מחלת הנטינגטון: תרופות, תסמינים, גורמים וכו '.

הַגדָרָה

מהי מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון או באנגלית המכונה מחלת הנטינגטון,היא מחלה תורשתית שתוקפת תאי עצב מסוימים במוח. נזק מוחי זה יחמיר עם הזמן ויכול להשפיע על תנועות הגוף, על התפקוד הקוגניטיבי של המוח (תפיסה, מודעות, חשיבה, שיפוט) והתנהגותו של הסובל.

מחלת הנטינגטון נקראה במקור כוריית הנטינגטון ("כוריאה" ביוונית פירושה ריקוד). הסיבה לכך היא שלעיתים הסובל מבצע תנועות בלתי נשלטות שנראות כמו ריקודים מטלטלים.

עד כמה שכיחה מחלת הנטינגטון?

בגלל שזו מחלה תורשתית, מחלת הנטינגטון נפוץ במשפחת הסובל. אם להורה יש מחלת הנטינגטון, הסיכוי שילדו יישא את הגן למחלה זו הוא 1: 2.

מאפיינים ותסמינים

מה הם כמה מהתכונות והתסמינים של מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון גורמת בדרך כלל להפרעות תנועה, קוגניטיביות ופסיכיאטריות. התסמינים המופיעים תחילה משתנים מאוד בקרב אנשים הסובלים מהמחלה.

הפרעות בתנועה

הפרעות תנועה הקשורות ל מחלת הנטינגטון כולל בדרך כלל תנועות בלתי נשלטות, או גם קושי בתנועה.

חלק מההפרעות כוללות:

• מטלטל או מתפתל בלי כוונה
• הפרעות שרירים, כגון נוקשות שרירים או כיווץ שרירים (דיסטוניה)
• תנועות עיניים איטיות או לא תקינות
• הפרעות בהליכה, ביציבה ובאיזון
• קושי לדבר או לבלוע

הפרעות קוגניטיביות

הפרעות קוגניטיביות שלעתים קרובות קשורות אליהן מחלת הנטינגטון לִכלוֹל:

• בעיות בארגון, סדר עדיפויות או התמקדות במשימות
• חוסר גמישות או נטייה להיתקע עם מחשבותיהם, התנהגותם או פעולותיהם
• חוסר שליטה ברצון שעלול להוביל לסערה, לפעולה ללא מחשבה ולמין מופקר
• חוסר מודעות להתנהגות ויכולות של עצמו
• איטיות בעיבוד מחשבות או במציאת המילים הנכונות ליצירת משפט
• קושי בעיבוד מידע חדש

הפרעות פסיכיאטריות

דיכאון נחשב להפרעה הפסיכיאטרית הנפוצה ביותר הקשורה למחלת הנטינגטון. נראה כי דיכאון מתרחש עקב פגיעה מוחית ושינויים בתפקוד המוח. הסימנים והתסמינים הם:

• תחושות של עצבנות, עצב או אדישות
• נסיגה ממצבים חברתיים
• נדודי שינה
• עייפות ואובדן אנרגיה
• כל הזמן חושב על מוות, גסיסה או התאבדות

תסמינים של מחלת הנטינגטון בקרב מתבגרים

התחלות והתפתחויות מחלת הנטינגטון אצל אנשים צעירים זה עשוי להיות שונה במקצת מזה של מבוגרים. בעיות המופיעות לעיתים קרובות בתחילת המחלה כוללות:

• שינויים בהתנהגות
• לאבד יכולות לימודיות שנלמדו בעבר
• ירידה מהירה ומשמעותית בביצועים בבית הספר
• בעיות התנהגותיות
• שרירים נוקשים וכיווצים משפיעים על ההליכה (במיוחד אצל ילדים)
• שינויים במוטוריקה עדינה שעלולים להופיע בליקויי מיומנות, כגון כתב יד
• רטט או תנועה קלה בלתי נשלטת
• עוויתות

מתי עלי לפנות לרופא?

אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע החמרה מחלת הנטינגטון ומצבי חירום רפואיים אחרים. שוחח עם הרופא בהקדם האפשרי כדי למנוע מצב חמור זה.

אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.

גורם

מה גורם למחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון נגרמת על ידי פגם בגן יחיד. זה נקרא הפרעה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי מספיק עותק אחד של הגן הלא תקין, מהאב או מהאם, בכדי לגרום למחלה.

אם לאחד ההורים יש פגם גנטי זה, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת את המצב. אתה יכול גם להעביר את זה לילדים שלך.

המוטציות הגנטיות התורמות למחלת הנטינגטון שונות ממוטציות אחרות. אין תחליפים או חלקים חסרים בגנים. במקום זאת, הייתה שגיאת העתקה. אזור בגן מועתק יותר מדי. מספר העותקים החוזרים הללו נוטה לגדול עם כל דור.

באופן כללי, תסמינים מחלת הנטינגטון מופיע מוקדם יותר אצל אנשים עם מספר החזרות הגדול יותר. מחלת הנטינגטוןגם מתקדם מהר יותר בגלל ערימת החזרות.

טריגרים

מי נמצא בסיכון למחלת הנטינגטון?

כי מחלת הנטינגטון הינה מחלה תורשתית, אין גורמים המגבירים את הסיכון לפתח מחלה זו אלא אם כן יש לך הורה או סבא עם הנטינגטון.

אִבחוּן

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים את מחלת הנטינגטון?

האבחנה של מחלת הנטינגטון נעשית על סמך בדיקה גופנית, סקירת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך ובדיקות נוירולוגיות ופסיכיאטריות.

בדיקה נוירולוגית (נוירולוגית)

הנוירולוג ישאל שאלות ויבצע בדיקות פשוטות יחסית להערכת:

• תסמינים מוטוריים (רפלקסים, חוזק שרירים, טונוס שרירים, תיאום, איזון)
• תסמינים חושיים
• חוש המישוש
• ראייה ותנועות עיניים
• שמיעה
• תסמינים פסיכיאטריים (מצבים פסיכיאטריים)
• מַצַב רוּחַ (מַצַב רוּחַ)

מבחנים נוירופסיכולוגיים

נוירולוגים עשויים לבצע בדיקות סטנדרטיות להערכת:

• זיכרון
• מַחֲשָׁבָה
• אינטליגנציה נפשית
• תפקודי שפה
• חשיבה מרחבית

הערכה פסיכיאטרית

סביר להניח שתופנה לפסיכיאטר לבדיקות להערכת מספר גורמים שיכולים לתרום לאבחון שלך, כולל:

• מצב רגשי
• תבניות התנהגותיות
• איכות ההערכה
• כישורי פתרון בעיות
• סימני חשיבה מופרעת
• עדות לשימוש בסמים ממכרים

הרופא עשוי גם לבצע בדיקת CT או MRI כדי לקבל תמונה של תפקוד המוח.

יַחַס

האם ניתן לרפא מחלת הנטינגטון?

אין תרופה למחלה זו.

טיפול עבור מחלת הנטינגטון מטרתו לשפר רק הפרעות במצב הרוח ולעזור בניהול תסמינים מסוימים, כגון עצבנות או תנועה מוגזמת.

טיפול, כגון טיפול בדיבור ושפה, וריפוי בעיסוק יכולים לסייע בשיפור התקשורת וחיי היומיום.

מה ניתן לעשות בכדי להקל על תסמיני מחלת הנטינגטון?

להלן שינויים באורח החיים שיכולים לעזור לך להתמודד עם מחלת הנטינגטון:

• אנשים עם מחלת הנטינגטון לעיתים קרובות מתקשים לשמור על משקל בריא. זו בדרך כלל תוצאה של הפרעת אכילה, דרישות קלוריות גבוהות בגלל מאמץ גופני או בעיה מטבולית לא ידועה. כדי לקבל תזונה מספקת, הסובלים מחלת הנטינגטון מומלץ לאכול יותר משלוש פעמים.
• קושי בלעיסה, בליעה ומוטוריקה עדינה יכולים להגביל את כמות המזון שאתם אוכלים ולהגדיל את הסיכון לחנק. ניתן למזער בעיה זו על ידי התמקדות במהלך הארוחות ובחירת מזונות קלים לאכילה.
• השתמש בלוח השנה וקבע לוח זמנים לקביעת שגרות.
• עקוב אחר משימות עם תזכורות מופעלות סמארטפון או עזרה ממישהו הקרוב אליך.
• חלק את העבודה לשלבים הניתנים לניהול.
• צרו סביבה רגועה, פשוטה ומובנית ככל האפשר.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.