תוכן עניינים:
- מה קורה לאנשים עם אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
- מי מקבל אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
- סימנים ותסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)
- בילדים
- אצל מתבגרים
- אצל מבוגרים
- האם ניתן לרפא אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
- האם שמן לורנצו יעיל כטיפול אלטרנטיבי לאדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) הוא מונח המשמש לתיאור מספר מצבים תורשתיים שונים המשפיעים על מערכת העצבים ובלוטת יותרת הכליה. שמות נוספים ל- ALD הם adrenomyeloneuropathy, AMN, ומתחם שילדר-אדיסון. אבל מה זה, באמת?
מה קורה לאנשים עם אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) היא אחת מקבוצות הפרעות מוחיות, הנקראות לויקודיסטרופיות, הפוגעות במיאלין (המעטה הגלילי הסוגר כמה סיבי עצב) של מערכת העצבים וקליפת המוח.
ALD שונה מאדרנולוקודיסטרופיה בילודים, שהיא מחלה של היילוד ובשלבים הראשונים של ההתפתחות - השייכת לקבוצת הפרעות ביוגנזה peroxisomal.
תפקוד המוח יקטן כאשר מעטפת המיאלין מוסרת בהדרגה על ידי מחלה זו מתאי העצב במוח. המיאלין מתפקד כמווסת את האופן שבו בני האדם חושבים ושולטים בעבודת שרירי הגוף. ללא נדן זה, העצבים אינם יכולים לעבוד. במילים אחרות, העצבים מפסיקים לשלוח אותות לשרירים ולאלמנטים תומכים אחרים במערכת העצבים המרכזית לגבי מה לעשות.
יש אנשים שנפגעים מ- ALD עם אי ספיקת יותרת הכליה, מה שאומר מחסור בייצור הורמונים מסוימים (אדרנלין וקורטיזול, למשל) הגורם לחריגות בלחץ הדם, דופק, התפתחות מינית ורבייה. חלק מחולי ALD חווים מספר בעיות נוירולוגיות חמורות העלולות להשפיע על התפקוד הנפשי, מה שמוביל לשיתוק ולהפחתת תוחלת החיים.
מי מקבל אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
ALD הינה הפרעה גנטית רצסיבית המקושרת ל- X הנגרמת כתוצאה מהפרעה בגן ABCD1 בכרומוזום X. חריגות גנים זו גורמת להיווצרות מוטציה בחלבון אדרנולוקודיסטרופיה (ALDP).
חלבון אדרנולוקודיסטרופיה (ALDP) מסייע לגופך לפרק חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA). כאשר הגוף אינו מסוגל לייצר מספיק ALDP, חומצות שומן יצטברו בגוף ויפגעו במעטפת המיאלין. מצב זה עלול לפגוע ברירית החיצונית של תאי חוט השדרה, במוח, בבלוטת יותרת הכליה ובאשכים.
Adrenoleukodystrophy אינו יודע גזע, אתניות או גבולות גיאוגרפיים. על פי דיווח מקו הבריאות, על פי קונסורציום הפוריות, מחלה נדירה זו פוגעת אצל 1 מכל 20-50 אלף איש - במיוחד גברים, ילדים ומבוגרים.
לנשים יש שני כרומוזומי X. אם אישה תורשת מוטציה של כרומוזום X, עדיין יש לה כרומוזום X פנוי אחד שיעזור לקזז את השפעות המוטציה. לכן, אם לאישה יש מצב זה, היא עלולה להראות סימפטומים כלל - או חסרי משמעות, אם בכלל. בינתיים, לגברים יש כרומוזום X אחד בלבד. המשמעות היא שלנערים ומבוגרים חסר את ההשפעה המגנה של כרומוזום ה- X הנוסף, מה שהופך אותם לרגישים יותר להשפעה (אם הם יורשים מוטציה של גן ALD).
סימנים ותסמינים של אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)
בילדים
הצורה המזיקה ביותר של ALD היא ALD בילדות, בדרך כלל מתחילה להתפתח בגילאי 4-8. ילדים בריאים ונורמליים, בהתחלה, יראו בעיות התנהגות - כמו בידוד עצמי או קשיי ריכוז. בהדרגה, ככל שהמחלה נאכלת במוח, תסמינים גלויים יתחילו להחמיר, כולל קשיי בליעה, קושי בהבנת שפה, עיוורון ואובדן שמיעה, עוויתות שרירים, אובדן שליטה בשרירי הגוף, אובדן מתמשך של תפקוד אינטלקטואלי של המוח, מוטורי נזק, עיניים שלובות, דמנציה מתקדמת, עד לתרדמת.
אצל מתבגרים
ALD בקרב מתבגרים מתחיל בגיל 11-21 שנים, עם אותם תסמינים אך התפתחות הסימפטומים מעט איטית יותר מאשר ALD אצל ילדים.
אצל מבוגרים
Adrenomyeloneuropathy, הגרסה הבוגרת של ALD, מתחילה בסוף שנות ה -20 עד 50, ומאופיינת בקושי בהליכה, חולשת גוף מתקדמת ונוקשות ברגליים (paraparesis), אובדן כישורי קואורדינציה, עודף מסת שריר (היפרטוניה), קושי בדיבור (דיסארתריה) ), התקפים, מחסור באדרנל, קושי להתמקד ולזכור תפיסה חזותית, ואובדן ראייה. תסמינים אלה יתפתחו תוך כמה עשורים - מאוחר יותר מ- ALD. הסימפטומים של ALD למבוגרים יכולים להיות דומים לאלה של סכיזופרניה ודמנציה.
הידרדרות זו תתרחש ללא עצירה ועלולה להוביל לשיתוק קבוע - בדרך כלל תוך 2-5 שנים לאחר האבחון הראשוני - למוות. מוות מ- ALD מתרחש בדרך כלל תוך 1-10 שנים לאחר הופעת הסימפטומים.
האם ניתן לרפא אדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
אדרנולוקודיסטרופיה היא מחלה הנישאת לכל החיים. כלומר המחלה חשוכת מרפא (ככל שהמחקר הרפואי עבר), אך רופאים יכולים להאט את ממאירות התופעות.
טיפול הורמונלי יכול להציל חיים. ניתן לטפל בתפקוד הלא תקין של בלוטות יותרת הכליה בטיפול בתחליפי סטרואידים. ניתן להשתמש בטיפול בסטרואידים לטיפול במחלת אדיסון (אי ספיקת יותרת הכליה). אין שיטה ספציפית לטיפול בסוגים אחרים של ALD. אנשים עם ALD יכולים לעבור טיפול סימפטומטי (ניהול סימפטומים) ותומך, כולל פיזיותרפיה, תמיכה פסיכולוגית וחינוך מיוחד.
האם שמן לורנצו יעיל כטיפול אלטרנטיבי לאדרנולוקודיסטרופיה (ALD)?
מספר מחקרים שנערכו לאחרונה הראו כי תערובת של חומצה אולאית וחומצה אירוצית, המכונה שמן לורנצו, הניתנת לבנים עם ALD לפני הופעת הסימפטומים יכולה למנוע או לעכב את התקדמות המחלה. לא ידוע אם ניתן להשתמש בשמן לורנצו לניהול אדרנומיאלונורופתיה (גרסה למבוגרים של ALD). יתר על כן, הוכח כי שמן לורנצו אינו משפיע על בנים עם ALD שפיתחו תסמינים.
השתלת מוח עצם הוכחה כמוצלחת אצל אנשים עם אדרנולוקודיסטרופיה בשלב מוקדם (ALD). עם זאת, הליך זה טומן בחובו סיכון למוות ואינו מומלץ לאנשים הסובלים מ- ALD חריף או חמור, אלו המפתחים תסמינים כמבוגרים או במקרים ילודים.
