תסמונת ורנר עלולה לגרום להזדקנות מוקדמת, באיזו מחלה מדובר?

ככל שאנו מתבגרים, איברי הגוף יחוו הזדקנות. גורמים סביבתיים והרגלי חיים לא בריאים יכולים גם להאיץ את ההזדקנות. עם זאת, יש הפרעות גנטיות שתסמינים שלהן מדמים הזדקנות מוקדמת. מצב זה מכונה ורנר תִסמוֹנֶת. באיזה תסמונת מדובר?

הכירו את תסמונת ורנר, מחלה נדירה

הזדקנות היא תהליך טבעי המתרחש בגוף. החל משיער לבן לירידה בתפקוד האיברים. למעשה, לא רק בגלל גיל או חשיפה לרדיקלים חופשיים, הזדקנות יכולה להתרחש בגלל מחלות נדירות.

יש הפרעה גנטית שיש לה תסמינים כמו הזדקנות מוקדמת. כן, מחלה זו נקראת תסמונת ורנר (תסמונת ורנר).

מחלה זו גורמת לאדם לחוות את תהליך ההזדקנות במהירות. תסמונת זו היא סוג הנפוץ ביותר של פרוגריה.

Progeria או Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), בדרך כלל ניתן לגלות מתינוק בגיל 10 חודשים עד שנה. בינתיים תסמונת ורנר תגרום לתסמינים רק לאחר כניסה לגיל ההתבגרות.

מהם הסימפטומים של תסמונת ורנר?

מקור: תסמונת ורנר

בתחילה, ילד עם תסמונת זו יכול להתבגר כמו כל ילד רגיל אחר. עם זאת, לאחר שעברו את ההתבגרות, יחולו שינויים פיזיים מהר מאוד.

על פי המכון הלאומי לבריאות, התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת ורנר הם:

• נמוך קומה
• שיער אפור וצרידות
• העור נהיה דק וקשוח
• הידיים והרגליים דקות מאוד
• יש הצטברות של שומן לא תקין בחלקים מסוימים של הגוף
• האף מחודד כמו מקור של ציפור

בנוסף לשינויים גופניים, אנשים הסובלים מתסמונת זו יחוו גם בעיות בריאות הפוגעות בדרך כלל בקשישים, כגון:

• קטרקט בשתי העיניים
• סוכרת מסוג 2 וכיבים בעור
• טרשת עורקים
• אובדן עצם (אוסטאופורוזיס)
• במקרים מסוימים זה יכול לגרום לסרטן

אנשים עם תסמונת ורנר יכולים לחיות עד גיל 40 המאוחרים או תחילת 50 שנה, בממוצע. בדרך כלל, מוות נגרם על ידי טרשת עורקים וסרטן.

מה גורם לתסמונת ורנר?

הגורם העיקרי לתסמונת ורנר הוא הפרעה גנטית הנובעת ממוטציות בגן WRN עם בעיות. גן ה- WRN הוא יצרן חלבונים של ורנר שתפקידו לשמור ולתקן DNA.

בנוסף, חלבונים אלה מסייעים גם לתהליך שכפול ה- DNA לחלוקת תאים.

אצל אנשים הסובלים מהפרעה זו, חלבון ורנר קצר יותר ומתפקד באופן חריג כך שהוא מתפרק במהירות רבה יותר מאשר חלבון רגיל.

כתוצאה מכך ישנן בעיות גדילה והצטברות של DNA פגום, העלולות לגרום לתסמינים של הזדקנות מהירה ובעיות בריאותיות.

כיצד מטפלים בתסמונת ורנר?

עד כה, אין טיפול ספציפי שיכול לרפא את תסמונת ורנר. הטיפול הנוכחי הוא רק שילוב של תרופות בהתאם לתסמינים הספציפיים שחווה המטופל.

הרופא יעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם מומחים לטיפול במצבו של המטופל, כגון:

• אורטופד לטיפול בהפרעות בשלד, בשרירים, במפרקים וברקמות הגוף שהם בעייתיים.
• מומחה לבריאות העיניים לטיפול בקטרקט
• אנדוקרינולוג המסייע בהפחתת תסמיני הסוכרת
• מומחה לבריאות הלב לטיפול בחריגות הלב וכלי הדם

בנוסף למתן תרופות, יומלץ גם לחולים לעקוב אחר הטיפול. טיפול זה מסייע למטופלים לשפר את איכות חייהם על ידי אימוץ אורח חיים בריא.

בנוסף, המטופלים יעברו גם מספר תהליכים כירורגיים להסרת קטרקט או להסרת תאים סרטניים.