כיצד לזהות הפרעות כרומוזומליות בתינוקות ברחם ושור; שלום בריא

האם חייבת באמת לדאוג להריונה כדי שהתינוק ייוולד בריא. עם זאת, לפעמים תינוקות מסוימים יכולים להיוולד עם הפרעות כרומוזומליות ללא סיבה ידועה. למעשה, ישנן דרכים לברר אם לתינוק ברחם יש הפרעות כרומוזומליות או לא, מה שנעשה לפני לידתו של התינוק.

מהם הפרעות כרומוזומליות?

לפני שנדון כיצד לזהות את זה, מה צריך לעשות כדי לברר אם לתינוק יש כרומוזומים או לא, ראשית עלינו לדעת מהי חריגה כרומוזומלית.

הפרעות כרומוזומליות מתרחשות כאשר יש פגם בכרומוזומים או במערך הגנטי של כרומוזומי התינוק שטרם נולד. חריגה כרומוזומלית זו יכולה להיות בצורה של חומר נוסף שעשוי להיות מחובר לכרומוזום או נוכחות של חלק או את כל הכרומוזום החסר, או פגמים בכרומוזום.

כל תוספת או ירידה בחומר הכרומוזומלי עלולים להפריע להתפתחות ולתפקוד תקין בגוף התינוק. אז ישנם סוגים רבים ושונים הנגרמים על ידי חריגה כרומוזומלית זו. לדוגמא, בתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים מספר 21 או בתסמונת אדוארד יש כרומוזום נוסף 18, ורבים נוספים.

כיצד לזהות הפרעות כרומוזומליות?

ניתן לבצע מספר בדיקות לאיתור הפרעות כרומוזומליות במהלך ההריון, כולל:

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

בדיקת מי שפיר היא בדיקה המתבצעת לאבחון הפרעות כרומוזומליות ופגמים בצינור העצבי (פגמים בצינור העצבי), כגון ספינה ביפידה. בדיקת מי שפיר נעשית על ידי לקיחת דגימה של מי השפיר המקיף את העובר.

בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל על ידי נשים בהריון הנמצאות בסיכון גבוה לחריגות כרומוזומליות בשבועות 15-20 להריון (שליש שני), אך ניתן לעשות זאת בכל עת במהלך ההריון. נשים בהריון שיש בהן סיכון גבוה לחלות במומים כרומוזומליים, כולל כאלו שילדו מעל גיל 35 שנים או שעברו בדיקת סקר לאי תקינות בסרום האימהי.

בדיקת מי השפיר נעשית על ידי החדרת מחט דרך קיבה של האם לשק מי השפיר של התינוק ברחם כדי לקבל דגימה ממי השפיר של התינוק. עֶזרָה אולטרסאונד נדרש להנחיית החדרת והוצאת מחטים. לאחר מכן מוציאים בערך שלוש כפות מי שפיר דרך המחט. לאחר מכן משתמשים בתאים ממי שפיר זה לבדיקה גנטית במעבדה. התוצאות לרוב ייצאו תוך כ -10 ימים עד שבועיים, תלוי בכל מעבדה. הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי שפיר הוא 1/500 עד 1/1000 מההריונות.

נשים בהריון עם תאומים צריכות לקבל דגימה ממי השפיר של כל תינוק כדי לחקור כל תינוק. זה תלוי במיקום התינוק והשליה, בכמות הנוזלים ובאנטומיה של האישה, מכיוון שלפעמים בדיקת מי שפיר אינה אפשרית. יש לזכור כי מי השפיר מכילים תאי תינוק המכילים מידע גנטי.

דגימת Villus Chorionic (CVS)

אם בדיקת מי שפיר כוללת נטילת דגימת מי שפיר, CVS כולל נטילת דגימה של רקמת השליה. ברקמה בשליה יש חומר גנטי זהה לזה של העובר, ולכן ניתן לבדוק רקמה זו על חריגות כרומוזומליות וכמה בעיות גנטיות אחרות. עם זאת, CVS אינו יכול לבדוק פגמים בצינור העצבי הפתוח. לכן, נשים בהריון שעברו בדיקת CVS עשויות להזדקק לבדיקת דם גם בשליש השני כדי לקבוע את הסיכון למומים בצינור העצבי מכיוון ש- CVS אינו יכול לספק את תוצאות הבדיקה הללו.

CVS מבוצע בדרך כלל בנשים בהריון הנמצאות בסיכון לחריגות כרומוזומליות או עם היסטוריה של מומים גנטיים. ניתן לבצע CVS בין 10-13 שבועות להריון (שליש ראשון). עם זאת, CVS יכול להוביל לסיכון להפלה של כ- 1/250 עד 1/300.

CVS נעשה על ידי החדרת צינור קטן (קטטר) דרך הנרתיק או צוואר הרחם (בחר אחד) לשליה. הכניסה והפריקה של הצינור הקטן הזה מונחות גם על ידי אולטרסאונד. חתיכה קטנה של רקמת שליה מוסרת ואז נשלחת למעבדה לבדיקה גנטית. תוצאות מ- CVS יוצאות בדרך כלל תוך כ -10 ימים עד שבועיים, תלוי בכל מעבדה.

נשים בהריון עם תאומים נדרשות בדרך כלל לדגימה מכל שליה, אך זה לא תמיד אפשרי בגלל הקושי בהליך ובמיקום השליה. על חלק מהנשים ההרות אסור לבצע הליך זה, כמו למשל אצל נשים הרות עם זיהומים נרתיקיים פעילים (למשל, הרפס או זיבה). נשים בהריון שלא משיגות תוצאות מדויקות לאחר שעברו הליך זה עשויות להזדקק לבדיקת מי שפיר. תוצאות לא שלמות או לא חד משמעיות עשויות להתרחש מכיוון שהרופא עשוי לקחת דגימה שאין בה מספיק רקמה כדי לגדול במעבדה.