תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי תסמונת אפרט?
- עד כמה מצב זה שכיח?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת אפרט?
- מתי לפנות לרופא?
- גורם
- מה גורם לתסמונת אפרט?
- גורמי סיכון
- מה מגביר את הסיכון לפתח תסמונת אפרט?
- אבחון וטיפול
- מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
- מה הטיפול בתסמונת אפרט?
- תרופות סבתא
- מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במצב זה?
איקס
הַגדָרָה
מהי תסמונת אפרט?
תסמונת אפרט או תסמונת אפרט היא הפרעה תורשתית או מום מלידה שעובר תורשה גנטית.
תסמונת אפרט או תסמונת אפרט היא הפרעה מולדת כאשר עצמות הגולגולת של הילוד נסגרות מהר מדי.
מצב זה של סגירת עצמות הגולגולת מהר מדי מכונה קרניוסינוסטוזיס. הגולגולת של תינוק עם תסמונת אפרט צומחת בצורה לא מושלמת או חריגה, מה שמשפיע על צורת הראש והפנים.
כאשר העצמות בגולגולת התינוק נסגרות מהר מדי בזמן שהמוח גדל, ראשו ופניו של התינוק מעוותים אוטומטית.
כתוצאה מכך, תינוקות עם מצב חריג מולד זה בדרך כלל חווים הפרעות ראייה ובעיות בצמיחת השיניים.
לא רק זאת, גולגולת התינוק תחווה גם לחץ עקב תהליך סגירת העצם המוקדם (קרניוסינוסטוזיס).
לרוב התינוקות הסובלים מתסמונת אפרט בדרך כלל חווים אצבעות או בהונות נצמדות.
מצב הצמדת האצבעות או האצבעות ידוע בתור הסינדיקטיליה שגורמת לאצבעותיו ולהונותיו של התינוק להיות בעלות ממברנות.
עד כמה מצב זה שכיח?
תסמונת אפרט או תסמונת אפרט היא הפרעה מולדת שניתן לצפות בה בקלות כאשר נולד תינוק.
על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, תסמונת אפרט יכולה להופיע בכ -1 מתוך 65,000-88,000 ילודים.
למרות שהורים בכל גיל נמצאים בסיכון להוליד ילד עם תסמונת אפרט, הסיכון יכול לעלות אצל אבות מבוגרים.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת אפרט?
הסימפטומים של תסמונת אפרט או תסמונת אפרט אצל תינוקות הם כדלקמן:
- גולגולת בצורת חרוט המכונה turribrachycephaly
- גודל הראש קטן או צר בחלקו הקדמי ומתרחב מאחור
- שני צידי הראש רחבים
- הפנים נראות כאילו הן הולכות באמצע
- עיניים רחבות ובולטות כלפי חוץ
- הלסת העליונה מפותחת בצורה גרועה, ולכן השיניים נראות מוצקות ונערמות
תסמינים של תסמונת אפרט או תסמונת אפרט אחרת שיש לילד הם כדלקמן:
- הפרעות שמיעה
- הזעה קשה
- עמוד השדרה והצוואר מחוברים
- אין שיער בגבות
- התפתחות וצמיחה מעוכבת
- חיך שסוע
- דלקות אוזניים חוזרות
- הפרעות מודיעין הנעות בין קלות עד בינוניות
נוכחות של חריגות בפניו ובגולגולת של התינוק עלולה לגרום לו לבעיות הקשורות לבריאות והתפתחות.
בנוסף, מצב הלסת העליונה של התינוק קטן בדרך כלל מגודלו הרגיל. כתוצאה מכך, מצב זה גורם לבעיות כאשר שיני התינוק צומחות.
תינוקות וילדים עם תסמונת אפרט או תסמונת אפרט חווים גם גודל גולגולת קטן יותר, מה שמפעיל לחץ על המוח המתפתח.
תסמונת אפרט או תסמונת אפרט היא הפרעה מולדת בלידה ההופכת את רמת האינטליגנציה של התינוק בממוצע וחווה ליקוי קוגניטיבי קל עד בינוני.
סימפטום נוסף אשר בדרך כלל חווה אצל תינוקות הסובלים מתסמונת אפרט או תסמונת אפרט הוא מצבם של אצבעות רגליים או בהונות.
אצבע קורה זו נגרמת על ידי נוכחות של שתיים או שלוש אצבעות המחוברות זו לזו.
עם זאת, במקרים נדירים ביותר, התינוק יכול לפתח יתר על המידה אצבעות או בהונות (פולידקטי).
יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים הקשור למצבו של התינוק, עליך להתייעץ עם רופא.
מתי לפנות לרופא?
תסמונת אפרט או תסמונת אפרט היא הפרעה או פגם המולד אצל ילודים. אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.
המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
גורם
מה גורם לתסמונת אפרט?
הגורם לתסמונת אפרט או לתסמונת אפרט הוא גנטי עקב מוטציות או שינויים בגן לקולטן גדילת פיברובלסט 2 (FGFR2).
קולטן 2 (FGFR2) הוא גורם המשפיע על תהליכי הגדילה, החלוקה והמוות של תאים מסוימים בגוף, כולל תאי עצם.
באופן ספציפי יותר, הגן FGFR2 מתפקד בייצור חלבונים. חלבון זה ממלא תפקיד חשוב בשלב ההתפתחותי של העובר ברחם ובכך מסמן את התפתחות תאי העצם של הגוף.
מוטציה זו בגן FGFR2 מביאה לתהליך היווצרות וסגירת גולגולת התינוק באופן לא שלם.
רוב הגורמים לתסמונת Apart או תסמונת Apart מתרחשים באופן ספורדי או פתאומי בזמן שהתינוק עדיין מתפתח ברחם.
עם זאת, במקרים מסוימים אחרים, תסמונת Apart או תסמונת Apart יכולה להיגרם על ידי גורמים גנטיים או תורשה מהורה לילד.
גורמי סיכון
מה מגביר את הסיכון לפתח תסמונת אפרט?
גורמים גנטיים הם אחת הסיבות לתינוקות הסובלים מתסמונת אפרט או תסמונת אפרט. הסיכון לתינוקות שנולדו עם תסמונת Apart או תסמונת Apart יכול לעלות אם יש לך הורים עם מצב זה.
הסיבה לתסמונת Apart נובעת מגורמים גנטיים שעוברים בתורשה לדומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי להורים הסובלים מתסמונת Apart יש סיכוי של כ- 50% להעביר הפרעה זו לילדיהם.
אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
ציטוט מבית החולים הגדול אורמונד סטריט לילדים, בדרך כלל אין צורך בבדיקת אבחון מיוחדת בכדי לבדוק אם יש תסמונת אפרט או תסמונת אפרט אצל ילודים.
הסיבה לכך היא שילודים הסובלים מתסמונת אפרט או תסמונת אפרט בדרך כלל סובלים מסימפטומים ספציפיים או מאפיינים גופניים.
כדי להבהיר זאת, רופא יכול לבצע אבחנה של תסמונת אפרט או תסמונת אפרט על ידי חיפוש אחר הפרעות עצם אופייניות בראש, בפנים, בידיים וברגליים של התינוק.
בנוסף, בדיקות לאבחון תסמונת אפרט כוללות בדרך כלל בדיקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת), MRI (הדמיה בתהודה מגנטית), וצילומי רנטגן או צילומי רנטגן.
בדיקה זו נועדה לקבוע את האפשרות לחריגות עצם ולברר את מצב האיברים בגוף התינוק.
בעודם ברחם, רופאים יכולים לאבחן את תסמונת אפרט אצל תינוקות באמצעות בדיקות פיטוסקופיה ובדיקות אולטרסאונד.
פטוסקופיה היא בדיקה שמטרתה לראות את מצבו של התינוק וכן לקחת דגימות דם ורקמות.
בניגוד לאולטרסאונד שימושי לתת מושג על מצבו של התינוק ברחם.
מה הטיפול בתסמונת אפרט?
הטיפול בתסמונת אפרט או תסמונת אפרט אצל תינוקות אינו תמיד זהה בין אנשים. בדרך כלל, רופאים ממליצים על ניתוח או ניתוח להפחתת לחץ על המוח.
הניתוח נועד גם לעצב את הפנים מחדש או להפריד בין אצבעות ואצבעות דבקות.
בתהליך הניתוח, המנתח מפריד תחילה בין העצמות המחוברות ומיישר אותן מחדש. הליך זה נעשה בצורה הטובה ביותר בין גיל 6 חודשים או 24 שבועות עד שהתינוק מגיל 8 חודשים או 32 שבועות.
ניתוח מעקב יידרש להחזרת עצם הלסת והלחיים למצבם הרגיל עד שהילד יהיה בן 4-12.
יתר על כן, הילד יצטרך ניתוח עיניים בכדי לסגור את ארובת העין ואולי גם להתאים את הלסת.
מומלץ לבצע פעולה זו כשהילד עדיין צעיר כדי לתמוך בצמיחתם והתפתחותם ויכולותיהם האינטלקטואליות.
סביבה בריאה עם אהבת הורים תורמת גם היא למצב הנפשי של הילד.
ילדים הסובלים מתסמונת אפרט או תסמונת אפרט זקוקים לבדיקות ולטיפול לאורך כל החיים. הרופא יכול גם להציע טיפולים נוספים נוספים בהתאם למצב הילד.
קחו לדוגמא טיפולים לתיקון בעיות ראייה, טיפולי גדילה והתפתחות ועבודת שיניים לשיפור המצב.
תרופות סבתא
מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במצב זה?
למרות שתסמונת אפרט אינה משפיעה באופן טכני על התנהגות הילד או על רגשותיו, ילדים עדיין זקוקים לעזרה ותמיכה כדי לשרוד את מצבם.
עם התפתחות טכניקות כירורגיות, ילדים עם תסמונת צמצם יכולים להיות בעלי תוחלת חיים ארוכה יותר.
עם טיפול רפואי הולם, ילדים עדיין יכולים ליהנות מחיים נורמליים.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
