אלבינו (לבקנות): תסמינים, סיבות, לתרופות • שלום בריא

הַגדָרָה

מה זה לבקנות (לבקנות)?

אלביניזם או לבקנות היא הפרעה גנטית המאופיינת בהפחתה מלאה או חלקית בייצור המלנין (הפיגמנט המעניק צבע לעור, לשיער ולעיניים).

כתוצאה מכך, לאנשים עם לבקנות או מה שמכונה לעתים קרובות לבקנים יש שיער, עור ועיניים בהירים או חסרי צבע.

אנשים הסובלים ממצב זה נמצאים בסיכון להיות מבודדים בגלל המצב. סטיגמטיזציה חברתית יכולה להתרחש, במיוחד בקהילות צבעוניות, בהן ניתן להטיל ספק במירוץ של אנשים עם לבקנות.

אין תרופה לבקנות, אך אנשים עם לבקנות יכולים לנקוט בצעדים כדי להגן על עורם ולמקסם את נראותם.

עד כמה מצב זה שכיח?

אלביניזם שכיח יחסית. מצב זה נוצר, לא משנה איזה גזע ומוצא אתני בעולם.

לאחד מכל 18,000 עד 20,000 אנשים בארצות הברית יש את המצב. בינתיים במקומות אחרים בעולם, אחד מכל 3,000 אנשים עלול להיפגע.

מרבית הילדים עם לבקנות נולדים להורים בעלי שיער רגיל וצבע עיניים, על פי האתניות שלהם.

מצב זה יכול להופיע אצל חולים בכל גיל. ניתן לטפל באלביניזם על ידי הפחתת גורמי סיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

תסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של לבקנות (לבקנות)?

דיווחים ממרפאת מאיו, תסמינים שכיחים של לבקנות או לבקנים הם:

עור

בשל בעיות פיגמנט, לאנשים עם לבקנות צבעי עור שנעים בין לבן לחום, והם עשויים להיראות שונים מההורים או האחים שאין להם לבקנות.

• נמשים
• שומות, עם או בלי פיגמנט - שומות ללא פיגמנט הן בדרך כלל בצבע ורוד
• טלאים גדולים שדומים לנמשים (לנטיגו)
• העור לא מחשיך.

יש ילדים שנולדים עם מצב זה מתחילים או מאיצים את ייצור המלנין כאשר הם גדלים למתבגרים. לכן, עורם עשוי להחשיך מעט.

עורם של אנשים הסובלים ממצב זה נשרף ביתר קלות כאשר הוא נחשף לשמש, מה שמגביר את הסיכוי שלהם לפתח סרטן עור. יתכן שזה קרה כשהיו נערים.

שיער

בשל בעיות פיגמנט, אנשים עם לבקנות יכולים להיות בעלי שיער, ריסים וגבות בגוונים שנעים בין לבן לחום. צבע השיער יכול להתכהות בבגרות המוקדמת.

עַיִן

בשל בעיות פיגמנט, לאנשים עם לבקנות יכולים להיות צבעי עיניים הנעים בין כחול בהיר לחום, והם יכולים להשתנות עם הגיל.

מלנין חשוב מאוד בצמיחת העצבים המאפשרת לך להתמקד בתמונות כגון מילים ופנים. גם עם משקפיים או עדשות מגע, לא ניתן לפתור בעיות אלה.

הסימפטומים בעיני אנשים עם לבקנים עשויים שלא להיות גלויים. לכן, בעיות בעיניים ובחזון יכולות להיות רמז מוקדם לגבי המצב.

ביחס לתפקוד העין, סימנים ותסמינים של לבקנים הם:

• תנועת עיניים מהירה קדימה ואחורה (ניסטגמוס)
• שתי העיניים לא יכולות להסתכל באותה נקודה או לנוע יחד (פזילה / פזילה)
• מינוס או פלוס קיצוני
• רגישות לאור (פוטופוביה)
• עקמומיות חריגה בצד הקדמי של העין או בעדשה בתוך העין (אסטיגמציה), הגורמת לטשטוש ראייה
• התפתחות חריגה של הרשתית גורמת לראייה מופחתת
• אותות עצבים מהרשתית למוח שאינם עוקבים אחר מסלולים עצביים תקינים
• עיוור חלקית (ראייה פחות מ 20/200) או עיוור לחלוטין.

הראייה שלך נוטה להחמיר ככל שיש פחות צבע לעיניים שלך. מצד שני, החזון שלך יתייצב לאורך זמן ותראה צבעים כרגיל.

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי עלי לפנות לרופא?

כאשר ילדך נולד, אם הרופא מוצא חוסר פיגמנט בשיער או בעור המשפיע על הריסים או הגבות, הרופא עשוי להזמין בדיקת עיניים. הרופא יפקח גם על שינויים בפיגמנטציה ובחזון של ילדך.

אם אתה מבחין בסימנים ותסמינים של לבקן אצל תינוקך, פנה מיד לרופא.

התקשר לרופא אם לילדך יש תסמינים של לבקנות, כמו גם דימום באף תכוף, חבורות קלות או זיהומים כרוניים. תסמינים אלה יכולים להצביע על קיומה של תסמונת הרמנסקי-פודלק או תסמונת צ'דיאק-היגאשי, שהם הפרעות נדירות, אך די רציניות, הכוללות לבקנים.

גורם

מה גורם לבקנות (לבקנות)?

מספר גנים מספקים הוראות להכנת אחד מכמה חלבונים המעורבים בייצור מלנין. המלנין מיוצר על ידי תאים הנקראים מלנוציטים, הנמצאים בעור, בשיער ובעיניים.

אלבינוס נגרם על ידי מוטציות באחד הגנים הללו. סוגים שונים של לבקנות יכולים להתרחש, בעיקר בהתבסס על המוטציה בגן הגורם להפרעה. המוטציה עלולה לגרום להפחתה או ללא מלנין.

מהם הסוגים השונים של לבקנות (לבקנות)?

מצוטט מהארגון הלאומי לאלביניזם והיפי פיגמנטציה, סוגי הלבקנים מסווגים על סמך אופן התורשה שלהם ועל אילו גנים מושפעים. סוגי הלבקנים הם:

אלביניזם אוקולוקוטני (OCA)

OCA משפיע על העור, השיער והעיניים. סוג זה הוא הנפוץ ביותר, כלומר אדם יורש שני עותקים של הגן המוטציה - אחד מכל אחד מההורים. זו תוצאה של מוטציה באחד משבעת הגנים שכותרתו 0CA1 ל- 0CA7. על סמך זה, סוגי הלבקנים הם:

• OCA1

מצב זה נקרא גם לבקנות הקשורה לטירוזינאז. זה נגרם על ידי מחסור באנזים טירוזינאז שגורם לאנשים להיות בעלי שיער לבן, עור חיוור ועיניים בהירות (תת סוג OCA1A), או צבע עור בהיר, שיער ועיניים (תת סוג OCA1B).

• OCA2

מצב זה נקרא גם לבקנות גנים P. הוא נגרם על ידי מחסור בגן OCA2 הגורם להפחתת ייצור המלנין. לאנשים עם OCA2 יש עיניים בהירות ועור, שיער צהוב, בלונדיני או חום בהיר.

• OCA3

לעיתים נדירות מתואר מצב זה והוא תוצאה של מום גנטי ב- TYRP1, חלבון המקושר לטירוזינאז. זה גורם לאנשים עם OCA 3 להיות בעלי עור חום אדמדם, שיער אדום, לוז או עיניים חומות.

• OCA4

מצב זה הוא פגם גנטי בחלבון SLC45A2 המסייע לתפקוד האנזים טירוזינאז. התוצאה היא הופעת תסמינים דומים לאלה של OCA2.

• OCA5-7

מצב זה התגלה בבני אדם בשנת 2012 ובשנת 2013. ישנם דיווחים כי קיימות מוטציות בשלושה גנים סיבתיים נוספים. סוג זה נחשב נדיר.

אלביניזם עיני (OA)

נגרמת על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום X ומופיעה כמעט רק אצל גברים. אנשים עם OA יכולים להיות בעלי שיער, עור ועיניים רגילים, אך אין להם צבע ברשתית.

תסמונת נדירה נוספת

מלבד הסוגים לעיל, ישנם מספר

• תסמונת הרמנסקי-פודלק (HPS)

תסמונת הרמנסקי-פודלק (HPS) נגרמת על ידי מחסור של 1 מכל 8 גנים, הגורם לתסמינים דמויי OCA, המופיעים בהפרעות ריאות, מעיים ודימום.

• תסמונת צ'דיאק-היגאשי

מצב זה נגרם על ידי מחסור בגן LYST, הגורם לתסמינים דמויי OCA. אנשים הסובלים מתסמונת Chediak-Higashi יכולים להיות בעלי שיער חום או בלונדיני, עור קרם-אפור ופגמים בתאי הדם הלבנים.

• תסמונת גריסלי (GS)

תסמונת גריסלי (GS) נגרמת על ידי מחסור של 1 מתוך 3 גנים. GS מופיע עם לבקנות, בעיות חיסוניות ובעיות נוירולוגיות. GS בדרך כלל מביא למוות בעשור הראשון לחיים.

מה מגדיל את הסיכון שלי לבקנות?

אלבינו הוא מצב גנטי. אם למישהו ממשפחתך יש לבקנות, יש לך סיכון גבוה יותר למצב זה.

סיבוכים

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עם מצב לבקני (לבקנות)?

מצב זה עלול לגרום לסיבוכים על העור והעיניים, חברתיים ורגשיים. להלן הסיבוכים של לבקנים:

• סיבוכים בעיניים

בעיות ראייה יכולות להשפיע על כישורי למידה, עבודה ונהיגה.

• סיבוכים בעור

לאנשים עם לבקנים יש עור שרגיש מאוד לחשיפה לאור ושמש. כוויות שמש הוא סיבוך חמור הקשור למצב זה מכיוון שהוא עלול להוביל לבעיות אחרות, כמו סרטן העור.

באזורים הטרופיים, אנשים עם לבקנים שאין להם גישה להגנה מספקת על העור נוטים להיות בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן עור. אם הם משתמשים בקרם הגנה של SPF 20 לפחות ולובשים בגדי מגן, הם עדיין יכולים לעשות פעילויות בחיק הטבע.

• אתגרים חברתיים ורגשיים

אנשים הסובלים ממצב זה עלולים לחוות אפליה. לתגובות של אנשים אחרים עלולה להיות השפעה שלילית על הסובל.

אנשים עם מצב זה נראים בדרך כלל שונים מבני המשפחה או ממוצא אתני, ולכן הם נוטים להרגיש כזרים.

אִבחוּן

כיצד לאבחן מצב זה?

בדיקה גנטית היא הבדיקה המדויקת ביותר לאבחון לבקנות. בדיקות כאלה שימושיות אם יש לך היסטוריה משפחתית של לבקנות. זה שימושי גם עבור קבוצות מסוימות של אנשים אשר ידוע כי הם סובלים ממצב זה.

בנוסף, שלבי הבדיקה של לבקנים הם:

• בדיקה גופנית של עור, שיער ועיניים
• תיאור שינויים בפיגמנטציה
• בדיקה יסודית של העין כדי להעריך את המצב הפוטנציאלי של ניסטגמוס, פזילה ופוטופוביה ולספור את גלי המוח שנוצרים כאשר אור או דפוס הפוך מוצגים בכל עין.
• יחס הפיגמנטציה של ילדכם לזה של בן משפחה.

יַחַס

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד להתייחס לבקנות (לבקנות)?

אין טיפול לבקנות. הטיפול במצב זה הוא בדרך כלל רק כדי להקל על התסמינים ולמנוע נזקי שמש. הטיפול בבקנים הוא:

• הימנע מחשיפה לשמש בסיכון גבוה על ידי הרכבת משקפי שמש, ביגוד מגן, מריחת קרם הגנה עם SPF 30 לפחות כדי להגן על העור מפני קרני UV
• תקן בעיות ראייה באמצעות המשקפיים הנכונות
• תקנו תנועות עיניים לא תקינות עם ניתוח.

מהם אורח החיים והתרופות העצמיות שניתן לעשות בתנאים של לבקנות?

סגנון חיים ותרופות ביתיות שיכולים לעזור לך לחיות עם לבקנים הם:

• שימוש במשקפיים להגנה על העיניים מפני קרני UV
• בגדי מגן להגנה על העור מפני קרני UV
• השתמש בקרם הגנה עם מינימום SPF 30

מצב הלבקנות נראה לעיתים קרובות מאוד. זה עלול לגרום לך להרגיש מבודדת או מתנערת. שיחה עם יועץ לבריאות הנפש או עם אדם אחר עם אותו מצב עשוי לעזור.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.