תסמונת דאון: תסמינים, סיבות, תרופות וכו '• שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת דאון (תסמונת דאון)?

תסמונת דאון ידוע גם בשם תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המתרחשת כאשר לתינוק ברחם עודף כרומוזומים.

בדרך כלל, לבני אדם 46 כרומוזומים בכל תא, 23 בירושה מהאם ו -23 בירושה מהאב. אנשים עם תנאים תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים בכל תא.

עודף כרומוזומים זה גורם גם ללקויות למידה וגורם לאדם החווה אותו לחוות מאפיינים פיזיים מובהקים.

תסמונת דאון הוא מצב לכל החיים. עם זאת, בטיפול נכון אנשים עם תסמונת דאון יכולים לגדול בסביבה בריאה ויצרנית.

סיכונים בריאותיים של ילדים עם תסמונת דאון

אנשים עם תסמונת דאון נמצאים בדרך כלל בסיכון למספר מצבים רפואיים, כגון:

• GERD
• חוסר סובלנות לגלוטן
• תת פעילות של בלוטת התריס
• מומי לב מולדים

ילדים שנולדים עם תסמונת דאון חווים לעיתים קרובות בעיות שמיעה וראייה.

התפתחות מאוחרת ובעיות התנהגות מדווחות לעיתים קרובות אצל ילדים עם תסמונת דאון.

בעיות התנהגות אלה יכולות לכלול קשיי התמקדות, התנהגות אובססיבית / כפייתית, עקשנות או רגשות.

מספר ילדים שחוו דתסמונת משלו מאובחנים גם עם הפרעת ספקטרום האוטיזם, אשר משפיעה על האופן שבו הם מתקשרים ומתקשרים עם אחרים.

ככל שאנשים מתבגרים, אנשים עם תסמונת דאון נמצאים גם בסיכון לירידה בכישורי חשיבה הקשורים לעיתים קרובות למחלת אלצהיימר.

בנוסף, ילדים הסובלים ממצב זה חווים גם הפרעות מוחיות אשר גורמות לאובדן זיכרון הדרגתי.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת דאון תסמונת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. כ -1 מתוך 800 ילודים נחשבים לסובלים ממצב זה.

מצב זה יכול להתרחש עוד מימי החיים הראשונים. כל אישה בכל גיל עלולה להיות בסיכון לפתח ילד עם תסמונת דאון ככל שהיא מתבגרת.

עם טיפול הולם, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומסוגלים לבצע שגרות יומיות שונות באופן עצמאי.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים תסמונת דאון?

חלק מהתסמינים השכיחים של תסמונת דאון (תסמונת דאון) הם כדלקמן:

• מראה פנים אופייני, למשל, בעל עצמות אף שטוחות ואוזניים קטנות
• גודל הראש קטן יותר והגב שטוח
• העין מורמת מעט כלפי מעלה עם קפל עור היוצא מהעפעף העליון ומכסה את הפינה הפנימית של העין
• כתמים לבנים מופיעים על החלק השחור של העיניים (נקראים כתמי ברושיפילד)
• הצוואר קצר כאשר העור בחלק האחורי של הצוואר נראה מעט משוחרר
• פה קטן ולשון בולטת
• השרירים מעוצבים פחות
• יש פער בין האצבעות הראשונות לשנייה
• כף היד רחבה עם אצבעות קצרות וקמט אחד על כף היד
• משקל וגובה נמוכים מהממוצע

ההתפתחות הגופנית של ילדים עם מצב זה נוטה להיות איטית יותר מילדים שלא נולדו עם תסמונת דאון.

חלק מהסיבות הן מכיוון שהשרירים אינם מפותחים כראוי, ילד עם מצב זה עלול לאט יותר ללמוד לשכב על הבטן, לשבת, לעמוד וללכת.

מלבד השפעה על המראה הגופני, מצב זה מביא גם לפגיעה בהתפתחות הקוגניטיבית של ילדים, כולל בעיות חשיבה ולמידה.

בעיות קוגניטיביות והתנהגותיות שחווים לעיתים קרובות ילדים עם תסמונת דאון הן:

• קושי להתמקד, להתרכז ולפתור בעיות
• התנהגות כפייתית / כפייתית
• עַקשָׁן
• רִגשִׁי

עם זאת, ישנם סימנים ותסמינים אפשריים דתסמונת משלו שלא הוזכר לעיל.

מתי עלי לפנות לרופא?

עליך לקחת מיד את הקטן שלך לרופא אם הוא מתלונן על התנאים הבאים:

• הפרעות בבטן כגון כאבי בטן, בחילות או הקאות.
• בעיות לב, כמו שינוי צבע השפתיים והאצבעות הופכות כחלחלות או ארגמניות, קשיי נשימה.
• קושי לאכול או להתקשות לעשות דברים פתאום.
• מתנהג מוזר או לא מסוגל לעשות משהו שבדרך כלל יתאפשר.
• מעיד על בעיה נפשית, כמו חרדה או דיכאון.

מיד לרופא אם הילד חווה את האמור לעיל.

גורם

מה גורם לתסמונת דאון?

כפי שהוסבר קודם, גורם דתסמונת משלו היא מחלה שיכולה להיגרם על ידי חלוקת תאים חריגה.

תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 46 כרומוזומים, מחציתם מגיעים מהאם ומחציתם מהאב.

תסמונת דאון מתרחשת כאשר לתינוק יש כרומוזומים נוספים שנוצרים במהלך התפתחות ביצית האם, זרע מהאב, או בתקופת העובר, שהיא מבשרו של התינוק.

תסמונת דאון מה שהופך לתינוק 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46 הזוגות הרגילים.

גורמי סיכון

מה מסכן את הילדים לתסמונת דאון?

חלק מהגורמים העלולים להגביר את הסיכון ללדת ילד בתסמונת דאון הם כדלקמן:

היסטוריה גנטית

ברוב המקרים תסמונת דאון אינה עוברת בתורשה. מצב זה מתרחש עקב טעות בחלוקת התאים במהלך התפתחותו המוקדמת של העובר. לא ידוע הסיבה המדויקת מדוע שגיאה זו יכולה להתרחש.

רק שבטרנסלוקציה של תסמונת דאון, הפרעות גנטיות שעוברות בתורשה מההורים יכולות להיות הגורם החזק ביותר.

מבלי להבין זאת, גם גברים וגם נשים יכולים לשאת דתסמונת משלו בגנים שלו.

נשאים גנטיים אלה מכונים מוֹבִיל. מוביל(מוֹבִיל)לא יכול להראות סימפטומים של תסמונת דאון בחיים.

עם זאת, הם עשויים להעביר פגם גנטי זה לעובר, ולגרום לעובר להיות כרומוזום נוסף 21.

באופן כללי, סיכון גנטי זה תלוי במין ההורה הנושא כרומוזום 21. הנה תמונה:

• מוֹבִיל מגיע מהאם, הסיכון שהעובר חווה תסמונת דאון בערך 10-15 אחוזים.
• מוֹבִיל מגיע מהאב, הסיכון שהעובר חווה תסמונת דאון כ -3 אחוזים.

לכן, לפני שאתה ובן זוגך מחליטים לתכנן הריון, כדאי שתעשי תחילה סריקה גנטית.

גיל האם בהריון

גיל האישה בהריון משפיע על בריאותו ובטיחותו של העובר ברחמה.

למרות שמצב זה יכול להופיע בכל גיל, לנשים יש סיכון גבוה יותר ללדת ילד עם תסמונת זו בהריון בגיל 35 ומעלה.

סיכויים לאישה שנושאת תינוק תסמונת דאון הוא 1 מכל 800 אם הם נכנסים להריון עד גיל 30.

סיכוי זה יגדל ל -1 מתוך 350 אם הם נכנסים להריון בגיל 35 ומעלה.

הסיכון יגדל עם הגיל. כאשר אישה נכנסת להריון בגיל 49, הסיכון של האישה להרות תינוק תסמונת דאון הוא 1:10.

למרות זאת, ישנן גם מספר נשים מתחת לגיל 35 היולדות ילדים עם תסמונת דאון.

לא ידוע בדיוק מה גורם לזה, אך זה נחשב בגלל עלייה בשיעור הילודה בגיל צעיר.

היסטוריה של לידת תינוק בתסמונת דאון

הסיכון של אישה להביא תינוק עם תסמונת דאון עולה אם ילדה בעבר תינוק עם אותו מצב.

למרות זאת, גורם סיכון אחד זה אכן נמוך, שהוא רק סביב אחוז אחד.

בנוסף, הסיכון לאישה שילדה תינוק עם תסמונת זו עולה גם בהתבסס על טווח גיל ההריון בין הילד הקודם לתינוק שנולדה.

תוצאות מחקר של מרקוס נויאוזר וסוון קראקוב מהמכון לאינפורמטיקה רפואית, ביומטריה ואפידמיולוגיה בבית החולים האוניברסיטאי אסן, גרמניה, מראות את אותו הדבר.

כתוצאה מכך, ככל שהפער בין הריונות גדול יותר, כך הסיכון ללדת תסמונת דאון עולה.

חוסר חומצה פולית

אחד הגורמים המגבירים את הסיכון לתסמונת דאון הוא מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון.

תסמונת דאון יכולה להיות מופעלת על ידי חילוף החומרים בגוף שהוא פחות אופטימלי לפרק חומצה פולית.

הירידה בחילוף החומרים של חומצה פולית יכולה להשפיע על ויסות האפיגנטיות ליצירת כרומוזומים.

לחומצה הפולית עצמה יש תפקיד חשוב מאוד בהתפתחות המוח וחוט השדרה של התינוק.

למעשה, כשאתה לא יודע שאתה בהריון, מוח התינוק וחוט השדרה שלו התחילו להיווצר.

עם תכולת חומצה פולית מספקת, נשים בהריון עזרו להיווצר בצורה מיטבית של המוח וחוט השדרה של התינוק.

לכן, כדי להימנע מכך, הקפד לענות על צרכי חומצה פולית שלך כאשר אתה מתכנן להיכנס להריון.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת דאון?

לדברי ג'ולי יוז בעמוד החינוך הבינלאומי של תסמונת דאון, ישנם מספר טיפים לשיפור יכולות הזיכרון של הילדים תסמונת דאון, כולל:

1. התמודד עם בעיות שמיעה שחווים ילדים

אם לקטן שלך יש ירידה בשמיעה, זה יקשה עליו ללמוד לזכור. הילד יכול אולי לראות תנועות שפתיים, אך קשה להבחין בקול המילים.

לכן, ההורים צריכים לעבוד עם רופאים לטיפול בבעיות שמיעה הנמצאות בבעלות ילדים.

אתה יכול להפחית את הרעש שמסביב כך שהקטנה שלך תוכל לשמוע קולות בצורה ברורה יותר.

2. למדו את הילדים להבחין בין צלילים בזמן דיבור

השלב הבא הוא שיפור יכולת הזיכרון של הילד תסמונת דאון מלמד אותו להבחין בצלילים השונים של מילה.

זה מתחיל בעידוד הילד שלך לפטפט על ידי הזמנתו לשוחח.

אתה יכול להציג צלילים או חפצים שונים של בעלי חיים סביבך. לאחר כניסתם לגיל שנה, ילדים מתחילים בדרך כלל להיות מסוגלים להעתיק מילים מסוימות בעלות משמעות, למשל חלב.

כדי שילדכם לא יכיר את המילה שגויה, עליכם להבחין בכל מילה שנאמרת. זכרו, יש הרבה מילים שנשמעות כמעט זהות, כמו חלב על ציפורניים או לחיים עם דודה.

מלבד שיחות, אתה יכול גם ללמד זאת באמצעות משחקים. אתה יכול גם להזין ילדים גן גיל וצרכים.

3. התקנו טריקים כדי שילדים יוכלו להתמקד

כדי להגדיל את תשומת ליבו של ילדך, עליך להישיר מבט ישיר לקטנטן תוך כדי שיחה.

נסו ליישר את הפנים שלכם עם הילד. שים את הפנים על הכתף ואמר את המילים או המידע שאתה רוצה להעביר.

כשיש את מלוא תשומת הלב של ילדך, בקש ממנו לשבת בשקט וללכת על פי כל מילה שאתה אומר.

בתחילת התרגיל הקטן שלך כנראה יפנה את תשומת לבו מספר פעמים ממך. עם זאת, אם אתה עושה זאת לעיתים קרובות, ילדך יתרגל לזה לאורך זמן.

4. למדו ילדים לזכור יותר

תוכלו לבקש מילדכם לזכור שמות של בעלי חיים, שמות פרי, מספרים ומילים חדשות.

ניתן לעשות פעילות זו באמצעות קריאת ספרים עם ילדים, נגינה בכלי נגינה או שירת שירים יחד.

מהן הבדיקות הרגילות למצב זה?

הדרך היעילה ביותר לאבחון תסמונת דאון היא על ידי ביצוע שתי דרכים, כלומר:

מבחן בד

ניתן לעשות בדיקת סקר בשליש המוקדם של ההריון, בשלוש דרכים.

ראשון, בדיקת דם שתמדוד את רמות החלבון פלזמה A (PAPP-A) ואת הורמון ההריון chorionicgonadotropin / hCG).

כמות חריגה משני ההורמונים הללו יכולה להצביע על בעיה אצל התינוק.

שְׁנִיָה, בדיקת אולטרסאונד שבוצעה לאחר כניסת השליש השני להריון שתסייע בזיהוי חריגות בהתפתחות התינוק.

שְׁלִישִׁי, בדיקת שקיפות בצוואר שמשולבת בדרך כלל עם אולטרסאונד לבדיקת עובי הצוואר מאחורי העובר.

יותר מדי נוזלים באזור זה מעידים על חריגה אצל התינוק.

ייתכן שההקרנה לא תוכל לתת תוצאות מדויקות לגבי תסמונת דאון, אך לפחות היא יכולה לספק תמונה ספציפית אם לתינוק יש סיכון זה.

מבחן דיאגנוסטי

בהשוואה לבדיקות סקר, תוצאות בדיקות האבחון מדויקות הרבה יותר כדרך לגילוי תסמונת דאון אצל תינוקות.

אך לא עבור כל הנשים, בדרך כלל בדיקה זו מכוונת יותר לנשים בהריון אשר תינוקותן נחשדים בסיכון גבוה לחוות חריגות במהלך ההריון, כולל תסמונת דאון.

לפיכך, כאשר תוצאות בדיקת הסקר לנשים בהריון מובילות ל תסמונת דאון.

ישנן שתי בדיקות אבחון, הראשונה היא בדיקת מי שפיר. זה נעשה על ידי החדרת מחט דרך הרחם של האם.

המטרה היא לקחת דגימת מי השפיר המגינה על העובר. לאחר מכן נותח את הדגימה שהתקבלה כדי לברר כרומוזומים לא תקינים. הליך זה יכול להיעשות במהלך 15-18 שבועות להריון.

שנית, דגימת וילה כוריונית (CVS) הדומה כמעט לבדיקת מי שפיר.

ההבדל הוא שפעולה זו נעשית על ידי החדרת מחט כדי לקחת דגימת תאים מהשליה של התינוק וניתן לעשות זאת תוך 9-14 שבועות מהריון.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות לתסמונת דאון?

תסמונת דאון הוא מצב שלא ניתן לטפל בו. אם ילדיך מאובחנים עם מצב זה, זה עלול להיות קשה עבורך.

לכן, עליכם למצוא מקורות תמיכה בהם תוכלו ללמוד מידע בסיסי אודותיהם תסמונת דאון וכיצד לטפל ולפתח מיומנויות של ילדים, כגון:

• חפש מומחים מקצועיים או אנשים שיש להם אותה בעיה בכדי לשתף מידע ופתרונות
• אל תתייאש מכיוון שיש ילדים רבים עם תסמונת דאון יכול לחיות באושר ולעשות דברים פרודוקטיביים ושימושיים עבור הסובבים.

אם יש לך שאלות לגבי תסמונת דאון, התייעץ עם הרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.