בני אדם ננסיים, המכונים גמדים, מה הסיבה?

לא לכל אחד עם קומה נמוכה בטוח יש גמד. גמד הוא מונח שטבעה קבוצת הסנגור Little People of America (LPA) לתיאור קבוצת בני אדם ננסיים שגובהם תָקוּעַ כ 120-140 ס"מ גם כשהם מבוגרים. מה גרם לזה?

מה זה גמדות?

גמדנות היא הפרעה פיזית הגורמת לגוף האדם להיות קצר ביותר. גמדנות מכונה לעיתים קרובות "המחלה" של בני אדם ננסיים. הסוג הנפוץ ביותר של גמדויות הוא דיספלזיה שלדית והיא גנטית או תורשתית. דיספלסיה שלדית היא מצב של צמיחת עצם לא תקינה שגורמת לצמיחת העצם של האדם להיות לא פרופורציונלית.

מצבים רפואיים רבים ושונים גורמים לאדם להיות פעלול. באופן כללי, הגמד מתחלק לשתי קטגוריות רחבות:

• ננסיות לא פרופורציונאלית: מצב זה מתאר גודל גוף לא פרופורציונאלי, חלקי גוף קטנים, וגודל הגוף הוא ממוצע או מעל הממוצע. הפרעה זו גורמת לגמדות בלתי מידתית ומעכבת את התפתחות העצם.
• גמדות פרופורציונאלית: מצב זה מתאר גוף קטן באופן יחסי בכל חלקי הגוף באותה המידה, ונראה פרופורציונאלי לגוף ממוצע. אם מצב זה מתרחש בגיל צעיר, הוא יכול להגביל את צמיחת העצמות שלך.

מה גורם להפרעה אנושית ננסית זו?

הגמד יכול להיגרם ממגוון מצבים. על פי מספר מחקרים, ישנם יותר מ -300 מצבים העלולים לגרום לגמדות ולצמיחת עצם חריגה. התנאים השכיחים ביותר הגורמים לגופים מעומלים הם הפרעות גנטיות המועברות על ידי אחד ההורים או שניהם. רוב ההפרעות הללו נגרמות על ידי מוטציות ספונטניות בביצה או בזרע לפני ההפריה. שתי הפרעות, achondroplasia ומחסור בהורמון גדילה (המכונה גם גמד של יותרת המוח), אחראיות לרוב מקרי הגמד.

יתכן שגם לגמדות אין שום סיבה מדויקת ידועה.

מה ההשלכות אם יש לך גוף פעלולי בגלל גמדות?

ישנן מספר בעיות שאנשים גמדים חווים. לדוגמא, ירידה בכישורים המוטוריים, מה שמקשה על ישיבה או הליכה. גמד יכול גם לגרום לדלקות אוזניים מתמשכות הנמצאות בסיכון גבוה לאובדן שמיעה, קשיי נשימה במהלך השינה (דום נשימה בשינה), עששת, דלקת פרקים ועודף משקל.

ניתן לאבחן מצבים מסוימים של גמדות, שכבר נמצאים בדרך כלל בלידה או בינקות, באמצעות צילומי רנטגן ובדיקה גופנית. ניתן לאשר את האבחנה של achondroplasia, dysplasia diastrophic או dysplasia spondyloepiphyseal באמצעות בדיקות גנטיות. במקרים מסוימים, בדיקות טרום לידתי (בזמן שהתינוק עדיין ברחם) נעשית אם יש חשש לתנאים מסוימים.

האם ניתן לרפא גמדות?

אבחון וטיפול מוקדם יכולים לסייע במניעה או בהפחתה של מצב הגמד. ניתן לטפל במחסור בהורמונים באמצעות צריכת הורמון גדילה. במקרים רבים, אנשים הסובלים מגמדות סובלים מסיבוכים אורטופדיים או רפואיים. הטיפול יכול לכלול:

1. התקנת שאנט לניקוז עודפי נוזלים והפגת לחץ על המוח
2. ניתוח מתקן לדפורמציות כמו חך שסוע, כף רגל או רגל כפופה.
3. ניתוח להסרת שקדים או אדנואידים לתיקון בעיות נשימה הקשורות לשקדים גדולים, מבני פנים קטנים או חזה קטן.
4. ניתוח להרחבת תעלת עמוד השדרה (החור דרך חוט השדרה) בכדי להקל על דחיסת עצמות השדרה.