מחלת וילסון: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי מחלת וילסון?

מחלת וילסון או מחלת וילסון היא מום מולד או הפרעה המתרחשת מכיוון שיש הצטברות של רמות נחושת באיברי הגוף, כמו הכבד, המוח, העיניים ואחרים.

מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הפרעה תפקודית או פגם המשפיע על עבודת איברי הגוף.

לכן, לרוב למחלה זו אין השפעה ישירה על מצבו הגופני של הילד, אלא מובילה לתפקוד האיברים בגופו.

היתרונות של נחושת חשובים בהתפתחות עצבים בריאים, עצמות, קולגן, והפיגמנט מלנין בעור. ניתן להשיג את הצרכים של נחושת מהמזונות שאדם צורך.

במקרים רגילים, הכבד יסנן את רמות הנחושת העודפות ויפריש אותו דרך מרה.

מרה היא נוזל המיוצר בכבד במטרה להוביל רעלים ופסולת גוף דרך מערכת העיכול.

אך למרבה הצער, אצל ילדים עם מחלת וילסון או מחלת וילסון, הכבד לא מצליח לסנן כראוי את הנחושת.

הצטברות נחושת בגוף עלולה לגרום נזק לאברי הגוף כך שהוא נמצא בסיכון לתוצאות קטלניות עבור התינוק.

הפרעות בכבד הן בדרך כלל צורה מוקדמת של מחלת וילסון או מחלת וילסון, במיוחד אצל ילדים ומבוגרים צעירים.

בינתיים, אם קשישים חווים מחלה זו, הם בדרך כלל אינם מראים תסמינים בכבד למרות שיש להם מחלת כבד.

רוב הילדים והמבוגרים הסובלים ממחלת וילסון או מחלת וילסון חווים בדרך כלל הצטברות של נחושת על המשטח הקדמי של העין (קרנית).

הצטברות הנחושת בקרנית העין יוצרת מעגל הדומה לטבעת ירוקה-חומה הנקראת טבעות קייזר-פליישר.

מעגל קייזר-פליישר מצלצל סביב גלגל העין. בנוסף, מחלת וילסון או מחלת וילסון הם גם מצב שגורם לתנועות העיניים של ילדים ומבוגרים שחווים אותה להיות חריגות.

חריגה בתנועת העין הזו היא כמו היכולת המוגבלת של העין להסתכל כלפי מעלה.

עד כמה מצב זה שכיח?

מחלת וילסון או מחלת וילסון היא מום מולד או הפרעה מולדת בילדים המסווגת כנדירה או לעתים רחוקות.

מספר המקרים המדויק אינו ידוע מחלת וילסון או מחלת וילסון. עם זאת, בהתבסס על דף הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, ניתן לחוות הפרעה מולדת אחת כ -1 מתוך 30,000 ילודים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון (מחלת וילסון)?

שינויים גנטיים המפעילים את מחלת וילסון אכן יכולים לחוות תינוקות מתינוקות שזה עתה נולדו.

עם זאת, בדרך כלל לוקח מספר שנים עד שכמות הנחושת שהצטברה בגופו של הילד, כמו במוח, בכבד או באיברים אחרים, מגיעה לרמות בלתי נסבלות.

לכן הסימנים והתסמינים של מחלת וילסון או מחלת וילסון מופיעים בדרך כלל תחילה סביב גיל 6 שנים עד גיל 45 שנים.

למרות זאת, מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הפרעה מולדת שמתחילה לעיתים קרובות בגיל ההתבגרות.

הצורה הנפוצה ביותר של מחלת וילסון או מחלת וילסון היא שילוב של מחלת כבד, הפרעות נוירולוגיות (נוירולוגיות) והפרעות פסיכיאטריות.

בינתיים, כאשר מחלת וילסון נתפסת בבגרות, מצב זה עלול לגרום לבעיות במערכת העצבים ולבעיות פסיכיאטריות.

סימנים ותסמינים של מחלת וילסון כוללים רעידות, קשיי הליכה, בעיות דיבור והפרעות חשיבה.

בנוסף, ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלה זו חווים לעיתים קרובות חרדה, שינויים במצב הרוח ודיכאון.

מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הפרעה מולדת עם סימנים ותסמינים שיכולים להשתנות בהתאם לאילו איברים יש עודף נחושת.

תסמינים של מחלת וילסון באופן כללי

חלק מהתסמינים של מחלת וילסון או מחלת וילסון הם כדלקמן:

• תיאבון מופחת
• עייפות קשה
• צבע העיניים משתנה לירוק חום או מעט זהב (טבעות קייזר-פליישר)
• הצטברות עודף נוזלים ברגליים או בבטן
• בעיות דיבור, בעיות בליעה ובעיות בתיאום גופני
• נוקשות בשרירי הגוף
• תנועות גוף לא נשלטות

תסמינים בכבד

חלק מהתסמינים הקשורים להפרעות בכבד שיכולים להצביע על מחלת וילסון או מחלת וילסון הם כדלקמן:

• אובדן משקל התינוק, משקל הפעוט, משקל הילד ומשקל גוף מבוגר
• בחילה והקאה
• עייפות
• אובדן תיאבון
• גירוד בעור
• עור צהבהב (צהבת)
• נפיחות ברגליים ובבטן או בבטן עקב הצטברות נוזלים
• כאבי בטן או נפיחות
• כלי דם גלויים על העור (אנגיומות עכביש)
• התכווצות שרירים

חלק מהתסמינים, כגון עור צהוב ובצקת הדומה לתסמינים של אי ספיקת כבד או אי ספיקת כליות.

לכן, מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הפרעה מולדת שלעתים קרובות מבולבלת עם אי ספיקת כבד ואי ספיקת כליות.

תסמינים של מערכת העצבים

חלק מהתסמינים הקשורים לבעיות במערכת העצבים שיכולים להצביע על מחלת וילסון או מחלת וילסון הם כדלקמן:

• זיכרון או חזון חלש
• גוף צולע
• הליכה לא תקינה
• תנועות הידיים הופכות להיות לא סדירות

תסמיני בריאות הנפש

כמה מהתסמינים הקשורים לבעיות נפשיות שיכולים להצביע על מחלת וילסון או מחלת וילסון הם כדלקמן:

• שינויים במצב הרוח, שינויים בגישה ושינויים בהתנהגות
• הילד מדוכא
• הילד חווה חרדה

במקרים חמורים, מחלת וילסון או מחלת וילסון הם מצב שעלול לגרום לעוויתות שרירים וכאבים בשרירים בעת ביצוע תנועות מסוימות.

בינתיים, באיברים אחרים בגוף, מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הצטברות נחושת בגוף המאופיינת בסימפטומים מסוגים שונים.

תסמינים אלה כוללים שינוי צבע הציפורניים הכחולות, אבנים בכליות, אובדן עצם מוקדם או אוסטאופורוזיס, דלקת פרקים, מחזור לא סדיר ולחץ דם נמוך.

מחלת וילסון או מחלת וילסון היא הפרעה מולדת שתסמין עיקרי שלה יכול להתאפיין בפיגמנטציה חומה על קרנית העין.

שיגור ממרפאת קליבלנד, מצב זה ידוע בשם קייזר-פליישר מצלצל המשמש אינדיקציה למחלת וילסון בגוף.

מתי לפנות לרופא

בהתחשב בכך שמחלת וילסון היא מחלה תורשתית, קשה מאוד למנוע מצב זה. מההתחלה, חשוב לבצע אבחון מהיר כדי לעצור או לעכב עודף הצטברות נחושת בגוף.

טיפול באיחור או כלל לא יכול להוביל לאי ספיקת כבד, נזק מוחי, ומצבים בריאותיים אחרים מסכני חיים ואף קטלניים.

לכן, אם אתה רואה ילד הסובל מהתסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, התייעץ עם רופא מיד.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל ילדים. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם למחלת וילסון?

הגורם למחלה שהתגלה לראשונה על ידי דר. סמואל אלכסנדר קינייר וילסון בשנת 1912 זה נובע ממוטציה או שינוי בגן ATP7B בכרומוזום מספר 13.

גן ATP7B זה ממלא תפקיד במתן הוראות לגוף לייצר חלבון הנקרא ATPase 2 או ATPase 2 המעביר נחושת, המעביר נחושת.

כפי שהשם מרמז, ATPase 2 אחראי על הובלת נחושת מהכבד לחלקים אחרים של הגוף.

הגוף אכן זקוק לנחושת כדי לתמוך בפונקציות שונות. עם זאת, יותר מדי נחושת בגוף עלולה לגרום לרעלים להפריע לתפקודי הגוף השונים.

ובכן, יש לבטל את רמות הנחושת העודפות בגוף בעזרת חלבון הובלת הנחושת ATPase 2 כדי לחזור למצב נורמלי.

פשוט זה, מוטציה או שינוי בגן ATP7B יכולים למנוע את תפקודו של ATPase 2 לעבוד כראוי.

אם תהליך הסרת הנחושת לא ילך כשורה וראוי, תהיה הצטברות של מתכת נחושת בתאי הכבד.

יתר על כן, כאשר יכולת האחסון של תאי הכבד חורגת מהגבול, הנחושת "תישפך" לזרם הדם ותאוחסן באיברים שדרכם עובר זרם הדם.

הצטברות נחושת נמצאת בדרך כלל במוח ובכבד, אך יכולה להופיע גם באיברים אחרים.

מוטציות או שינויים בגנים הגורמים למחלת וילסון הם רצסיביים אוטוזומליים. לכן, מחלת וילסון היא מחלה שניתן לעבור בירושה רק אם לשני ההורים יש גנים מוטציה או שינויים (נשאי גנים).

בינתיים, אם לילד עובר רק גן לא תקין מהורה אחד, הוא לא יפתח תסמינים של מחלת וילסון.

עם זאת, הדבר הופך את הילד לנשא של מחלת וילסום ויכול להעביר את המוטציה הגנטית לצאצאים.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לחלות במחלת וילסון?

מחלת וילסון היא מחלה עם סיכון מוגבר אם להורה או לבן משפחה אחר יש הפרעה תורשתית זו.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

שוחח עם הרופא שלך האם אתה וילדך צריכים לעבור בדיקות גנטיות כדי לברר את האפשרות למחלת וילסון.

אבחון מוקדם של מחלת וילסון יכול לפחות להגדיל את הסיכויים לטיפול מוצלח.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מחלת וילסון?

מחלת וילסון היא מחלה שלעתים קשה לאבחן מכיוון שהסימנים והתסמינים דומים לאלה של מחלות כבד אחרות, כמו הפטיטיס.

אבחנה נעשית בדרך כלל על ידי רופאים על ידי שילוב הסימפטומים המופיעים עם תוצאות הבדיקות שבוצעו, בין אם מדובר בבדיקות בילודים, ילדים או מבוגרים.

חלק מהבדיקות לאבחון מחלת וילסון או מחלת וילסון הן כדלקמן:

בדיקות דם ושתן

בדיקות דם יכולות לסייע במעקב אחר תפקוד הכבד וכן בבדיקת רמות החלבון בנחושת וכן ברמות הנחושת עצמה בזרם הדם.

בנוסף, בדיקה זו מסייעת גם לקביעת רמת הנחושת המופרשת בשתן תוך 24 שעות.

מבחן ראיה

בדיקת העיניים באבחון מחלת וילסון שימושית לבדיקת נוכחותן של טבעות קייזר-פליישר עקב רמות עודפות נחושת בעין.

מחלה זו יכולה להיות קשורה גם לסוג של קטרקט הנקרא קטרקט חמניות אשר ניתן לגלות רק באמצעות בדיקת עיניים.

בדיקת ביופסיה בכבד

בדיקת Bipsi נעשית על ידי לקיחת דגימה של רקמת כבד. דגימת הרקמה נבדקת לאחר מכן במעבדה.

בדיקה גנטית

בדיקה גנטית היא בדיקה שיכולה לסייע באיתור שינויים גנטיים או מוטציות הגורמות למחלת וילסון.

מהן אפשרויות הטיפול במחלת וילסון?

ההצלחה בטיפול במחלת וילסון תלויה במידה רבה כמה מהר הטיפול במחלה מתבצע.

מחלת וילסון היא מחלה שבדרך כלל ניתן לטפל בה באמצעות תרופות או הליכים כירורגיים. הטיפול מורכב בדרך כלל משלושה שלבים והוא מתמשך לאורך כל החיים.

השלב הראשון

השלב הראשוני של הטיפול במחלה תורשתית זו הוא הסרת כל עודפי הנחושת בגוף דרך טיפול ב chelating. סוֹכֵן chelating כוללים תרופות כגון d- פניצילאמין וטיאנטין או ספרין.

תרופות אלו מסירות עודפי נחושת באיברים למחזור הדם. יתר על כן, הכליות ישחקו בתהליך סינון הדם ונחושת תשאיר את הגוף דרך השתן.

עם זאת, לתרופות מסוג זה יש תופעות לוואי, כולל חום, אדמומיות, בעיות בכליות ובעיות במח העצם.

אצל נשים בהריון, סמים chelating זה יכול גם לגרום למומים מולדים. לכן, צריכת תרופות מסוג זה צריך בפיקוח מומחה.

שלב שני

לאחר תהליך הסרת הנחושת שהצטברה בגוף המטופל, השלב הבא הוא שמירה על רמות הנחושת בגוף כך שיישאר במצב תקין.

בשלב זה הרופא בדרך כלל ייתן לך תרופה בצורת אבץ או טטרתיומוליבדאט. אבץ שנלקח דרך הפה בצורה של מלח או אצטט (Galzin) יכול למנוע מהגוף לספוג נחושת מהמזון.

שלב שלישי

השלב השלישי של הטיפול במחלת וילסון הוא מעקב אחר רמות הנחושת בגוף תוך כדי טיפול וטיפול באבץ chelating.

ניתן לשמור על רמות הנחושת בגוף על ידי הימנעות ממזונות עשירים בתכולת נחושת.

קחו לדוגמא, כגון פירות יבשים, פטריות, אגוזים, שוקולד וכו '.

הטיפול נמשך בדרך כלל ארבעה עד שישה חודשים אצל סובלים שמפתחים תסמינים של מחלת וילסון.

אם אדם אינו מגיב לתרופות אלו, נדרש ניתוח להשתלת כבד.

בנוסף, יש צורך בהשתלת כבד כאשר אדם חווה שחמת וכשל כבד חריף המתרחש בפתאומיות.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.