מחסור ב- G6pd: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהו מחסור ב- G6PD?

מחסור ב- G6PD (גלוקוז -6-פוספט דייהידרוגנאז) הוא הפרעה גנטית המופיעה בדרך כלל אצל גברים. G6PD הוא אנזים המסייע לתאי דם אדומים לעבוד תוך הגנה עליהם מפני חומרים העלולים להזיק.

מחסור באנזים G6PD עלול להעמיד אותך בסיכון גבוה לאנמיה. מצב זה שייך לסוג אחד של אנמיה, ולכן הוא נקרא אנמיה מחסור ב- G6PD.

מחסור ב- G6PD עלול לגרום להתפרקות מהירה יותר של תאי דם אדומים (המוליזה) כאשר הסובל נחשף לתרופות או כימיקלים מסוימים, סובל מזיהומים ויראליים או חיידקיים מסוימים ו / או שואף אבקה או צורך אגוזים מסוימים. מצב זה נקרא אנמיה המוליטית.

סוג זה של אנמיה מתרחש כאשר תאי הדם האדומים נהרסים מהר יותר מכפי שהגוף יכול להחליף אותם. כתוצאה מכך, זרימת הדם לאיברים ורקמות מופחתת. זה יכול לגרום לעייפות, להצהבת העור ולעיניים ולקוצר נשימה.

עד כמה מצב זה שכיח?

אנמיה זו עוברת בתורשה כמאפיין גנטי של שרשרת ה- X (כרומוזום X, כלומר כרומוזום מיני). מצב זה שכיח יותר בקרב גברים. אנמיה מחסור ב- G6PD מתרחשת עקב טעויות תורשתיות הנוגעות לחילוף חומרים המופיעות לעיתים קרובות בבני אדם. זוהו יותר מ -300 גרסאות של הפרעה זו הנובעות ממוטציות בגן G6PD.

חומרת הסימפטומים של מצב זה בדרך כלל משתנה. עם זאת, ניתן להתגבר על כך על ידי צמצום גורמי הסיכון שלך. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של מחסור ב- G6PD?

תלוי בסוג, אנמיה גורמת לתסמינים מובחנים. חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים של מחסור ב- G6PD הם:

• דופק מהיר
• קשה לנשום
• שתן כהה או כתום-צהוב
• חום
• עייפות
• סְחַרחַר
• חיוור
• הצהבה של העור ולבן העיניים (צהבת)

מתי עלי לפנות לרופא?

אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע את החמרת מצב זה ומצבי חירום רפואיים אחרים, לכן התייעץ עם הרופא בהקדם האפשרי כדי למנוע מצב חמור זה.

אם אתה נתקל באחד מהסימנים או התסמינים המפורטים לעיל, או אם יש לך שאלות, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כל אחד מגיב אחרת. עדיף תמיד לדון במה שמתאים ביותר למצבך עם הרופא שלך.

גורם

מה גורם למחסור ב- G6PD?

הגורמים לאנמיה יכולים להשתנות. כפי שהשם מרמז, אנמיה מחסור ב- G6PD נגרמת על ידי גורמים גנטיים, המועברים מהורה אחד או שניהם לילדם. הגן הפגום שגורם למחסור זה נמצא בכרומוזום X, שהוא אחד משני כרומוזומי המין.

בדרך כלל, לגברים יש כרומוזום X (XY) אחד בלבד, ואילו לנשים יש שני כרומוזומי X (XX).

אצל גברים, עותק אחד של הגן המוטציה בכרומוזום X מספיק בכדי לגרום למחסור ב- G6PD. לעומת זאת, אצל נשים, המוטציה חייבת להתרחש בשני העותקים של הגן X.

באופן כללי, לא ייתכן שלנשים יש שני עותקים מוטציה של כרומוזום X. לכן גברים נוטים בדרך כלל לחוות מצב זה.

טריגרים

מהם גורמי הסיכון למחסור ב- G6PD?

מדענים רבים מאמינים כי יש מספר רב של גורמים המגבירים את הסיכון של אדם לפתח מצב זה. גורמי הסיכון להלן נחשבים לשכיחים ביותר.

אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לאנמיה של מחסור ב- G6PD אם:

• אדם
• דם אפרו-אמריקאי
• מוצא מזרח תיכוני
• יש היסטוריה משפחתית של מצב זה

יש אחד או יותר מגורמי הסיכון הללו לא אומר אתה בְּהֶחלֵטיהיה חסר G6PD. התייעץ עם הרופא שלך אם אתה מודאג מהסיכון שלך לפתח מצב זה.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

כיצד מאבחנים מצב זה?

אם הרופא שלך חושד שיש לך אנמיה בגלל מחסור ב- G6PD, הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית. הרופא שלך עשוי גם לבקש ממך לעבור מספר בדיקות הדרושות לאבחון אנמיה באופן כללי.

רופאים יכולים לאבחן אנמיה מחסור ב- G6PD על ידי ביצוע בדיקת דם פשוטה לבדיקת רמות האנזים G6PD.

כמה בדיקות אבחון אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• ספירת דם מלאה
• בדיקת המוגלובין בסרום
• ספירת רטיקולוציטים

כל הבדיקות הללו משמשות כדי לעזור לרופא למדוד את מספר כדוריות הדם האדומות בגופך ולקבוע אם יש לך אנמיה המוליטית או לא.

במהלך הביקור אצל הרופא שלך, חשוב לספר לרופא על הדיאטה שלך ועל כל התרופות שאתה נוטל כרגע. פרטים אלה יעזרו לרופא לבצע אבחנה ברורה יותר.

מהם הטיפולים באנמיה מחסור ב- G6PD?

הטיפול באנמיה משתנה, תלוי בסוג. הטיפול באנמיה מחסור ב- G6PD נועד להיפטר מהדברים שיכולים לגרום לתסמינים.

אם מחסור ב- G6PD מחמיר עקב זיהום, הרופא שלך יטפל בזיהום.

כל התרופות שנלקחות העלולות להרוס את כדוריות הדם האדומות יופסקו. במצב זה, רוב האנשים יכולים להחלים ממחסור ב- G6PD בכוחות עצמם.

עם זאת, אם אנמיה מחסור ב- G6PD התקדמה לאנמיה המוליטית, ניתן לבצע טיפול אגרסיבי יותר. הטיפול כולל לעיתים קרובות טיפול בחמצן ועירויי דם כדי לשמור על רמת החמצן ותאי הדם האדומים.

סביר להניח שתאושפזו בבית החולים בזמן שתקבלו טיפול זה. מעקב אחר אנמיה המוליטית קשה הוא חיוני בכדי להבטיח התאוששות מלאה ללא סיבוכים עקב אנמיה.

תרופות סבתא

מה אוכל לעשות בבית כדי לטפל במחסור ב- G6PD?

ישנם טיפים שימושיים רבים שיעזרו לחולים עם מחסור ב- G6PD, כולל מאמצים למנוע אנמיה. חלק מהדרכים למניעת אנמיה עקב מחסור באנזים G6PD הן הימנעות ממשמעת של דברים העלולים לעורר פרקים של הישנות של מצב זה.

להלן דברים שאתה צריך להימנע אם יש לך אנמיה מחסור ב- G6PD.

1. קחו אנטיביוטיקה

חולים עם אנמיה מחסור ב- G6PD יכולים ליטול אנטיביוטיקה. עם זאת, סוגים מסוימים של אנטיביוטיקה יכולים לגרום להיווצרות נוגדנים אשר תופסים בטעות את כדוריות הדם האדומות כאיום. כתוצאה מכך, כדוריות הדם האדומות מתפרקות במהירות ומעוררות תסמינים של אנמיה.

אם חסר לך האנזים G6PD, התייעץ עם הרופא שלך לפני נטילת אנטיביוטיקה כלשהי. להמחשה, הנה כמה אנטיביוטיקה נפוצה שעליך להימנע ממנה:

• קבוצת קפלוספורין
• קבוצות קווינולון כגון ציפרלקס, מוקסיפלוקסאין ונורפלוקסצין
• קבוצת הפניצילין ותרופותיה הנגזרות
• קבוצת ניטרופוראן כגון ניטרופורנטואין וניטרופורזון
• קבוצת הסולפונמיד המתחילה ב'סולפה '
• כלורמפניקול

2. קח אספירין

אף על פי שהוא יעיל בהתמודדות עם כאב, אספירין הוא אחד הטאבויים למחלת מחסור ב- G6PD. הסיבה לכך היא שחומצה אצטילסליצילית באספירין יכולה לגרום להתמוטטות של כדוריות דם אדומות כמו אנטיביוטיקה.

במקום אספירין, תוכלו לבחור באיבופרופן שהוא בטוח יותר. אקמול הוא גם בטוח יחסית, אך תרופה זו מהווה סיכון קטן לאנשים הסובלים מאנמיה מחסור ב- G6PD. אם מופיעים תסמינים לאחר נטילת אקמול, יש להפסיק את השימוש בתרופה באופן מיידי.

3. שעועית פאבה

צריכת שעועית פאווה עלולה לגרום לתסמינים של אנמיה אצל אנשים עם מחסור ב- G6PD. בעבר אנשים רבים חשדו כי המצב ידוע בשם פאביזם זה נובע מתגובה אלרגית לפולי הפאווה. למעשה, זה לא המקרה.

מומחים מצאו כי שעועית הפאווה מכילה כמויות גבוהות של תרכובות וויסין וקוניסין. שניהם יכולים לגרום להרס של כדוריות דם אדומות.

4. סוגים מסוימים של מזון, תוספי מזון ותוספי מוצר

מלבד שעועית הפאווה, כמה סוגי מזון, תוספי מזון ומרכיבים נוספים שנמצאים במוצרים מסוימים יכולים גם לגרום להרס של כדוריות הדם האדומות.

לְהַשִׁיק בית החולים האוניברסיטאי אגא חאןהנה כמה מוצרים שעליך להימנע מהם:

• מוצרי שעועית סויה
• אוכמנית ומוצרים המכילים את הפרי
• מזונות המכילים צבע כחול סינתטי או חומצה אסקורבית
• מים טוניים מכילים כינין
• כוסניות, כוסות ושטיפות פה מכילות מנטול
• תוספי ויטמין K
• מינון תוספי ברזל לא ברור

5. צריכת תרופות נגד מלריה

סוגים אחרים של תרופות המהווים טאבו לאנשים הסובלים מאנמיה של מחסור ב- G6PD הם תרופות נגד מלריה, במיוחד אלו המסתיימות ב'חלבונים '. הסיבה היא לא אחרת מאשר מכיוון שתרופה זו עלולה לגרום להתמוטטות של תאי דם אדומים רבים בזמן מהיר.

מסיבה זו, אנשים שצריכים ליטול תרופות נגד מלריה צריכים בדרך כלל לעבור תחילה בדיקות כדי לקבוע אם יש להם מחסור ב- G6PD. אם כן, הרופא צריך לספק תרופה נגד מלריה אחרת ובטוחה יותר.