תוכן עניינים:
האם שמעת פעם על מחלת נער בועה? זה אולי נשמע כמו שם מותג מסטיק אם לא מוסיפים את המילה "מחלה". עם זאת, עליכם לדעת כי זהו אחד משמות המחלות של מערכת החיסון ועלול להיות מסכן חיים לסובל. בדוק את הביקורות הבאות בנוגע למחלת נער בועה.
מהי מחלת ילד בועה?
למחלה זו למעשה יש את השם חוסר משולב חמור בשילוב (SCID). הוא מייצג קבוצה של מומים מולדים נדירים וקטלניים הנובעים מתגובה חלשה מדי או מספקת של מערכת החיסון בגוף.
עם זאת, מחלה זו ידועה יותר בשם מחלת נער בועה מכיוון שהיא נוטה להופיע אצל תינוקות זכרים. בלידה על התינוק לבלות את חייו בבידוד נטול חיידקים (בועות סטריליות).
מחלה זו מתרחשת מכיוון שמערכת החיסון אינה יכולה להגן על הגוף מפני זיהומים נגיפיים, חיידקיים ופטריות. ללא מערכת חיסון פונקציונלית, חולי SCID נוטים לזיהומים חוזרים, כגון דלקת ריאות, דלקת קרום המוח ואבעבועות רוח. חולים יכולים למות אפילו לפני גיל שנה עד שנתיים אם הם לא מקבלים טיפול הולם.
הגורם למחלת נער הבועה
הגורמים למחלת SCID תלויים במצבים גנטיים שונים. להלן ארבעה גורמים ל- SCID, כלומר:
- דיווח מ- NCBI, מחצית ממקרי ה- SCID עוברים בתורשה מכרומוזום ה- X של האם. כרומוזומים אלה נפגעים, ומונעים התפתחות לימפוציטים T, אשר ממלאים תפקיד בהפעלת ויסות תאים אחרים במערכת החיסון.
- מחסור באנזים אדנוזין דימינאז (ADA) גורם לכך שתאי הלימפה אינם מתבגרים כראוי, מה שהופך את מערכת החיסון פחות מהרגילה וחלשה מאוד. אנזים זה נחוץ לגוף בכדי להיפטר מרעלים בגוף. ללא אנזים זה, הרעלים יכולים להתפשט ולהרוג לימפוציטים.
- מחסור בפורין נוקלאוזיד פוספורילאז שהוא גם תוצאה של בעיות באנזים ADA, שהוא סימן להפרעות נוירולוגיות.
- הוא חסר מולקולות MHC מסוג II, שהן חלבונים מיוחדים המצויים על פני התאים וממלאות תפקיד חשוב בהשתלת מוח עצם. זה גורם למערכת החיסון להתפשר.
תסמינים של מחלת נער בועה
דיווחים מרפואה נטו, בדרך כלל תינוקות בני שלושה חודשים נוטים לחוות פצעי כריתה או פריחה בחיתולים שאינם חולפים. זה יכול להיות גם מצב של חולשה מתמשכת עקב שלשולים כרוניים, כך שהתינוק עלול להפסיק לגדול ולרדת במשקל. יש ילדים שמפתחים מחלות קשות אחרות כמו דלקת ריאות, הפטיטיס, להרעלת דם.
הנגיף, שאינו מזיק בתינוקות רגילים, יכול להיות מסוכן מאוד אצל תינוקות עם SCID. למשל וירוס זוהר זוהר גורם לאבעבועות רוח שעלול להוביל לזיהום חמור של הריאות והמוח אצל תינוקות עם SCID.
טיפול במחלות נער בועות
דיווח מ- WebMD, ד"ר. אוולינה ממקרץ, חוקרת ראשית וחברה במחלקת השתלות מוח עצם בסנט פטרסבורג. בית החולים לחקר ילדים ג'ודה אומר כי לאחר עשרות שנים, המחקר מתחיל למצוא תרופה למחלה זו. שישה מתוך שבעת התינוקות שטופלו באמצעות טיפול מבוסס גנים במשך ארבעה עד שישה שבועות משוחררים כעת מבית החולים על בסיס אשפוז. רק תינוק אחד נותר ממתין לתהליך בניית חסינות.
טיפול גנטי זה נותן עדיפות לריפוי של כרומוזום X הפגוע. הממצאים עד כה מצביעים על כך שהשפעה זו תימשך כל החיים, כך שהטיפול מספיק בכדי לעשות זאת פעם אחת, ולא שוב ושוב. טיפול זה נעשה על ידי שימוש בנגיף ה- HIV שעבר שינוי בכדי לשאת חומר גנטי חדש שישנה את ההרכב הגנטי הפגוע של חוט השדרה.
עם זאת, זה לא הספיק. כדי להכין את חוט השדרה לשינויים גנטיים, התינוק מקבל לפני כן את התרופה הכימותרפית בוסולפן. מתן תרופות כימותרפיות מתבצע באמצעות מכשיר אינפוזיה הנשלט על ידי מחשב כך שמינון נכון הוא רק כדי להתכונן להכנסת שינויים גנטיים ותו לא.
עד כה החוקרים עדיין עוקבים אחר תינוקות אלה כדי לראות אם הם נשארים יציבים ואינם חווים תופעות לוואי מהטיפול. החוקרים רוצים גם לדעת כיצד גופם של התינוקות מגיבים לחיסון. עם זאת, בממצאים עד כה החוקרים די אופטימיים כי טיפול זה יספק תוצאות קבועות.
איקס
