תוכן עניינים:
- מחלות תורשתיות עקב זיהומים פתוגניים
- טוקסופלזמוזיס
- אַחֵר
- אַדֶמֶת
- וירוס ציטומגלו
- נגיף הרפס סימפלקס
- מחלות תורשתיות עקב הפרעות גנטיות
- תסמינים וסימנים של סרטן תורשתי
מחלות תורשתיות אינן תמיד רק סוכרת או סרטן. ישנם שני סוגים של מחלות תורשתיות, אלה הנגרמים על ידי זיהום בפתוגנים (כגון נגיפים, חיידקים או טפילים) ואלה הנגרמים על ידי מוטציות של גנים מסוימים בגוף. שניהם ניתנים להעברה מההורים לילדיהם, כמובן שלכל אחד מהם יש מנגנון אחר.
מחלות תורשתיות עקב זיהומים פתוגניים
סוג זה של מחלה תורשתית נקרא גם העברה אנכית, העברת המחלה מאם לתינוק או לעובר. העברה אנכית ידועה גם בשם זיהום מולד. זיהום זה נרכש מהאם ואז מועבר לילד דרך השליה או במהלך תהליך הלידה. סוגי הזיהומים השייכים לסוג זה מקוצרים כ- TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). למרות שמומחים מסוימים רואים בקיצור זה מיושן בגלל המספר ההולך וגדל של זיהומים שנכנסים לקטגוריה 'אחרת' (כגון עגבת, הפטיטיס B, HIV וכו '), עדיין משתמשים בו משום שהוא מקל על הזיכרון של המחולל הגורם. המחלה.
טוקסופלזמוזיס
מחלה זו מתרחשת כאשר טפילים (מה שמכונה T. gondii) נכנס לגוף דרך הפה. טפיל זה ניתן למצוא בצואת חתולים, בשר לא מבושל, ביצים גולמיות, מים מזוהמים או משטחי אדמה, וחלב עזים שאינו מפוסטר היטב. טפילים יהיו מדבקים לפרק זמן מסוים, ואף יכולים להימשך עד 18 שעות בשכבות אדמה רטובות או לחות. אם נדבק בשליש הראשון, זה בדרך כלל גורם למוות עוברי. בשליש השני יכול לגרום להידרוצפלוס ולהסתיידות תוך גולגולתי. ילדים שנדבקים בשליש השלישי בדרך כלל אינם מראים תסמינים כלשהם בלידה.
אַחֵר
כמה דוגמאות למחלות שנכללות בקבוצה זו הן עגבת, הפטיטיס B ו- HIV. ילדים הסובלים מזיהום בעגבת נולדים בדרך כלל ללא תסמינים ולא יופיעו בגיל 1-2 חודשים או בגיל שנתיים. בינתיים, בהפטיטיס B, ככל שהילד נגוע בנגיף הפטיטיס B צעיר יותר, כך גדל הסבירות לסבול ממחלה כרונית מאוחר יותר. בדומה לאחרים, גם תינוקות הנגועים ב- HIV אינם מראים סימפטומים עד שמערכת החיסון שלהם הולכת ופוחתת.
אַדֶמֶת
ידוע גם בשם חצבת גרמנית, הסימפטום הברור ביותר כאשר ילד נגוע במחלה זו הוא הופעתם של "מאפינס אוכמניות", שהם כתמים סגולים או כחולים, סימנים או גושים על העור. ניתן להפיץ את האדמת באמצעות הפרשות נשימה ודרך השליה. תינוקות עם זיהום באדמת עלולים לחוות בעיות לב, בעיות ראייה וצמיחה והתפתחות מעוכבת.
וירוס ציטומגלו
מסווג כחלק מנגיף הרפס, העברה יכולה להתרחש דרך השליה, דרך תעלת הלידה ודרך חלב אם או מגע ישיר עם נוזלי גוף אחרים (כגון שתן או רוק). CMV עלול לגרום לירידה בשמיעה, לאפילפסיה ולירידה ביכולת האינטלקטואלית אם הוא מדביק עובר המתפתח.
נגיף הרפס סימפלקס
נגיף זה מועבר בדרך כלל מאם לתינוק דרך תעלת הלידה. אבל זה לא פוסל את התינוק שנדבק בעודו ברחם. זיהום עלול לגרום נזק למוח לבעיות בנשימה. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל שבועיים לאחר לידת התינוק.
מחלות תורשתיות עקב הפרעות גנטיות
בדיוק כמו מאפייני פנים, גובה וסוג הדם, גם מחלות יכולות לעבור באמצעות גנטיקה. אך בניגוד למחלות זיהומיות העלולות להראות תסמינים אצל ילדים לאחר מספר שבועות או מספר שנים, מחלות הנגרמות על ידי הפרעה גנטית זו בדרך כלל אינן מזוהות עד להופעת המחלה.
גנים הם חלק מה- DNA, המתפקד לתת לגוף הוראות לעבודה כמו כיצד לייצר חלבונים הדרושים לגוף, מתי להרוס תאים פגומים, כדי לשמור על איזון התאים. גנים שולטים בצבע השיער, בעיניים, בגובה, ולכן הם משפיעים על מידת הסבירות שלך לפתח מחלות מסוימות בעתיד.
שינויים חריגים בגנים נקראים מוטציות, ישנם שני סוגים של מוטציות, כלומר מוטציות תורשתיות ומוטציות נרכשות. מוטציות תורשתיות מתרחשות כאשר חריגות מתרחשות בזרע או בתאי הביצה שיווצרו תינוק. ניתן להעביר סוגים שונים של מחלות (כמו סרטן למשל) באמצעות מוטציה זו. הדוגמה היא:
- HBOC (תסמונת שד תורשתית וסרטן השחלות) בו יכולים להיות מקרים של סרטן השד וסרטן השחלות בו זמנית.
- HNPCC (סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס), כאשר הסובל מסיכון גבוה לפתח סרטן המעי הגס לפני גיל 50, סרטן רירית הרחם, סרטן הקיבה, סרטן המעי הדק וסרטן הלבלב.
- תסמונת Li-Fraumeni: מדובר בתסמונת נדירה בה הסובל מהלקות בסוגים שונים של סרטן בו זמנית. זה יכול להיגרם על ידי מוטציה של גנים המווסתים ומעכבים את הצמיחה של תאים חריגים אשר יכולים להתפתח לגידולים וסרטן.
תסמינים וסימנים של סרטן תורשתי
חלק מהמאפיינים של אפשרות לסרטן הנגרמים על ידי תורשה או מוטציה גנטית, כלומר:
- סוג הסרטן המתרחש הוא לרוב סרטן נדיר.
- סרטן מופיע בגיל צעיר יותר בהשוואה לגיל הממוצע, למשל, כגון סרטן המעי הגס המופיע בגיל 20 שנה בו הגיל הממוצע של חולי סרטן המעי הגס הוא בן 50.
- יש יותר מסרטן אחד אצל אדם אחד (למשל, נשים הסובלות מסרטן השד וסרטן השחלות בו זמנית).
- סרטן מופיע בשני האיברים הזוגיים (למשל סרטן השד המופיע בשני השדיים, סרטן העיניים בשתי העיניים, או סרטן הכליה בשתי הכליות).
- הופעת אותו סרטן אצל אחים (למשל, אחים ששניהם סובלים מסרטן סרקומה).
- סרטן מופיע אצל מגדרים שבדרך כלל אין להם סרטן זה (כגון סרטן השד אצל גברים).
