תוכן עניינים:
- 1. תסמונת עוררות מינית מתמשכת: עורר בלי סוף
- 2. תסמונת ראש מתפוצצת: "פיצוץ פצצה" בראש
- 3. פרוגריה: גיל 5 שנים, נראה כמו 80 שנה
- 4. מחלת אבן: צומח עצם חדש בגוף
- 5. Xeroderma Pigmentosum: ערפדים בעולם האמיתי
- 6. אשליה של קוטארד: זומבים בעולם האמיתי
- 7. יד חייזרית: לידיים יש חיים משלהם
- 8. תסמונת ריילי דיי: על אנושי חסין מכאב
- 9. תסמונת מבטא זר: שולט פתאום באלף שפות
- 10. היפרטריקוזיס: אנשי זאב
כשמדובר במחלות מוזרות, מה שאתה אולי נשמע מכיר הוא פילנטיאזיס או זיקה. עם זאת, חלק מהקיימים ברשימה זו הם כה נדירים עד שאולי לא שמעתם עליהם כלל. למעשה, לרוב המחלות הללו אין אפשרויות טיפול ועדיין מביאות רופאים ברחבי העולם
1. תסמונת עוררות מינית מתמשכת: עורר בלי סוף
בדרך כלל תרגישו רק את ההתרגשות ואת שניות השיא במהלך יחסי מין או אוננות. עם זאת, אנשים מסוימים יכולים להיות על סף אורגזמה כמעט בכל עת במהלך הפעילות היומיומית שלהם. לדוגמא, כאשר חוצים את הכביש או אפילו ממתינים לאוטובוס ציבורי. למרות ש. הם אינם חווים או מקבלים גירוי מיני מינימלי.
נקרא למצב זה של התעוררות רצופה ללא עצירהתסמונת עוררות מינית מתמשכת (PSAS). PSAS יכול להשפיע על כל אחד ללא קשר לגיל, מין או נטייה מינית. עם זאת, הסיבה לא ידועה עד כה.
ישנם מדענים הסבורים כי רגישות יתר לעצבים באיברי המין עשויה להיות אחד הגורמים לכך. אחרים חושדים כי הסיבה להיצרות ורידי האגן להפרעות הורמונליות.
2. תסמונת ראש מתפוצצת: "פיצוץ פצצה" בראש
רעש חזק שמעיר אותך בלילה או מבהיל אותך לקפוץ ברגע שנרדמת? למרות שאחרי מילות השמאל ימין-שמאל, אין דבר שגורם לרעש. הקול החזק מגיע מתוך הראש שלך.
תסמונת ראש מתפוצץ נשמע כמו תרחיש מסרט אימה, אך למעשה מדובר במצב רפואי קשה הפוגע באלפי אנשים ברחבי העולם. תסמיני מחלה זו הם שינה מופרעת עם הבזקי אור בהירים, קוצר נשימה, דופק מוגבר, מלווה בצליל שנשמע כמו פצצה מתפוצצת, יריית אקדח, התנגשות במצלת או גרסה אחרת של צליל חזק בצליל של אדם ראש תוך כדי ניסיון לישון. אין תסמינים של כאב, נפיחות או בעיות פיזיות אחרות.
כאשר הראש "מתפוצץ", בדרך כלל מתארים את המצב כתהליך לכבות מוח, בדומה למחשב מת. כאשר המוח הולך לישון, המוח "ימות" בהדרגה, החל מההיבטים המוטוריים, השמיעתיים והעצבניים, ועד לוויזואליות - אך אז משהו לא בסדר ברצף התהליך. לרוע המזל, התרופות הקיימות כיום מסוגלות להפחית את עוצמת הפיצוץ אך למעשה אינן עוצרות את הצליל.
3. פרוגריה: גיל 5 שנים, נראה כמו 80 שנה
ככלל, תסמיני ההזדקנות יתחילו להופיע בגיל העמידה. אבל לילדים הסובלים מפרוגריה או תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד 3, המראה הגופני שלהם נראה אפילו כמו בני 80 למרות שגילם האמיתי עדיין לא בן שנתיים. יש להם עיניים בולטות, אף דק עם קצות מקור, שפתיים דקות, סנטרים קטנים ואוזניים בולטות. פרוגריה נגרמת על ידי מום גנטי.
למרות שמבחינה נפשית הם עדיין קטינים, ילדים מבחינה פיזית עם פרוגרריה יזדקנו פיזית כמו אנשים מבוגרים. החל מנשירת שיער ודילול, מאפיר, נפול עור וקמטים פה ושם, הסובלים מכאבי מפרקים ועד נשירת עצם.
פרוגרריה היא מצב נדיר ומסכן חיים. רק 48 ילדים ברחבי העולם הצליחו להתבגר עם מצב זה. בממוצע, ילד שנולד עם פרוגריה לא ישרוד את גיל 13 השנים האחרונות. עם זאת, יש משפחה שיש לה חמישה ילדים עם מחלה מוזרה זו.
פרוג'ריה היא קטלנית מכיוון שרבים מילדים אלה מפתחים גם מחלות הקשורות בדרך כלל לגיל העלייה, כמו מחלות לב ודלקת פרקים. יש להם התקשות חריפה של העורקים (טרשת העורקים) שמתחילה בילדות, מה שמוביל להתקפי לב או שבץ מוחי בגיל צעיר מאוד.
4. מחלת אבן: צומח עצם חדש בגוף
מכונה רפואית Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (גַנדְרָן), מחלת אבן הוא אחד המצבים הגנטיים הנדירים, הכואבים והמשביתים ביותר. מחלת סטון מן גורמת להופעת צמיחת עצם חדשה המחליפה שרירים, גידים, רצועות ורקמות חיבור אחרות שלא היו צריכות לגדל עצם.
מחלה מוזרה זו נגרמת על ידי מוטציה גנטית במערכת החיסון של הגוף לתיקון פציעות. לאחר פציעה מתפתחת עצם חדשה ברחבי המפרק, מגבילה את התנועה ויוצרת שלד שני. מצב זה הופך את הסובל כמו פסל בובה חי שנע בקשיחות. טראומה ופגיעה קלה ביותר, אפילו סימני הזרקה, עלולים לגרום לעצמות להתחיל לצמוח.
למרבה הצער, אין טיפול יעיל למצב זה מלבד נטילת משככי כאבים נפוצים. FOP מופיע אצל אחד מכל שני מיליון אנשים, אך ישנם רק 800 מקרים רשומים בעולם.
5. Xeroderma Pigmentosum: ערפדים בעולם האמיתי
בני אדם זקוקים לאור שמש כדי לקבל ויטמין D, אך אצל כמאה למיליון אנשים יש את זה xeroderma pigmentosum (XP) ורגיש מאוד לקרני UV. עליהם להיות מוגנים לחלוטין מפני השמש, או שהם יחוו זאת כֶּלֶף נזקי עור קיצוניים וקשים.
Xeroderma pigmentosum (XP) הוא תת-סוג של ההפרעה המכונה פורפיריה. מצב זה נגרם על ידי מוטציה של אנזים נדיר שגורם לעור לא לרפא את עצמו לאחר שנפגע מחשיפה לקרינת UV.
תסמינים מופיעים לרוב לראשונה בילדות המוקדמת, המאופיינים בשלפוחיות חמורות בעור לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה. העיניים גם הופכות לאדומות, מטושטשות ומגורות על רקע חשיפה ל- UV.
אנשים עם XP נמצאים בסיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן העור. כמעט מחצית מכל הילדים הסובלים מ- XP יפתחו סוגים מסוימים של סרטן עור עד גיל 10. ההערכה היא שרק אחד מכל 250,000 איש באירופה ובארצות הברית יש XP. למרות שיש מספר טיפולים זמינים, המניעה הטובה ביותר מפני נזקים חמורים בעור היא פשוט להישאר בחושך ולהישאר מחוץ לשמש, כמו ערפד.
6. אשליה של קוטארד: זומבים בעולם האמיתי
אשליה של קוטארד aka תסמונת הליכה מתים (תסמונת הגופה המהלכת) היא הפרעה נפשית נדירה בה אדם מאמין בכל ליבו שהם זומבים. הם מאמינים שהם מתים אך חיים בחיים מסיבות שאינן הגיוניות אם נשמע על כך. לדוגמא, הוא הרגיש שכל הדם בגופו התנקז, רוחו נלקחה על ידי שד או שכל איבריו הופשטו.
יש אנשים הסובלים מתסמונת זו עשויים גם לטעון שהם יכולים להריח את בשרם של ריקבון או להרגיש רימות זוחלות על עורם. אחרים מאמינים שהם לא יכולים למות (מכיוון שהם כבר מתים, הם חושבים).
הסובלים נוטים לא לאכול או להתרחץ, ולעתים קרובות מבלים בבית העלמין בתירוץ לרצות להתערבב ב"חמולה "משלהם.
מצב זה שכיח ביותר בקרב סכיזופרנים ואנשים שסבלו מטראומת ראש קשה. אנשים שנמנעות מהם כרונית משינה או סובלים מפסיכוזה לאחר נטילת אמפטמין או קוקאין מפתחים לעיתים קרובות תסמינים של תסמונת קוטארד.
אשליה של קוטארד נחשב כמתעורר כתוצאה מהפרעה באזור המוח האחראי על זיהוי והתייחסות רגשות לפרצופים, כולל פניהם שלהם. זה גורם לאנשים לחוות דיסוציאציה כשהם רואים את גופם.
7. יד חייזרית: לידיים יש חיים משלהם
תסמונת היד הזרה היא מחלה מוזרה שגורמת לבעל הגוף לחלוטין לא להיות מסוגל לשלוט בתנועות הידיים שלו. זה היה כאילו בידיו היו חיים ונפש נפרדים מגוף אמם.
החוקרים מאמינים כי מדובר בתופעת לוואי של ניתוח מוחי או הפרדה של תפקוד אזורי האונה במוח. הם גילו כי מוחו השמאלי והימני של הסובל מסוגל לנוע באופן עצמאי מעצמם. לפעמים תסמונת זו יכולה להופיע כתופעת לוואי נדירה של פגיעה מוחית.
לתסמונת היד הזרה אין תרופה, אבל מספיק לתת משהו כדי להיות תמיד ביד כדי לגרום לה להפסיק לנוע לזמן מה. מחקר שפורסם בכתב העת Neurologist מדווח כי זריקות בוטוקס יכולות לסייע בניהול התסמונת.
8. תסמונת ריילי דיי: על אנושי חסין מכאב
תסמונת ריילי-דיי, ידוע כ דיסאוטונומיה משפחתית אוֹ נוירופתיה חושית תורשתית מסוג 1 (HSN), הוא מצב מוטציה גנטי תורשתי נדיר המשפיע על מערכת העצבים האוטונומית המחברת את המוח וחוט השדרה לשרירים ולתאים המגלים תחושות חושיות, כגון מגע, ריח וכאב. היכולת לחוש כאב וטמפרטורה נפגעת קשות, לפעמים עד כדי כך שהאינדיבידואל למעשה לא חווה כאב בכלל.
כדי להראות באמת סימנים שיש להם מצב, עם זאת, הגן הרלוונטי חייב להיות מועבר על ידי שני ההורים. מצב זה מלווה גם בהקאות תכופות ובקושי בבליעה.
מכיוון שה- HSN גורם לאובדן תחושת כאב, אין זה חדש שסובלים משברים אקראיים ואף מנמק, מה שמביא למוות ברקמות. אנשים עם HSN יכולים אפילו לנתק את איבריהם או לנשוך את לשונם מבלי לחוש מעט בכאב. חוסר רגישות לכאבים עלול להיות מסכן חיים במצבים רבים, ומכיוון שפציעות ופצעים עשויים להמשיך להישאר ללא טיפול, כיבים וזיהומים הם תופעות לוואי שכיחות.
9. תסמונת מבטא זר: שולט פתאום באלף שפות
מבטא יכול לחשוף מידע רב על מוצאו של אדם, ואנשים רבים ניסו לדבר בשפה זרה שאינה שלהם. עם זאת, אנשים מסוימים יכולים לפתח מצב שגורם להם לפתע לשלוט בשפה זרה וללא שליטה, גם אם מעולם לא למדו או ביקרו באזור שפת האם בעבר. פעמים רבות, כמה סוגים שונים של מבטאים יכולים "לצאת" בזמנים שונים, או שניתן לערבב אותם בבת אחת.
אנשים עם מצב זה לא רק משנים את המבטא ואת גוון הקול שלהם, אלא גם משנים את מיקום הלשון שלהם כאשר הם מדברים. מחלה מוזרה ונדירה זו מופיעה בדרך כלל כתופעת לוואי לאחר אירוע מוחי, מיגרנה קשה או פגיעה מוחית אחרת. הטיפול היחיד הקיים במצב זה הוא טיפול דיבור נרחב לאימון המוח לדבר בצורה מסוימת.
10. היפרטריקוזיס: אנשי זאב
נושא נוסף של סרטי אימה ש"מעניק השראה "לתיאור המחלה הנדירה הזו. המכונה hypertrichosis lanuginose קוגניטיבי, לאלה שנולדו עם מצב מולד זה יש צמיחת שיער מהירה מדי ומספר רב של מוטציות גנטיות, המכסות את הגוף, כולל הפנים. זו הסיבה שבגלל מכונה גם היפרטריקוזיס בשם תסמונת "זאב זאב" - נטול כלבים וטפרים חדים ומצמררים.
מצב זה יכול להיות גם תופעת לוואי של תרופות נגד התקרחות, אם כי מקרים מסוימים מתרחשים ללא סיבה ידועה. אפשרויות הטיפול כוללות שיטות נפוצות להסרת שיער, אם כי גם טיפולי שעווה ולייזר רגילים אינם מספקים תוצאות לאורך זמן.
