עובדות על כרומוזומים שעליך לדעת & bull; שלום בריא

אף על פי שהם אינם מוכרים כמו ה- DNA, כרומוזומים קשורים למעשה למולקולה אחת זו. עם זאת, האם אתה יודע בדיוק מהו כרומוזום? לפרטים נוספים, בואו נסתכל על כמה מהעובדות הבאות.

מהם כרומוזומים?

הכרומוזום מגיע מהמילה היוונית, כלומר כרומה ו סומה. כרומה פירושו צבע, בינתיים סומה פירושו גוף. מדענים נותנים לו שם זה מכיוון שמולקולה זו היא תא או מבנה גוף המורכב מצבעים מסוימים כאשר הם נראים במיקרוסקופ.

מולקולה זו נצפתה לראשונה בסוף המאה ה -19. עם זאת, באותה תקופה עדיין לא היו ברורים מהותו ותפקודו של מבנה תא זה. בתחילת המאה העשרים, תומאס האנט מורגן בחן מחדש את החלק הזה. מורגן גילה את הקשר בין כרומוזומים לתכונות תורשתיות ביצורים חיים.

מכאן, ניתן להסיק כי כרומוזומים הם אוספי DNA מפותלים היטב הנמצאים בגרעין (גרעין התא) של כמעט כל תא בגוף. אוסף DNA זה הוא מולקולה דמוית חוט המעבירה מידע תורשתי (נגזר) מגובה לצבע עור לצבע עיניים.

מולקולה זו עשויה מחלבון ומולקולת DNA המכילה את ההוראות הגנטיות לאורגניזם המועבר מההורים. בבני אדם, בעלי חיים וצמחים, רוב הכרומוזומים מסודרים בזוגות בגרעין התא.

בדרך כלל, לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים בגופם או זהה ל 46 עותקים. עם זאת, בצמחים ובעלי חיים המספרים משתנים מאוד. לכל אוסף DNA שתי זרועות קצרות, שתי זרועות ארוכות יותר, וצנטרומר אחד במרכז כמרכז.

תפקוד כרומוזום

המבנה הייחודי של הכרומוזומים גורם ל- DNA לעטוף חלבונים דמויי סליל הנקראים היסטונים. ללא סלילים כאלה, מולקולות ה- DNA יהיו ארוכות מכדי להשתלב בתא.

להמחשה, אם כל מולקולות הדנ"א בתא אנושי היו מוסרות מההיסטונים, אורכו כ- 6 מטר או שווה ערך ל- 1.8 מטר.

על מנת שאורגניזם או יצור חי יגדל ויתפקד כראוי, התאים חייבים להמשיך ולהתחלק. המטרה היא להחליף תאים פגומים ישנים בתאים חדשים. במהלך תהליך זה של חלוקת תאים, חשוב ש- DNA יישאר שלם ומופץ באופן שווה בין התאים.

ובכן, כרומוזומים ממלאים תפקיד חשוב בתהליך זה. הסיבה היא שמולקולה זו אחראית להבטיח שה- DNA יועתק בצורה מדויקת ומופץ ברוב חלוקות התאים. אך לפעמים, עדיין קיימת האפשרות שאוסף ה- DNA הזה עשה טעויות בתהליך החלוקה.

השינוי במספר או במבנה של אוסף ה- DNA בתאים הוא חדש שגורם לבעיות חמורות. לדוגמה, סוגים מסוימים של לוקמיה וכמה סוגי סרטן אחרים נגרמים כתוצאה מפגיעה באוסף ה- DNA הזה.

בנוסף, חשוב גם שהביצה והזרע יכילו את המספר הנכון של הכרומוזומים עם המבנה הנכון. אם לא, גם הצאצאים הנובעים עשויים שלא להתפתח כראוי.

הכרומוזומים של כל יצור חי אינם זהים

במספר ובצורה, אוספי ה- DNA הללו משתנים מאוד מדבר חי אחד למשנהו. לרוב החיידקים יש כרומוזום מעגלי אחד או שניים. בינתיים, לבני אדם, בעלי חיים וצמחים יש כרומוזומים לינאריים המסודרים בזוגות בגרעין התא.

התאים האנושיים היחידים שאינם מכילים זוג כרומוזומים הם תאי רבייה או מיניות. תאי הרבייה הללו נושאים רק עותק אחד מכל אחד מהם.

כאשר שני תאי רבייה מתאחדים, הם הופכים לתא יחיד המכיל שני עותקים של כל כרומוזום. לאחר מכן תאים אלה מתחלקים כדי לייצר לבסוף אדם מבוגר שלם עם סט שלם של כרומוזומים זוגיים כמעט בכל תאיו.

אוספי DNA מעגליים נמצאים גם במיטוכונדריה. המיטוכונדריה הם אזורי הנשימה של התאים. מאוחר יותר מוטל על חלק זה לשרוף גלוקוז ולהפיק אנרגיה הדרושה לגוף.

בתוך המיטוכונדריה, אוספי ה- DNA הללו קטנים בהרבה. אוסף DNA מעגלי זה, הממוקם מחוץ לגרעין התא במיטוכונדריה, מתפקד כמעצמת התא.

הדרך להורשת כרומוזום

בבני אדם וברוב היצורים החיים האחרים, עותק אחד של כל אוסף DNA עובר בירושה מהורה ונקבה. לכן, כל ילד שנולד חייב לרשת חלק מהמאפיינים של אמו ואביו.

עם זאת, דפוס ירושה זה שונה עבור מכלולי ה- DNA הזעירים שנמצאו במיטוכונדריה. ה- DNA המיטוכונדריאלי עובר בירושה תמיד מההורה הנשי או מתאי הביצה בלבד.

לגברים ולנשים כרומוזומים שונים

מלבד היותם שונים פיזית, לגברים ולנשים יש גם קבוצות שונות של DNA. קבוצות DNA שונות אלה נקראות כרומוזומי מין. לנקבות שני כרומוזומי X בתאים שלהם (XX). בעוד שלגברים יש X אחד ו- Y (XY).

אדם שירש יותר מדי או מעט מדי עותקים של כרומוזומי מין עלול לגרום לבעיות חמורות. אצל נשים שיש להן עותקים נוספים של כרומוזום ה- X יותר (XXX) יכול לעורר פיגור שכלי.

בינתיים, גברים שיש להם יותר מכרומוזום X אחד (XXY) יחוו תסמונת קלינפלטר. תסמונת זו מאופיינת בדרך כלל באשכים קטנים ולא נסוגים, שדיים מוגדלים (גינקומסטיה), מסת שריר נמוכה יותר וירכיים גדולות יותר כמו נשים.

בנוסף, תסמונת נוספת הנגרמת על ידי חוסר איזון במספר כרומוזומי המין היא תסמונת טרנר. נשים הסובלות מתסמונת טרנר מאופיינות בכרומוזום X אחד בלבד. בדרך כלל הן בעלות חזה שטוח מאוד ובעלות בעיות בכליות או בלב.

סוגי הפרעות כרומוזומליות

הפרעות כרומוזומליות מחולקות בדרך כלל לשתי קבוצות רחבות, כלומר הפרעות מספריות ומבניות.

הפרעות מספריות

חריגה מספרית מתרחשת כאשר מספר הכרומוזומים הוא פחות או יותר ממה שהוא אמור להיות, כלומר שניים (זוג). אם אדם מאבד אחד מהם, מצב זה נקרא מונוזומיה בקבוצת אוספי ה- DNA הנוגעים בדבר.

בינתיים, אם לאדם יש יותר משני כרומוזומים המצב נקרא טריזומיה.

אחת הבעיות הבריאותיות הנגרמות על ידי הפרעות מספריות היא תסמונת דאון. מצב זה מאופיין בפיגור שכלי אצל הסובל, צורת פנים מובחנת ומובחנת וכוח שרירים ירוד.

לאנשים עם תסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום 21. לכן זה נקרא טריזומיה 21.

הפרעות מבניות

הפרעות מבניות משתנות בדרך כלל בגלל כמה דברים, כלומר:

• מחיקה, חלק מהכרומוזום אבד.
• שכפול, חלק מהכרומוזומים מתרבה בכדי לייצר חומר גנטי נוסף.
• טרנסלוקציה, חלק מהכרומוזומים מועברים לכרומוזומים אחרים.
• היפוך, חלק מהכרומוזומים נפגע, הופך ומחובר מחדש מה שהופך את החומר הגנטי להפוך.
• טבעת, חלק מהכרומוזומים נפגעים ויוצרים מעגל או טבעת.

בדרך כלל, רוב המקרים של הפרעות מבניות מתרחשים עקב בעיות בביצה ובזרע. במקרה זה, חריגות מופיעות בכל תאי הגוף.

עם זאת, חריגות מסוימות יכולות להתרחש גם לאחר ההפריה כך שלחלק מהתאים יש חריגות וחלקן לא.

הפרעה זו יכולה לעבור גם מההורים. מסיבה זו, כאשר לילד יש חריגה באיסוף ה- DNA שלו, הרופא יבדוק את אוסף ה- DNA של הוריו.

גורם להפרעות כרומוזומליות

בדיווח מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בדרך כלל כאשר קיימת שגיאה בתהליך חלוקת התאים. תהליך חלוקת התאים מתחלק לשניים, כלומר מיטוזה ומיוזה.

מיטוזה היא תהליך חלוקה המביא לשני תאים כפולים מהתא המקורי. חלוקה זו מתרחשת בכל חלקי הגוף למעט אברי הרבייה. בינתיים, מיוזה, היא חלוקת תאים המייצרת מחצית ממספר הכרומוזומים.

ובכן, בשני התהליכים הללו עלולה להתרחש שגיאה הגורמת למעט מדי או יותר מדי תאים. שגיאות יכולות להתרחש גם בזמן שכפול או שכפול מאגר ה- DNA הזה.

בנוסף, גורמים אחרים העלולים להגביר את הסיכון לחריגה באיסוף DNA זה כוללים:

גיל האם

נשים נולדות שלמות עם ביציות. יש חוקרים הסבורים כי הפרעה זו יכולה להיווצר עקב שינויים בחומר הגנטי של הביצית עם הגיל.

בדרך כלל לנשים בגיל מבוגר יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעות כרומוזומליות, בהשוואה לאלו שנכנסות להריון בגיל צעיר יותר.

סביבה

ייתכן שגורמים סביבתיים ממלאים תפקיד בהופעת טעויות גנטיות. עם זאת, עדיין יש צורך בראיות נוספות כדי לברר מה השפיע עליו.

מחלות הנגרמות על ידי הפרעות כרומוזומליות

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המכונה גם מצב של טריזומיה 21. מצב זה הוא אחד המומים המולדים הגנטיים הנפוצים ביותר הנגרמים כתוצאה מתוספת כרומוזום 21. כתוצאה מכך, לתינוקות יש 47 עותקים של הכרומוזום, בעוד שבני אדם בדרך כלל יש רק 46 עותקים (23 זוגות).

אחד הגורמים החזקים ביותר הגורמים לבעיה זו הוא גיל האם בהריון. בדרך כלל הסיכון יגדל בכל שנה לאחר שהאם תהיה בת 35.

ילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל יכולים להיות מזוהים בקלות על ידי המאפיינים הפיזיים שלהם. להלן מספר סימנים שכיחים לילדי תסמונת דאון:

• עיניים שנוטות להטות כלפי מעלה
• אוזניים קטנות שבדרך כלל מקופלות מעט
• גודל פה קטן
• צוואר קצר
• המפרקים נוטים להיות חלשים

תסמונת טרנר

מצב זה הוא הפרעה גנטית המופיעה בדרך כלל אצל בנות. זה קורה כאשר ילד מאבד כרומוזום אחד, ולכן יש רק 45. בדרך כלל ילדים עם תסמונת טרנר נמוכים יותר מבני גילם.

בנוסף, חלק מהתסמינים האחרים המאפיינים את תסמונת טרנר כוללים:

• בעל צוואר רחב עם קפלי עור בצדדים.
• ישנם הבדלים בצורת ובמיקום האוזניים
• חזה שטוח
• יש הרבה יותר שומות חומות קטנות על העור מהרגיל
• לסת קטנה

תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר ידועה גם כמצב XXY שבו לגברים יש כרומוזום X נוסף בתאים. בדרך כלל, לתינוקות עם תסמונת זו שרירים חלשים. לכן, ההתפתחות נוטה להיות איטית יותר מהאחרות.

בגיל ההתבגרות, גברים עם תסמונת XXY בדרך כלל לא מייצרים טסטוסטרון כמו בנים אחרים. בנוסף, יש להם גם אשכים קטנים ועקרים.

מצב זה הופך את הילד לשרירי פחות, יש לו פחות שיער בפנים ובגוף, ואפילו בשדיים גדולים מהרגיל.

טריזומיה 13 ו -18

טריזומיה 13 ו -18 הן הפרעות גנטיות המביאות למומים מולדים. טריזומיה 13 פירושה שלתינוק שנולד יש 3 עותקים של כרומוזום מספר 13. טריזומיה 13 נקראת תסמונת פאטאו.

בינתיים, ילד שיש לו שלושה עותקים של כרומוזום 18, או טריזומיה 18, נקרא תסמונת אדוארדס. באופן כללי, ילדים שיש להם שני התנאים לא ישרדו עד גיל שנה.

תינוקות עם טריזומיה 13, או תסמונת פטאו, סובלים בדרך כלל מ:

• משקל לידה נמוך
• ראש קטן עם מצח משופע
• בעיות מבניות במוח
• גודל העיניים צמודים זה לזה
• שפתיים וחיך שסועים
• האשכים לא יורדים לשק האשכים

בינתיים, תינוקות עם טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) מאופיינים ב:

• כישלון בשגשוג
• ראש קטן
• פה ולסת קטנים
• עצם החזה קצרה
• בעיות שמיעה
• הידיים והרגליים כפופות
• חוט השדרה אינו סגור לחלוטין (spina bifida)

כיצד לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר

כדי לאתר הפרעות כרומוזומליות בעובר, ישנן מספר בדיקות שניתן לבצע בדרך כלל. בדיקה זו חשובה למדי מכיוון שהחריגות המופיעות עלולות להשפיע על התפתחות התינוק. ישנם שני סוגים של בדיקות אשר נעשים בדרך כלל, כלומר:

מבחן בד

בדיקה זו נעשית בכדי לחפש סימנים לכך שתינוקך נמצא בסיכון גבוה לפתח חריגה. עם זאת, בדיקות סקר אינן יכולות לקבוע בוודאות שיש לתינוק הפרעה מסוימת.

למרות זאת, לבדיקה זו אין השפעה שלילית הן על האם והן על התינוק. להלן הסוגים השונים של מבחני המיון שניתן לבצע:

המסך המשולב הראשון של השליש (FTCS)

בדיקה זו מתבצעת בסריקת אולטרסאונד של התינוק בשבועות 11 עד 13 להריון. מלבד אולטרסאונד, יבוצעו בדיקות דם גם בשבועות 10 עד 13 להריון.

הליך זה משלב את תוצאות בדיקות האולטרסאונד ובדיקות הדם עם עובדות הנוגעות לגיל האם, משקל, מוצא אתני, מצב עישון.

המבחן המשולש

בדיקה אחת זו נעשית בשליש השני להריון, שגילם בין 15 ל -20 שבועות. הליך זה נעשה על מנת למדוד את רמות ההורמונים מסוימים בדם האם. בדרך כלל בדיקה זו נעשית בכדי לראות את הסיכון לתסמונת דאון, תסמונת אדוארד, תסמונת פאטאו ופגמים בצינור העצבי (spina bifida).

בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT)

NIPT הוא סינון טרום לידתי לבדיקת DNA מהשליה של התינוק בדגימת הדם של האם. עם זאת, הקרנה כגון NIPT קובעת רק את הסבירות. בדיקה זו אינה יכולה לקבוע בוודאות אם לתינוק תהיה חריגה כרומוזומלית או לא.

למרות שאיננו יכולים לקבוע בוודאות, על פי מחקרים שפורסמו ב- BMJ Open, למבחן זה יש דיוק של 97 עד 99 אחוזים לגילוי Syndome Down, Patau ו- Edward.

מאוחר יותר, תוצאות בדיקת ה- NIPT הזו יסייעו לרופאים לקבוע את צעדיהם הבאים, כולל אם עליכם לבצע בדיקת אבחון כמו דגימת Villus Chorionic Villus (CVS) או בדיקת מי שפיר, או לא.

מבחן דיאגנוסטי

בדיקה זו נעשית כדי לקבוע אם לתינוקך יש חריגה כרומוזומלית או לא. למרבה הצער, בדיקות אבחון מסוכנות למדי לגרום להפלה. להלן הסוגים השונים של בדיקות אבחון שניתן לבצע:

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

בדיקת מי שפיר היא הליך המשמש להשגת דגימה של מי השפיר המקיף את העובר. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל אצל נשים בין 15-20 שבועות להריון.

עם זאת, נשים אשר צריכות לעבור בדיקה זו בדרך כלל מעדיפות את אלו שיש להם סיכון גבוה, כמו גיל 35 ומעלה, או שיש להם בדיקת סינון חריגה.

דגימת Villus Chorionic (CVS)

הליך זה נעשה על ידי לקיחת דגימת תא או רקמה מהשליה לבדיקה במעבדה. תאים או רקמה מהשליה נלקחים מכיוון שיש להם חומר גנטי זהה לעובר. ניתן לבדוק את התא או הרקמה גם לגבי חריגות באיסוף ה- DNA.

CVS אינו יכול לספק מידע אודות מומים בצינור העצבי, כגון ספינה ביפידה. לכן, לאחר ביצוע CVS, הרופא יבצע בדיקות דם נוספות בשבועות 16 עד 18 להריון.