קריוטייפ: נהלים, תהליכים וכיצד לקרוא את התוצאות

הַגדָרָה

מהו קריוטיפ?

קריוטיפ הוא בדיקה לזיהוי והערכת גודל, צורה ומספר הכרומוזומים במדגם של תאי גוף. כרומוזומים חסרים או נוספים, או מיקום לא תקין של חלקי הכרומוזומים, עלולים לגרום לבעיות בצמיחה, בהתפתחות ובתפקוד של גוף האדם.

מתי אני צריך קריוטיפ?

בדיקה זו עשויה להיעשות:

בזוגות שיש להם היסטוריה של הפלה
לבדוק ילד או תינוק שיש להם תכונות יוצאות דופן או התפתחות מאוחרת

ניתן לבצע בדיקות דם או מוח עצם כדי לזהות את כרומוזום פילדלפיה, שנמצא אצל 85% מהאנשים הסובלים מסרטן דם מיאלוגני כרוני (CML). בדיקת מי שפיר נעשית בכדי לבדוק את התינוק המתפתח עם בעיות כרומוזום.

אמצעי זהירות ואזהרות

מה עלי לדעת לפני שעובר קריוטיפ?

מכיוון שכרומוזום המין (XX או XY) מזוהה במהלך ניתוח הכרומוזום, בדיקה זו תקבע גם את מין העובר. כמה שינויים כרומוזומליים הם קטנים מדי או עדינים מכדי שאפשר יהיה לזהות אותם על ידי קריוטיפ. כמה טכניקות בדיקה אחרות פלואורסצנט הכלאה באתרו (FISH) או microarray עשויים לשמש לעיתים קרובות כדי לחקור חריגות כרומוזומליות. לאנשים יכול להיות תאים בגוף עם חומר גנטי שונה. זה קורה בגלל שינויים מוקדמים בהתפתחות העובר שמביאים להבדלים ספציפיים בשורות התאים ונקראים פסיפסים. דוגמאות לכך הן מקרים מסוימים של תסמונת דאון. אנשים מושפעים עשויים להיות בעלי כמה תאים עם כרומוזום שלישי נוסף 21 וכמה תאים עם זוגות נורמליים.

תהליך

מה עלי לעשות לפני שעובר קריוטיפ?

אינך צריך לעשות דבר לפני שתעבור בדיקה זו. שוחח עם הרופא שלך על מה כוללת הבדיקה, הסיכונים או הליכי הבדיקה שיבוצעו. מכיוון שלמידע שאתה מקבל מקריוטיפ יכולה להיות השפעה רבה על חייך, ייתכן שתרצה לראות מומחה גנטי (גנטיזה) או יועץ גנטי. סוג זה של יועץ מאומן לעזור לך להבין מה המשמעות של תוצאות בדיקת הקריוטיפ עבורך, כמו הסיכון להביא ילד לעולם תורשתי (גנטי) כמו תסמונת דאון. יועץ גנטי יכול לעזור לכם לקבל החלטה מושכלת. בקש ייעוץ גנטי לפני שתקבל החלטה לגבי קריוטיפ.

כיצד מתבצע תהליך בדיקת הקריוטיפ?

דגימת דם מעורק

איש מקצוע בתחום הבריאות השואב דם:

לעטוף חגורה אלסטית סביב זרועך העליונה כדי לעצור את זרימת הדם. זה גורם לכלי הדם שמתחת לצרור להתרחב, מה שמקל על הכנסת המחט לכלי
נקה את האזור שיוזרק עם אלכוהול
הזריק מחט לווריד. ייתכן שיידרש יותר ממחט אחת.
הכניסו את הצינור למזרק כדי למלא אותו בדם
להתיר את הקשר מזרועך כאשר מספיק שאיבת דם
הדבקת גזה או כותנה באתר ההזרקה, לאחר השלמת ההזרקה
להפעיל לחץ על האזור ואז לשים תחבושת

דגימות תאים מהעובר

לצורך בדיקה מסוג זה, נאספים תאים מהעובר באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת וילה כוריונית.

דגימת תאים ממח העצם

שאיפת מח עצם עשויה לשמש לקריוטיפ.

מה עלי לעשות לאחר קריוטיפ?

רצועה אלסטית כרוכה סביב זרועך העליונה ותרגיש חזק. יתכן שלא תרגיש דבר כשאתה מקבל את הזריקה, או שאתה מרגיש שאתה נעקץ או צובט. ניתן להסיר את התחבושת והכותנה תוך 20-30 דקות. תקבל הודעה מתי תוכל לקבל את תוצאות הבדיקה. הרופא יסביר מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלך. עליך למלא אחר הוראות הרופא.