סיסטיק פיברוזיס: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '.

הַגדָרָה

מהי סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס או הידוע יותר בשם סיסטיק פיברוזיס היא הפרעה מולדת הגורמת נזק חמור לריאות, למערכת העיכול ולאיברים אחרים בגוף התינוק.

מחלה זו פוגעת בתאים המייצרים ריר, זיעה ומיצי עיכול. ריר הוא נוזל המתפקד לשמן ולהגן על ריריות.

בדרך כלל הריר בגוף נוזלי וחלק. עם זאת, אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, הריר סמיך ודביק יותר, ולכן הוא חוסם תעלות שונות בגוף, במיוחד דרכי הנשימה והעיכול.

בדרך כלל, תינוקות שיש להם סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס לעיתים קרובות מתקשים בנשימה ומפתחים דלקות ריאה בגלל חסימת ריר.

בנוסף, ריר יכול גם להפריע לתפקוד הלבלב מכיוון שהוא מונע מאנזימים לפרק מזון.

מצב זה גורם לאחר מכן לבעיות במערכת העיכול, כך שהוא נמצא בסיכון לגרום לתת תזונה אצל תינוקות.

אנשים עם סיסטיק פיברוזיס זקוקים לטיפול נמרץ בכדי לשפר את איכות חייהם.

באמצעות פיתוח טכנולוגיית בריאות מתוחכמת יותר ויותר, אנשים עם מצב זה בדרך כלל עדיין מסוגלים לבצע פעילויות יומיומיות כמו ללכת לבית הספר ולעבוד.

עד כמה מצב זה שכיח?

סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס הוא מצב שיכול להשפיע על אנשים בכל הגילאים. עם זאת, מחלה גנטית תורשתית זו מתפתחת בדרך כלל בצפון אירופה.

מכיוון שסיסטיק פיברוזיס היא מחלה מסכנת חיים, תינוקות שחולים במצב זה נוטים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר.

עם זאת, אל דאגה מכיוון שאתה יכול להפחית את הסיכון של ילדך לפתח מחלה זו על ידי גילוי אילו גורמי סיכון יש לך. התייעץ עם הרופא שלך כדי למצוא מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של סיסטיק פיברוזיס?

הסימנים והתסמינים של סיסטיק פיברוזיס משתנים בהתאם לחומרת המחלה.

למרות שמדובר במחלה גנטית או תורשתית, הגיל בו מופיעים תסמיני סיסטיק פיברוזיס יכול להשתנות גם מגיל ינקות, ילדות ואפילו בגרות.

למעשה, אנשים מסוימים עשויים שלא לחוות תסמינים עד גיל ההתבגרות או הבגרות. עם הזמן הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס יכולים להשתפר או להחמיר.

סימן אחד של סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס הנראה לעין הוא נוכחות של מליחות חזקה בזיעה ובעור של הקטן שלך.

לכן, כשתנשקי את הקטנה שלך, תרגישי ארומה מלוחה או טעם מהעור. עבור השאר, רוב הסימנים והתסמינים האחרים של מחלה זו משפיעים על מערכות הנשימה והעיכול.

הסיבה לכך היא כי הריר הסמיך והדביק חוסם את זרימת האוויר לריאות התינוק ומחוצה לו.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס של מערכת הנשימה

חלק מהסימנים והתסמינים של סיסטיק פיברוזיס הקשור לנשימה הם הבאים:

• שיעול ממושך המייצר ריר סמיך (ליחה)
• צפצופים אצל תינוקות או צליל נשימה הדומה לשריקה גבוהה צִחקוּק
• גודש באף
• קוצר נשימה או קוצר נשימה
• לילד יש סינוסיטיס, דלקת ריאות, ודלקות ריאות חוזרות
• פוליפים באף או בשר קטן הגדל בתוך האף

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס של מערכת העיכול

חלק מהסימנים והתסמינים של סיסטיק פיברוזיס הקשורים לעיכול הם הבאים:

• צואת תינוקות מריחה מסריח ושומני
• עצירות קשה
• פי הטבעת בולט (צניחת פי הטבעת) עקב מאמץ תכוף
• ירידה במשקל למרות שהילד לא מתקשה לאכול
• שיבוש בתהליך הסרת הצואה, במיוחד אצל ילודים
• עור וזיעה טעימים מלוחים
• חווה נפיחות או התנפחות בבטן התינוק

סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס של הריאות יכולים להגדיל את הסיכון לזיהומים כמו ברונכיטיס ודלקת ריאות.

הסיבה לכך היא סיסטיק פיברוזיס הוא המצב האופטימלי לתמיכה בצמיחה של פתוגנים הגורמים למחלות.

בינתיים, סיסטיק פיברוזיס הפוגע בלבלב עלול לגרום לתינוק לחוסר תזונה ולעכב את גדילת התינוק.

מלבד השפעה על הריאות והלבלב, סיסטיק פיברוזיס יכול להשפיע גם על הכבד ועל בלוטות אחרות בגוף.

יתכנו כמה תסמינים שלא מופיעים למעלה. התייעץ תמיד עם רופא אם אתה חושד שהקטנה שלך חווה אחד או יותר מהתסמינים שהוזכרו.

מתי עלי לפנות לרופא?

אם יש לך סימפטומים של סיסטיק פיברוזיס, ילדך או מישהו אחר במשפחה, שוחח עם הרופא על בדיקת מחלה.

סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס הוא מצב הדורש מעקב קבוע מרופא.

פנה מיד לטיפול רפואי אם ילדך מתקשה בנשימה, שינויים בצבע ובכמות הריר, שינויים במשקל התינוק והוא עצירות קשה.

גופו של כל אחד מגיב בצורה שונה ולכן דאג שלא להתמהמה עם רופא כדי לקבל את הפתרון הטוב ביותר למצבך ולקטנה שלך.

גורם

מה גורם סיסטיק פיברוזיס?

המתואר על ידי הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב, סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס היא מחלה הנגרמת עקב הפרעות או פגמים בגנים. וסת מוליכות טרנסממברני (CFTR).

גן זה אחראי על ייצור חלבונים השולטים בתנועת המלח והמים לתאי גופך ומחוצה להם.

אצל אנשים שיש להם סיסטיק פיברוזיס, הגנים ייצרו חלבונים שלא עובדים כמו שצריך. זה גורם לריר סמיך ודביק וזיעה מלוחה.

ישנם מגוון הפרעות או פגמים שונים בגן הגורמים לציסטיק פיברוזיס. הקובע לחומרת המצב הוא סוג המוטציה הגנטית המעורבת.

יתר על כן, הגן הפגוע או הפגום יועבר מהורה לילד עד שלבסוף נולד התינוק עם סיסטיק פיברוזיס.

עם זאת, כדי לפתח סוף סוף סיסטיק פיברוזיס, ילד חייב לרשת עותק אחד של הגן מכל אחד מההורים.

לכן, אם לתינוקך יש רק עותק אחד של הגן, הוא או היא לא יפתחו סיסטיק פיברוזיס. למרות זאת, הקטן שלך יכול להפוך למוביל ואולי להעביר אותו לילדו אחר כך.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס?

הצעת מחיר מדף Mayo Clinic, תורשה, המכונה היסטוריה משפחתית וגזע, הן ההזדמנויות הגדולות ביותר עבור תינוקות לחוות סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס.

היסטוריה משפחתית מהווה גורם סיכון לציסטיק פיברוזיס מכיוון שהיא יכולה להפחית מחלה זו.

אם ישנם הורים, סבים או קרובי משפחה שחווים מצב זה, סביר להניח שהוא ישפיע גם על בני משפחה אחרים.

באשר לגזע, סיסטיק פיברוזיס יכול למעשה להיות מנוסה על ידי כל הגזעים. רק שמקרים של סיסטיק פיברוזיס הם בדרך כלל הנפוצים ביותר בקרב אנשים לבנים ממוצא צפון אירופי.

סיבוכים

האם יש סיבוכים אפשריים מסיסטיק פיברוזיס?

הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס יכולים להשפיע על מערכת הנשימה, מערכת העיכול ומערכת הרבייה.

להלן סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס במערכת הנשימה:

• בעיות בדרכי הנשימה (bronchiectasis)
• זיהום כרוני
• פוליפים באף מופיעים
• להשתעל דם
• פנאומוטורקס או אוויר דולף לחלל המפריד בין הריאות לדופן החזה
• אי נשימה

להלן סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס במערכת העיכול:

• תת תזונה
• סוכרת
• מחלת כבד
• חסימת מעיים או חסימת מעיים

להלן סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס במערכת הרבייה:

• פחות פוריות (פוריות) אצל גברים
• הפחתת פוריות הנשים

עם זאת, סיבוכים אלו מופיעים בדרך כלל בבגרות או כאשר סיסטיק פיברוזיס נמשך זמן רב והמצב מחמיר.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לציסטיק פיברוזיס?

לרוב מבצע הרופא בדיקה לאבחון סיסטיק פיברוזיס על ידי בדיקת הילד באופן פיזי, התבוננות בתסמיני הילד וביצוע מספר בדיקות.

אבחון סיסטיק פיברוזיס לתינוקות

ניתן לבצע בדיקת בדיקת סיסטיק פיברוזיס בתינוקות לקחת דגימת דם כדי להעריך אם רמות של כימיקל הנקרא טריפסינוגן חיסוני (IRT) הן גבוהות מהרגיל.

כימיקלי IRT משתחררים על ידי הלבלב במערכת העיכול. אך לעיתים, רמות כימיקלי ה- IRT בילודים נוטות להיות גבוהות משום שהם נולדים מוקדם (בטרם עת) או מכיוון שהלידה כבדה למדי.

לכן, יש צורך בבדיקות אחרות כדי לאשר עוד כי לקטן שלך יש סיסטיק פיברוזיס.

יתר על כן, רופאים יכולים לעשות זאת בדיקת זיעה אחרי שהתינוק בן שבועיים כדי לחפש סיסטיק פיברוזיס.

הליך בדיקת הזיעה נעשה על ידי מריחת חומר כימי המייצר זיעה על העור. ואז נאספת הזיעה של התינוק כדי לבדוק עוד אם היא טעימה מלוחה יותר מהרגיל או לא.

הבדיקה האחרונה שיכולה לסייע גם באבחון סיסטיק פיברוזיס היא בדיקה גנטית.

תפקיד הבדיקה הגנטית הוא לקבוע נוכחות של פגם ספציפי בגן הגורם לציסטיק פיברוזיס.

בדיקות גנטיות משמשות בדרך כלל כתוספת להערכת רמות ה- IRT הכימי באבחון סיסטיק פיברוזיס.

אבחון סיסטיק פיברוזיס לילדים ומבוגרים

בינתיים, ילדים גדולים ומבוגרים יכולים לבדוק גם סיסטיק פיברוזיס באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקות זיעה.

בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל לילדים ומבוגרים הסובלים מתסמינים בצורת דלקת בלבלב, פוליפים באף, סינוסים כרוניים, ברונכיאקטזיס ודלקות ריאה.

אבחנה נוספת של סיסטיק פיברוזיס

להלן מספר דרכים אחרות לאבחון סיסטיק פיברוזיס:

• בדיקת כיח. נטילת דגימות ריר במטרה לדעת נוכחות של חיידקים וכן לקבוע את סוג האנטיביוטיקה הנכון לתת.
• צילומי רנטגן או צילומי רנטגן. מטרת בדיקת הרנטגן היא לראות אפשרות של נפיחות בריאות בגלל חסימת דרכי הנשימה.
• סריקת סי טי. המטרה היא לראות את מצב האיברים בגוף כמו הכבד והלבלב ולהקל על הערכת הבעיות באיברים אלה עקב סיסטיק פיברוזיס.
• בדיקות תפקוד ריאתי. המטרה היא לקבוע אם הריאות מתפקדות כראוי.

מהן אפשרויות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס?

עד כה אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס. עם זאת, טיפול קבוע יכול לעזור בהקלת הסימפטומים ובהפחתת סיבוכים.

הטיפול נועד למנוע ולשלוט בזיהום בריאות, להוציא ריר מהריאות ולמנוע חסימת מעיים.

באופן זה, הטיפול צפוי לסייע גם במתן צריכה תזונתית מספקת לילדים.

להלן מספר אפשרויות טיפול להקלה על תסמינים של סיסטיק פיברוזיס:

• קח תרופות כדי לעזור לריר דק ולמנוע גודש בריאות
• אנטיביוטיקה ניתנת לעיתים קרובות גם בזיהומים
• תרופות נוגדות דלקת להפחתת נפיחות בדרכי הנשימה בריאות
• תוסף אנזים על מנת לספק את אנזימי הלבלב החסרים וכן כדי לסייע בתפקודם
• מרככי צואה למניעת עצירות וחסימת מעיים

לעיתים, טיפול בסיסטיק פיברוזיס יכול להיעשות גם בטיפול בחזה. מטרה זו היא להסיר את הריר הסמיך הסתום בריאות.

ניתן לבצע הליך זה 1-4 פעמים ביום כאשר גופך שוכב. התייעץ עוד עם הרופא שלך כדי לדעת בבירור את שלב הטיפול הזה.

ישנם עדיין טיפולים שונים אחרים שיכולים לעזור בשיפור סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות.

טיפולים שונים אלה כוללים שיקום ריאתי, ניתוח בסינוסים, טיפול בחמצן, שימוש בצינורות בזמן אכילה, ניתוחי מעיים וכו '.

עם זאת, טיפול זה מותאם בדרך כלל למצב ולחומרת המחלה של הקטן.

לכן, הקפידו להתייעץ עם הרופא מיד כדי שהתינוק שלכם יקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי.

תרופות סבתא

מהם כמה שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במצב זה?

חלק מהשינויים באורח החיים או התרופות הביתיות שעשויים להקל על חולים עם סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס הם:

• הימנע ממגע עם אנשים שיש להם דלקות ריאה.
• בצע חיסונים שגרתיים לילדים כל שנה, כולל חיסון נגד שפעת.
• וודאו שילדכם מקבל מספיק נוזלים.
• הרחיקו את ילדכם מעשן ואבק מכיוון שהדבר עלול להחמיר את הסימפטומים.
• יש לבצע פעילות גופנית קבועה.
• תרגיל את הקטנה שלך לשטוף ידיים בחריצות.
• עקוב תמיד אחר הוראות רופא הילדים שלך והעניק טיפול כמומלץ
• בדקו את הילד באופן שגרתי לרופא

מְנִיעָה

מה ניתן לעשות כדי למנוע סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות?

סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס הוא למעשה מצב שלא ניתן למנוע. עם זאת, אם יש לך, בן זוגך או בן משפחה סיסטיק פיברוזיס, נסה בדיקות גנטיות לפני שילדת ילדים.

בדיקות גנטיות יעזרו לקבוע את הסיכון או הסיכוי שלך ללדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס.

בינתיים, לאלו מכם שכבר נמצאים בהריון ואז בדיקות גנטיות מראות כי תינוקכם עלול להיות בסיכון לסיסטיק פיברוזיס, רופאים יכולים לעשות בדיקות נוספות לתינוק שטרם נולד.

למרות זאת, בדיקות גנטיות אינן מיועדות לכולם. לכן, נסה לדון עוד עם הרופא שלך לפני שתחליט לעשות בדיקות גנטיות.

הסיבה לכך היא שלבדיקה הגנטית יכולה להיות השפעה פסיכולוגית משלה עליך, על בן זוגך ועל משפחתך.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.