תסמונת x שביר: תסמינים, סיבות, טיפול ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת X שבירה?

תסמונת ה- X השביר או תסמונת ה- X השברירית היא הפרעה תורשתית גנטית הגורמת לבעיות התפתחותיות וליקוי קוגניטיבי או אינטלקטואלי.

תסמונת X שביר או תסמונת X שביר היא הפרעה גנטית המכונה גם תסמונת מרטין בל. תינוקות וילדים עם תסמונת X שבירה בדרך כלל חווים עיכובים בהתפתחות הדיבור והשפה עד גיל 24 חודשים או שנתיים.

תסמונת ה- X השביר גורמת לילדים לחוות הפרעות חרדה והתנהגויות היפראקטיביות, כמו פעולות אימפולסיביות ותחושת חוסר מנוחה.

למעשה, ילדים עם תסמונת זו עשויים להיותהפרעות קשב וריכוז (ADD) שמקשה על התמקדות במשימות ופעילויות מסוימות.

יש ילדים הסובלים מתסמונת X שבירה, סובלים מאוטיזם (הפרעת הספקטרום האוטיסטי) המשפיע על כישורי דיבור או תקשורת ועל יחסי גומלין חברתיים.

תסמונת ה- X השביר או תסמונת ה- X השברירית היא הפרעה גנטית תורשתית הנמשכת כל החיים.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת X שביר או תסמונת X שביר הוא מצב גנטי נדיר. לא ידוע על מספר המקרים המדויק של מחלה זו.

עם זאת, על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, תסמונת זו פוגעת ב -1 מתוך 4,000 בנים וב -1 מכל 8,000 בנות.

ילדים עם תסמונת זו יכולים לחיות לבגרות. למעשה, התינוק שלך יכול לעשות פעילויות פשוטות בפיקוח מיוחד אם הם עוברים באופן שגרתי טיפול שיקומי.

אם עדיין יש לך שאלות נוספות לגבי תסמונת X שבירה, התייעץ ישירות עם הרופא שלך.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת ה- X שביר?

בהתבסס על המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), הסימנים והתסמינים של תסמונת X שבירה או תסמונת X שביר הם כדלקמן:

• עיכובים בהתפתחות, למשל כאשר התינוק יכול לשבת, התינוק יכול ללכת, והתינוק יכול לעמוד זמן רב יותר מחבריו.
• קושי בלמידה.
• בעיות חברתיות והתנהגותיות, למשל תינוקות שלא יוצרים קשר עין, מרגישים חסרי מנוחה, מתקשים להתמקד, מתנהגים ומדברים בלי לחשוב, ונראים פעילים באופן חריג.

תסמונת ה- X השביר או תסמונת ה- X השברירית היא הפרעה מולדת עם סימנים גלויים, הן מגיל ינקות והן כשהילד גדל.

בפירוט רב יותר, להלן התסמינים השונים של תסמונת ה- X השברירית:

הפרעות גדילה והתפתחות

ילדים עם תסמונת X שבירה מדברים בדרך כלל מאוחר מאשר ילדים אחרים בני גילם ונוטים לגמגם.

מבחינת אינטלקט, הילד הממוצע סובל מפיגור שכלי עם מנת משכל נמוכה מהרגיל ויש לו פגיעה בהתפתחות דפוסי החשיבה.

בנוסף, ילדים יכולים גם לחוות בעיות זיכרון כך שלעתים קרובות קשה להם לתפוס מידע חדש.

קחו לדוגמא, ילדים לעיתים קרובות מתקשים לזהות פנים של אנשים ושמות או להזכיר שמות של חפצים.

הפרעות התנהגות

ילדים עם תסמונת X שבירה מראים כמה התנהגויות אופייניות למדי. ילדים נוטים להימנע מיצירת קשר עין או פיזי עם בני שיחו.

תסמינים של תסמונת X שבירה יכולים להראות גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD), כגון קושי להתמקד ולהיות היפראקטיבי.

התנהגות נוספת וייחודית למדי היא שילדים מרבים לבצע תנועות חוזרות ונשנות, למשל לבצע תנועות כאילו הם מוחאים כפיים.

בנוסף נראה כי בדרך כלל ילדים חווים התנהגות אימפולסיבית, מגמגמים כשמדברים, מתקשים לישון, דיכאון וחווים התקפים.

הפרעות גופניות

כמה מהתסמינים האופייניים הבאים ניתן למצוא בתסמונת X שבירה:

• אוזן גדולה
• מצח גדול
• הלסת בולטת
• פנים ארוכות
• החך גבוה ומעוקל
• היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך)
• אשכים גדולים אצל בנים (במיוחד לאחר גיל ההתבגרות)
• רגליים שטוחות

מתי לפנות לרופא

תסמונת ה- X שביר או תסמונת ה- X השברירית היא מום מולד בתינוקות שיש לטפל בהם באופן מיידי. אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת X שבירה?

תסמונת X שביר או תסמונת X שבירה היא הפרעה גנטית שמתחילה כאשר העובר עדיין מתפתח ברחם.

הגורם לתסמונת ה- X השברירית נובע משינוי או פגם בגן FMR1 בכרומוזום X.

כרומוזום X הוא סוג אחד של כרומוזום מיני, השני נקרא כרומוזום Y. לבנות יש שני כרומוזומי X, ואילו לבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

בדרך כלל, הגן FMR1 אחראי על ייצור חלבונים הנקראים פיגור שכלי X שברירי 1 חלבון (FMRP).

חלבון FMRP זה ממלא תפקיד בתמיכה בעבודה של מערכת העצבים והתפתחות המוח. בנוסף, חלבון זה מסייע גם להאיץ את ייצורם של חלבונים אחרים וכן למלא תפקיד בהתפתחות הסינפסות.

סינפסות הן הצינורות או נקודות המפגש בין תא עצב אחד לתא עצב אחר. לכן לתפקוד הסינפסות יש חשיבות רבה להעברת דחפים עצביים (מסרים בין עצבים).

עם זאת, ילדים עם תסמונת X שבירה אינם יכולים לייצר חלבון FMRP. כתוצאה מכך, המחסור בחלבון FMRP הוא שגורם להופעת תסמיני תסמונת ה- X השברירית.

מכיוון שמדובר במחלה מולדת גנטית, ילדים יכולים לחוות הפרעה זו אם הם מקבלים הורה נגזרת.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח תסמונת X שבירה?

הסיכון לפתח תסמונת X שבירה הוא בדרך כלל גבוה יותר בקרב ילדים עם מין גברי.

בינתיים, גם בנות נמצאות בסיכון למצב זה, אך הסימפטומים שהן גורמות בדרך כלל קלים יותר.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

גם אם אין לך את זה באמת, נשאים (נשאים) של המוטציה של תסמונת X השברירית יכולים להגדיל את הסיכון לפתח מגוון של מצבים רפואיים אחרים.

נערות הנשאות (נשאות) של תסמונת X שבירה נמצאות בסיכון לגיל המעבר בטרם עת בבגרותן.

בינתיים, אצל נערים נשאים (קריירה) יש סיכון גבוה יותר לחוות תסמונת אטקסיה של X רגיש (FXTAS).

אם לילד יש תסמיני רעד, FXTAS יכול להחמיר את המצב. לא רק זאת, FXTAS יכול גם לגרום לילדים להתקשות ללכת ולשמור על איזון.

לבנים עם מצב FXTAS יש גם סיכון גדול יותר לפתח דמנציה מאוחר יותר.

לכן חשוב לבדוק מיד את מצבו של ילדכם על ידי רופא על מנת לקבל את האבחנה והטיפול הנכון.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

רופא יכול לאבחן תסמונת X שבירה אם לילד יש תסמינים של התפתחות מאוחרת או סימנים אחרים.

תסמינים אחרים של תסמונת X שבירה כוללים היקף ראש שהוא יותר מהרגיל וצורת פנים שונה במקצת.

רופאים מבקשים בדרך כלל בדיקות על היילוד כדי לגלות את האפשרות להפרעה גנטית מולדת זו אם ישנם בני משפחה החווים אותה.

בנים אובחנו עם התסמונת בין גיל 35 חודשים לגיל 37 חודשים, בממוצע. בעוד שבנות בממוצע מאובחנות עם תסמונת זו בסביבות גיל 40 חודשים.

האבחנה של תסמונת ה- X השברירית יכולה להיעשות על ידי בדיקת DNA הכוללת לקיחת דגימת דם או שהיא נקראת בדיקת DNA FMR1.

מטרת בדיקה זו היא לברר האם ישנם שינויים בגן FMR1 העלולים לגרום להפרעות הקשורות לתסמונת ה- X השברירית.

לאחר שתוצאות בדיקת ה- DNA יוצאות, הרופא עשוי לייעץ לילד לעבור בדיקות אחרות כדי לקבוע את חומרת תסמונת ה- X השברירית שהוא חווה.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת X שבירה?

עד כה לא נמצא טיפול שיכול לרפא את תסמונת ה- X שביר.

הסיבה לכך היא שתסמונת ה- X השברירית נגרמת על ידי גורמים גנטיים, כך שהחריגה החלה להיווצר מאז שהתינוק עדיין ברחם.

טיפול לתמיכה בצמיחה והתפתחות של ילדים עם תסמונת X שביר יכול לכלול טיפול בלימוד דיבור, טיפול בהליכה ותרגול היכולת לתקשר עם אחרים.

הטיפול בילדים הסובלים מתסמונת זו כרוך בדרך כלל בעזרה ותמיכה של מורים, מטפלים, רופאים, לבני המשפחה סביב ילדכם הקטן.

בנוסף, מתן תרופות יכול גם לסייע בבקרה על בעיות שחווים ילדים, כמו הפרעות התנהגות.