היפרפלזיה מולדת של הכליה: תסמינים, תרופות וכו '. • שלום בריא

הַגדָרָה

מהי היפרפלזיה מולדת של הכליה?

היפרפלזיה מולדת של הכליה או CAH היא מחלה מולדת המופיעה באיברים של בלוטת יותרת הכליה. בלוטות יותרת הכליה הן איברים קטנים הנמצאים בזוג על גופו של כל אדם ונמצאים בחלק העליון של הכליות.

לכל בלוטת יותרת הכליה תפקיד חשוב מאוד בייצור הורמונים ובוויסות מספר פונקציות פיזיולוגיות.

חלק מההורמונים החשובים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה, כלומר:

• קורטיזול, מווסת את תגובת הגוף למחלות ולחץ.
• מינרל קורטיקואידים, מווסתים את רמות הנתרן והאשלגן, למשל אלדוסטרון.
• אנדרוגנים, מווסתים את הורמוני המין הגבריים, למשל טסטוסטרון.

לתינוקות וילדים עם CAH יש מומים מולדים או גנטיים המונעים מבלוטת יותרת הכליה לייצר הורמונים.

העיכוב של בלוטות יותרת הכליה לייצר הורמונים מתרחש ברמה נורמלית או לחלוטין.

תינוק או ילד הסובל ממחלת הירפלזיה מולדת של הכליה, יחווה הפרעות בחילוף החומרים, סיבולת, הורמוני הרבייה ולחץ הדם.

הפרעות ב- CAH גורמות לייצור מועט או ללא ייצור של ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון.

מהם הסוגים של היפרפלזיה מולדת של הכליה?

ישנם שני סוגים של היפרפלזיה מולדת של הכליה, כלומר:

1. זכויות קלאסיות

הסוג הקלאסי הוא הנפוץ ביותר עם תסמינים גופניים שמתחילים להופיע בינקות ובילדות. לדוגמא, הגוף גבוה מדי וסימני התבגרות הופיעו מוקדם.

בסוג זה, בלוטות יותרת הכליה אינן יכולות לייצר את ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון אלא להתחיל לייצר יותר מדי מהורמון הרבייה טסטוסטרון.

2. זכויות לא קלאסיות

זהו הסוג המתון יותר, בו מופיעים תסמינים גופניים בגיל מבוגר יותר כמו בקרב מתבגרים ומבוגרים צעירים.

הגוף עם CAH לא קלאסי עדיין יכול לייצר את ההורמון אלדוסטרון, אך עשוי להיות חסר קורטיזול. ייצור טסטוסטרון הוא גם פחות מה- CAH הקלאסי.

עד כמה מצב זה שכיח?

היפרפלזיה מולדת של הכליה או CAH היא מחלה נדירה, אך יש בה פוטנציאל לגרום לבעיות בריאותיות לאורך זמן.

ההערכה היא שרק אחד מכל 15,000 ילדים נולד עם חריגה מולדת זו. עם טיפול ושליטה נכונים, אנשים עם הפרעה זו עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של היפרפלזיה מולדת של הכליה?

להיפרפלזיה מולדת קלאסית של הכליה יש סימנים גופניים שניתן לזהות אותם מגיל ינקות וילדים, כולל:

• איברי המין גדולים יותר, הגדלת הדגדגן של התינוקת כך שהיא דומה לאיבר מינו של תינוק כך שלעיתים קרובות נאמר כי איבר המין הנשי אינו חד משמעי. בינתיים, איברי המין הגברים נראים תקינים.
• חווה ירידה במשקל
• קשה מאוד לעלות במשקל
• לעתים קרובות מקיא ללא סיבה
• חווה התייבשות
• הצמיחה מהירה מאוד בילדות, אך הגובה קצר יותר בבגרות
• נערות מתבגרות חוות מחזורי מחזור לא סדירים
• בבגרות, גברים ונשים כאחד נמצאים בסיכון לקשיים להביא ילדים לעולם

היפרפלזיה מולדת קלאסית של הכליה עלולה להתפתח וללא תסמינים כלל, אך נשים עם מצב זה עלולות לחוות:

• הפרעות במחזור החודשי
• נשמע כבד מדי
• יש יותר שיער בפנים (כגון גידול שפם)
• לא פוריות (קשה להביא ילדים לעולם)
• הגובה נוטה להיות קצר בבגרות

תסמינים אחרים שעלולים להופיע בהיפרפלזיה מולדת של הכליה קלאסית ולא קלאסית בקרב נשים וגברים כאחד:

• הַשׁמָנָה
• מסת עצם קלה יותר
• חווה בעיות אקנה
• יש רמות כולסטרול גבוהות

אחד הסיבוכים שיכולים להתעורר הוא משבר יותרת הכליה. אירועים אלו נוטים להיות נדירים אך מסוכנים מאוד למי שיש לו היפרפלזיה מולדת של הכליה.

מצב זה גורם לירידה בלחץ הדם וברמות הסוכר בדם ונכנס להלם כדי לגרום למוות.

היו ערניים אם תינוק עם CAH חווה התייבשות, שלשולים והקאות ללא סיבה.

מתי עלי לפנות לרופא?

היפרפלזיה מולדת יותרתית של הכליה מתגלה בדרך כלל מיילוד באמצעות בדיקות חובה.

בדרך כלל ידוע על בנים ובנות שיש להם CAH כאשר הם מראים סימני מחלה בגלל רמות נמוכות של ההורמונים קורטיזול, אלדוסטרון או שניהם.

בינתיים, אצל תינוקות וילדים הסובלים מהיפרפלזיה מולדת של הכליה לא קלאסית, סימנים ותסמינים של גיל ההתבגרות המוקדם עשויים להופיע יותר מאשר אצל תינוקות וילדים עם CAH קלאסי.

אם יש לך חשש לגדילה או להתפתחות של ילד או בהריון והתינוק שלך נמצא בסיכון ל- CAH, התייעץ עם הרופא מיד.

המצב הבריאותי של כל אדם שונה. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר בנוגע למצבך הבריאותי.

גורם

מה גורם להיפרפלזיה מולדת של הכליה?

ההשקה מדף ה- NHS, היפרפלזיה מולדת של הכליה היא מום מולד שעובר מהורה לילד. היפרפלזיה מולדת של הכליה היא גם מצב אוטוזומלי רצסיבי.

משמעות הדבר היא ששני ההורים הסובלים ממצב זה עלולים להפוך לנשאים של המחלה. יתר על כן, בכל גוף אנושי, כולל תינוקות, יש כ- 20-30 אלף גנים שונים.

כל אחד מהגנים הללו מסודר בזוגות על 23 כרומוזומים. יתכן שגן אחד או יותר עלולים להיות שגויים כך שהוא משפיע על עבודתם של גנים אחרים.

תינוקות וילדים עם מוטציות בהעתק גנים לקויים הקשורים להיפרפלזיה מולדת של הכליה (CAH) יכולים לפתח מצב זה.

יתר על כן, מוטציה גנטית שגויה יכולה לגרום לצורך ברמות אנזים כדי להוריד את הורמוני האדרנל.

באופן כללי, רמות נמוכות של ההורמונים קורטיזול ואלדוסטרון ורמות גבוהות של אנדרוגנים אצל תינוקות וילדים הם הצורות הנפוצות ביותר של CAH.

בקיצור, תנאים רצסיביים אוטוזומליים ל- CAH חווים בדרך כלל ילדים שהוריהם סובלים מ- CAH או נושאים את המוטציה הגנטית הגורמת למצב.

אך מלבד זאת, סיבה שכיחה נוספת להיפרפלזיה מולדת של הכליה היא היעדר רמות אנזים 21-הידרוקסילאז.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח היפרפלזיה מולדת של הכליה?

על פי מרפאת מאיו, מספר גורמי סיכון המגדילים תינוקות וילדים לחוות היפרפלזיה מולדת של הכליה, כלומר:

• לשני ההורים יש CAH או שניהם נשאים גנטיים של CAH.
• מוצא אתני מסוים כמו יהודים אינויטים אשכנזים, היספנים, איטלקים, יוגוסלבים ויופיקים.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

אבחון מוקדם של מחלה זו חשוב על מנת שניתן יהיה לבצע טיפול בהקדם האפשרי.

ניתן לאתר היפרפלזיה מולדת של הכליה מאחר והתינוק עדיין ברחם על ידי בדיקת דגימות מי השפיר מהרחם ותאי השליה.

בינתיים, עבור תינוקות שנולדו, בדיקת CAH מורכבת מסדרת בדיקות גופניות, בדיקות דם, בדיקות שתן ובדיקות גנטיות.

אם ניתן לאבחן CAH כשהתינוק ברחם, ניתן לעשות זאת באמצעות טיפול הורמונלי בסטרואידים.

להלן תיאור בחינת היפרפלזיה מולדת של הכליה:

בדקו את התינוק ברחם

הבדיקות המשמשות לאבחון CAH בזמן שהתינוק ברחם כוללות:

• בדיקת מי שפיר, הכוללת שימוש במחט להוצאת דגימת מי השפיר מהרחם ואז בדיקת התאים.
• דגימת וילות כוריונית כרוכה בהוצאת תאים מהשליה לבדיקה.
• בדיקת דם אימהית, נועדה לקבוע את מינו של התינוק ואת הסיכון להתפתחות CAH מכיוון שפלזמת הדם של האם מכילה את ה- DNA של התינוק.

בדיקות בתינוקות וילדים

הבדיקות המשמשות לאבחון CAH אצל תינוק שזה עתה נולד כוללות:

• בדיקה או בדיקה גופנית, מבוצעת כאשר הרופא חושד בתסמינים של CAH.
• בדיקות דם ושתן, שמטרתן לקבוע את רמות ההורמונים הלא תקינים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה.
• בדיקת גנים, מבוצעת בדרך כלל על ידי ילדים ומבוגרים לאבחון CAH.

מהן אפשרויות הטיפול בהיפרפלזיה מולדת של הכליה?

חלק מהטיפולים לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של הכליה כוללים:

מתן תרופות

מתן תרופות לטיפול ב- CAH נועד להפחית את ייצור הורמונים אנדרוגניים עודפים, להגביר את ייצור ההורמונים החסרים ולהקל על התסמינים.

תינוקות וילדים שיש להם CAH קלאסי מוזמנים לקחת תרופות להחלפת הורמונים באופן קבוע כדי לנהל את הסימפטומים והמצב שלהם.

בינתיים, תינוקות וילדים עם CAH לא קלאסי בדרך כלל אינם נדרשים לטיפול או זקוקים למנות קטנות בלבד של סטרואידים.

מלבד קורטיקוסטרואידים, חלק מהתרופות לטיפול ב- CAH כוללות מינרלוקורטיקואידים ותוספי מלח.

מומלץ ליטול תרופות לטיפול ב- CAH מדי יום, אך במהלך מחלה או לחץ זה עשוי לדרוש מינונים נוספים או גבוהים יותר של תרופות.

ניתוח שחזור

בנות בגילאי 2-6 חודשים יכולות לעבור ניתוח שחזור הנקרא genitoplasty feminization.

פעולה זו נועדה לשנות את המראה והתפקוד של איברי המין כך שייראו יותר נשיים.

ניתוח כולל לרוב הקטנת גודל הדגדגן ושינוי פתח הנרתיק.

סיבוכים

מהם הסיבוכים האפשריים של היפרפלזיה מולדת של הכליה?

תינוקות עם CAH קלאסי נמצאים בסיכון לחוות משבר יותרת הכליה בגלל רמות נמוכות של קורטיזול בדם.

מצב זה עלול לגרום לשלשול, הקאות, התייבשות ורמות סוכר נמוכות בדם אצל תינוקות. בניגוד ל- CAH לא קלאסי, שבדרך כלל אינו נמצא בסיכון לגרום למשבר יותרת הכליה.

עם זאת, CAH קלאסי וגם CAH לא קלאסי יכולים לגרום לבעיות פוריות אצל תינוקות ותינוקות בהמשך.

מְנִיעָה

האם יש דרך למנוע מצב זה?

עד כה, אין דרך להעריך למנוע מומים מולדים של CAH בתינוקות. לכן, אם לך ולבן זוגך יש CAH ונמצאים בסיכון לגרום לתינוק להיוולד עם מומים מולדים, התייעץ עם הרופא שלך.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.