Achondroplasia (acondroplasia): תסמינים, סיבות וכיצד להתמודד איתה

הגדרה של achondroplasia

מהי achondroplasia (acondroplasia)?

Achondroplasia או acondroplasia הוא מום או הפרעה מולדת אצל תינוקות כאשר הסחוס אינו מתפתח כראוי.

סחוס הוא רקמה קשוחה אך גמישה. בדרך כלל, במהלך ההתפתחות המוקדמת של העובר בעודו ברחם, הסחוס מהווה חלק גדול משלד הגוף כך שהוא קיים בגפיים שונות.

עם זאת, בתינוקות הסובלים מהפרעות בשרירים ושלד הסחוס אינו הופך לחלוטין לעצם, במיוחד בעצמות הידיים והרגליים.

תהליך היווצרות מסחוס לעצם מכונה היווצרות. כתוצאה מתהליך היווצרות העצם שאינו מתנהל כשורה, לתינוק גוף בגודל תקין אך הגפיים קצרות יותר ולכן הם נראים חסרי פרופורציות.

עד כמה מצב זה שכיח?

Achondroplasia (acondroplasia) הוא סוג הגמד הנפוץ ביותר. הגמד עצמו הוא מצב הנגרם על ידי צמיחת עצם קצרה מהרגיל.

בהתבסס על אתר מדליין פלוס, יש הערכה של מקרה אחד של תינוקות שנולדו עם מצב זה, בין 15,000 ל -40,000 תינוקות.

סימנים ותסמינים של achondroplasia

תינוקות וילדים שחווים הפרעת עצם זו בדרך כלל אינם חווים התפתחות קוגניטיבית לקויה או אינטליגנציה.

תסמינים של achondroplasia הם פיזיים יותר ולא נפשיים. בילודים, הסימפטומים הנפוצים של אכונדרופלזיה או אקונדרופלזיה אצל תינוקות הם כדלקמן:

בעל קומה נמוכה בהשוואה לתינוקות אחרים.
בעל זרועות קצרות, ירכיים ורגליים שאינן תואמות את גובהו.
בעל ראש גדול (מקרוצפליה) שאינו פרופורציונאלי למצח רחב.
יש לו אצבעות קצרות והידיים נראות שלוש חוטים בגלל טבעות סטייה ואצבעות אמצעיות.
אזור הפנים בין המצח ללסת העליונה נראה קצר או מחוץ לפרופורציה לגודלו הרגיל.
נראה שהגוף מתכופף כלפי מטה.
כפות הרגליים שטוחות, קצרות ורחבות.

מצבים בריאותיים אחרים שיכולים להיות לתינוקות עם אכונדרופלזיה הם כדלקמן:

הפרעות במערכת השרירים, הגורמות לתינוק ללכת מאוחר.
חווה בעיות נשימה, מכיוון שקצב הנשימה מאט או נעצר לתקופה קצרה (דום נשימה).
חווה הידרוצפלוס או הצטברות נוזלים במוח.
חווה היצרות בעמוד השדרה עקב היצרות תעלת השדרה כך שתלחץ על מוח העצם.

בינתיים, אצל ילדים גדולים יותר, הסימפטומים של achondroplasia או acondroplasia הם כדלקמן:

עודף משקל להשמנה.
מתקשה לכופף את המרפקים.
חווה דלקות אוזניים חוזרות ונשנות עקב תעלות אוזניים צרות.
סובלים מהפרעות בעמוד השדרה, כגון קיפוזיס, לורדוזיס או עקמת.

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים הקשור למצבו של התינוק, עליך לפנות מיד לרופא.

מתי לפנות לרופא?

אם אתה מבחין שאתה חווה את הסימפטומים כמתואר לעיל, פנה מיד לרופא. לכל ילד יכול להיות תסמינים שונים. למעשה, יש כאלה שחווים תסמינים שאולי לא מוזכרו לעיל.

גורמים לאכונדרופלזיה

הגורם לאכונדרופלזיה (acondroplasia) הוא מוטציה גנטית או שינוי בגנים המתרחשים בתהליך היווצרות ביצית ותאי זרע.

המוטציה הגנטית או השינוי המעורבים בהפרעת שלד-שלד זה הוא FGFR3. הגן FGFR3 מעורב בהתפתחות רקמת העצם והמוח על ידי מתן הוראות לייצור חלבונים.

כאשר מתרחשת מוטציה גנטית בגופו של התינוק היא גורמת לעבודה של חלבון FGFR3 להיות פעילה מדי. כתוצאה מכך, פעילות יתר של חלבון FGFR3 משבשת את תהליך התפתחות העצם וכן גורמת להפרעה בתהליך צמיחת העצם של התינוק.

גורמי סיכון לאכונדרופלזיה

Achondroplasia (acondroplasia) היא הפרעה שעוברת בתורשה מההורים. כלומר, ילדים שנולדו להורים הסובלים מהפרעות בשרירים ושלד נמצאים גם הם בסיכון לחוות את אותם מצבים כמו הוריהם.

הפרעת עצם זו עוברת בתורשה בדפוס דומיננטי אוטוזומלי, כאשר עותק אחד של המוטציה הגנטית FGFR3 כבר יכול לגרום לחריגה זו אצל תינוקות. אם שני ההורים מעבירים עותק של הגן המושתל FGFR3, מצבו של הילד יהיה הרבה יותר גרוע.

התינוק עלול לחוות קיצור קיצוני של העצמות והצלעות הלא מפותחות. מצב זה גורם לתינוק למות ברחם או למות לאחר הלידה עקב אי נשימה.

אבחון וטיפול באכונדרופלזיה

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

Achondroplasia או acondroplasia הוא מום מולד שניתן לאבחן במהלך ההריון או לאחר לידתו של התינוק.

בדוק אם יש achondroplasia במהלך ההריון

כיצד לאבחן achondroplasia במהלך ההריון יכול להיעשות על ידי בדיקת אולטרסאונד (USG) של התינוק ברחם.

רופאים בדרך כלל יאבחנו אקונדרופלזיה באמצעות אולטרסאונד על ידי ציון נוכחותם או היעדרם של גפיים קצרות או לא מפותחות.

בנוסף, רופאים יכולים לאבחן גם achondroplasia במהלך ההריון על ידי תשומת לב לאפשרות של תסמינים אחרים שהתינוק חווה, כגון הידרוצפלוס.

לא רק בדיקת אולטרסאונד, מכיוון שמצב זה נגרם כתוצאה מתורשה, ניתן לאבחן אקונדרופלזיה לפני הלידה גם בבדיקות גנטיות.

בדיקות גנטיות לאבחון אכונדרופלזיה מתבצעות על ידי בדיקת מי שפיר או לקיחת דגימת מי שפיר מהרחם.

בדיקת אכונדרופלזיה לאחר הלידה

בינתיים, עבור ילודים, רופאים יכולים לאבחן את האפשרות של אקונדרופלזיה על ידי התבוננות ובדיקה פיזית של התינוק.

הרופא עשוי להציע בדיקות אחרות אם ישנם תסמינים גופניים מסוימים של הקטנה שלך שמובילים לאקונדרופלזיה. לאחר בדיקות אחרות ניתן לבצע צילומי רנטגן או צילומי רנטגן על התינוק.

בדיקה זו נועדה למדוד את אורך עצמות התינוק אם יש להם achondroplasia. במידת הצורך, בדיקות גנטיות ובדיקות דם יכולות לסייע באישור האפשרות לאקונדרופלזיה על ידי חיפוש הגן FGFR3.

כיצד לטפל באכונדרופלזיה (אקונדרופלזיה)?

אין טיפול ספציפי שיכול לרפא achondroplasia. למרות זאת, הרופא יבחר בטיפול בהתאם לסימנים והתסמינים שהילד מציג.

כיצד לטפל באכונדרופלזיה (אקונדרופלזיה) המומלץ בדרך כלל הוא:

אם לילדך יש סימני הידרוצפלוס, הרופא יפנה להפניה לנוירוכירורג. יתכן ויהיה צורך בתרופות וניתוחים.
אם הילד חווה תסמינים כמו קשיי נשימה עקב דום נשימה, הרופא יבצע ניתוח, כלומר ביצוע חור בצוואר (טרכאוסטומיה) או הסרת השקדים והאדנואידים (כריתת אדנו-סינתטית).
אם ילדכם סובלים מהשמנת יתר, רופאים ותזונאים יעזרו לכם לרדת במשקל למספר האידיאלי בהתאם לגילו ולגובהו.
תסמינים של זיהום שממשיך לתקוף את הילד עשויים לדרוש מהילד ליטול אנטיביוטיקה.
ילדים עם קומה נמוכה עשויים להיות מסוגלים לקחת טיפול בהורמון גדילה.
אם לקטן שלך יש עיוות ורוס (שינויים במבנה העצם וצורתו) כמו רגל כפופה, אורטופד יכול להקל על הסימפטומים באמצעות פיזיותרפיה. בדרך כלל מצב זה אינו מצריך תיקון כירורגי של העצם.
אם יש חריגה בעמוד השדרה, הקטן שלך צריך לשבת עם תמיכה בגיל 12-18 חודשים. לאחר מכן, המשך בשימוש במחוך תמיכה, כך שעקמומיות העצם לא תקינה. אם הוא חמור, בדרך כלל מבצעים ניתוח.
אם לילד שלך יש היצרות בעמוד השדרה, שהיא היצרות של החלל בעמוד השדרה, הרופא עשוי להמליץ על ניתוח כירורגי.

תרופות ביתיות לאכונדרופלזיה

ילדים שנולדים עם achondroplasia יכולים לקבל תקווה ואיכות חיים טובה יותר, עם טיפול הולם על ידי הורים ומטפלים בבית.

אתה כהורה צריך לקחת את הקטן שלך לרופא באופן קבוע לבדיקות בריאות. הטיפול בקטנה שלך במצב זה הוא בהחלט לא משימה קלה.

עם זאת, אינך צריך לדאוג. תוכלו להשתתף בייעוץ עם רופאים, להקפיד על תזונה בריאה המומלצת על ידי תזונאים בכדי לעמוד בצריכתם התזונתית ולהצטרף לקהילת ההורים שיש להם גם ילדים עם מצבים דומים.

אל תשכח, כדי לוודא שהקטן שלך עובר את כל החיסונים כדי למנוע התפתחות של בעיות בריאותיות מסוימות.