אנמיה מגלית: תסמינים, גורמים, טיפול

הַגדָרָה

מהי אנמיה חרמשית (אנמיה חרמשית)?

אנמיה מגלית או אנמיה חרמשית הוא סוג של אנמיה המאופיינת בצורת כדוריות דם אדומות הדומות לירח סהר. מצב זה מתרחש עקב תורשה. משמעות הדבר היא כי התינוק או הילד נמצאים בסיכון לפתח מצב זה אם להורה אחד יש גן מוטציה ליצירת תאי מגל.

לכן, אנמיה מגל מסווגת כמצב מולד או פגם בילודים.

אנמיה מגלית או אנמיה חרמשית הוא מצב המאופיין בשבב דמוי סהר בצורה חריגה עם מרקם דביק ונוקשה.

תאי דם אדומים ובריאים נורמליים צריכים להיות בצורת דיסק שטוח ועגול, כך שהם יכולים לזרום בקלות דרך הכלים. עם זאת, צורת המגל של אנמיה מסוג זה מאפשרת לתאי הדם האדומים להידבק זה לזה ולסתום כלי דם קטנים. מרקם התאים נוקשה ודביק.

מצב זה יכול בסופו של דבר לעצור את זרימת הדם שאמורה לגרום לכאב ולנזק לאיברי התינוק.

הסימפטומים, הגורמים והתרופות לאנמיה חרמשית מפורטים להלן.

עד כמה מצב זה שכיח?

ישנם מספר לא מבוטל של תינוקות שנולדים עם חריגה מולדת זו. אנמיה מגלית היא מצב שכיח יותר בקרב אנשים בני גזע או אתניות מסוימים.

גזעים או אתניות אלה כוללים את אפריקה, הודו, הים התיכון, ערב הסעודית, קטאר, הקריביים, מרכז אמריקה ודרום אמריקה.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של אנמיה חרמשית (אנמיה חרמשית)?

ככלל, הסימפטומים של כל סוג של אנמיה דומים. עם זאת, ישנם כמה תסמינים ספציפיים של אנמיה חרמשית, כלומר:

אנמיה כרונית (כרונית)
חלש ועייף
נפיחות בידיים וברגליים עקב כלי דם חסומים
העיניים, העור והשפתיים צהובים
צמיחה מאוחרת
כאבים עזים בחזה, באזור הבטן, במפרקים ובעצמות, שיכולים להימשך בין שעות לשבועות
חווים הפרעות ראייה
זיהומים חוזרים בתינוקות

Mעל פי דיווח ממרפאת מאיו, תסמינים של אנמיה חרמשית מופיעים בדרך כלל רק כאשר תינוק בן כחמישה חודשים.

יתכנו כמה סימנים ותסמינים שלא מופיעים למעלה. אם אתה מודאג מסימפטום שהקטן שלך חווה, אנא פנה לרופא.

מתי עלי לפנות לרופא?

אנמיה מגלית מאובחנת בדרך כלל בגיל ינקות. עליך לפנות לרופא אם:

כאבים עזים בלתי מוסברים, כמו כאבים בבטן, בחזה, בעצמות או במפרקים
נפיחות בידיים או ברגליים
נפיחות באזור הבטן, כואבת במיוחד למגע
חום, תינוקות עם מצב זה הם בעלי סיכון גבוה יותר לזיהום וחום הוא גם סימן מוקדם לזיהום
עור חיוור
עור צהוב או לבן בעיניים
חלק מהסימנים או הסימפטומים של אירוע מוחי כוללים:
- קהות או חולשה בכל חלק בפנים, בידיים או ברגליים
- בִּלבּוּל
- פתאום איבד את הראייה

אם אתה רואה שלתינוק יש את הסימפטומים שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לאנמיה חרמשית (אנמיה חרמשית)?

הגורם לאנמיה הוא מחסור בכדוריות דם אדומות. עם זאת, לכל סוג יש סיבה בסיסית שונה.

אנמיה מגלית מתרחשת עקב פגמים גנטיים בגנים המרכיבים את המוגלובין בדם התינוק. נזק או מוטציה עוברים מהורה לילד.

המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים המוביל חמצן מהריאות לשאר חלקי הגוף.

המוטציה הגנטית גורמת להתערבבות המוגלובין (חלבון בטא-גלובין) עם יותר מדי ברזל. כשיש לתינוקות אנמיה חרמשית, חריגה בהמוגלובין הופכת את תאי הדם האדומים לנוקשים, דביקים ומעוותים.

הסיכויים של הורה עם אנמיה חרמשית ללדת ילד בריא הם כדלקמן:

סיכוי של 25% ליילודים שלא יחלו במחלה זו.
ל 50% מהילדים יש גורמים גנטיים נסתרים, אך המחלה אינה מתרחשת.
25% סיכוי שילדים שנולדו ילוו תאי מגל.

תינוק יכול לפתח מצב זה אם הוא נולד עם שני גנים של מגל שתורש משני ההורים. אם רק להורה אחד יש את זה, בדרך כלל הילד שלך לא יראה שום תסמינים ועשוי לשמש כנשא (מוֹבִיל).

לתינוקות שנולדים עם נשאיות, חשוב לבצע בדיקת בריאות לפני שהם מתחתנים עם בני זוגם כמבוגרים. זאת בכדי לברר אם לשותף יש מוביל או לא. בדיקה זו שימושית לקביעת תכנון הריון ולמידת האפשרות של אנמיה חרמשית אצל הצאצאים.

גורמי סיכון וסיבוכים

מה מגדיל את הסיכון לפתח מצב זה?

הגורמים היחידים המגבירים את הסיכון לתאי מגל או אנמיה חרמשית זה להביא צאצאים לתאי מגל.

הורה שיש לו תא מגל מציין שיש לו המוגלובין תקין וגן מגל. כתוצאה מכך יש בדם המוגלובין תקין וחריג.

גם אם הילד נראה בריא, קיים סיכוי של 25 אחוז לשאת תכונות של מגל.

סיבוכים

מהם הסיכונים לסיבוכים מאנמיה חרמשית?

העיוות יכול להקשות על תאי הדם האדומים לנוע דרך כלי הדם. תאי דם אדומים המעוצבים בצורה חריגה אלה יכולים להאט או לעצור את זרימת הדם והחמצן לכל חלקי הגוף.

מצב זה עלול להוביל לפגיעה ברקמות ובאיברים עקב אי צריכת דם מספקת. במקרים חמורים, מצב זה יכול להוביל לשבץ והתקפי לב.

תינוקות שחווים אנמיה חרמשית אתה עלול גם לחוות נפיחות בידיים וברגליים ויש לך ירידה ביכולת הגוף להילחם בזיהום.

סיבוכים מאנמיה מסוג זה כוללים גם מחלות כליות ועיניים, שבץ מוחי וזיהומים כמו אוסטאומיאליטיס או דלקת ריאות. במקרים חמורים, מוח העצם של התינוק עלול גם להפסיק לייצר כדוריות דם אדומות.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הנפוצות ביותר לאבחון מחלה זו?

הדרך לאבחון אנמיה חרמשית שונה מהדרך הכללית לאבחון אנמיה. הרופא יאבחן את קיומם של תאי מגל על סמך התיעוד הרפואי בבדיקת התינוק ובני משפחתו. בדרך כלל, הרופא יכול גם לבצע בדיקת דם כדי לחפש תאי מגל ומוטציות המוגלובין.

תינוקות יאובחנו מההתחלה אם הם מקבלים בדיקות דם מלידה.

בדיקה לאיתור גן המגל לפני הלידה

ניתן לאבחן מחלת תאי מגל מתינוק שטרם נולד על ידי לקיחת דגימה של חלק מהנוזלים המקיפים את התינוק ברחם האם (מי השפיר). הוא מחפש את הגן המגל.

אם אתה או בן זוגך אובחנו כחולים באנמיה חרמשית, שאלו את הרופא אם עליכם לשקול בדיקה זו. בקש הפנייה ליועץ גנטי שיוכל לעזור לך להבין את הסיכון לתינוקך.

מהן אפשרויות הטיפול שלי באנמיה חרמשית (אנמיה חרמשית)?

ייתכן שלא ניתן לטפל לחלוטין בתאי מגל. הטיפול מכוון בדרך כלל לשליטה בסימפטומים ולהקלת כאב.

אם הקטן שלך חווה כאב מוגזם ותרופות אינן יעילות, הרופא עשוי לספק הקלה בכאב בצורה של טיפול באנמיה.

התרופה hydroxyurea, למשל, יכולה לעזור להפחית את מספר תאי המגל בדם. תרופה זו גם מורידה את הסיכוי לסיבוכים וכן למצבים בריאותיים גרועים יותר.

עירויי דם והשתלת תאי גזע זה יכול לשמש גם את הרופאים כטיפול באנמיה חרמשית אצל תינוקות וילדים.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במצב זה?

השינויים הבאים באורח החיים והתרופות הביתיות יכולים לעזור לך להתמודד אנמיה חרמשית ולמנוע את החמרת האנמיה הם כדלקמן:

שתו הרבה מים כדי למנוע מהתינוק להתייבש.
יש תזונה לאנמיה עם הרבה ירקות ירוקים עשירים בחומצה. אתה צריך לקחת חומצה פולית כל יום.
פעילות גופנית קלה להגברת הסיבולת.
בצע חיסון תינוקות בהתאם להמלצת הרופא שלך.
אין לנסוע במטוס ללא תא לחץ.
אל תתעללו במשככי כאבים. אנו ממליצים לך לשתות רק כפי שנקבע ולהתייעץ תמיד עם רופא לפני מתן תרופות לתינוקות וילדים

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.