נוירופיברומטוזיס סוג 2: תסמינים, סיבות, תרופות וכו '• שלום בריא

הַגדָרָה

מהו נוירופיברומטוזיס סוג 2?

נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2) היא הפרעה גנטית בה נוצרים גידולים בתוך רקמת העצבים. גידולים אלה יכולים להיות לא סרטניים או סרטניים. שלא כמו סוגים אחרים של נוירופיברומטוזיס, אנשים הסובלים מ- NF2 מפתחים גידול שפיר שצומח לאט (נוירומה אקוסטית) בשתי האוזניים. גידול זה נקרא שוואנומה וסטיבולרית.

עד כמה שכיח הוא נוירופיברומטוזיס סוג 2?

מצב בריאותי זה הוא נדיר מאוד. ההערכה היא כי נוירופיברומטוזיס סוג 2 מתרחש אצל 1 מכל 33,000 אנשים ברחבי העולם. מחלה זו נדירה יותר מסוג נוירופיברומטוזיס 1. Neurofibromatosis מאובחן בדרך כלל בילדות המוקדמת או בבגרות המוקדמת.

ניתן להתגבר על זה על ידי צמצום גורמי הסיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2?

תלוי במיקום ובגודל הגידול, הסימפטומים עשויים להיות שונים. תסמינים שכיחים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 הם:

• צלצול באוזניים (טינטון)
• ירידה בשמיעה איטית
• פגיעה בשיווי המשקל ובהליכה
• סְחַרחַר
• כְּאֵב רֹאשׁ
• חולשת פנים, קהות או כאב
• הפרעות ראייה.

תסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 הם קלים מאוד, אך עלולים לגרום למספר סיבוכים חמורים כמו ליקויי למידה, בעיות לב וכלי דם (לב וכלי דם), ירידה בפנים וכאבים קיצוניים.

ייתכן שחלק מהתסמינים או הסימנים האחרים לא מופיעים ברשימה לעיל. אם אתם חשים בחרדה מתסמינים אלו, התייעצו עם הרופא מיד.

מתי עלי לפנות לרופא?

אם יש לך סימנים או תסמינים המפורטים לעיל או שיש לך שאלות, פנה לרופא שלך. גידולים ב- NF2 גדלים לאט כך שניתן יהיה לשלוט בהם באבחון מוקדם. כל גוף מתפקד באופן שונה זה מזה. שוחח תמיד עם הרופא שלך על מנת למצוא את הפיתרון הטוב ביותר למצבך.

גורם

מה גורם לנוירופיברומטוזיס סוג 2?

נוירופיברומטוזיס סוג 2 נגרם על ידי מוטציות בגנים בעיקר בכרומוזום 22. גן זה שולט בייצור חלבון הנקרא מרלין. תפקידה של מרלין הוא לדכא תאים מגידול וחלוקה מהירים מדי או בלתי נשלטים. NF2 יוצר מרלין לא פונקציונלי, ובכך מאפשר לגידולים להיווצר.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לנוירופיברומטוזיס מסוג 2?

ישנם גורמי סיכון רבים לנוירופיברומטוזיס מסוג 2, כלומר:

• שיהיה לך בן משפחה עם NF2
• בעבר NF2 מנוסה.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים נוירופיברומטוזיס סוג 2?

הרופא יבחן את הסימפטומים הגופניים שלך וישאל שאלות על מצבך. לאחר מכן ניתן לאבחן נוירופיברומטוזיס מסוג 2 בבדיקות הבאות:

• בדיקות גנטיות: לחפש מוטציות בגנים.
• מחקרי הדמיה: לבדיקת גודל, מיקום ומורכבות הגידול.
• בדיקות שמיעה, עיניים והיסטולוגיות: לבדוק שמיעה, ראייה ולשאול לגבי מצבים רפואיים אחרים שיש לך.

מהם הטיפולים בנוירופיברומטוזיס מסוג 2?

לא ניתן לרפא נוירופיברומטוזיס מסוג 2. עם זאת, ישנן דרכים שונות לשלוט בצמיחת הגידול, למשל באמצעות תרופות. חלק מהתרופות הנפוצות הן:

• Gabapentin (Neurotin®) או pregabalin (Lyrica®) לכאבי עצבים
• תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות כגון אמיטריפטילין
• מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין ונוראדרנלין כגון דולוקסטין (Cymbalta®)
• תרופות לאפילפסיה כגון טופירמט (טופמקס®) או קרבמזפין (Carbatrol®, Tegretol®).

אם אתה בריא, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הסרת הגידול בכדי להקל על הכאב. אם הגידול הוא סרטני, ייתכן שתצטרך טיפולי סרטן כגון כימותרפיה או הקרנות.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן להשתמש בהן לטיפול בנוירופיברומטוזיס מסוג 2?

אורח החיים הבא ותרופות ביתיות עשויים לסייע בטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 2:

• בדיקת בריאות כל שנה
• בדוק גנטיקה לפני הלידה.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.