תוכן עניינים:
יש מאות מחלות שנכנסות לקטגוריה של מחלות נדירות. באופן כללי, מחלה חדשה נחשבת לנדירה אם מספר המקרים שנמצאו נמוך מ -1 מכל 2,000 אנשים באוכלוסייה. מחלת באטן היא מחלה שמסווגת כנדירה מאוד. דיווח על מצב זה בקרב כ -2 עד 4 מתוך כל 100,000 אנשים בארצות הברית.
עד כה לא היה דיווח מפורט לגבי מספר מקרי מחלת באטן באינדונזיה. עם זאת, הנה כל מה שאתה צריך לדעת על מחלת באטן.
מהי מחלת באטן?
מחלת באטן היא הפרעה מולדת קטלנית של מערכת העצבים שתוקפת את מערכות המנוע של הגוף. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בילדות. מצב זה ידוע גם בשם מחלת שפילמייר-ווגט-סיוגרן-באטן או CLN3 לנוער.
מחלת באטן היא הצורה השכיחה ביותר של קבוצת הפרעות הנקראת ליפופוסקינוזה סרואידית עצבית, או NCL. NCL מאופיין בהצטברות חריגה של חומרים שומניים וגרגירים מסוימים בתאי העצב במוח וברקמות גוף אחרות עקב מוטציות גנטיות. במילים פשוטות, מוטציות גנטיות מסוימות בגופו של ילד יכולות להפריע ליכולת של תאי הגוף להיפטר מפסולת רעילה. זה יכול לגרום להתכווצות של אזורים מסוימים במוח ולהוליד מגוון של תסמינים נוירולוגיים ופיזיים.
מחלת באטן היא אחד הגורמים למוות בטרם עת בקרב ילדים ומבוגרים כאחד. מחלה זו נמצאת לרוב בקרב אנשים ממוצא צפון אירופי או סקנדינבי.
מה גורם למחלת באטן?
מחלת באטן היא מחלה רצסיבית אוטוזומלית. כלומר, המוטציה הגנטית שגורמת למחלה זו יכולה לעבור מהורה לילד. לילד שנולד להורים ששניהם נושאים מוטציה גנטית הגורמת למחלה יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה.
המחלה הוכרה במקור בשנת 1903 על ידי ד"ר פרדריק באטן, ורק בשנת 1995 זוהו הגנים הראשונים הגורמים ל- NCL. מאז יותר מ -400 מוטציות ב -13 גנים שונים נמצאו כגורמות לצורות שונות של מחלת NCL.
התאים שלנו מכילים אלפי גנים בשורה לאורך הכרומוזומים. תאים אנושיים מכילים 23 זוגות כרומוזומים, בסך הכל 46 זוגות. מרבית הגנים שולטים בייצור חלבון אחד לפחות. לחלבונים אלו פונקציות שונות וכוללים אנזימים הפועלים להאצת תגובות כימיות מולקולריות. NCL נגרם על ידי מוטציה גנטית לא תקינה. כתוצאה מכך, התאים אינם עובדים כראוי לייצור החלבון הנדרש, מה שמוביל להתפתחות תסמינים הקשורים למחלה זו.
מהם התסמינים של מחלת באטן?
תסמינים של מחלת באטן מאופיינים בירידה עצבית מתקדמת שלרוב מתגלה בין הגילאים 5 עד 15 שנים. תסמינים מתחילים בדרך כלל עם אובדן ראייה המתרחש במהירות. ילדים ומתבגרים שחולים במחלה זו חווים לעיתים קרובות עיוורון מוחלט עד גיל 10.
ילדים הסובלים ממחלה זו חווים גם בעיות בדיבור ובתקשורת, ירידה קוגניטיבית, שינויים התנהגותיים וליקויים מוטוריים. לעיתים קרובות הם מתקשים ללכת ונופלים בקלות או עומדים בצורה לא יציבה בגלל קושי לאזן. שינויים התנהגותיים ואישיותיים תכופים כוללים הפרעות במצב הרוח, חרדה, תסמינים פסיכוטיים (כמו צחוק בקול ו / או בכי בקול בלי סיבה) והזיות. הפרעות דיבור כמו גמגום יכולות להופיע גם כסימן למחלה זו.
אצל חלק מהילדים, הסימפטומים הראשוניים עשויים להיות מאופיינים בהתקפים אפיזודיים (חוזרים) ואובדן יכולות פיזיות ונפשיות שנרכשו בעבר. המשמעות היא שהילד חווה נסיגות התפתחותיות. עם הגיל ההתקפים של הילד מחמירים, סימני דמנציה מתבררים ובעיות מוטוריות דומות לאלו של מחלת פרקינסון מתפתחות אצל קשישים. תסמינים נוספים הנמצאים בדרך כלל בסוף שנות העשרה ועד לבגרות המוקדמת של שנות ה -20 כוללים עוויתות שרירים ועוויתות שרירים הגורמות לחולשה או שיתוק בידיים וברגליים, ונדודי שינה.
ברוב המקרים, ההידרדרות הנפשית והעצבנית של מחלה זו משאירה אדם מוטל חסר אונים במיטה ולא יכול לתקשר בקלות. בסופו של דבר מצב זה עלול להוביל לסיבוכים מסכני חיים בשנות העשרים עד השלושים. מכיוון שהמוטציות הגנטיות הגורמות למצב זה משתנות מאוד, הסימפטומים של מחלת באטן יכולים להשתנות במידה רבה גם מאדם לאדם.
האם יש תרופה למחלת באטן?
כרגע אין תרופה זמינה לריפוי מחלת באטן. עם זאת, ניתן לנהל מצב זה באמצעות טיפול מיוחד שיעזור לשמור על איכות החיים של ילדים ובני משפחותיהם.
ה- FDA, מינהל המזון והתרופות של ארצות הברית, אישר את האלפא סרליפונאז כטיפול להאטת אובדן יכולת ההליכה אצל ילדים מגיל 3 ומעלה. לעיתים ניתן להקל על ההתקפים או לשלוט בהם באמצעות תרופות נגד התקפים, וניתן לנהל את הסימפטומים לבעיות רפואיות אחרות בהתאם למצבם כאשר הם מתעוררים. פיזיותרפיה יכולה גם לסייע למטופלים לשמור על תפקודי הגוף זמן רב ככל האפשר.
בחלק מהדיווחים נמצא כי ניתן להאט את התקדמות המחלה על ידי צריכת ויטמינים C ו- E ודיאטה דלה בוויטמין A. עם זאת, הטיפול אינו מונע את התוצאה הקטלנית של מחלה זו. חוקרים מכל רחבי העולם עדיין מחפשים טיפול יעיל למחלת באטן.
איקס
