ניוון מיוטוני: תסמינים, סיבות ותרופות

הגדרת ניוון מיוטוני

ניוון מיוטוני או ניוון מיוטוני הוא סוג של ניוון שרירים שיכול לתקוף שרירים ואיברים שונים בגוף. מצב זה יכול לגרום לשרירים להיחלש עם הזמן.

מצב זה גורם גם לשרירים להיות לא מסוגלים להירגע, כך שהמטופל חווה כיווצי שרירים ארוכים מספיק ואינם יכולים להרפות את השרירים.

לדוגמא, המטופל יתקשה לשחרר את אחיזת היד מידית הדלת. למעשה, בתנאים מסוימים מחלה זו עלולה להשפיע על שרירי השפתיים ולגרום לקשיי דיבור או קושי בפתיחת הפה.

בנוסף, מצב זה מאופיין גם בתסמינים של פעימות לב לא תקינות. הסיבה היא, כי ניוון מיוטוני יכול לתקוף גם את השרירים בלב.

ישנם גם תסמינים נוספים שאינם קשורים לשרירים, כמו קושי בהבנת הדברים, ישנוניות קלה ביום, פוריות וקטרקט בגיל יצרני.

עד כמה ניוון מיוטוני שכיח?

בהשוואה לסוגים אחרים של ניוון שרירים, ניוון מיוטוני הוא הנפוץ ביותר. בנוסף, מצב זה רגיש יותר לתקיפת קבוצת הגיל הבוגרת.

סימנים ותסמינים של ניוון מיוטוני

הסימפטום הבולט ביותר של ניוון מיוטוני הוא חולשת שרירים שמחמירה עם הזמן.

תסמינים שכיחים של ניוון מיוטוני

חולשת שרירים נפוצה מתחילה בדרך כלל בחלקים הבאים של הגוף:

• שרירי פנים וצוואר כך שהמטופל יתקשה ליצור חיוך, "לצנוח" עפעפיים, וקושי ללעוס אוכל.
• שרירי האצבעות, הידיים והזרועות שמקשים על המטופל לתפוס את הדברים.
• שרירים בשוקיים ובכפות הרגליים.

אם מצב זה לא נפתר באופן מיידי, חולשה זו יכולה להתפשט לאזורי שרירים בחלקים אחרים של הגוף כמו שרירים בירכיים או שרירים באיברי הנשימה.

תסמינים פחות שכיחים

בנוסף, ישנם תסמינים נוספים העשויים להופיע כסמנים של ניוון מיוטוני, כגון:

• נפח וגודל שרירים מכווצים.
• הפרעות בשרירי העיכול, הגורמות לחולה להיחנק או למזון ולמשקאות הנצרכים נכנסים למעשה לדרכי הנשימה, עצירות, שלשולים ואבנים בכליות.
• אי יכולת לנשום כראוי במיוחד כשאתה ישן.
• הפרעות בקצב הלב (הפרעות קצב) וקרדיומיופתיה.
• קָטָרַקט.
• הפרעות קוגניטיביות.
• לעיתים קרובות ישנוני במהלך היום.
• הפרעות הורמונליות כגון תת פעילות של בלוטת התריס, עמידות לאינסולין, סוכרת או היפוגונדיזם הגורמות לאי פוריות הגבר.

בינתיים, מצב זה יכול גם לתקוף את הרחם, ולגרום לנשים שחוות מצב זה לעבור טיפול מיוחד אם הן בהריון.

גורם לניוון מיוטוני

מצב זה מחולק לשני סוגים, דהיינו ניוון מיוטוני סוג 1 ו -2.

דיסטרופיה מיוטונית מסוג 1, המכונה גם מחלת שטיינרט, מתרחשת כאשר גן בכרומוזום 19 הנקרא DMPK כולל קטע מורחב באופן חריג הממוקם קרוב לאזור הרגולציה של גן אחר, SIX5.

בינתיים, ניוון מיוטוני מסוג 2 הוא סוג מתון יותר מסוג 1. מצב זה נגרם על ידי חלק המתרחב באופן חריג בגן הכרומוזום 3 הנקרא ZNF9.

אבחון של ניוון מיוטוני

בדרך כלל, האבחנה למצב זה נעשית על סמך היסטוריה רפואית, החל מהיסטוריה רפואית משפחתית, בדיקה גופנית ובדיקות אחרות העשויות להיות נחוצות.

חלק מהבדיקות שעשויות להתבצע לצורך אבחון נוסף כוללות ביופסיית שרירים, בדיקות דם ובדיקות אלקטרודיאגנוסטיות.

ביופסיה של שרירים

ביופסיית שרירים מבוצעת בדרך כלל לקביעת חולשה בשרירים, בין אם נגרמת על ידי ניוון שרירים או מחלות אחרות הגורמות לניוון שרירים, כמו חשיפה לחומרים רעילים או דלקת.

בדיקת דם

מצב זה מוכר רק בתור ניוון מיוטוני לאחר בדיקת דם. הסיבה היא שבבדיקה זו הרופא או קצין המעבדה יכולים לקבוע את סוג הניוון המיוטוני שחווים.

לאחר בדיקות שונות יבדוק הרופא או איש המקצוע הרפואי את נתוני כל מטופל הנוגעים לתוצאות הבדיקה.

לאחר מכן, הרופא או איש המקצוע הרפואי יקבעו אם מצבו של המטופל מאפשר בדיקת גנים.

טיפול בניוון מיוטוני

לא ניתן להשתמש במידע שלהלן כתחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע אודות תרופות.

עד כה מצב זה עדיין אינו ניתן לריפוי, אך על המטופלים לעבור טיפול מיוחד אם הם רוצים להקל על הסימפטומים שהם חווים.

בנוסף, אם לחולה יש תסמינים של מיוטוניה, או אי יכולת להרפות את השרירים, הרופא ייתן לתרופה מקסילטין. תרופה זו משמשת להקלה על הסימפטומים.

סיוע מומחה רפואי

חולי ניוון מיוטוני עדיין יכולים לבצע את הפעילויות היומיומיות שלהם כרגיל אם הם עוברים טיפול נמרץ אצל אנשי מקצוע בתחום הרפואה.

בראש ובראשונה, מצב זה יטופל על ידי נוירולוג כדי לקבוע את הצרכים השונים לכל מטופל על פי המצב. בנוסף לנוירולוגים, מצבים של ניוון מיוטוני עשויים להיות מטופלים גם על ידי מטפלים שונים כדי לסייע בתהליך השיקום של המטופל.

הרופא עשוי לבצע בדיקות נוספות באמצעות EKG כדי לראות את קצב הלב ותפקודו. לא רק זאת, הרופא יכול גם לבצע בדיקות לתפקוד הריאות.

על פי רפואה של ג'ון הופקינס, מומחים ילוו את המטופל וכן יספקו אימון אישי למטופל בכדי להתגבר על כל חולשה בשרירים העלולים להיתקל.

לא רק זאת, המומחים יעריכו כל מטופל. המטרה היא לקבוע האם המטופל זקוק לעזרים רפואיים בכדי להקל על הזזת הידיים או הרגליים.

לכן, אם אתם חווים תסמינים של מצב זה, התייעצו מיד עם הרופא שלכם לקבלת הטיפול הטוב ביותר בהתאם לצרכים שלכם.