תסמונת פטאו (טריזומיה 13): תסמינים, תרופות וכו '. • שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת פטאו (טריזומיה 13)?

תסמונת פאטאו או טריזומיה 13 היא הפרעה גנטית שתינוקך מאופיין בהימצאותם של שלושה עותקים של הכרומוזום בכרומוזום ה -13.

בבני אדם רגילים ובריאים, צריכים להיות רק שני עותקים של כל כרומוזום, אך לילדים עם תסמונת זו יש שלושה עותקים. תסמונת פטאו היא מצב גנטי. משמעות הדבר היא כי ניתן להשיג הפרעה זו רק מההיסטוריה הגנטית של ההורים.

יש חשד כי הכרומוזומים הנוספים יכולים להגיע מביציות או מזרע, אך הרופאים חושבים כי הסיכוי של אישה ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית עולה אם ההריון מתרחש בגיל 35 ומעלה.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת פטאו היא הפרעה כרומוזומלית נדירה הפוגעת בערך באחד מכל 8,000-12,000 לידות חי. חריגה כרומוזומלית זו משפיעה כמעט על כל מערכות האיברים בגוף. לא זו בלבד שהיא מעכבת את תהליך ההתפתחות של התינוק, הפרעה זו גם מסכנת חיים.

תינוקות רבים שנולדו עם טריזומיה 13 מתים תוך מספר ימים או בשבוע הראשון לחייהם. רק חמישה עד עשרה אחוזים מהילדים הסובלים ממצב זה שורדים את השנה הראשונה. אבל יש תינוקות שחלקם יכולים לשרוד במשך שנים.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת פטאו (טריזומיה 13)?

חלק מהסימנים והתסמינים שניתן לראות אצל תינוקות עם תסמונת פטאו (טריזומיה 13) כוללים:

• ראש קטן עם מצח שטוח.
• האף רחב ועגול יותר.
• מיקום האוזן נמוך יותר ואולי לא תקין.
• יכולים להופיע מומים בעיניים
• בעיות מבניות ותפקוד מוחי
• מומי לב מולדים
• השק שנצמד לקיבה באזור חבל הטבור (אומפלוצלה), המכיל כמה איברי בטן.
• ספינה ביפידה.
• הפרעות ברחם או באשכים.

תינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו יחוו בעיות בריאותיות רבות. הם עלולים לסבול מסיבוכים חמורים, כולל:

• קשיי נשימה
• מומי לב מולדים
• אובדן שמיעה
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם)
• מוגבלות שכלית (פיגור שכלי)
• בעיות נוירולוגיות
• דלקת ריאות
• אֶפִּילֶפּסִיָה
• גדילה איטית
• קושי להאכיל או לעכל אוכל.

גורם

מה גורם לתסמונת פטאו (טריזומיה 13)?

למרות שמדובר במחלה גנטית, מרבית תסמונות פטאו אינן נגרמות עקב הפרעות גנטיות שעוברות בתורשה מההורים. לפעמים שגיאה מתרחשת כאשר נוצרת ביצה או זרע ובכך יש כרומוזום נוסף.

העותק השלישי של הכרומוזום ה -13 יכול להגיע מביצה או מתא זרע. בהתבסס על הסיבה, סוגי תסמונת פאטאו מורכבים מ:

• טריזומיה פשוטה 13. מצב זה מתרחש עקב הימצאותו של כרומוזום נוסף בזוג הכרומוזום ה -13 שנמצא בכל התאים.
• פסיפס טריזומיה 13. מצב זה מתרחש בשל הימצאותם של כרומוזומים נוספים הנמצאים בחלק מהתאים.
• טריזומיה חלקית 13.מצב זה מתרחש רק בחלק מהכרומוזום הנוסף שנמצא בחלק מהתאים.

ההבדלים בסוגים אלה ישפיעו על הסימפטומים המופיעים. טריזומיה פשוטה 13 כוללת את הסימפטומים הקשים ביותר משני הסוגים האחרים, וכתוצאה מכך גיל התינוק לא נמשך זמן רב.

גורמי סיכון

מה מסכן את האדם לתסמונת פטאו (טריזומיה 13)?

נשים בהריון מבוגרות נוטות יותר לחוות חריגות כרומוזומליות מאשר נשים בהריון צעירות. זאת בשל ההבדל בגיל הביציות שיש לנשים מבוגרות ולנשים צעירות יותר.

ביציות אלה יתבגרו וישתחררו מהתבגרותן. ככל שמתבגרים, כמובן שמספר הביציות יקטן וגיל ביציות האישה עוקב אחרי גיל האם. אם אישה בת 25, גם הביצה בת 25. אם אישה היא בת 40, הביציות שלה גם הן בת 40.

מומחים רבים מאמינים כי חריגות כרומוזומליות יכולות להתרחש עקב הזדקנות בביצה ואולי מכיוון שלביצית יש מספר שגוי של כרומוזומים בעת ההפריה.

ביציות מבוגרות נוטות יותר לטעויות במהלך תהליך החלוקה מיוזה או מיטוזה. לפיכך, נשים בהריון בגיל מבוגר (יותר מ- 35 שנים) נמצאות בסיכון רב יותר ללדת ילדים עם הפרעות כרומוזומליות.

אם הינך בהריון בגיל 35 ומעלה, עליך לבדוק באופן שוטף את הריונך על ידי רופא נשים. ניתן גם לבדוק חריגות כרומוזומליות בתינוק לפני הלידה, כגון בדיקת מי שפיר או דגימת וילות כוריונית (CVS).

יַחַס

כיצד לטפל בתסמונת פטאו (טריזומיה 13)?

לא נמצאה תרופה לטיפול בתריסומיה 13. בדרך כלל הרופאים יתמקדו בטיפול בסימפטומים של מצב זה, כולל טיפול וניתוחים.

עם זאת, בהתאם לחומרת מצבו של תינוקך, חלק מהרופאים עשויים לבחור להמתין. לאחר מכן הרופא ישקול כל אמצעי המבוסס על סיכויי ההישרדות של תינוקך.

מצב זה לא תמיד קטלני. עם זאת, רופאים גם לא יכולים לחזות כמה זמן תינוק יכול לחיות אם אין לו בעיה מסכנת חיים. עם זאת, תינוקות שנולדו עם מצב זה ממעטים לשרוד עד גיל ההתבגרות.

כיצד לאבחן מצב זה?

רופאים יכולים לאבחן טריזומיה 13 באמצעות אולטרסאונד שגרתי במהלך ההריון. עם זאת, לא ניתן להבטיח כי תוצאות בדיקת האולטרסאונד יהיו מדויקות במאה אחוז. הסיבה היא שלא ניתן לזהות בבירור את כל תסמונות פאטאו אולטרסאונד.

יתר על כן, ניתן לטעות בחריגות הנגרמות על ידי טריזומיה 13 בהפרעות או מחלות אחרות. מלבד אולטרסאונד, ניתן לאתר הפרעות כרומוזומליות גם לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר וטכניקות דגימת וילות כוריונית (CVS).

בדיקה גנטית להורים

כדי להימנע מדברים לא רצויים, אמהות לעתיד צריכות לעבור תחילה בדיקות גנטיות לפני שתכננו הריון כדי לאתר חריגות אפשריות העלולות להתרחש מוקדם.

על פי דיווח מאתר שירות הבריאות הלאומי, יש לבדוק את הכרומוזומים של שני ההורים אם התינוק שלהם סובל מתסמונת פטאו שנגרמת על ידי טרנסלוקציה של כרומוזום.

תוצאות הבדיקה יספקו הערכה מדויקת יותר של התנאים האפשריים שיתרחשו בהריונות עתידיים.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל בתסמונת פאטאו (טריזומיה 13)?

אם הילוד שלך מאובחן בתסמונת פטאו, זה עלול להיות קשה. עליכם למצוא מקור תמיכה בו תוכלו ללמוד מידע בסיסי על מצב זה וכיצד לטפל ולשמור על ילדכם על ידי:

• חפש מומחה מקצועי או אדם שיש לו את אותה הבעיה כמוך. תוכלו לשתף מידע ופתרונות עבור ילדכם.
• אל תתייאש: יש ילדים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות זמן מה. הקדיש זמן רב ככל האפשר לילדך. אל תרגיש חסר תקווה לגבי עתידו של ילדך.

אם יש כמה דברים שגורמים לך לפקפק במצבו של ילדך, פנה לרופא לקבלת הפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.