ניוון שרירים: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי ניוון שרירים?

ניוון שרירים או ניוון שרירים הוא מונח המתייחס לקבוצת מחלות שרירים. לאט לאט השרירים נחלשים עד שהם מאבדים מכוחם ואינם יכולים לתפקד כראוי.

נזק וחולשה בשרירים נגרם על ידי מחסור בחלבון הנקרא דיסטרופין, חלבון החיוני לתפקוד שרירים תקין. חולים במחלה זו בדרך כלל מתקשים ללכת, לשבת, לבלוע ולבצע תנועות הדורשות תיאום שרירים.

ניוון שרירים הוא מום מולד מולד שבדרך כלל תורשתי וגורם נזק לשרירים לאורך זמן.

ישנם יותר מ -30 סוגים של מחלות שרירים הכלולים בניוון. להלן הסוגים הנפוצים ביותר:

• ניוון שרירים מדושן (DMD).
• ניוון שרירים לנדוזי-דג'רין.
• ניוון שרירים מיוטוני (MMD).

עד כמה מצב זה שכיח?

ניוון שרירים הוא מצב נדיר למדי. ההערכה היא כי 1 מתוך 3,500 ילודים וילדים מפתחים ניוון שרירים.

רוב המקרים נמצאים בילדות, במיוחד אצל בנים. תסמינים של סוגים מסוימים של ניוון שרירים אינם מופיעים עד שהילד מגיע לבגרות.

ניתן להתגבר על מחלה זו על ידי שליטה בגורמי הסיכון הקיימים. לקבלת מידע נוסף אודות מצבו של הילד עם מצב זה, אנא התייעץ עם הרופא.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים?

הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים תלויים בסוג של מחלת שרירים שלילד שלך. באופן כללי, כל חלקי השרירים יכולים להיות מושפעים או רק חלקים מסוימים של השרירים מושפעים, כגון האזורים סביב הירכיים, הכתפיים או הפנים.

להלן סימנים ותסמינים של ניוון שרירים אוניוון שרירים אם מחולק לפי סוג:

1. ניוון שרירים מדושן (DMD)

DMD הוא הסוג הנפוץ ביותר של מחלות שרירים, רוב הסובלים יאבדו את היכולת ללכת עד גיל 12 ויזדקקו למכשיר נשימה.

הסימנים והתסמינים של ניוון שרירים מסוג זה שכיחים יותר אצל בנים זה:

• קושי בהליכה.
• רפלקסים מופחתים בגוף.
• קושי לעמוד לבד.
• יציבה גרועה.
• עצמות מדללות.
• עמוד שדרה מעוקל (עקמת).
• ליקוי אינטליגנציה קל.
• קשיי נשימה.
• לא יכול לבלוע כמו שצריך.
• לב חלש וריאות.

2. ניוון שרירים לנדוזי-דג'רין

מצב זה הוא היחלשות של שרירי הפנים, הירכיים, הידיים והרגליים. סוג זה של מחלת שרירים מתקדם לאט ויכול להתקדם מתסמינים קלים לתסמינים חמורים (שיתוק).

כמה מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר כוללים:

• קושי ללעוס או לבלוע אוכל.
• כתפיים משופעות.
• הפה לא נראה פרופורציונלי.
• החלק הבולט מהכתף, כמו כנף.

במקרים נדירים, סובלים מסוג ניווןלנדוזי-דג'ריןיש גם בעיות שמיעה ונשימה.

מצב זה לוקח זמן רב להראות את הסימפטומים הראשונים. לעיתים הסובלים יחוו תסמינים בשנות העשרה שלהם, אך לא נדיר שתופעות חדשות מופיעות כאשר הסובל נכנס לגיל 40.

3. ניוון שרירים מיוטוני (MMD)

MMD, המכונה גם מחלת שטיינרט או ניוון מיוטוני, גורם לשרירים לא להירגע שוב לאחר צירים (מיוטוניה).

חלקים מסוימים בגוף יכולים להיות מושפעים מסוג ניוון שרירים או ניוון שרירים הוא כדלקמן:

• שרירי פנים.
• מערכת עצבים מרכזית.
• בלוטות יותרת הכליה.
• לֵב.
• תְרִיס.
• עַיִן.
• מערכת עיכול.

תסמינים מופיעים בדרך כלל תחילה על הפנים והצוואר. כמה תסמינים של ניוון שרירים או ניוון שרירים אלה הם כדלקמן:

• נראה כי השרירים בפנים נופלים או נרגעים.
• קושי להרים את הצוואר בגלל שרירי צוואר חלשים.
• קושי בבליעה
• העפעפיים נראים צנוחים או מנומנמים (פטוזיס).
• דילול השיער בקדמת הראש.
• הראייה מתדרדרת.
• הילד מאבד משקל.
• הזעה מוגברת.

מצב זה נמצא בסיכון לגרימת אין אונות וניוון אשכים אצל גברים. בינתיים, הסובלים ממין נשי עלולים לחוות מחזור לא סדיר, כמו גם את הסיכון לאי פוריות.

4. ניוון שרירים בקר

הניוון של בקר כמעט זהה לזה של דושן, אך לא כל כך חמור. מצב זה שכיח יותר גם אצל בנים.

הסימפטומים של ניוון שרירים מופיעים בדרך כלל לראשונה כאשר המטופל בגיל 11-25, וכוללים:

• ללכת על בהונות (קצות האצבעות).
• לעיתים קרובות נופל.
• התכווצות שרירים.
• קושי לקום או לעמוד מהרצפה.

5. ניוון שרירים מולד

מצב זה מתרחש בדרך כלל בתינוקות עד גיל שנתיים. הסימנים והתסמינים המופיעים אצל תינוקות הם:

• שרירים מוחלשים.
• שליטה מוטורית ירודה בגוף.
• לא יכול לשבת או לעמוד ללא סיוע.
• עַקמֶמֶת.
• פגמים ברגליים.
• קושי בבליעה
• בעיות נשימה.
• הפרעות ראייה.
• צרות דיבור.
• יכולות קוגניטיביות לקויות.

6. ניוון שרירים בגפיים

סוג זה של ניוון שרירים גורם לשרירים להיחלש ולאבד מסתם. בדרך כלל, מצב זה תוקף את כתפיך ואת הירכיים תחילה, אם כי לפעמים זה יכול להתרחש תחילה ברגליים או בצוואר.

יתכן שתתקשה לקום מישיבה, לעלות ולרדת במדרגות ולהרים משקולות כבדות.

7. ניוון שרירים אוקולופרינגלי (OPMD)

OPMD בדרך כלל גורם לחולשת שרירים בפנים, בצוואר ובכתפיים. סימנים למצב זה כוללים:

• עפעפיים נשמטים.
• קושי בבליעה
• שינוי בקול.
• בעיות ראייה.
• בעיות לב.
• קושי בהליכה רגילה.

8. ניוון שרירים דיסטלי

ניוון זה מכונה גם מיופתיה דיסטלית. מצב זה משפיע לרוב על השרירים ב:

• אַמָה.
• יד.
• עגל.
• רגליים.

9. ניוון שרירים אמרי-דרייפוס

סוג ניווןאמרי-דרייפוס הופיע גם בפעם הראשונה כשהמטופל היה ילד. סימנים ותסמינים שכיחים הם:

• שרירי הזרועות העליונות והרגליים התחתונות נחלשים.
• בעיות נשימה.
• בעיות לב.
• שריר מתקצר בעמוד השדרה, בצוואר, בקרסוליים, בברכיים ובמרפקים.

ישנם מגוון סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם אתה רוצה לדעת כמה דברים שקשורים לתסמינים אלה, אתה יכול מיד להתייעץ עם הרופא שלך.

מתי לפנות לרופא?

התקשר לרופא שלך או פנה לבית החולים אם תסמינים אלה אינם מתפוגגים או שהם נמשכים זמן רב.

בנוסף, עליך גם לומר לרופא אם ישנם בני משפחה הסובלים מאותה מחלה על מנת לקבל את שיטת האבחון והטיפול הנכונה.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

מהם הסיבוכים האפשריים של ניוון שרירים?

סיבוכים שעלולים להתעורר כתוצאה מ ניוון שרירים הוא כדלקמן:

• קושי בהליכה
• תנועת גוף מוגבלת
• בעיות נשימה
• עַקמֶמֶת
• בעיות לב
• קושי בבליעה

גורם

מה גורם לניוון שרירים?

ניוון שרירים אוניוון שרירים הוא מצב המתרחש כתוצאה ממוטציה או שינוי בגן. לכל סוג של ניוון יש מוטציות שונות זו מזו.

מוטציות אלו יכולות להתרחש בזמן ההתעברות או במהלך התפתחות העובר. הסיבה למוטציות כאלה עדיין לא ידועה והיא עדיין בבדיקה.

מוטציות בגנים הגורמים לניוון שרירים או ניוון שרירים זהו מצב שניתן לעבור בתורשה גנטית.

במילים אחרות, מצב זה יכול לעבור מהורים לילדים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

גורמי סיכון

מהם הגורמים המגבירים את הסיכון לניוון שרירים?

ניוון שרירים הוא מצב שיכול להופיע כמעט אצל כל אחד, ללא קשר לגיל ולקבוצת הגזע. עם זאת, ישנם מספר גורמים העלולים להגביר את הסיכון של האדם לפתח מצב זה.

חשוב שתדעי שיש גורם או סיכון אחד או יותר לא אומר שילדך יחלה במחלה או במצב בריאותי.

במקרים מסוימים יתכן שהילד עלול לסבול ממחלות מסוימות או ממצבים בריאותיים ללא גורמי סיכון.

להלן גורמי סיכון העלולים לגרום לניוון שרירים או ניוון שרירים:

1. ילדים

שכיחות מחלה זו שכיחה יותר בקרב ילדים.

2. מין גברי

מחלה זו, במיוחד הסוג ניוון שרירים דוכנה, שכיח יותר בקרב גברים. אם ילדכם הוא זכר, הסיכוי לחוות מצב זה גדול בהרבה.

3. בני משפחה הסובלים מניוון שרירים

על פי מרפאת מאיו, אם בן משפחה כלשהו חווה ניוון שרירים, יש לך גם אפשרות לסבול ממחלה זו.

גם אם אין לך גורמי סיכון, זה לא אומר שאתה לא יכול לחוות נכות של נוקשות שרירים.

הגורמים לעיל הם לעיון בלבד. אנו ממליצים להתייעץ עם הרופא לקבלת מידע נוסף.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר כאן אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהם סוגי ההקרנות הנפוצים ביותר למצב זה?

ביסודו של דבר, ישנם מגוון רחב של בדיקות שניתן לבצע כדי לאבחן סוגים שונים של ניוון שרירים. האבחנה שמבצע רופא עוברת בדרך כלל את ההליכים הבאים:

• גלה אילו תסמינים המטופל חווה.
• גלה כל היסטוריה רפואית משפחתית הקשורה לניוון שרירים.
• בצע בדיקה גופנית.

לאחר ביצוע בדיקות אלו, הרופא עשוי להציע בדיקות נוספות למצב השריר של המטופל. הליכים רפואיים לבחירה כוללים:

1. מבחן אנזימים

שרירים פגומים ייצרו אנזימים, כגון קריאטין קינאז(CK) ונכנסים לדם. תכולת ה- CK ברמות הסוכר בדם של חולים שמעולם לא חוו טראומה עקב פציעה, תעיד על הפרעות בשרירים.

2. בדיקות גנטיות

המטופל יתבקש לספק דגימת דם, אשר לאחר מכן נבדקת האם מוטציה גנטית בדם גורמת לניוון שרירים.

3. ביופסיית שרירים

חלק קטן מהשריר שלך יוסר לצורך ניתוח. חלק זה של השריר ייבדק אם המטופל סובל מניוון או מחלת שרירים אחרת.

4. אלקטרוקרדיוגרפיה או אקו לב

בדיקה זו משמשת לבדיקת תפקוד הכבד, במיוחד אצל אנשים המאובחנים כחולהניוון שרירים מיוטוני.

מהם הטיפולים הזמינים לניוון שרירים?

אין תרופה ידועה לסוגים שונים של ניוון שרירים. עם זאת, ישנם מספר סוגים של תרופות העשויות לסייע בהקלת הסימפטומים שחווה המטופל.

1. שימוש בסמים

בניגוד לכאבי שרירים שניתן לטפל בהם עם משככי כאבים בשרירים, ניתן להקל על תסמיני הניוון על ידי שימוש בסוגי התרופות הבאים:

• קורטיקוסטרואידים המסייעים לשרירים להתחזק ולהאט את התקדמות ניוון השרירים.
• אטפלירסן, שהיא תרופה המשמשת לטיפול במחלת ניוון השרירים של דושן.
• Golodirsen, שהיא תרופה שניתן להשתמש בה לטיפול במחלת הניוון של דושן בחולים עם מוטציה גנטית.
• תרופות ללב, כגון מעכבי ACE או חוסמי בטא, במיוחד אם ניוון השרירים גורם נזק ללב.

2. טיפול

ישנם מספר טיפולים ללא מרשם שיכולים לעזור לך לנהל ניוון, כולל:

• תרגילי מתיחה.
• פעילות גופנית, כמו הליכה ושחייה.
• שימוש בעזרי ניידות.
• שימוש במכשירי נשימה.

מלבד התגברות על תסמיני הניוון, פעילות גופנית כמו פעילות גופנית טובה גם לשמירה על שרירים בריאים.

3. פעולות

ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן את כל העקמומיות של עמוד השדרה העלול להשתנות ועלול לגרום לבעיות נשימה חמורות יותר.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או טיפולים ביתיים שיכולים לסייע בשליטה על ניוון שרירים?

להלן מספר שינויים באורח החיים ותרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל בניוון שרירים או ניוון שרירים ניוון שרירים:

• הישאר פעיל בפעילות כרגיל. שקט רב מדי כמו מנוחה במיטה או ישיבה ממושכת עלול להחמיר את המחלה.
• עקוב אחר דיאטה או דיאטה עתירת סיבים, עתירת חלבונים, דל קלוריות.
• למד כמה שאתה יכול על MD ומה ניתן לעשות בנידון.

אם יש לך שאלות, אנא התייעץ עם הרופא שלך כדי שיוכלו להבין טוב יותר את הפתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.