היזהר מתכונות

תלסמיה היא הפרעת דם הגורמת לכך שההמוגלובין (Hb) בתאי הדם האדומים אינו פועל כרגיל. מחלה גנטית זו עשויה להראות סימנים ותסמינים המשתנים מאדם לאדם. כמו מה המאפיינים והתסמינים של תלסמיה שיש להקפיד עליהם?

המאפיינים והתסמינים של תלסמיה

גופם של אנשים הסובלים מתלסמיה אינו יכול לייצר כראוי המוגלובין בתאי הדם האדומים. להמוגלובין יש פונקציה של התפשטות חמצן בזרם הדם בגוף.

חוסר זה של חלוקת חמצן יכול להשפיע על מצבים בריאותיים, כך שסימנים ותסמינים מסוימים מופיעים אצל אנשים עם תלסמיה.

חומרת הסימפטומים שחווה כל מטופל עשויה להיות שונה, תלוי בסוג התלסמיה. למעשה, אנשים עם סוגים קלים של תלסמיה עשויים שלא להרגיש סימנים ותסמינים.

להלן המאפיינים העיקריים הנפוצים בקרב אנשים עם תלסמיה:

1. אנמיה

כמעט כל האנשים עם תלסמיה, במיוחד אלה ברמות בינוניות וקשות, יראו תכונות הדומות לאנמיה. חומרת האנמיה משתנה גם, בין קלה, בינונית לחמורה.

בדרך כלל, אנשים הסובלים מתלסמיה מינורית סובלים מאנמיה קלה בלבד. בינתיים, אנשים עם תלסמיה חמורה יראו מאפיינים חמורים יותר של אנמיה. סימנים אלה מתחילים להופיע בדרך כלל כאשר התינוק נכנס לגיל שנתיים.

להלן תסמינים של אנמיה קשה שאנשים עם תלסמיה חמורה או בינונית יחוו:

• העור והפנים נראים חיוורים
• סחרחורת או כאב ראש
• תיאבון מופחת
• הגוף מרגיש לעיתים קרובות עייף
• קשה לנשום
• שתן כהה
• פעימות לב לא סדירות
• ציפורניים נראות שבירות
• דלקת או קיכלי בלשון

2. יותר מדי ברזל בגוף

מאפיין נוסף שנמצא בדרך כלל אצל חולי תלסמיה הוא רמות גבוהות של ברזל בגוף. מצב זה מתרחש בגלל מספר כדוריות הדם האדומות השבורות והגוף מנסה להגדיל את כמות הברזל הנספגת במעיים. שלא לדבר על יש השפעה נוספת של ברזל אשר בדרך כלל מתקבלת באמצעות עירוי דם לטיפול בתלסמיה.

עודף ברזל בגוף יכול להשפיע על בריאות הטחול, הלב והכבד ולגרום לתסמינים הבאים אצל אנשים עם תלסמיה.

• עייפות גדולה
• כאב מפרקים
• כאב בטן
• פעימות לב לא סדירות
• ירידה בחשק המיני
• מחזור לא סדיר
• תכולת סוכר גבוהה
• צַהֶבֶת (מצהיבים של העור ולבן של גלגלי העין)

אם לא מטפלים בו באופן מיידי, מצב זה עלול להוביל למחלות אחרות, כמו אי ספיקת לב, מחלות כבד וסוכרת.

3. בעיות עצם

בעיות שמתעוררות בעצמות הן גם אחד המאפיינים של מחלת תלסמיה. מצב זה נגרם בדרך כלל בגלל שמח העצם מנסה לייצר יותר כדוריות דם אדומות.

לכן, לפעמים לאנשים עם תלסמיה יש כמה חלקים של העצם עם צורה לא טבעית. ניתן לראות מאפיינים אלו בעצמות הפנים ובגולגולת.

בנוסף, תוספת עודפת של מח עצם יכולה להשפיע גם על חוזק העצם. הסובלים מעצמות נוטים להיות בעלי עצמות שבירות יותר ונשברות בקלות. לכן, הסובלים הם גם רגישים יותר לאחד הסיבוכים של תלסמיה בצורת אוסטאופורוזיס.

4. הצמיחה מופרעת

מאפיין נוסף שנמצא בדרך כלל גם אצל אנשים עם תלסמיה הוא הפרעה בצמיחה והתפתחות. הסובלים מתלסמיה נוטים להיות בעלי קומה קצרה.

מצב זה נגרם על ידי אנמיה קשה, במיוחד בחולים שכבר נמצאים ברמה קשה. זה מתואר במאמר מ מאגר Cochrane של ביקורות שיטתיות.

עודף הצטברות הברזל שהוזכר קודם לכן יכול להשפיע על האיברים החיוניים בגוף, כמו הכבד, הלב ובלוטת יותרת המוח. בלוטת יותרת המוח הוא איבר המייצר הורמון גדילה.

הפרעה בבלוטת יותרת המוח עלולה לגרום לפגיעה בצמיחת אנשים עם תלסמיה.

כיצד מאבחנים רופאים את המאפיינים של תלסמיה?

אם אתה או מישהו הקרוב אליך מראה את המאפיינים של תלסמיה שהוזכרו לעיל, התייעץ מיד עם רופא. בנוסף, לאלו מכם שיש לכם בני משפחה או הורים עם תלסמיה, אך מעולם לא חשתם בסימפטומים כלשהם, נסו להמשיך ולהיבדק.

כדי לאבחן מחלה זו, הרופא ייקח דגימה מדמכם לבדיקה במעבדה. להלן חלק מבדיקות הבדיקה שנערכו לאיתור תלסמיה:

1. ספירת דם מלאה(CBC)

בדיקת ספירת דם מלאה אוספירת דם מלאה(CBC) היא בדיקה שנעשתה למדידת כמות ההמוגלובין כמו גם תאי דם אחרים, כמו כדוריות דם אדומות ולבנות.

לאנשים עם מאפיינים של תלסמיה יש בדרך כלל מספר נמוך יותר של כדוריות דם אדומות נורמליות והמוגלובין, או סוג של כדוריות דם אדומות שהוא קטן מהרגיל.

2. בדיקת המוגלובין

לבדיקת ההמוגלובין יש גם שם אחר, כלומר אלקטרופורזה של המוגלובין. מצוטט מ- KidsHealth, אלקטרופורזה של המוגלובין יכולה למדוד סוגים שונים של המוגלובין בדם.

מבדיקה זו, הרופא יכול לגלות הימצאות של המוגלובין לא תקין, או בעיות בייצור המוגלובין בדם.

3. בדיקות טרום לידתי

אם אתה או בן / בת הזוג שלך מאפיינים או נושאים את הגן למחלת תלסמיה, מומלץ לעבור בדיקות טרום לידתי בזמן שהתינוק עדיין ברחם. בדיקה זו נועדה לקבוע את מצב התלסמיה בעובר.

ישנם שני סוגים של בדיקות טרום לידתי, כלומר:

• דגימת וילות כוריונית(CVS)
  CVS היא בדיקה שניתן לבצע בשבועות 11 עד 14 להריון. הצוות הרפואי יכניס מחט קטנה דרך הקיבה כדי לקחת דגימת רקמה מהשליה. התאים ברקמה ייבדקו לאבחון תלסמיה.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
  בדרך כלל ניתן לבצע בדיקה זו החל מהשבוע ה -15 להריון. שונה במקצת מ- CVS, הצוות הרפואי יכניס מחט דרך בטנה של האם כדי לאסוף דגימות נוזלים (מי שפיר) ברחם. לאחר מכן נבדק הנוזל בכדי לגלות עד כמה תלסמיה נמצאת בעובר.

4. בדקו את רמות הברזל

בתהליך אבחון התלסמיה, ימליץ הרופא גם על בדיקת רמות ברזל בגוף. זה חשוב כדי לקבוע אם המאפיינים של אנמיה שאתה חווה הם סימנים לתלסמיה או אנמיה מחוסר ברזל.

בדיקה זו נעשית על ידי מדידת מספר חומרים בדם, למשל רמות פריטין. פריטין הוא חלבון הנקשר לברזל בגוף. רמות פריטין יכולות להראות כמה ברזל קשור בגופך.