תסמונת מרפן: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן או תסמונת מרפן היא הפרעה מולדת אצל ילודים הפוגעת ברקמת החיבור בגוף.

רקמת חיבור היא הסיבים התומכים וקושרים איברים ומבנים אחרים בגוף. נוכחותו חשובה גם בסיוע לגדילה ולהתפתחות גופו של התינוק.

הפגיעה ברקמת החיבור נובעת מתהליך כימי הגורם למוטציות גנטיות בגוף. תסמונת מרפן או תסמונת מרפן היא מצב שתוקף בדרך כלל את הלב, העיניים, העור, העצמות, מערכת העצבים, כלי הדם והריאות של תינוק.

אחד האיומים שעלולים להיגרם כתוצאה מתסמונת זו הוא פגיעה באבי העורקים, שהוא העורק המוביל דם מהלב לכל חלקי הגוף.

תסמונת מרפן או תסמונת מרפן עלולים לפגוע ברירית הפנימית של אבי העורקים, ולגרום לדימום בדפנות כלי הדם. מצב זה מסוכן ומסכן חיים.

יש תינוקות שנולדים עם תסמונת מרפן או תסמונת מרפן גם סובלים מצניחת מסתם מיטרלי, וזה מצב בו מסתם המסתם המיטרלי של הלב. מצב זה גורם ללב התינוק לפעום מהר יותר ולקשיי נשימה.

למרות שעד עכשיו תסמונת מרפן לא נרפאה לחלוטין, ההתקדמות בעולם הרפואה יכולה לעזור לסובלים מלהתארך זמן רב יותר.

לכן, תינוקות הסובלים מתסמונת זו צריכים לעבור אבחון מוקדם ומדויק.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת מרפן או תסמונת מרפן היא מחלה של מוטציה בגן שכיח למדי אצל ילודים.

תסמונת זו פוגעת ב -1 מתוך 5000 עד 10,000 תינוקות בני גזעים וקבוצות אתניות שונות. כ -3 מתוך 4 אנשים הסובלים מתסמונת מרפן חווים מצב זה כתוצאה מהעברתם ממשפחותיהם.

עם זאת, במקרים מסוימים יש גם אנשים שהם האנשים הראשונים במשפחתם שסובלים מתסמונת מרפן, כלומר הם לא מקבלים את זה גנטית או תורשתית.

תופעה זו נקראת מוטציה ספונטנית. הסיכוי שתסמונת מרפן תועבר לדור הבא הוא כ- 50%.

סימנים ותסמינים

מהם התסמינים של תסמונת מרפן?

הסימנים והתסמינים של תסמונת מרפן הם מאוד מגוונים. למעשה, בחלק מהמקרים תסמונת זו אינה מציגה תסמינים ברורים.

ככלל, מחלה זו מתפתחת עם הגיל, והתסמינים המופיעים יתבהרו עם שינוי רקמת החיבור.

יש אנשים שיש להם רק סימנים ותסמינים קלים, אך אחרים עלולים לחוות סיבוכים מסכני חיים.

להלן סימנים ותסמינים של תסמונת מרפן או תסמונת מרפן שניתן לראות:

1. מראה גופני

תינוקות וילדים עם תסמונת מרפן הם בדרך כלל רזים וגבוהים. זרועותיה, רגליה ואצבעות רגליה עשויות להיראות חסרות פרופורציות וארוכות מדי לגודלה.

בנוסף, עמוד השדרה של ילד הסובל מתסמונת זו עשוי להיראות כפוף כך שלחלק מהסובלים מהם יש גם קיפוסקוליוזיס.

המפרקים של תינוקות וילדים עם תסמונת מרפן מרגישים גם הם חלשים והם נעים בקלות.

באופן כללי, פניו של האדם הסובל מתסמונת מרפן ארוכים וחדים, מלווים בצורת גג הפה הגבוהה יותר מאנשים רגילים.

2. בעיות בשיניים ובעצמות

תינוקות וילדים עם תסמונת זו סובלים בדרך כלל מבעיות בשיניים ובגג הפה.

בנוסף, עצמות אצל תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת מרפן הם בדרך כלל בעייתיים, כגון הצורה השטוחה של כף הרגל, בקע ועצמות משתנות.

3. בעיות עיניים

סימפטום נוסף שניתן לראות אצל תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת מרפן הוא בעיות ראייה.

תסמונת זו גורמת לטשטוש הראייה של התינוק, מרחק הראייה קרוב יותר, עדשת העין מוסטת או שיש הבדל בצורה בין העין השמאלית והימנית.

4. שינויים בלב ובכלי הדם

עד 90% מהתינוקות והילדים הסובלים מתסמונת מרפן חווים שינויים בתפקוד הלב וכלי הדם. תסמונת מרפן עלולה לפגוע בדפנות כלי הדם.

יש בכך פוטנציאל לעורר מפרצת אבי העורקים, נתיחת אבי העורקים או קרע באבי העורקים.

תינוקות וילדים עם תסמונת מרפן עלולים לחוות דימום בתוך מפרצת הגולגולת או המוח.

תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת מרפן נמצאים גם הם בסיכון לבעיות במסתמי הלב, כגון צניחת המסתם המיטרלי.

זה בדרך כלל מסומן על ידי קוצר נשימה, גוף עייף מאוד או פעימות לב לא סדירות.

5. שינויים בריאות

גם הריאות יכולות להיות מושפעות ממחלה זו. באופן כללי, תסמונת מרפן גורמת גם לתינוקות וילדים לסבול מבעיות נשימה כגון אסתמה, מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD), ברונכיטיס, דלקת ריאות או קריסת ריאות.

6. סימנים אחרים

תסמין נוסף שעשוי להופיע אצל תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת מרפן או תסמונת מרפן הוא גמישות מופחתת בעור.

נראה גם סימני מתיחה באזורים מסוימים בעור, למרות שהמטופל אינו עולה במשקל.

מתי ללכת לרופא

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת מרפן?

הגורם העיקרי לתסמונת מרפן או לתסמונת מרפן הוא הפרעה או מוטציה בגן האחראי ליצירת רקמת חיבור.

שיגור ממרפאת קליבלנד, רקמת חיבור עשויה מחלבון המכונה פיברילין -1. שגיאות גנים או מוטציות עלולות להשפיע על ייצור פיברילין -1.

בנוסף, מוטציות גנטיות גורמות לגוף לייצר חלבון אחר בשם גורם גורם צמיחה משתנה או TGF-β. חלבון זה יכול להשפיע על חוזקה וגמישות רקמת החיבור.

ניתן למצוא רקמת חיבור בכל חלקי הגוף. אם רקמת החיבור הותקפה על ידי תסמונת מרפן או תסמונת מרפן, חלקי גוף רבים יושפעו.

רקמות הגוף המעורבות כגון הלב, כלי הדם, העצמות, המפרקים, העיניים, הריאות, העור, המערכת החיסונית והמסוכנות ביותר הן כלי העורקים.

מרבית האנשים הסובלים מתסמונת מרפן יורשים מוטציה גנטית מהורהה הסובלת מהפרעה.

לכל ילד של הורה הסובל מתסמונת זו יש סיכוי של 50:50 לרשת את הגן החריג.

בכ- 25% מהאנשים עם תסמונת מרפן או תסמונת מרפן, הגן הפגום אינו מגיע מההורה. במקרה זה, מוטציה חדשה מתפתחת באופן ספונטני.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לתסמונת מרפן?

תסמונת מרפן או תסמונת מרפן משפיעה על בנים ובנות בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות.

מכיוון שמדובר במצב גנטי, גורם הסיכון הגדול ביותר לתסמונת מרפן או תסמונת מרפן הוא הורה או בן משפחה עם הפרעה מולדת זו.

אבחון וטיפול

המידע המתואר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים רופאים מצב זה?

אם הרופא חושד בתסמונת מרפן, היילוד יעבור בדיקה גופנית יסודית של העיניים, הלב, כלי הדם, מערכת השרירים והשלד.

הרופא גם יבקש מההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך לקבל מידע האם המחלה תורשה מהמשפחה או לא.

בדיקות אחרות שימושיות לאבחון תסמונת מרפן כוללות:

צילום רנטגן או צילום חזה
אלקטרוקרדיוגרמה (EKG)
אקו לב
בדיקת עיניים
בדיקת לחץ עיניים

אם הממצאים מהבדיקות הסטנדרטיות לתסמונת זו אינם ברורים, בדיקות גנטיות עשויות להועיל.

אם אתם מתכננים הריון, אתם חיוביים לתסמונת זו, יתכן שתצטרכו להתייעץ עם יועץ גנטי לפני שילדתם ילדים.

זה נעשה כדי לראות אם יש סיכוי שתעביר את ההפרעה הגנטית הזו לתינוק העתידי.

מהם הסיבוכים של תסמונת מרפן?

מאחר שתסמונת מרפן יכולה להשפיע כמעט על כל חלק בגוף, היא עלולה לגרום לכל מיני סיבוכים אצל תינוקות וילדים.

הסיבוכים המסוכנים ביותר של התסמונת כוללים את הלב וכלי הדם. רקמת חיבור לקויה עלולה להחליש את אבי העורקים, הידוע גם בעורקים הגדולים הזורמים מהלב ומספקים דם לגוף.

מפרצת אבי העורקים

לחץ דם שעוזב את הלב יכול לגרום לדפנות אבי העורקים להתנפח, ממש כמו נקודה חלשה בצמיג הרכב.

דיסקציה של אבי העורקים

קירות אבי העורקים עשויים שכבות שונות. דיסקציה של אבי העורקים מתרחשת כאשר קרע קטן בציפוי הפנימי של דופן אבי העורקים מאפשר לדם להידחק בין שכבות הדופן הפנימית והחיצונית.

זה גורם לכאבי תופת בחזהו או בגבו של התינוק. דיסקציה של אבי העורקים מחלישה את מבנה הכלים ועלולה לגרום לקרע שעלול להיות קטלני.

מום במסתם

אנשים הסובלים מתסמונת מרפאן נוטים יותר לבעיות במסתמי לב שעלולים להיות מעוותים או אלסטיים מדי.

כאשר מסתמי הלב אינם פועלים כראוי, לעתים קרובות הלב צריך לעבוד קשה יותר להחלפתם, וכתוצאה מכך אי ספיקת לב.

על פי מרפאת מאיו, סיבוכי עיניים אצל תינוקות יכולים לכלול:

נקע של עדשת העין
הפרעות ברשתית
גלאוקומה מוקדמת או קטרקט

תסמונת מרפן מגבירה גם את הסיכון לעמוד השדרה העקום בצורה חריגה, כמו עקמת.

תסמונת מרפן יכולה גם לעכב התפתחות של צלעות תקינות, מה שעלול לגרום לבלוטת החזה או להיראות לשקיעה בחזה.

כאבי גב תחתון ורגליים שכיחים גם בחולים עם תסמונת מרפן או תסמונת מרפן.

כיצד לטפל בתסמונת מרפן?

תינוקות וילדים עם תסמונת מרפן או תסמונת מרפן מטופלים על ידי צוות רפואי רב תחומי המורכב מגנטיקאים, קרדיולוגים, רופאי עיניים, כירורגים אורתופדיים ומנתחי חזה.

למרות שאין תרופה לתסמונת מרפן, הטיפול מתמקד במניעת סיבוכים שונים של המחלה.

כדי לגלות איזה טיפול מתאים ביותר, יש לבדוק באופן קבוע על תינוקות וילדים אם יש סימנים לכך שנזק שנגרם מהמחלה מתפתח.

תרופות סבתא

מה הם כמה טיפולים ביתיים או שינויים באורח החיים שניתן לעשות כדי למנוע או להפחית את הסימפטומים של תסמונת מרפן?

תינוקות וילדים יכולים ליטול מספר תרופות באופן עצמאי כדי למנוע או להפחית את הסימפטומים של תסמונת מרפן או תסמונת מרפן.

חלק מהתרופות הביתיות לתסמונת מרפן כוללות:

1. פעילות גופנית

מרבית הילדים הסובלים מתסמונת מרפן או תסמונת מרפן יכולים להשתתף בסוגים מסוימים של פעילות גופנית ו / או פעילויות פנאי.

ילדים עם אבי העורקים המורחב אינם מסוגלים לעשות ספורט קבוצתי בעצימות גבוהה, ספורט מגע וספורט איזומטרי (כגון הרמת משקולות).

מומלץ לילדים עם אבי העורקים המורחב להימנע מספורט קבוצתי בעצימות גבוהה, ספורט מגע וספורט איזומטרי (כגון הרמת משקולות). שאל קרדיולוג על פעילויות או הפניות לפעילות גופנית עבור הקטן שלך.