תלסמיה מינורית: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהו תלסמיה מינורית?

תלסמיה מינורית היא סוג של תלסמיה המסווג כקל. מצב זה נקרא גםתכונת תלסמיה או את אופי התלסמיה משום שהוא רק נשא.

באופן כללי, הסובלים מקטיני תלסמיה רק אינם מראים סימנים ותסמינים כלל. למרות זאת, חלקם עלולים לחוות אנמיה קלה.

סוג אחר של תלסמיה, כלומר תלסמיה גדולה, הוא בדרך כלל מצב חמור יותר.

את הגן תלסמיה ניתן להעביר מחולה לילדו. אם לאדם יש תלסמיה מינורית למרות שהוא לא מראה תסמינים, הגן הבעייתי עדיין יכול להיות מועבר לילד או לצאצאים.

תלסמיה מתרחשת כאשר הגנים המרכיבים את המוגלובין, כלומר שרשראות האלפא והבטא, נפגעים. אדם עלול לחוות תלסמיה מינורית בטא או אלפא מינורית.

עד כמה מצב זה שכיח?

על פי אתר המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, כ- 100,000 תינוקות נולדים עם תלסמיה קשה מדי שנה. מחלה זו שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא איטלקי, יווני, מזרח תיכוני, דרום אסייתי ואפריקאי.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של תלסמיה מינורית?

הסימנים והתסמינים של תלסמיה קלה הם בדרך כלל קלים, גם אם הם כלל לא מופיעים. הסיבה לכך היא כי אין יותר מדי כדוריות דם אדומות המושפעות ממצב זה.

אנשים שאין להם תסמינים מכונים בדרך כלל מוֹבִיל או נשאים של תכונות תלסמיה. למרות שיש בעיה קלה בתאי הדם האדומים, חלוקת החמצן בדם עדיין יכולה לעבוד כרגיל.

עם זאת, ישנם גם אנשים עם תלסמיה מינורית עם תסמינים הדומים לאנמיה קלה. תסמינים שכיחים הם תחושת עייפות והעור נראה חיוור.

ייתכנו סימנים ותסמינים אחרים של מחלה זו שלא הוזכרו. למידע מלא יותר, שוחח עם הרופא שלך.

גורם

מה גורם לתלסמיה מינורית?

תלסמיה היא מחלה שמופעלת על ידי גורמים גנטיים. במילים אחרות, הגורם העיקרי לתלסמיה הוא מוטציה גנטית בגוף. גן בעייתי זה ישפיע על ייצור המוגלובין, חומר המצוי בתאי הדם האדומים.

בהמוגלובין ישנן שרשראות חלבונים, כלומר שרשראות אלפא ובטא. בתלסמיה, ניתן לראות את חומרת המחלה הזו מכמה גנים נפגעים, הן ביצירות שרשרת האלפא והן בבטא.

מחלה זו מתרחשת בגלל פגיעה בכמה גנים המרכיבים את המוגלובין. לכן, חומרת המחלה הזו יחסית קלה. למעשה, יש אנשים שהם פשוטים מוֹבִיל או נשאים של גן ההמוגלובין המוטציה.

אלפא תלסמיה קטין מתרחש עקב הרס של 1 או 2 מתוך 4 הגנים הרגילים של שרשרת האלפא. בינתיים, תלסמיה מינורית בטא מתרחשת עקב פגיעה ב- 1 מתוך 2 גנים נורמליים.

גורמי סיכון

מהם הגורמים המגבירים את הסיכון שלי לחלות במחלה זו?

תלסמיה מכל סוג שהוא נמצאת בסיכון להעבירם מבני המשפחה הסובלים מהמחלה. המשמעות היא שההיסטוריה המשפחתית או ההורית היא גורם סיכון מרכזי.

אם לאדם יש תלסמיה או שהוא נושא גן תכונה של תלסמיה, ניתן להעביר את הגן לילדו.

לא רק תורשה, גזע ידוע גם כממלא תפקיד בהגדלת האדם לחוות תלסמיה. גזעים מסוימים נוטים יותר לחלות במחלה זו, כמו אנשים ממוצא מזרח תיכוני, אסייתי ואפריקאי.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים מחלה זו?

הבדיקות הנפוצות ביותר לאבחון תלסמיה מינור הן בדיקות דם או ספירת דם מלאה. הרופא בדרך כלל יבדוק את צורתם של תאי הדם ויברר האם ישנה מוטציה גנטית בהמוגלובין.

ניתן לבצע אבחנה של תלסמיה גם כשהתינוק עדיין ברחם. בדיקה זו היא חובה אם אחד ההורים של התינוק או שניהם לוקים בגן התלסמיה. לרוב, הבדיקה נעשית בשבועות 11 או 16 להריון, תלוי בסוג הבדיקה שמתבצעת.

כיצד לטפל בתלסמיה מינורית?

רוב המקרים של תלסמיה מינורית הם קלים ולעיתים נדירות גורמים לסיבוכים מסוכנים של תלסמיה. לכן, טיפול ארוך טווח בתלסמיה כמו עירויי דם או הליכים כירורגיים הוא בדרך כלל מיותר.

באופן כללי, רופאים ירשמו רק תוספי ויטמין B12 או חומצה פולית לטיפול בסימפטומים קלים של אנמיה הנמצאים לעיתים קרובות אצל אנשים הסובלים ממחלה זו. תכולת החומצה הפולית יכולה לסייע להתפתחות כדוריות הדם האדומות.

מְנִיעָה

מה אוכל לעשות כדי למנוע או להקל על מחלה זו?

תלסמיה מינורית לעיתים קרובות אינה גורמת לתסמינים מסכני חיים. עם זאת, מומלץ לחולים לשמור על אורח חיים בריא על מנת למנוע את הסיכון לסיבוכים. הנה כמה טיפים לנסות: