תוכן עניינים:
- הכרה בהיפר-אינסולינמיה מולדת
- גורם להיפר-אינסולינמיה אצל תינוקות
- סימנים וסיבוכים אצל תינוקות הסובלים מהיפראינסולינמיה
- מה אפשר לעשות?
היפר-אינסולינמיה היא הפרעה הנגרמת על ידי רמות גבוהות של הורמון האינסולין גבוהות מדי בזרם הדם בהשוואה לרמות הסוכר בדם. אמנם ידוע בשם סימן היכר מסוכרת, רמות אינסולין גבוהות מדי יכולות להיות סימן להפרעות מטבוליות באדם, זה יכול אפילו להתרחש בינקות, זה מכונה היפר-אינסולינמיה מולדת (היפר-אינסולינמיה אצל תינוקות).
הכרה בהיפר-אינסולינמיה מולדת
היפר-אינסולינמיה מולדת היא מחלה מולדת הגורמת לייצור יתר של אינסולין באדם. הסיבה לכך היא חריגות בתאים המייצרים אינסולין בבלוטת הלבלב או בתאי בטא בלבלב.
בנסיבות רגילות תאי בטא בלבלב מייצרים אינסולין מספיק ומיוצרים רק כדי לאזן את רמות הסוכר בדם ברמות נורמליות. כתוצאה מכך, תינוקות שחווים היפר-אינסולינמיה יחוו רמות סוכר נמוכות מדי בדם. מצב זה יכול להיות קטלני מכיוון שיש צורך בסוכר בדם כדי לשמור על תפקודים פיזיולוגיים בגוף התינוק.
בדרך כלל ניתן לזהות היפר-אינסולינמיה אצל תינוקות באמצעות מספר תסמינים המופיעים בילדותם (פחות מ -12 חודשים) או עד גיל מתחת לגיל 18 חודשים. עם זאת, ההפרעה יכולה להיות מתמשכת או להימצא רק בילדים לבגרות, עם פחות מקרים. הסיבה לכך היא כי להיפר-אינסולינמיה מולדת יש מאפיינים קליניים, גנטיים. והתקדמות מחלה משתנה.
גורם להיפר-אינסולינמיה אצל תינוקות
הפרעות גנטיות בתאים המייצרים אינסולין בבלוטת הלבלב נחשבות כגורם העיקרי להיפר-אינסולינמיה מולדת. עם זאת, בכ- 50% מהמקרים אין מוטציה גנטית. במקרים מסוימים - אם כי נדירים - המצביעים על כך שהפרעה זו היא מצב שעובר במשפחה, ישנם לפחות תשעה גנים שעוברים בתורשה ועלולים לגרום להיפר-אינסולינמיה מולדת. בנוסף, אין ידוע על גורמי סיכון הקשורים לתנאי הריון להיפראינסולינמיה מולדת.
סימנים וסיבוכים אצל תינוקות הסובלים מהיפראינסולינמיה
רמות סוכר נמוכות בדם מתרחשות מתחת ל -60 מ"ג לד"ל, אך רמות סוכר נמוכות בדם עקב היפר-אינסולינמיה נאמדות מתחת ל -50 מ"ג לד"ל. על סמך הסימפטומים, קשה לזהות את הסימנים להיפר-אינסולינמיה מולדת אצל תינוקות מכיוון שהם דומים מאוד לתנאים רגילים לתינוקות רגילים.
תינוק עשוי להיות חשוד שיש לו היפר-אינסולינמיה מולדת אם הוא:
- יותר מדי מוקפד
- מנומנם בקלות
- מראה סימני עייפות או אובדן הכרה
- רעב כל הזמן
- הלב פועם מהר
בינתיים, להיפר-אינסולינמיה מולדת המתרחשת לאחר כניסתם לגיל הילדים יש תסמינים שכיחים כמו היפוגליקמיה באופן כללי, כולל:
- לִצְלוֹעַ
- מתעייף בקלות
- חווים בלבול או קושי לחשוב
- חווים רעידות
- הלב פועם מהר
בנוסף, מצב רמות הסוכר בדם נמוכות מדי לאורך זמן יכול לעורר תסמינים של סיבוכים כמו תרדמת, התקפים ופגיעה מוחית קבועה. לסיבוכים אלה תהיה השפעה גם על התפתחות העצבים המרכזית כגון הפרעות גדילה, הפרעות במערכת העצבים (ליקויים נוירולוגיים מוקדיים), ופיגור שכלי, אם כי יש מעט מאוד נזק מוחי.
היפר-אינסולינמיה מולדת נמצאת גם בסיכון לגרום למוות בטרם עת אם לא מטפלים במצב של היפוגליקמיה ממושכת או שאינו מטופל כראוי.
מה אפשר לעשות?
היפר-אינסולינמיה מולדת היא הפרעה גנטית נדירה שקשה לזהות אותה ואף עשויה להתרחש לאורך זמן ללא טיפול הולם. יש צורך באיתור וטיפול מוקדם בכדי למנוע סיבוכים ומוות לטווח הארוך. הורים לעתיד יכולים גם לגלות את הסיכויים של ילדם לחוות היפר-אינסולינמיה מולדת על ידי ביצוע בדיקות גנטיות לנשאי ההפרעה.
סוג אחד של טיפול זמין הוא כריתת לבלב או חיתוך חלק מהלבלב שמתגלה כלא תקין. לאחר ביצוע טיפולים אלה, היפוגליקמיה נוטה להיות קל יותר לשליטה ויש סיכוי להחלמה תוך מספר חודשים או שנים לאחר מכן.
עם זאת, יש לציין כי קיימת גם האפשרות שהמצב ההיפוגליקמי יכול להימשך גם לאחר כריתת 95-98% מהלבלב. חוץ מזה, כריתת לבלב יש גם תופעת לוואי, כלומר סיכון מוגבר לפתח סוכרת בעתיד.
אדם עם היפר-אינסולינמיה מולדת עשוי להזדקק גם לטיפול ארוך טווח כדי לווסת את רמות הסוכר בדם במצב יציב. תזונאים עשויים להזדקק לעזרה בתכנון תזונה לסובלים. המטופל ומשפחתו הקרובה צריכים תמיד להיות במעקב אחר רמות הסוכר בדם. הם גם צריכים לזהות את הסימנים של היפוגליקמיה ומה לעשות בנידון.
איקס
