אוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש): תסמינים, סיבות וטיפול

הגדרת אוסטאופטרוזיס

מהי מחלת עצם שיש?

אוסטאופטרוזיס היא מחלה בה העצמות הופכות צפופות באופן חריג ונשברות בקלות. מחלה זו היא נדירה למדי והיא פועלת במשפחות, והיא ידועה גם בשם מחלת עצם שיש או מחלת אלברס-שנברג.

הפרעת שרירים ושלד זו מתרחשת עקב הפרעות באוסטאוקלסטים הממלאות תפקיד בתהליך ספיגתם מחדש של חומרים בעצם.

זה גורם להצטברות ועיבוי העצמות, אך עם מבנה עצם לא תקין שעלול לגרום לשברים בקלות.

סוגי אוסטאופטרוזיס

מלבד סיווג על פי שיטת הירושה, מחלת עצם השיש מקובצת למספר סוגים על פי חומרת הסימנים והתסמינים, כלומר:

אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (ADO)

סוג זה ידוע גם בשם אוסטאופטרוזיס של הטארדה. זוהי הפרעת העצם הקלה ביותר המופיעה בשלב מאוחר בילדות לבגרות. לאנשים הסובלים ממצב זה אין בדרך כלל שום תסמינים, אך כאשר המחלה מתפתחת יופיעו תסמינים.

אוסטאופטרוזיס רצסיבי אוטוזומלי (ARO)

סוג זה די חמור שהחל להופיע בינקות. ילדים עם מצב זה יחוו צמיחה איטית. במקרים חמורים הפרעת עצם זו עלולה להיות מסכנת חיים מכיוון שהיא גורמת לחריגות במח העצם.

אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים (IAO)

לסוג זה של הפרעה יש דפוס משולב של ADO ו- ARO. תסמינים מופיעים בילדות ולרוב אינם גורמים לחריגות מוח העצם מסכנות חיים.

Osteopetrosis X- מקושר רצסיבי (XLO)

צורה זו של ההפרעה היא נדירה מאוד, אך קשה מאוד כאשר היא מתרחשת אצל אדם. מלבד גרימת התסמינים השכיחים של אוסטאופטרוזיס, אנשים הסובלים ממצב זה חווים לעיתים קרובות דלקת.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

אוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש או מחלת אלברס-שנברג) היא מחלת עצם נדירה.

יש הערכה של מקרה אחד של ADO בקרב 20,000 איש ו- 1 ARO מתוך 250,000 אנשים ברחבי העולם, על פי אתר מדליין פלוס. מחלה זו פוגעת בדרך כלל בילודים, ילדים ומבוגרים צעירים.

סימנים ותסמינים של אוסטאופטרוזיס

תסמינים של הפרעות בעצם זו הם מגוונים מאוד, בהתחשב בכך שמחלה זו מסווגת למספר סוגים. באופן ברור יותר, הסימפטומים של אוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש) בהתבסס על הסוגים הם:

תסמינים של אוסטאופטרוזיס דומיננטי אוטוזומלי (ADO)

אנשים עם הפרעת עצם מסוג זה בדרך כלל אינם גורמים לתסמינים בשלבים הראשונים. תסמינים יופיעו כאשר הילדות מסתיימת או עם כניסתם לגיל ההתבגרות. הסימפטומים כוללים:

יש עצם שבורה.
חווה דלקת במפרקים בירכיים.
חל שינוי בעיקול עמוד השדרה שאינו תקין, כגון עקמת, קיפוזיס או לורדוזיס.
חווית זיהום בעצם הנקרא אוסטאומיאליטיס.

תסמינים של אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי רצסיבי (ARO)

תינוקות שנולדים עם מצב זה עלולים לחוות מספר תסמינים, כגון:

קל לשבור עצמות למרות שההשפעה או הפציעה די קלים.
עצמות גולגולת צפופות וחריגות עלולות לצבוט את העצבים בראש ובפנים, ולגרום לאובדן שמיעה או לשיתוק של שרירי הפנים. מצב העין של הילד יכול גם לבלוט, לפזול או אפילו להיות עיוור.
גם תפקוד מוח העצם ייפגע וייצור תאי דם חדשים ותאי מערכת החיסון יפגע. כתוצאה מכך, התינוק עלול לחוות דימומים לא תקינים, אנמיה (מחסור בכדוריות דם אדומות) ודלקות בעצמות.
חווה צמיחה איטית, קומה נמוכה, הפרעות בשיניים, כבד וטחול מוגדלים (hepatosplenomegaly).
מוגבלות שכלית, הפרעות במוח והתקפים חוזרים יכולים להתרחש גם. לחלקם יש דלקת כרונית של הריריות באף, מה שמקשה על האכילה.
לתינוקות יש ראש וצורה גדולים באופן חריג המהווים סימן למקרוצפליה או הידרוצפלוס.

תסמיני אוסטאופטרוזיס אוטוזומלי ביניים (IAO)

ילדים עם מצב זה חווים בדרך כלל את הסימפטומים הבאים:

קל לשבור עצמות ולפתח אנמיה.
יש מרבצי סידן חריגים במוח.
נכות אינטלקטואלית.
חווים מחלת כליות, כגון חמצת צינורי בכליות.

תסמינים של אוסטאופטרוזיס רצסיבי X (XLO)

אנשים עם הפרעת עצם מסוג XLO מסוג זה עשויים לחוות את הסימפטומים הבאים:

נפיחות חריגה עקב הצטברות נוזלים (לימפדמה).
יש דיספלסיה חוץ רחמית אנדרוטית המשפיעה על העור, השיער, השיניים ובלוטות הזיעה.
המשך לקבל זיהומים חוזרים ונשנים, מכיוון שמערכת החיסון אינה מתפקדת כראוי.

מתי לפנות לרופא?

מחלה זו עלולה לפגוע בילודים, ילדים ובני נוער. לכן, אם אתה מוצא את התינוק שלך מראה את הסימנים והתסמינים שהוזכרו לעיל, בדוק מיד את בריאות הילד לרופא.

גורם לאוסטאופטרוזיס

הגורם העיקרי לאוסטאופטרוזיס הוא פגם בסיסי בספיגת העצם מחדש, כלומר תא האוסטאוקלסט אינו מתפקד כראוי.

תאים אלה אחראים על תהליך הספיגה מחדש על ידי העצמות ושמירה על בריאות העצמות, אשר תלוי במאזן תפקוד האוסטאוקלסט עצמו ובתפקוד האוסטאובלסטים ביצירת עצם.

ניתן להסיק כי לאוסטאוקלסטים תפקיד חשוב בהחלפת עצם ישנה בעצם חדשה, שיפוץ ותיקון שברים במיקרו. לפיכך, כשיש פגם בספיגה חוזרת של העצם, אוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש) יכול להתרחש.

לאחר ביצוע המחקר ישנם מספר גנים הגורמים לסוגים שונים של אוסטאופטרוזיס, כלומר:

מוטציות בגן CLCN7 גורמות לכ- 75% מהמקרים של הפרעות עצם מסוג ADO ו- 10-15% מהמקרים של הפרעות עצם מסוג ARO.
מוטציות גניות של TCIRG1 גורמות לכ- 50% מהמקרים של מומים בעצמות מסוג ARO.
המוטציה של הגן IKBKG גורמת לחריגות עצם מסוג IAO.
מוטציות בגן OSTM1 יכולות גם לגרום לאוסטאופטרוזיס.

גורמי סיכון לאוסטאופטרוזיס

לא ידוע בדיוק אילו גורמים מגבירים את הסיכון לאוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש). למרות זאת, מומחים סבורים כי הדבר קשור קשר הדוק לנוכחותם של עותקים גנטיים מסוימים המועברים במשפחות.

הסיכון להעביר עותק לא תקין של הגן הקשור ל- ADO מההורה לצאצא הוא 50% בכל הריון.

בינתיים, לשני ההורים שיש להם עותק לא תקין של הגן הקשור ל- ARO יש סיכון של 25% לילד עם הפרעת עצם זו בכל הריון.

לאחר מכן, לילד הנושא גן לא תקין זה יש סיכון של 50% ללדת תינוק עם אותה הפרעת עצם בכל הריון.

אבחון וטיפול באוסטאופטרוזיס

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

אבחנה לאוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש) נעשית על ידי סדרת בדיקות רפואיות, כגון:

בחן את ההיסטוריה הרפואית של המטופל ואת המשפחה.
ערכו בדיקות צילום רנטגן ומדידות מוגברות של צפיפות עצם כדי לחפש מצבי עצם לא תקינים.
בדיקות גילוי ביוכימיות, כמו ריכוזים מוגברים של קריאטינין קינאז BB מסוג isoenzyme ו- phosphatase חומצה עמידה לטרטר (TRAP) יכולות גם לסייע באבחון.
בדיקות גנטיות יכולות להראות מוטציה גנטית ביותר מ -90% מהמקרים. בדיקה זו יכולה לעזור לרופאים לקבוע את סוג האוסטאופטרוזיס שיש לך ואת הסיבוכים המתרחשים.
לעיתים מבוצעת ביופסיית עצם כדי לאשר אבחנה, אך היא אינה מבוצעת באופן שגרתי מכיוון שמדובר בהליך פולשני עם סיכון שאי אפשר לעמוד בפניו.

לאחר האבחנה יבוצעו בדיקות דם. בבדיקה זו ניתן למדוד רמות שונות של חומרים בגוף הכוללים סידן בסרום, הורמון פרתירואיד, זרחן, קריאטינין, 25-הידרוקסי ויטמין D, BB איזואיזם מקריאטין קינאז ו- dehydrogenase לקטט

מטרת הבדיקה הרפואית הזו היא לעזור לרופאים להפנות חולים למומחים לפי הצורך. לאחר מכן, מבוצעת גם בדיקת הדמיה תהודה מגנטית (MRI) על מנת לאתר נוכחות של עצבים גולגוליים, הידרוצפלוס וחריגות כלי דם המתרחשות אצל המטופל.

מהן הדרכים לטיפול באוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש)?

מספר סוגים של טיפול יעיל לאוסטאופטרוזיס כוללים:

השתלת תאי גזע המטופויטים

נכון לעכשיו, הטיפול היחיד שנחשב יעיל לאוסטאופטרוזיס (מחלת עצם שיש) בתינוקות הוא השתלת תאי גזע המטופויטיים (HSCT). הליך רפואי זה מאפשר השבת ספיגת עצם על ידי אוסטאוקלסטים המתקבלים מתורמים.

עם זאת, על הרופאים לשקול היטב את הטיפול ב- HSCT. הסיבה לכך היא שאפשרות של דחייה, זיהום חמור או רמות גבוהות מאוד של סידן בדם עלולים לגרום למוות אצל המטופל.

בנוסף, במקרים מסוימים HSCT אינו אפשרי. במיוחד אם הסיבה היא מוטציה של הגן OSTM1 ושתי מוטציות של הגן CLCN7. הסיבה היא שהמוטציה הגנטית גורמת לירידה בתפקוד העצבי שאינה מטופלת ביעילות באמצעות HSCT.