תסמונת רט: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת רט (תסמונת רט)?

תסמונת רט או תסמונת רט היא מום מולד מולד הגורם לבעיות במוחם של תינוקות, במיוחד תינוקות.

רוב התינוקות נולדים עם מומים מולדים או מומים תסמונת רט או תסמונת רט יכולה בדרך כלל להתפתח כרגיל עד גיל 6-18 חודשים.

עם זאת, לאחר גיל התינוק מעל 18 חודשים, בדרך כלל ההתפתחות שהייתה בבעלות בעבר יכולה ללכת לאיבוד. קחו למשל את יכולתו של התינוק לשבת, את יכולתו של התינוק לזחול, את יכולתו של התינוק לעמוד ואת יכולתו של התינוק ללכת.

גם תינוקות שהחלו לדבר יכולים לפתע לחוות בעיות שפה וקשיי דיבור.

תסמונת רט או תסמונת רט היא גם מצב שיכול ליצור תיאום בין הגפיים ותפקוד המוח של התינוק יכול גם לחוות בעיות.

ככל שאנשים מתבגרים, היכולת להזיז את הידיים של תינוקות עם תסמונת רט בדרך כלל נמוגה לאט.

זה גורם לתינוקות הסובלים מתסמונת רט מאז לידתם לעיתים קרובות מבצעים תנועות ידיים חוזרות ונשנות.

בדרך כלל, הורים או מטפלים בילדים הסובלים מתסמונת רט הם המומים מעט מהטיפול בילדיהם.

ואכן, אין טיפול שיכול לטפל במחלה זו. עם זאת, אבחון וטיפול מוקדם יכולים לעזור לילדה זו ולמשפחתה להתמודד עם תסמונת זו.

תסמונת רט או שתסמונת רט במקור הייתה מום מולד מולד המסווג באוטיזם.

עם זאת, ברגע שמדענים מגלים שהגורם לתסמונת רט נובע מסוג מוטציה גנטית, הוא מסווג כהפרעה נוירולוגית עם סיבה ידועה.

מהם השלבים של תסמונת רט (תסמונת רט)?

השלבים השונים של תסמונת רט או תסמונת רט הם כדלקמן:

שלב I

שלב I מתרחש כאשר התינוק הוא בין 6-18 חודשים. תינוקות מראים קשר עין מועט, אינם מעוניינים בצעצועים ומאחרים להתפתחות גופנית כמו ישיבה, עמידה והליכה.

חלק ב

ילדים יכולים לאבד את היכולת לעשות דברים שהצליחו לעשות לפני כן. בדרך כלל, שלב II מתקיים בגיל 1-4 שנים.

אם בעבר הילד הצליח לשבת, לעמוד, ללכת וכו ', כעת נראה כי היכולת הזו קשה לביצוע ופחתה בתפקוד.

שלב III

שלב III מתרחש בדרך כלל בטווח הגילאים של ילדים 2-10 שנים. באופן כללי, לילדים עדיין יהיו בעיות בתנועות הגוף, הפרעות התנהגות, עצבנות והתקפים.

שלב IV

לאחר מכן, שלבי ההתפתחות תסמונת רט היכנס לשלב הרביעי כאשר הילד מעל גיל שנה.

תסמינים בשלב זה מופיעים עם חולשת שרירים, ירידה בתפקוד המפרק, לעיקול חריג של עמוד השדרה (עקמת).

בינתיים, התקשורת עם אנשים אחרים וכישורי הידיים של הילדים בדרך כלל יציבה או השתפרה מעט. למעשה, תדירות ההתקפים אצל ילדים הופכת פחות שכיחה.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת רט או תסמונת רט היא הפרעה תורשתית גנטית שכמעט תמיד פוגעת בתינוקות.

מספר המקרים המדויק אינו ידוע תסמונת רט או תסמונת רט. רק שעל פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, חריגה מולדת אחת זו יכולה להתרחש בכ -1 מתוך 9,000 עד 10,000 ילודים עם מין נשי.

באופן כללי, התפתחות של תינוק סובל תסמונת רט זה נראה רגיל בהתחלה בדיוק כמו רוב התינוקות האחרים.

רק עד שהתינוק ימלא 24 שבועות או 6 חודשים עד שהתינוק יהיה בן 72 שבועות או 18 חודשים, התסמינים של שינויים נפשיים והאינטראקציה החברתית שלהם יחלו להשתנות.

תסמונת רט או תסמונת רט הוא מום מולד שמסתכן בכך שהתינוק אינו מסוגל לשרוד לאורך זמן.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת רט (תסמונת רט)?

תסמינים של תסמונת רט או תסמונת רט הדבר החשוב ביותר הוא בדרך כלל גדילה והתפתחות של תינוקות שנראים תקינים עד לטווח הגילאים 6-18 חודשים.

תסמינים אחרים שניתן לחוות אצל תינוקות הסובלים מתסמונת רט או תסמונת רט הוא צמיחת ראש איטית, הידועה גם בגודל של היקף ראש קטן (מיקרוצפליה).

ירידה ביכולת תפקוד השרירים של הילד יכולה להיות גם תסמין מוקדם לתסמונת רט או תסמונת רט. זה גורם לקטן שלך לרוב לאבד את היכולת להשתמש בידיו כראוי.

בדרך כלל הילד ילחץ ויחכך את ידיהם. עם הזמן יכולות החברתיות והדיבור של ילדך עלולות להחמיר.

הילד יפסיק לדבר ויהיה לו חרדה חברתית קיצונית וחוסר רצון לקיים אינטראקציה עם אנשים אחרים.

מלבד הפגיעה בבריאותם הנפשית של ילדים, תסמונת רט תוקפת גם את תפקוד השרירים ואת התיאום. ניתן לראות זאת מהדרך בה הילד הולך במבוכה או נראה נוקשה.

לבנות עם תסמונת רט יש גם הפרעות נשימה, עצבנות ותנועות עיניים יוצאות דופן בגלל מצמוץ לעתים קרובות מדי.

לא רק זאת, ניתן לראות את הסימפטומים של תסמונת רט גם כאשר הידיים והרגליים של הילד קרות, עצבניות ומתקשות לישון.

עוויתות בגוף ועקמומיות חריגות של עמוד השדרה (עקמת) יכולות לחוות גם את הקטן שנולד עם חריגה מולדת זו.

כדי להיות ברור, סימנים ותסמינים שונים של תסמונת רט או תסמונת רט הוא כדלקמן:

תנועה ותיאום אינם תקינים

לפני סימפטום זה מקדמת לעיתים קרובות ירידה בתפקוד ידי התינוק לאובדן יכולות שונות כמו ישיבה, זחילה, עמידה והליכה.

אובדן יכולת זה הקשור לתפקודי גוף קורה בדרך כלל במהירות ואז יכול להתפתח בהדרגה.

מצב זה גורם לשרירי התינוק להיות חלשים ונוקשים עם תנועות חריגות.

כישורי תקשורת אבדו

ילדים שחווים תסמונת רט מאבד בדרך כלל את היכולת לדבר, ליצור קשר עין ולתקשר עם אחרים לאט.

שלא כמו רוב הילדים באופן כללי, הסימפטומים של תסמונת רט או תסמונת רט גורמים לילדים לא להתעניין בצעצועים, באינטראקציות עם אנשים אחרים ובסביבה.

תנועות ידיים אינן תקינות

תסמונת רט או תסמונת רט הוא מום מולד אצל תינוק העלול לגרום לתנועות ידיים חריגות וחוזרות על עצמן.

תנועות ידיים שהתינוקות עושים בדרך כלל כוללות סיבוב ידיה, מחיאת כפיים, הקשה על הידיים ושפשוף ידיהם.

תנועות עיניים אינן תקינות

מלבד תנועות ידיים, תינוקות עם תסמונת רטלרוב יש גם תנועות עיניים לא תקינות.

תנועות עיניים חריגות אלה כוללות מבט עז, מצמוץ תכוף, עיניים שלובות, ועיניים העוצמות אחת בכל פעם.

הפרעות נשימה

מצוקה נשימתית בתינוקות עם תסמונת רט או תסמונת רט הן נשימות עצורות, קצב נשימה מהיר (היפרוונטילציה) ונשימה או נשיפה כאילו מדוכאים.

תסמיני נשימה אלה מופיעים בדרך כלל כאשר התינוק נמצא בהכרה או אינו ישן. בינתיים, הסימפטומים של תסמונת רט או תסמונת רט הקשורים לבעיות נשימה כאשר התינוק ישן הם בדרך כלל בצורה של נשימה קצרה.

רגיז ובוכה בקלות

אתה יכול לצפות בתינוק עם תסמונת רט אם הוא נראה נסער מאוד, כועס, מוקצן ובוכה ככל שהוא מתבגר.

הבכי שיוצא מפי התינוק מקושר תסמונת רט יכול להתרחש פתאום, ללא סיבה נראית לעין, ואף עשוי להימשך מספר שעות.

בנוסף, תינוקות עם מצב זה בדרך כלל חווים פחד וחרדה משלהם.

התקפים

תסמונת רט או תסמונת רט הוא מצב מולד שעלול לגרום לילד לחוות תסמיני התקפים לפחות פעם אחת בחיים.

עם זאת, עצם התקף זה לא בהכרח אומר שילדך חווה אותו תסמונת רט. כמו כן, התבונן האם לילד יש תסמינים שונים אחרים של תסמונת זו או לא.

הפרעת שינה

הפרעות שינה הן גם אחד הסימפטומים של תינוק עם תסמונת רט או תסמונת רט.

הפרעות שינה מסוימות אצל תינוקות הסובלים מתסמונת זו כוללות בדרך כלל זמני שינה לא סדירים, שינה ביום והיות ערים בלילה, כמו גם התעוררות בלילה ובכי.

עקמומיות חריגה של עמוד השדרה

עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת) אצל ילד עם תסמונת רט או תסמונת רט מתרחש בדרך כלל סביב גיל 8 שנים עד גיל 11 שנים.

למעשה, חומרת עיקול עמוד השדרה הלא תקין זה עלולה להחמיר עם הגיל.

פעימות לב לא סדירות

סימפטום נוסף שילד עם תסמונת רט יכול לחוות הוא גם דופק לא סדיר. פעימות לב לא סדירות אצל ילדים עם תסמונת רט יכול להיות קטלני לבריאותו.

תסמינים אחרים

בנוסף לתסמינים השונים שכבר הוזכרו, הילד סובל מתסמונת רט או תסמונת רט יכול גם לחוות תסמינים של עצמות דקות ושבירות הנוטות לשבר.

גודל הידיים והרגליים של תינוקות הסובלים מתסמונת זו גם הם בדרך כלל קטנים, הילד מתקשה ללעוס ולבלוע, ויש לו תפקוד מעי לקוי.

מצבם של אנשים עם תסמונת רט בדרך כלל אינו משתפר עם הזמן, אם כי ניתן להקל על ידי סוגים שונים של טיפול.

תסמונת רט או תסמונת רט היא הפרעה מולדת שילדים יכולים לחוות לנצח.

לפעמים, מצב גופו של הילד שיש לו את זה תסמונת רט זה יכול להחמיר בקצב איטי מאוד או שהמצב עשוי להישאר יציב.

מתי לפנות לרופא

תסמונת רט או תסמונת רט היא הפרעה מולדת שעלולה לגרום לתסמינים בדרגת חומרה משתנה.

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת רט (תסמונת רט)?

תסמונת רט או תסמונת רט הוא מום מולד או הפרעה הנובעת מהפרעה גנטית נדירה.

הגורם לכך שילד סובל מתסמונת רט או תסמונת רט יש מוטציה או שינוי בגן MECP2 בכרומוזום X.

הגן MECP2 אחראי על ייצור חלבונים מסוימים התומכים בהתפתחות מוחם של ילדים. כאשר לילד יש הפרעה גנטית זו, קשה לתאי העצב במוח לעבוד כראוי.

למרות ש תסמונת רט או תסמונת רט היא הפרעה גנטית מאז הילודים, מצב זה אינו הפרעה שעוברת מהורה לילד.

שוב, מום מולד זה מתרחש בגלל מוטציה או שינוי ב- DNA של הילד.

לא זוהו גורמי סיכון שגורמים למחלה זו, אלא שהיא בדרך כלל פוגעת בנות.

ציטוטים מאתר NHS, רוב הגורמים לתסמונת רט או לתסמונת רט מתרחשים פתאום עם שינויים אקראיים בגנים.

גורם לתסמונת רט או תסמונת רט זה נפוץ יותר אצל בנות מכיוון שיש בנערים שני עותקים של כרומוזום X.

לפיכך, תינוקות שנולדו עם עותק אחד של כרומוזום X הרגיל ועותק אחד של הגן MECP2 מראים בדרך כלל תסמינים של תסמונת רט או תסמונת רט.

בינתיים, לתינוקות זכרים יש רק עותק אחד של כרומוזום X ואין להם עותק גיבוי של הגן MECP2 הרגיל.

זו הסיבה שבנים עם מוטציה גנטית MECP2 בדרך כלל חווים תסמינים חמורים יותר, אפילו בסיכון להיות קטלניים.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לפתח תסמונת רט (תסמונת רט)?

הסיכון לתינוק לפתח תסמונת רט או תסמונת רט עולה כאשר נולד עם מין נשי.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

תסמונת רט או תסמונת רט היא הפרעה מולדת הניתנת לאבחון על ידי בחינת התסמינים במהלך התפתחות הילד.

האבחנה נעשית בדרך כלל כאשר הצמיחה בגודל ראש התינוק מעוכבת ויכולותיו אבדו.

הרופא יכול לייעץ לילד לעבור בדיקה גנטית (ניתוח DNA) כדי לאשר את נכונות האבחנה.

בדיקה גנטית נעשית על ידי לקיחת כמות קטנה של דם מהווריד בזרוע היד.

יתר על כן, דגימת הדם נבדקת במעבדה בכדי לברר אודות הגורם והחומרה של חריגה מולדת זו.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת רט (תסמונת רט)?

הטיפול בתסמונת רט שימושי לתמיכה בילדים לחיות טוב בהתבסס על מצבם הבריאותי.

הטיפול בתסמונת רט יכול לכלול פיזיותרפיה כדי לעזור בתנועה וטיפול בדיבור כדי לעזור בבעיות הדיבור של הילד.

יש גם ריפוי בעיסוק שיעזור לילדים לבצע פעילויות יומיומיות (כמו רחצה והתלבשות) ללא עזרת אנשים אחרים.

טיפולים שונים יכולים לעזור לילדים שחווים זאת תסמונת רט כדי להיות מסוגל לנוע כרגיל.

למרות שלמעשה זה לא יכול לנרמל לחלוטין את התנאים, היכולות וההתנהגות של הילד יכולים לפחות להיות טובים בהרבה עם הטיפול.

בנוסף, ניתן לתת תרופות, למשל, לטיפול בהתקפים, נוקשות שרירים, בעיות נשימה והפרעות שינה אצל ילדים.

אך למרבה הצער, עדיין אין תרופה אמיתית תסמונת רט. צריכת המזון היומית לילדים אמורה להיות מסוגלת לענות גם על צרכיהם התזונתיים כדי לתמוך בצמיחה והתפתחות של ילדים.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.