:

הגורמים לתסמונת דאון עקב טריזומיה 21

ישנם כ- 95 אחוז מהגורמים לתסמונת דאון עקב טריזומיה 21. אם לילד עם תסמונת דאון יש בדרך כלל שני עותקים של הכרומוזום, זה שונה ממקרי טריזומיה 21.

לילד עם טריזומיה 21 יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 בכל התאים שלהם. מצב זה יכול להתרחש עקב חלוקת תאים חריגה במהלך התפתחות תאי זרע או ביצה.

כהמחשה, הכרומוזומים מסתדרים בקפידה לייצור ביצים או זרע בתהליך שנקרא מיוזה.

עם זאת, לשלישייה 21 הייתה השפעה שלילית. במקום לתת כרומוזום אחד, ניתנים שני כרומוזומים 21.

כך שמאוחר יותר, לאחר שהופרה, הביצה, שצריכה להכיל שני כרומוזומים בלבד, כוללת למעשה שלושה כרומוזומים. זהו אחד הגורמים לתסמונת דאון.

תסמונת דאון פסיפס (תסמונת פסיפס דאון)

בהשוואה לשני סוגי הווריאציות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון או לתסמונת דאון שתוארו בעבר, סוג זה של פסיפס הוא הנדיר ביותר.

תסמונת דאון פסיפס היא הגורם לתסמונת דאון המתרחשת כאשר לאדם יש רק כמה תאים עם עותק נוסף של כרומוזום 21.

הגורם המדויק לתסמונת הפסיפס דאון שונה משני הסוגים הקודמים וטרם ידוע.

לכן קשה יותר לחזות את התכונות או המאפיינים של ילד עם תסמונת פסיפס דאון, בניגוד לשני הסוגים הקודמים.

תכונות או מאפיינים אלה עשויים להיראות פחות ברורים בהתאם לתאים ולכמה תאים שיש להם כרומוזום נוסף 21.

תסמונת דאון טרנסלוקציה (תסמונת טרנסלוקציה דאון)

תסמונת טרנסלוקציה למטה היא מצב כאשר חלק מכרומוזום 21 מתחבר לכרומוזום אחר לפני או כאשר מתרחשת הפריה.

לילד עם תסמונת טרנסלוקציה של דאון יש את שני העותקים הרגילים של כרומוזום 21. עם זאת, לילד יש גם חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 המחובר לכרומוזום האחר.

הסיבה לתסמונת דאון מסוג זה נובעת מחלוקת תאים לא תקינה, לפני או לאחר השלמת תהליך ההפריה.

בניגוד לסוגים אחרים של תסמונות דאון, תסמונת הטרנסלוקציה של דאון היא סוג שלעתים יכול לעבור בירושה מההורים או מגנטיקה.

למרות זאת, רק כ- 3-4 אחוזים מהמקרים של תסמונת דאון הטרנסלוקציה מקבלים זאת מהורה אחד.

אם הטרנסלוקציה של תסמונת דאון עוברת לילד, משמעות הדבר היא כי לאב או לאם יש חומר גנטי כלשהו לכרומוזום 21 ומוסדר מחדש על כרומוזום אחר.

עם זאת, אין כרומוזום 21 חומר גנטי נוסף במקרים של טרנסלוקציה של תסמונת דאון. משמעות הדבר היא כי לאבא או לאם אין למעשה סימנים או תסמינים של תסמונת דאון.

עם זאת, האב או האם יכולים להעביר זאת לילד מכיוון שהם נושאים את החומר הגנטי הזה, הגורם לילד לחוות את תסמונת דאון.

מצב זה גורם לחומר גנטי נוסף מכרומוזום 21. הסיכון להפחתת טרנסלוקציה של תסמונת דאון תלוי במין ההורה הנושא כרומוזום 21, שהוא כדלקמן:

אם אבא הוא סוכן מוביל (מוֹבִיל), הסיכון לתסמונת דאון הוא כ -3%
אם האם היא סוכנת מובילה (מוֹבִיל), הסיכון לתסמונת דאון נע בין 10-15%

נושא (מוֹבִיל) עשוי לא להראות סימנים או תסמינים של תסמונת דאון, אך הוא יכול להפחית את תהליך הטרנסלוקציה לעובר.

מהם גורמי הסיכון להולדת תסמונת דאון?

כמה תיאוריות מצביעות על כך שתסמונת דאון מופעלת על ידי מידת עיבוד הגוף של האם של חומצה פולית.

עם זאת, רבים גם מתנגדים לתיאוריה זו מכיוון שיש בלבול רב ביחס לגורמים המשפיעים על הופעת תסמונת דאון.

את זה מסביר קנת רוזנבאום, MD, ראש החטיבה לגנטיקה ומטבוליזם וסגן מנהל מרפאת תסמונת דאון במרכז הרפואי הלאומי לילדים בוושינגטון.

ישנם מצבים מסוימים העלולים להגביר את הסיכון ללדת עם תסמונת דאון. אלה נקראים גורמי סיכון.

להלן מספר גורמי סיכון לתסמונת דאון או לתסמונת דאון:

1. גיל האם בהריון

גיל האם בהריון אינו הגורם לתסמונת דאון, אך הוא גורם סיכון. תסמונת דאון יכולה להופיע בכל גיל שהאם בהריון.

עם זאת, הסיכוי לפתח תסמונת דאון יגדל עם הגיל.

ההערכה היא כי הסיכון לנשיאת תינוק עם בעיות גנטיות, כולל תסמונת דאון, עולה ככל שאישה מגיעה לגיל 35 ומעלה בהריונה.

הסיבה לכך היא שביציות של נשים מבוגרות יותר נמצאות בסיכון גבוה יותר לחלוקה לא תקינה של כרומוזומים.

למרות זאת, אין זה פוסל שילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 35 בגלל העלייה בשיעורי ההריון והלידה בגיל צעיר.

נשים בגיל 25 בזמן ההריון הן בעלות סיכון של 1 ל -1,200 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

בינתיים, לנשים בגיל 35 בזמן ההריון יש סיכון של עד 1 מכל 350 אנשים. כמו כן, אצל נשים בהריון בגיל 49, הסיכון לחלות בתסמונת דאון עולה ל -1 מתוך 10 אנשים.

הם גילו כי גם הרחם של נשים המתקרבות לגיל גיל המעבר והסיכון לאי פוריות גדל.

בנוסף, היכולת לבחור עוברים לקויים פוחתת ומגדילה את הסיכון שהילד שטרם נולד יחווה ירידה התפתחותית מוחלטת.