האם אתה יכול לזהות ילדים בתסמונת דאון ברחם?

תסמונת דאון היא אחת ממספר הפרעות כרומוזומים גנטיות המאופיינת בעלייה במספר הכרומוזומים. בדרך כלל, הכרומוזום הכולל עבור כל תא עוברי ברחם צריך להיות 46 זוגות. אך לא עבור עובר עם תסמונת דאון, שבמקום זאת יש לו 47 כרומוזומים. למעשה, האם יש דרך לאתר ילד בתסמונת דאון מכיוון שהוא עדיין ברחם האם?

כיצד לגלות ילדים בתסמונת דאון ברחם

אם הכרומוזומים האידיאליים בכל תא צריכים להיות 23, אשר עוברים בתורשה מהאם, והנותרים 23 מהאב. לתינוקות הסובלים מתסמונת דאון יש כרומוזום נוסף 21. כרומוזום 21 זה יכול להתרחש בתהליך ההתפתחות של תאי ביצה מהאם, תאי זרע מהאב או במהלך היווצרות העובר של התינוק.

זו הסיבה שבסופו של דבר המספר הכולל של הכרומוזומים של התינוק אינו 46 זוגות לכל תא, אלא אחד הופך ל 47. מכיוון שכרומוזומי התינוק נוצרו מאז שהם עדיין ברחם, ניתן גם לבחון לעומק נעשה לפני שנולד התינוק.

ישנן שתי דרכים לאתר תסמונת דאון אצל תינוק ברחם, כלומר:

מבחן בד

ייתכן שההקרנה לא תוכל לתת תוצאות מדויקות לגבי תסמונת דאון, אך לפחות היא יכולה לספק תמונה ספציפית אם לתינוק יש סיכון זה. ניתן לבצע בדיקת סקר מהשליש הראשון של ההריון, על ידי:

בדיקת דם, שתמדוד את רמות החלבון A בפלסמה (PAPP-A) והורמון ההריון chorionicgonadotropin / hCG). כמות חריגה משני ההורמונים הללו יכולה להצביע על בעיה אצל התינוק.
בדיקת אולטרסאונד, המתבצעת בדרך כלל לאחר כניסת השליש השני להריון, תסייע בזיהוי חריגות בהתפתחות התינוק.
בדיקת שקיפות בצוואר, שיטה זו משולבת בדרך כלל עם אולטרסאונד שיבדוק את עובי הצוואר מאחורי העובר. יותר מדי נוזלים באזור זה מעידים על חריגה אצל התינוק.

מבחן דיאגנוסטי

בהשוואה לבדיקות סקר, תוצאות בדיקות האבחון מדויקות הרבה יותר כדרך לגילוי תסמונת דאון אצל תינוקות. אך לא עבור כל הנשים, בדיקה זו מיועדת בדרך כלל יותר לנשים בהריון אשר תינוקותן נחשבים בסיכון גבוה לפתח חריגות במהלך ההריון, כולל תסמונת דאון.

לכן, כאשר תוצאות בדיקת הסקר שלך מצביעות על תסמונת דאון, בדיקות האבחון הבאות יכולות להבהיר את התוצאות:

בדיקת מי שפיר, נעשית על ידי החדרת מחט דרך רחם האם. המטרה היא לקחת דגימת מי השפיר המגינה על העובר. לאחר מכן נותח את הדגימה שהתקבלה כדי לברר כרומוזומים לא תקינים. הליך זה יכול להיעשות במהלך 15-18 שבועות להריון.
דגימת וילות כוריונית (CVS), כמעט דומה לבדיקת מי שפיר. ההבדל היחיד, הליך זה נעשה על ידי החדרת מחט כדי לקחת דגימת תאים מהשליה של התינוק. הליך זה יכול להיעשות תוך 9-14 שבועות מההריון.

האם ניתן לזהות את תסמונת דאון כאשר הילד נולד?

בהחלט יכול. הבעת פנים היא הסימן השכיח ביותר שרואים כאשר ילד סובל מתסמונת דאון. גודל הראש הנוטה להיות קטן יותר, הצוואר קצר, השרירים אינם מעוצבים כהלכה, כפות הידיים רחבות והאצבעות קצרות, הם עוד כמה סימנים לדעת אם לילד יש תסמונת דאון או לא.

למרות זאת, אין זה פוסל שתסמונת דאון יכולה להופיע גם ללא תסמינים מסוימים. כדי להיות בטוחים יותר, יש סדרת בדיקות שצריך לעשות. בדיקה זו, המכונה קריוטיפ כרומוזום, נעשית על ידי לקיחת דגימת דם התינוק ואז בדיקת מספר ומבנה הכרומוזומים בגופם.

אם מאוחר יותר נמצא שיש כרומוזום 21 נוסף בחלק או אפילו בכל התאים, אז לתינוק יש תסמונת דאון.