תוכן עניינים:
תסמונת DiGeorge היא קבוצה של בעיות בריאות המתעוררות כתוצאה מחריגות בכרומוזומים. ילדים שנולדים עם מצב זה יכולים לחוות פגמים בלב, שפה שסועה, בעיות התפתחות ואפילו מוות.
גורם תסמונת DiGeorge
בדרך כלל, לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים, או זהה ל 46 עותקים. בינתיים, תסמונת DiGeorge נגרמת על ידי אובדן של פיסת כרומוזום זעירה מספר 22.
החלק החסר מגיע בדרך כלל ממרכז הכרומוזום, במקום שנקרא q11.2. זו הסיבה שמצב זה מכונה לעיתים קרובות תסמונת מחיקה 22q11.2.
אובדן זה של שברי כרומוזום הוא אירוע אקראי שיכול להתרחש בתא הזרע של האב, בביצית האם, או עם התפתחות העובר. במקרים נדירים מאוד, מצב זה יכול לעבור מהורה לילד.
הפרעה גנטית זו פוגעת כמעט בכל מערכות הגוף בדרגות חומרה שונות.
חלק מהסובלים יכולים לגדול לבגרות, אך ישנם גם הסובלים מסיבוכים קשים המובילים למוות.
שלטים תסמונת DiGeorge
רוב הסובלים תסמונת DiGeorge יש מום בלב שניתן היה לגלותו בלידה. עם זאת, ישנם גם סובלים המראים תסמינים רק כשהם מתחת לגיל חמש.
לתסמונת זו המאפיינים הכלליים הבאים:
- ההשפעה של מומי לב, כלומר צליל צפצופים (מלמול) של הלב וצבע עור כחלחל עקב פגיעה במחזור הדם הנושא חמצן.
- מבני פנים שונים, למשל הסנטר אינו מתפתח, העיניים רחבות מדי זו מזו, או האוזניים הנדבקות למטה.
- בעיות בשפה או בחיך שסועות.
- שיבוש התפתחותי ועיכובים בלמידה ובדיבור.
- הפרעות עיכול ונשימה.
- הפרעות הורמונליות עקב גודל הבלוטה שאינו מספיק.
- בעיות שמיעה עקב זיהומים תכופים באוזן.
- לעיתים קרובות מותקפים על ידי מחלות זיהומיות.
- שרירי גוף חלשים.
למנוע ולהתגבר תסמונת DiGeorge
הדרך היחידה למנוע זאת תסמונת DiGeorge הוא באמצעות בדיקות טרום הריון. אם יש לך היסטוריה של הפרעה גנטית זו, התייעץ תחילה עם הרופא לפני שעבר הריון.
הרופא יבצע בדיקות דם כדי לחזות את האפשרות לבעיות גנטיות בכרומוזומים ובבן זוגך.
הסיבה היא שהסיכון להפרעה גנטית זו יכול לגדול אם האב ו / או האם סובלים מהפרעה גנטית דומה.
עד כה, אין תרופה ידועה תסמונת DiGeorge. ילדים ומבוגרים שחווים זאת צריכים לעבור ניטור בריאותי קבוע כדי למנוע בעיות בריאותיות בעתיד.
אנשים הסובלים מתסמונת זו צריכים בדרך כלל לעבור את ההליכים הבאים:
- בדיקות דם, לב ושמיעה תקופתיות.
- מדידת גובה ומשקל למעקב אחר צמיחה.
- טיפול בדיבור לילדים עם ליקויי דיבור.
- פיזיותרפיה או שימוש בנעליים מיוחדות לטיפול בבעיות תנועה.
- הערכת יכולות הלמידה של הילדים לפני תחילת הלימודים.
- התאמות תזונתיות לסובלים מבעיות בשפתיים שסועות או בהפרעות אכילה.
- ניתוח לטיפול במומי לב או בשפה שסועה.
הפרעות לב ומחסומי התפתחות כתוצאה מכך תסמונת DiGeorge ישתפר עם הגיל. עם זאת, השפעותיו על דפוסי ההתנהגות ובריאות הנפש נמשכות גם בבגרות.
מבוגרים עם הפרעה גנטית זו יכולים לחיות כרגיל. המפתח הוא לעבור ניטור בריאותי שגרתי, כך שניתן יהיה לגלות בעיות בריאות מוקדם ככל האפשר.
