תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי המוכרומטוזיס?
- מתי עלי לעבור המכרומטוזיס?
- אמצעי זהירות ואזהרות
- מה עלי לדעת לפני שעוברים המכרומטוזיס?
- תהליך
- מה עלי לעשות לפני שעובר המוכרומטוזיס?
- כיצד מתבצע תהליך המכרומטוזיס?
- מה עלי לעשות לאחר שעבר המכרומטוזיס?
- הסבר על תוצאות הבדיקה
- מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלי?
הַגדָרָה
מהי המוכרומטוזיס?
בדיקת גנים של המוכרומטוזיס או בדיקת גנים של המוכרומטוזיס (בדיקת HFE) היא בדיקת דם שנעשית כדי לבדוק האם המוכרומטוזיס הגנטי, מחלה תורשתית הגורמת לגוף לספוג יותר מדי ברזל. כתוצאה מכך יש קרישת ברזל בדם, בכבד, בלב, בלבלב, במפרקים, בעור ובאיברים אחרים.
בשלביו הראשונים המוכרומטוזיס גורם לכאבי מפרקים וכאבי בטן, חולשה, עייפות וירידה במשקל. מצב זה גורם גם לפגיעה בכבד (שחמת הכבד), כהה בעור, סוכרת, פוריות, אי ספיקת לב, פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב) ודלקת פרקים. אצל אנשים מסוימים סימנים אלה אינם נראים בשלב מוקדם.
המוכרומטוזיס מתגלה בדרך כלל בקרב גברים בגילאי 40-60. אצל נשים, סימני המוכרומטוזיס לא יתגלו עד גיל המעבר מכיוון שעד אז זה נורמלי שנשים מאבדות כמויות גדולות של דם וברזל במהלך המחזור החודשי.
מתי עלי לעבור המכרומטוזיס?
בדיקת HFE נעשית כדי לברר אם לאדם יש סיכון גבוה לפתח המוכרומטוזיס. בדיקת HFE מומלצת במיוחד לאנשים שיש להם משפחה (הורים, אחים, אחים) עם היסטוריה רפואית של מחלה זו. בדיקה זו מתבצעת כאשר אושר שיש לך רמות ברזל החורגות מהגבולות הרגילים בדם. בדיקת HFI תעקוב אחר זיהוי מוטציות בגן HFE. מוטציות אלה נקראות C282Y ו- H63D.
אמצעי זהירות ואזהרות
מה עלי לדעת לפני שעוברים המכרומטוזיס?
בדיקת HFE אינה יכולה לחזות אם תפתחו המוכרומטוזיס. למרות שבדיקה זו יכולה לעקוב אחר המוטציות הנפוצות ביותר בגן HFE, יתכנו מוטציות אחרות שלא נמצאו במהלך הבדיקה. ייתכן שיש לך מוטציה של HFE ולא תתפוס את המחלה, או שאתה עלול להיתקל בתסמינים אך תוצאות הבדיקה לא מוצאות שום מוטציה. בדיקת HFE יכולה לזהות את הגורם לרמות גבוהות של ברזל בגוף ולמנוע את הצורך בבדיקות מעקב אחרות, כמו ביופסיית כבד.
ניתן לצפות גם ברמות ברזל ופריטין במקביל לבדיקת HFE.
תהליך
מה עלי לעשות לפני שעובר המוכרומטוזיס?
אין הכנה מיוחדת לפני בדיקת HFE. התייעץ עם הרופא שלך לגבי כל חשש שיש לך בנוגע לבדיקת HFE, סיכוניו, אופן הבדיקה או אילו תוצאות יהיו לאחר מכן.
כיצד מתבצע תהליך המכרומטוזיס?
יתכן שתידרש לעבור בדיקת רוק ובדיקת דם. לצורך בדיקת הרוק, החובש ישפשף בעדינות או יגרד את החלק הפנימי של לחייך לדגימת תאים. לבדיקת דם, הרופא שלך ייקח דגימת דם בזרועך או בקפל המרפק שלך. במקרים מסוימים, הרופא יהדק את החגורה האלסטית בזרועך העליונה כדי שהדם יזרום כבד יותר. באופן זה, איסוף דגימות הדם יהיה קל יותר. זריקה תוחדר לזרוע ליניקת דם, ואז תאכלס צינור קטן בקצה השני של ההזרקה. כאשר דגימת הדם מספיקה, הרופא יסיר זריקה מזרועך ויכסה את אזור ההזרקה בתחבושת כדי לעצור את הדימום.
מה עלי לעשות לאחר שעבר המכרומטוזיס?
נקבע לך שתקבל את התוצאות ותדון בהן. לאחר מכן הרופא שלך יסביר את פשר התוצאות שנמצאו במהלך הבדיקה. פעל על פי כללי הרופא.
הסבר על תוצאות הבדיקה
מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלי?
ישנן מספר תוצאות אפשריות, כגון:
תוצאה רגילה
אם יתגלה שאין לך מוטציה גנטית אחת של HFE פגומה, לא תפתח המוכרומטוזיס גנטי ולא תעביר אותה לדורות הבאים.
תוצאה כמוביל
אם מתגלה שיש לך מוטציה פגומה אחת של HFE ו- 1 מוטציה של גן HFE רגיל, אתה מסווג כ- מוֹבִיל, או נשאים של ההפרעה הגנטית HFE. א מוֹבִיל בדרך כלל לא מראים סימנים של המוכרומטוזיס, אך יש להם סיכוי של 50% להעביר את הגן לצאצאיך. אם שני אנשים מוֹבִיל שיש לו ילדים, לילד יש סיכוי של 25% לרשת שני גנים לקויים ב- HFE והוא נמצא בסיכון לפתח המוכרומטוזיס.
התוצאות בתורשה
אם תוצאות הבדיקה שלך מציגות נוכחות של שני גנים מוטצי HFE פגומים, אתה חיובי תורשתי ויש לך סיכון גבוה לספוג יותר מדי ברזל ואולי לפתח המוכרומטוזיס. סוגי התסמינים וסימני המחלה משתנים מאדם לאדם. אנשים מסוימים עשויים שלא להראות סימפטומים של המוכרומטוזיס, בעוד שאחרים חווים תסמינים חמורים למדי. לאנשים שנפגעים יש סיכוי של 100% להעביר את המחלה לצאצאיהם.
תוצאת בדיקה חיובית לגן HFE הפגום מצביעה על כך שבני משפחה אחרים עלולים להיות בסיכון לפתח המוכרומטוזיס ויש לבחון אותם עוד יותר. אנשים עם זוגות גנים HFE לקויים או יותר צריכים לשקול לבדוק את בני זוגם לפני שהם מחליטים להביא ילד לעולם כדי לקבוע את הסיכון לילד לפתח המוכרומטוזיס.
